血管畸形

血管畸形（vascular malformation），是指无血管内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性血管发育畸形。本病病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。患者的临床表现根据具体的血管畸形类型而有所不同。血管畸形的治疗包括药物治疗、手术治疗、物理治疗、介入栓塞治疗等。本病预后主要取决于病变类型、病情严重程度、治疗时机、治疗效果、有无并发症等综合因素。

在20世纪80年代以前，国内外对于血管瘤和血管畸形的命名及分类非常混乱，导致对其的诊治也处于混乱状态，这主要是由于学术界对于脉管性疾病的诊治不足、研究投入较少、病因认识缺乏所致，于是，将肿瘤性疾病和发育畸形混为一谈。直到1982年，哈佛医学院的Mulliken教授首次提出基于血管内皮细胞生物学特性的分类法，将传统命名混乱的“血管瘤”重新分为血管瘤和脉管畸形（包括血管畸形和淋巴管畸形），这一分类方法后来被国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）所认可，并由此奠定了现代血管畸形的生物学分类基础。时至今日，虽然多学科之间仍保留着各自的分类方法，但是血管畸形的生物学分类方法具有前瞻性和实用性，已经在脉管畸形领域长期、广泛使用。在此，依据我国2019年的血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南，列出ISSVA于2018年最新修订的血管畸形分类。

1、单纯性血管畸形

（1）毛细血管畸形（CM）

①单纯血管痣/鲑鱼斑

②皮肤和/或粘膜CM（又称葡萄酒色斑）

1）单纯型CM（非综合征型）

2)CM伴骨和/或软组织增生

3）CM伴中枢神经系统和/或眼部畸形（Sturge-Weber综合征）

4）弥散型CM伴组织增生（DCMO）

③网状毛细血管畸形

1）小头畸形-毛细血管畸形（MIC-CAP）中的CM。

2）巨脑畸形-毛细血管畸形-多小脑回（MCAP）中的CM。

3）毛细血管畸形-动静脉畸形（CAVM）中的毛细血管畸形。

4）先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（CMTC）。

5）其他。

④毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）（HHT1，HHT2，HHT3，JPHT）。

（2）静脉畸形（VM）

旧称海绵状血管瘤，是一种低流速的脉管畸形，随身体的发育呈一定速度的生长，无自愈性，不会自行消退，约40％发生于头、面颈部，其中以口腔颌面部及气道内多见。

①普通静脉畸形

②家族性皮肤粘膜静脉畸形（VMCM）

③蓝色橡皮乳头样痣（Bean）综合征中的静脉畸形

④球形细胞静脉畸形（GVM）

⑤脑海绵状畸形（CCM）（CCM1，CCM2，CCM3）

⑥家族性骨内血管畸形（VMOS）

⑦疣状静脉畸形（旧称疣状血管瘤）

⑧其他

（3）动静脉畸形（AVM，为高血流量病灶）

动静脉畸形是最危险的脉管异常，表现为红色、温暖、有搏动感的病变。

①散发型动静脉畸形

②遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形（HHT1, HHT2, HHT3, JPHT）

③毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉畸形

④其他

（4）动静脉瘘（AVF，为高血流量病灶）

①散发型动静脉瘘

②遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉瘘（HHT1，HHT2，HHT3，JPHT）

③毛细血管畸形-动静脉畸形中的动静脉瘘

④其他

2、混合性血管畸形

定义为同一病灶中含有2种或2种以上的血管畸形。

（1）毛细血管-静脉畸形（CVM）

（2）毛细血管-淋巴管畸形（CLM）

（3）淋巴-静脉畸形（LVM）

（4）毛细血管-淋巴-静脉畸形（CLVM）

（5）毛细血管-动静脉畸形（CAVM，为高血流量病灶）

（6）毛细血管-淋巴-动静脉畸形（CLAVM，为高血流量病灶）

（7）其他

3、知名血管畸形

是指知名大血管来源的血管畸形，又称通道型或血管干血管畸形。按累及脉管分为以下2种类型。同时，需注意血管的起源、走形、累及数量、长度、累及脉管口径（发育不全，过度发育，膨胀/动脉瘤）、存在瓣膜病变、存在异常沟通（AVF）、存在原始胚胎脉管未退化等特征。

（1）知名动脉畸形

（2）知名静脉畸形

4、并发其他病变

（1）Klippel-Trenaunay综合征

为毛细血管畸形+静脉畸形+/-淋巴管畸形+肢体过度发育。

（2）Parkes-Weber综合征

为毛细血管畸形+动静脉瘘+肢体过度发育。

（3）Servelle-Martorell综合征

为肢体畸形+骨骼生长不良。

（4）Sturge-Weber综合征

为面部及软脑膜毛细血管畸形+眼部畸形+/-骨和/或软组织过度生长。

（5）先天性非进行性肢体过度发育

为四肢毛细血管畸形。

（6）Maffucci综合征

为静脉畸形+/-梭形细胞血管瘤+内生软骨瘤。

（7）巨头畸形-毛细血管畸形（M-CM/MCAP）

为巨头畸形+毛细血管畸形。

（8）小头畸形-毛细血管畸形（MICCAP

为小头畸形+毛细血管畸形。

（9）CLOVES综合征

为淋巴管畸形+静脉畸形+毛细血管畸形+/-动静脉畸形+过度生长的脂肪瘤。

（10）Proteus综合征

为毛细血管畸形，静脉畸形和/或淋巴管畸形+不对称性躯体过度发育。

（11）Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征

为动静脉畸形+静脉畸形+巨头畸形，过度生长的脂肪瘤。

（12）CLAPO综合征

为下唇毛细血管畸形+面颈部淋巴管畸形+不对称部分或广泛过度生长。

无传染性。

血管畸形是一大组不同部位血管的先天性发育畸形，暂无总体发病率报道，其中，葡萄酒色斑是最常见的毛细血管畸形，其发病率约为0.3%~0.5%；静脉畸形也是常见的血管畸形类型之一，其发病率约为1/万~2/万。

好发于青少年。

血管畸形的病因尚未完全明确，可能与多种基因突变有关。例如，对于静脉畸形而言，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。

1、毛细血管畸形

（1）典型的毛细血管畸形：又称为葡萄酒色斑，其的发生发展与体细胞GNAQ基因p.Arg183Gln突变有关。

（2）非典型的毛细血管畸形：部分患者有时伴有动静脉畸形，被称为CAVM，为高血流量病灶，本病是一种常染色体显性遗传病，约半数患者存在RASA1基因种系突变。另外，对于RASA1基因阴性者，可能与EPHB4基因突变有关。

（3）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）：是一种常染色体显性遗传病，有5个位点与本病有关，目前已鉴定出3种致病基因（ENG、ALK1和Smad4基因突变），约90%的患者存在至少其中一个基因突变。

2、静脉畸形

病因不明，已有研究显示，TIE2、PIK3CA、MAP3K3等基因的体细胞突变导致VM的发生。

3、动静脉畸形

动静脉畸形形成的遗传学机制目前尚不清楚，已知的是TGF转录信号的紊乱参与了AVM的形成，但仅限于HHT中的AVM。2017年，颅外（体表）动静脉畸形被发现与MAP2K1体细胞突变相关。2018年，颅内动静脉畸形被发现与KRAS基因体细胞突变相关。然而，颅内外动静脉畸形的KRAS基因与MAP2K1基因间的联系及其相互作用，以及CAVM与AVM发生之间的联系与相关性，仍未能得到科学的阐述。

4、动静脉瘘

可由于胚胎先天发育过程中，动静脉间形成异常交通引起，具体机制尚未明确，可能与MAP2K1基因突变有关；也可因后天外伤所引起。

血管畸形患者的临床表现依据具体的临床类型、发病部位、是否合并其他病变而有所不同。常见症状包括葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。

1、毛细血管畸形表现

以葡萄酒色斑最为常见，常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干，颜色可为浅粉红至红色，或浅紫红至深紫红色。通常表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。部分严重的病变可伴有软组织和骨组织的增生，导致局部增大变形。

2、静脉畸形表现

就诊时的主要症状是局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。头颈部VM可见于皮肤、口腔黏膜、唾液腺、面颈部肌肉、间隙、颌骨、呼吸道及消化道起始部等部位。四肢VM会出现肌无力，病变侧肢体萎缩或肥大。胃肠道VM往往仅表现为慢性贫血。

3、动静脉畸形表现

约40％~60％的患者出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。部分患者还可存在外观畸形，重要组织器官受压及功能损害等。

4、动静脉瘘表现

（1）先天性动静脉瘘：肢体的动静脉瘘主要表现为局部肿胀、肢体粗长、浅表静脉曲张、皮温升高、肢体沉重感、疼痛等，严重者可出现皮肤色素沉着、肢端溃疡。另外，肺部动静脉瘘者可出现劳累后呼吸困难、易疲劳、发绀、杵状指等；肾脏动静脉瘘者可出现血尿、血压升高等。

（2）后天性动静脉瘘：多在受伤后1小时左右，在损伤局部出现搏动性肿块。随着病情发展，可出现邻近静脉明显扩张、弯曲，皮温升高，以及皮肤色素沉着、湿疹、溃疡等营养性改变。

血管畸形可并发Klippel-Trenaunay综合征、Sturge-Weber综合征、Proteus综合征、凝血功能障碍、皮肤溃疡、感染、消化道出血、颅内出血、血栓性疾病、心力衰竭等。

1、头、面、颈部、四肢和躯干出现边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。

2、出现柔软、可压缩性、非搏动性囊性包块。

3、颈部、唇、腋、腹股沟等身体任何部位出现质软、边界不清、可压缩性肿物。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

1、血管外科、皮肤科、口腔科

病情平稳者，可根据血管畸形的主要受累部位，前往血管外科、皮肤科、口腔科诊治。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？是从小时候就有还是近期出现的？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您是否患有基础疾病呢？

9、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

10、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

11、您有没有过敏的食物或药物？

12、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？是良性的吗？

2、我需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及超声、X线、MRI、数字减影血管造影、选择性动脉造影等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以初步判断患者有无皮疹、红斑、溃疡、色素沉着、局部肿胀、皮温升高、压痛，以及有无搏动感、发绀、出血、软组织增生、骨骼增大变形等。

2、医生通过叩诊和听诊，可以检查患者是否存在血管杂音、啰音、心脏杂音等，协助诊断。

1、毛细血管畸形的影像学检查

单纯的毛细血管畸形一般通过临床表现即可明确诊断。但对于怀疑合并其他病变时，医生会通过MRI或血管造影，明确有无软脑膜异常、深部静脉畸形，以及是否混合动静脉畸形。

2、静脉畸形的影像学检查

大部分静脉畸形，医生一般通过询问病史及体格检查即可明确诊断。但对于分布不明确的病灶，或为了下一步治疗提供治疗依据时，医生会借助下列影像学手段，协助诊疗。

（1）X线：可用于确定瘤体范围及骨质的变化；可确认静脉畸形腔内钙化灶及静脉石。

（2）B超：病灶表现为明显的液性暗区。该检查主要应用于硬化治疗中的穿刺引导，有助于更加准确地穿刺至血窦，特别是深部病灶，或多次治疗后残余的分散血窦。

（3）MRI：由于静脉畸形内有丰富的血液及流动性，MRI加权下能清楚显示静脉畸形的范围，以及与周围组织紧密的关系，应作为首选的检查项目；同时进行血管增强，可区分是否存在其他非血流液体（如淋巴液等）。

（4）瘤体造影：有经手背或足背浅静脉穿刺的肢体顺行静脉造影和瘤体直接穿刺造影两种静脉造影方法。顺行静脉造影适合于四肢部位的静脉畸形，尤其针对于广泛多发性的病例。直接穿刺方法，可确定穿刺的瘤腔大小，特别可以确认瘤体回流静脉血管与正常主干静脉的关系。另外，若瘤腔间交通不畅，需多点穿刺造影，才能较真实反映病灶情况。

（5）选择性动脉造影：可显示瘤体的营养和回流血管，对是否存在动静脉瘘有帮助。因是创伤性检查，需酌情考虑。

3、动静脉畸形的影像学检查

（1）彩色多普勒超声：可检测AVM的高流量特征。

（2）MRI：有利于明确病灶范围。

（3）数字减影血管造影（DSA）：是AVM诊断的金标准，治疗前需进行DSA检查，为治疗方案的选择提供指导。

医生根据患者出现葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等症状，结合体格检查及病史，以及超声、X线、MRI、数字减影血管造影、选择性动脉造影等检查即可明确诊断。

医生会根据患者的年龄、病变类型、部位、有无并发症等，制定相应的治疗方案，以延缓或阻滞病变的进展、改善患者的临床症状，提高生活质量。

1、血管硬化剂类药物

对于静脉畸形者，采取局部经皮瘤内注入血管硬化剂类药物，已取代手术治疗，成为静脉畸形的首选治疗方法。常用药物有无水乙醇、聚多卡醇或聚桂醇、博莱霉素或平阳霉素、十四烷基硫酸钠、尿素等。

2、光敏药物

适用于毛细血管畸形者的光动力治疗，常用药物为血啉甲醚、血卟啉注射液等。

3、雷帕霉素

近期研究显示，雷帕霉素有望成为第一个靶向治疗静脉畸形的分子靶向药物，但具体疗效及安全性仍待进一步证实。

无水乙醇、聚多卡醇、聚桂醇、博莱霉素、平阳霉素、十四烷基硫酸钠、尿素、血啉甲醚、血卟啉注射液、雷帕霉素

1、毛细血管畸形的手术治疗

适用于非手术治疗无效者，可采用手术治疗来清除病灶，或改善外观畸形。

（1）直接切除缝合：对于病灶较小的葡萄酒色斑，经多次非手术治疗无效，或既往治疗已形成瘢痕，或病灶已增厚，可考虑一期手术切除后直接缝合。

（2）局部皮瓣：对于按解剖亚单位分布的病灶，可考虑采用局部皮瓣转位修复，经一期皮瓣转位修复成活后，再行皮瓣修整以达到较好的外观。在皮瓣组织量供区充足的情况下，尽可能一并切除亚单位内正常皮肤，以确保亚单位的完整重建，达到较好的美学效果。

（3）皮片移植：大面积葡萄酒色斑病灶切除后，创面采用中厚皮片或全厚皮移植覆盖，是最传统的、简便易行的方法。该方法适用于面部大面积病灶无正常皮肤供区提供修复者、年龄较大的患者，以及自身条件无法耐受其他修复方法的患者。该方法最大的弊端就是术后皮片的颜色和质地无法与术区匹配，尤其是面部，存在明显的色差和面具样外观。

（4）组织扩张：面部皮肤质地具有特殊性，其他部位的组织移植后无法重现面部组织的特性。采用组织扩张的方法获取病灶邻近的局部皮瓣或带蒂皮瓣，来修复病灶，能获得与原位组织最接近的修复效果。

（5）预构扩张皮瓣：通过单纯组织扩张所获得的扩张皮瓣并不含有轴形血管，皮瓣转移时将会受到随意皮瓣的血运规律的限制，转移和利用率都将受到很大影响。预构扩张皮瓣的核心是预先在扩张皮瓣内植入知名的血管束，构建轴型皮瓣，改善皮瓣血液供应，可减少皮瓣的坏死率。

（6）正畸正颌手术：对于面部葡萄酒色斑合并的上下颌骨轮廓畸形，如骨骼肥大、咬合畸形，可联合正畸与正颌手术予以矫正。

2、静脉畸形的手术治疗

（1）对于一些范围局限、边界清楚、不波及重要功能结构的VM，可以单纯通过手术切除达到治愈目的。

（2）手术也可作为综合治疗一个阶段的治疗方法而应用，主要用以改善外观、恢复功能、减轻或消除疼痛。

（3）手术还可以解决或改善其它治疗方法导致的继发畸形等并发症。

（4）另外，手术可以作为其它治疗方法无效或失败的最终解决手段，可能对一些重症或者棘手患者是一个有效的治疗手段。

3、动静脉畸形的手术治疗

外科手术在无水乙醇介入栓塞出现以前，一直是AVM治疗的主要方法。彻底清除病灶是手术治疗的理想目标。病灶切除后的缺损，不建议直接植皮，可予局部皮瓣、扩张皮瓣或游离皮瓣修复。彻底的手术切除可实现病灶区域的长期稳定，不再复发，而不完全的切除通常与后期的复发有关。严重的、范围过大和已经导致严重并发症如出血、疼痛或坏死的肢体动静脉畸形，最终需要截肢。无水乙醇介入方法的出现虽然改变了AVM的治疗模式，但仍无法完全取代外科手术。

1、介入栓塞治疗

包括常规介入栓塞和无水乙醇介入栓塞治疗。是动静脉畸形的主要治疗手段之一。

（1）常规栓塞治疗：不能破坏血管内皮细胞，无法去除AVM病灶，绝大多数患者最终都会复发，但该治疗可减少术中出血，目前的常规介入栓塞主要用于手术前准备。

（2）无水乙醇介入栓塞治疗：可破坏血管内皮细胞，是一种效果彻底治疗动静脉畸形的方法。但误栓可引起周围正常组织坏死、重要器官功能丧失（如失明），甚至是心肺衰竭死亡。该治疗必须由经验丰富的专科医师实施，以尽可能减少严重并发症的发生。对于很多颅外AVM，如果能够有效控制并发症率，无水乙醇介入是颅外AVM首选的有治愈潜力和高度选择性的一线治疗方法。

2、冷冻消融与射频消融

射频治疗是利用射频电流发生器连接的电极针直接作用于畸形的血管，直接破坏病变组织，属微创疗法。目前，冷冻消融与射频消融也是静脉畸形等血管畸形者的可选治疗方法。

血管畸形的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

血管畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于病变类型、病情严重程度、治疗时机、治疗效果、有无并发症等综合因素。通常来讲，多数患者经积极诊治，一般预后较好；少数未及时诊治，发生严重并发症者，可危及生命，预后较差。

1、本病可导致患者全身各个部位出现葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等，严重影响生活质量及美观。

2、部分类型的病变为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发感染、消化道出血、颅内出血、心力衰竭等，严重威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者经积极诊治，本病可得到缓解甚至临床治愈；少数发生严重并发症者，会危及生命，很难被治愈。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患者复查。

1、心理特点

本病可导致患者头面部等全身各部位出现大面积的红斑畸形，严重损害患者的美观，并且还可能出现疼痛、溃疡、出血等不适，影响生活质量，患者可能会对疾病产生焦虑、自卑、恐惧等心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，应多关心、疏导患者，多与患者沟通，帮助患者稳定情绪，并学习本病的相关知识，让患者了解到本病是一种良性病变，通过积极治疗，病情可得到有效缓解甚至达到临床治愈，以此加强患者的治疗信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。

1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、眼部受累者，治疗后应保持室内光线柔和，避免强光直射，避免用眼过度。

3、规律作息，保证充足睡眠，避免劳累。

4、病情缓解后可适当参加体育锻炼，但患侧肢体应避免大幅度或重体力劳作。

5、早期皮瓣移植者容易出现感觉迟钝，应注意防护，避免烫伤或冻伤。

6、注意个人卫生，保持皮肤清洁干燥，避免用脏手搔抓皮疹处及手术区域。

7、注意口腔护理，建议使用软毛牙刷，饭后及睡前使用漱口水漱口。

1、协助医护人员，密切观察患者的生命体征及病情变化。

2、取健侧卧位或遵医嘱，避免压迫或碰撞手术区域。

3、注意引流管的妥善管理及固定，记录引流液的颜色、量。

4、保持伤口辅料清洁干燥，如有明显渗血渗液，及时告知医护人员处理。

5、如病灶位于眼部，应注意眼部护理，可遵医嘱定时使用滴眼液，及时清理眼部分泌物。

6、涉及四肢时，应在术后将肢体适度抬高，有利于静脉回流，提高患者舒适度。

7、注意观察患者术后皮瓣的皮温、肤色毛细血管充盈情况及肿胀度，如有异常，及时告知医护人员。

血管畸形者一般无需特殊的饮食疗法，科学合理膳食即可。

1、饮食规律，定时进餐。

2、注意营养丰富均衡，糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全，比例合适，搭配适当。

3、食物的选择以清淡易消化为主。

4、可适当多饮水。

5、宜采取蒸、煮、炖、烩等方式，促进营养吸收。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌生冷、过硬的食物。

3、忌暴饮暴食。

血管畸形的病因尚未明确，多数患者为先天性的发育畸形，暂无有效预防措施。存在家族史者可通过遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生。