肌张力障碍

肌张力障碍（dystonia）是一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。临床表现主要为手足徐动症、扭转痉挛、痉挛性倾斜、书写痉挛等。

1、依据病因分类

可分为原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。

2、依据肌张力障碍的发生部位分类

（1）局灶型

即单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。

（2）节段型

两个或两个以上相邻部位肌群受累，如Meige综合征（主要表现为眼肌痉挛、口和下颌肌张力障碍），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。

（3）多灶型

两个以上非相邻部位肌群受累。

（4）偏身型

半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球，尤其是基底节损害所致。

（5）全身型

下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。

无传染性。

原发性者多见于7~15岁儿童或少年。

原发性肌张力障碍一般是由于先天遗传导致的，而继发性肌张力多由感染、中毒、外伤、肿瘤、代谢障碍、脑血管病、药物等因素所致。

1、原发性肌张力障碍的病因

多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

2、继发性肌张力障碍的病因

指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（如肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹等）、中毒（如一氧化碳）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下）、脑血管病、外伤、肿瘤、药物（如左旋多巴、甲氧氯普胺）等。

原发性肌张力障碍的主要临床表现为扭转痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍。

1、扭转痉挛

又称畸形性肌张力障碍，是指全身性扭转性肌张力障碍，早期表现为一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，足内翻，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。

2、Meige综合征

主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，眼肌痉挛患者可出现眼干、畏光和频繁眨眼，后期不能自主闭合眼睑；口-下颌肌张力障碍者可出现不自主的张口闭口、咧嘴、撇嘴、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等，严重者可使下颌脱臼，损伤牙齿、牙龈、下唇及舌头，影响吞咽和发声功能。

3、痉挛性斜颈

早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重。

4、手足徐动症

主要表现为手和脚不自主的缓慢、弯曲蠕动。

5、书写痉挛和其他职业性痉挛

指在做书写、弹钢琴、打字等动作时，手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。

6、多巴反应性肌张力障碍（DRD）

缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。患者也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。

7、发作性运动障碍

表现为突然出现且反复发作的运动障碍，疾病不发作时患者的表现是正常的。

1、神经根病

脊髓侧支神经根的病变，可导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如麻木、针刺感。

2、肌肉假肥大

属于肌营养不良症的一种类型，临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现，可能与遗传或患者自身基因突变等因素有关。

3、吞咽困难

肌张力障碍累及到会厌部肌肉，可造成吞咽困难。

4、情感障碍

部分患者可出现抑郁、焦虑等情感障碍。

医生通常先建议患者做头部CT或MRI、颈部MRI、血细胞涂片检查等检查，再根据个体情况选做铜代谢测定及裂隙灯检查、代谢筛查和基因突变检测等，以除外其他疾病。

血细胞涂片检查：可排除神经-棘红细胞增多症。

1、铜代谢测定及裂隙灯检查

可排除Wilson病，又称为肝豆状核变性，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病，在起病的初期，以肢体震颤为首发症状，之后可出现精神智力障碍及肝硬化、黄疸等症状表现。

2、代谢筛查

排除遗传代谢性疾病。

3、基因突变检测

对儿童期起病的扭转痉挛可进行DYT1基因突变检测。

1、头部CT或MRI

可排除脑部器质性损害。

2、颈部MRI

可排除脊髓病变所致的颈部肌张力障碍。

根据病史和特征性表现（如不自主运动、异常姿势等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，再结合血细胞涂片、头部CT或MRI、颈部MRI、代谢筛查、基因突变检测、铜代谢测定及裂隙灯检查等，可以进行诊断。

1、舞蹈症

舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。

2、僵人综合征

僵人综合征表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动。

治疗方法主要有药物治疗、局部注射A型肉毒素和手术治疗。对局灶型或节段型肌张力障碍者首选局部注射A型肉毒素；对全身性肌张力障碍宜采用药物治疗加A型肉毒素局部注射；药物或A型肉毒素治疗无效的严重病例可考虑手术治疗。对继发性肌张力障碍的患者需同时治疗原发病。

1、抗胆碱能药

如苯海索，给予可耐受的最大剂量，对症状的控制有一定的效果。

2、左旋多巴

对多巴反应性肌张力障碍者有一定的缓解效果。

3、哌啶醇、吩噻嗪类或丁苯那嗪

对症状的缓解也有一定的作用，但达到有效剂量时，可能诱发轻度的帕金森综合征。

4、其他

如地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬及卡马西平等对本病也有一定的治疗效果。

苯海索、左旋多巴、哌啶醇、吩噻嗪类、丁苯那嗪、地西泮、硝西泮、氯硝西泮、巴氯芬、卡马西平等

1、副神经和上颈段神经根切断术

适用于严重痉挛性斜颈患者，部分病例可缓解症状，但有复发的可能。

2、丘脑损毁术或脑深部电刺激术

适用于某些偏身及全身性肌张力障碍者。

A型肉毒素注射治疗：局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。

肌张力障碍的治疗周期一般为10-30天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

原发性肌张力障碍在脑深部电刺激术后症状可改善40%~90%，继发性肌张力障碍的症状改善则不如原发性。

肌张力障碍会造成运动功能障碍，影响患者的工作和生活。

一般不会自愈。

本病很难治愈，经过积极治疗可改善症状。

部分患者通过积极治疗可使症状得到改善。

通过积极治疗可以改善症状，但是很难彻底根治。

经彻底治疗后，一般不会复发。

肌张力障碍患者常常伴有不同程度的行动不便，所以日常生活中，需要有专人看护，尽量不要让患者独自外出，以免发生跌倒等意外。

由于病程长，治疗效果不明显，患者常出现紧张、焦虑、不安等情绪，有迫切治愈疾病的需求。家属要及时给予患者安慰和鼓励，减轻患者的心理负担和不安情绪，树立治疗信心，积极配合治疗。

严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；密切观察患者有无药物不良反应，如面色苍白、四肢冰凉、反应迟钝等，注射A型肉毒毒素者还要注意观察注射点周围有无皮下瘀点或瘀斑，患者有无疲劳和周身不适感，有无溢泪、眼睑闭合不全、上眼睑下垂、视物模糊等不良反应；一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。

2、急性期患者应取舒适的体位卧床休息，患者感到脊背疼痛、行动不便时，更应多卧床休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。待病情稳定后，再逐渐开始下床活动。

3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。

4、行动困难者，需在家属协助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防褥疮。

5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。

严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）；注意观察肌张力障碍的表现，有无食欲不振、恶心、呕吐、运动障碍、失眠等表现。如病情出现变化，要及时告知医生，按医嘱给予对症处理。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化软质饮食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。

2、注意预防便秘，多进食新鲜水果、含纤维素高的蔬菜，多吃含维生素B的食物（如大豆、花生、黑米等）、富含蛋白质及钙质的食物（如牛奶、豆制品等）。

3、根据患者的喜好及吞咽情况调整食物的品种，耐心地喂食、喂水，必要时给予鼻饲饮食或静脉补充营养。

禁烟酒及辛辣刺激性食物。

预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。