先天性风疹综合征

先天性风疹综合征（congenital rubella syndrome、CRS）是由于孕妇在妊娠早期患风疹，病毒通过胎盘感染胎儿所致，胎儿发生严重的全身感染后，可引起多种先天畸形，常见有先天性心脏病、白内障、唇腭裂、耳聋、头小畸形等。但本病目前尚无特效治疗药物，通常需根据患者具体病情，采取合适方法进行对症治疗。

有传染性。

患儿本身。

先天性风疹综合征患儿的鼻咽部和大小便排病毒可长达数周或数月，甚至12~18个月之久。风疹病毒可通过空气飞沫经呼吸道传播，也可通过密切接触造成易感人群的感染。

风疹感染的孕妇传播给胎儿的感染率随孕期而降低，妊娠头8周内胎儿感染可超过50%，高达80%~100%，9~16周为20%~40%左右，18周后罕见，约为4%。孕妇感染所致的CRS的发生率约20%~80%，且多发生于初产妇。

本病常见于母亲孕期曾有风疹感染的新生儿。

先天性风疹综合征是由于妊娠期间孕妇感染风疹病毒，并通过胎盘将其传递至胎儿，使病毒在胎儿体内不断增殖所致。

风疹病毒为RNA病毒，能在人胚组织中缓慢繁殖，但对紫外线、热、乙醚及氯仿较敏感。孕妇感染风疹后，病毒经血流感染胎盘，再感染胎儿。孕早期是胎儿器官发生的决定期，由于胎儿免疫功能尚不完善，可使病毒在体内长期存在，并随着细胞分裂不断增殖传代，导致心、眼、耳及其他多器官持续感染，并影响器官的发育和形成，甚至出现器官异常、畸形。

CRS常累及全身各器官系统，临床表现复杂，其中先天性心脏畸形、白内障及耳聋是常见的三大先天缺陷。部分患儿出生时正常，可于数月或数年后出现症状，但病情严重者多在新生儿期即有症状发生。

1、先天性心脏畸形

以动脉导管未闭最多，约占先天性心脏畸形的30%，此外还有还有肺动脉及其分支狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症及其他畸形。患儿可有皮肤青紫、发绀、呼吸急促、喂养困难、发育迟缓、休克等表现，一般患儿出生时心脏损害表现不严重，但也有在生后短期内发生心力衰竭者。

2、眼部表现

较常见，白内障为特征性改变，表现为晶状体混浊，常伴有小眼球畸形，部分患儿出生时白内障情况不易被发现。CRS还可导致青光眼，表现为角膜增大、混浊，前房增深，眼压增高。有时视网膜黑色素斑是眼损害的唯一表现。

3、耳聋

主要因风疹病毒损害柯替器、耳蜗、中耳或脑的听觉中枢所致。常与其他畸形同时存在，若感染发生在妊娠17周以后，则较少见。耳聋程度可轻可重，典型表现为感觉神经性耳聋，多为双侧，少数为单侧，可导致继发性语言障碍。

4、中枢神经系统病变

部分患儿可于生后数周出现脑膜脑炎，表现为前囟饱满、易激惹、昏睡、肌张力异常或阵发性痉挛。还可有头小畸形以及智力、语言和精神发育迟滞、运动障碍及脑性瘫痪。

5、其他

如骨骼生长障碍、肝脾肿大、黄疸等。部分患儿可发出现间质性肺炎、新生儿血小板减少性紫癜等病变，有时还可于数年后出现糖尿病、甲状腺功能失调、生长激素缺乏等内分泌性疾病。

一般无其他明显并发症。

1、突发严重呼吸困难、面唇重度发绀表现。

2、出现嗜睡、昏迷等意识障碍。

3、发生剧烈抽搐。

4、出现其它危急病症。

以上均须及时急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、出现晶状体混浊、小眼球畸形、眼球震颤等眼部症状。

2、对外界声音无反应，疑似听力障碍。

3、长期存在皮肤青紫、呼吸急促等表现。

4、发生前囟饱满、易激惹、喂养困难等情况。

5、存在唇腭裂、头小畸形等异常。

6、智力、语言及躯体等发育情况明显落后于同龄人。

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、病情危急症状严重患儿，应立刻于急诊科就诊。

2、病情平稳者，可根据情况于新生儿科或小儿科就诊。

1、注意给患儿保暖，戴口罩，防止医院内交叉感染。

2、医生可能需要做体格检查，注意给患儿穿些宽松轻便的衣物。

3、若近期有就诊经历，家长请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若曾服用一些药物，可携带相关药盒。

5、提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿有什么特殊症状？多久了？

2、随时间推移症状是否有加重？

3、患儿母亲在怀孕时是否感染风疹或接触过风疹病人？

4、之前做过什么检查？结果如何？

5、之前用过药吗？哪些药？

1、这是什么病？为什么会得这种病？

2、得了这个病能治好吗？患儿有生命危险吗？

3、需要做什么检查？对患儿有伤害吗？

4、治疗费用大约多少？能报销吗？

5、这个病怎么治疗？

6、治疗期间需要注意什么？

当新生儿出现皮肤青紫、发绀、呼吸急促、晶状体混浊、小眼球、唇腭裂、头小畸形、耳聋等症状时，应及时就医诊治。医生会先询问母亲在孕期的病史，并进行全面的体格检查，以初步了解患儿的基本情况。必要时可能会建议行血常规检查、病毒分离检查、血清学检查、X线、脑CT、超声、血管造影以及心、脑电图检查等，进一步详细了解疾病情况。

医生常会进行体格检查来初步明确患儿病变情况和病变部位，并判断病情严重程度。

1、听诊心脏有无异常心音或心脏杂音，了解有无心脏病变。

2、使用铃铛在不同位置发出响声测试有无听力障碍或耳聋。

3、用检眼镜仔细检查眼部有无白内障或视网膜黑色素斑等。

4、检查皮肤有无出血点、黄染等异常表现。

1、血常规检查，

可根据各种细胞数目的变化情况判断体内是否存在感染。

2、病毒分离检查

对疑有CRS患儿，取其咽分泌物、尿、脑脊液或其他病理组织作风疹病毒分离，大多数严重感染者病毒分离阳性率较高。有时也可将感染细胞制成超薄片，并在电镜下观察的风疹病毒颗粒来辅助诊断。

3、血清学检测

常采用免疫荧光试验、血凝抑制试验、酶联免疫、补体结合试验及中和试验等检测特异性抗体，新生儿血RV-IgG抗体持续阳性，超过母亲被动传递给婴儿的抗体滴度4倍以上具有诊断意义

1、脑电图

部分中枢神经系统病变患儿可能会出现脑电图异常，但多在1岁左右消失。

2、心电图

是心脏的基础检查，对患儿心脏病变情况的判断有一定意义。

1、X线

可了解心脏、肺部及骨骼病变情况，常可直接观察到间质性肺炎改变和先天性心脏病表现，长骨X射线检查有时可见股骨远端及近端的骨骺端密度减低。

2、脑CT

部分有神经系统症状的患儿，早期可出现钙化影像，可辅助诊断。

3、超声

超声心动图可直接显示心内结构，是先天性心脏病最重要的无创诊断方法。

4、血管造影

需先将显影剂注入血管里，然后根据影像显示来了解心脏的畸形情况。

根据母亲妊娠早期风疹感染史，再结合新生儿的各种临床表现，如先天性心脏病、白内障、耳聋、肝脾肿大、黄疸、紫癜、脑膜炎等，常怀疑CRS的可能，但确诊有赖于病毒学及血清学的检查结果。

1、孕妇在妊娠期有风疹病毒感染史。

2、新生儿出生时有畸形和多器官异常。

3、病毒分离检测显示标本中有风疹病毒。

4、血清学检查显示血中特异性风疹抗体阳性。

先天性风疹综合征目前尚无特效的抗病毒治疗方法，主要是对症治疗，加强护理，并适当进行支持治疗。常根据患者不同受累器官和病情进展制定相应治疗方案。

1、CRS新生儿和婴幼儿应予隔离，以防疾病传播。

2、观察生长发育情况，矫治心、眼等畸形。

3、听力障碍者配戴助听器。

4、给予良好的护理、教养、康复训练及特殊学校学习等。

存在低丙种球蛋白血症者可考虑使用静脉注射免疫球蛋白。

免疫球蛋白

1、先天性心脏病手术方法

（1）心导管介入治疗

由于患儿年龄太小，可优先选择球囊房隔造口术、球囊瓣膜成形术或球囊主动脉成形术等。对于部分患儿也可采用介入治疗暂时缓解病情，然后等到合适的年龄后再进行外科手术治疗。

（2）外科手术

①姑息手术：主要包括两种，一种是体肺分流手术，适用于肺血减少和发绀的患儿；另一种是肺动脉环缩术，适用于肺血过多和充血性心力衰竭的患儿。

②根治手术：通常医生会根据患者的具体情况选择合适的手术方法进行治疗，如动脉导管未闭时，进行手术结扎动脉导管；房、室间隔缺损时进行手术修补等。

2、白内障手术方法

根据不同情况采用不同的处理方法，不影响或轻微影响视力者，则不需要手术治疗。如严重影响视力者，可眼内植入人工晶状体。对于先天性白内障原则上应争取早期手术，以免形成弱视。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性风疹综合征因尚无特效药物治疗，且常会导致患儿全身多系统、多脏器的损害，甚至畸形，预后情况常需依据患儿的病情严重程度、治疗时机、治疗效果等进行判断。

1、本病具有传染性，患儿可将病毒传播给他人。

2、本病暂无有效治疗的方法，部分病情严重患儿若治疗不及时，可能会危及生命。

一般不会自愈。

经过早期积极有效的治疗，症状可以得到减轻或治愈。

暂无大样本数据研究。

家属应给予患儿更多的陪伴，注意观察患儿病情变化，并配合医生进行治疗，出院一段时间后，还应遵医嘱进行定期复查，患儿如有不适，需随时到医院就诊。

1、对于先天性风疹综合征的治疗尚无良策，因此作为患儿的家长首先要正视现实，同时加强看护。

2、患儿常因疾病的多种不适症状出现哭闹、烦躁、不安等表现，家属应给予患儿更多关爱，安抚其情绪。

1、家属在生活中要给予患儿全面的照顾，避免意外伤害等不良情况发生。

2、维持居住环境整洁、舒适、安全，对患儿的恢复可起到一定积极作用。

3、在疾病康复之前，尽量避免患儿与他人亲密接触，防止风疹传播。

4、因患儿抵抗力较弱，因此日常应注意天气变化，及时添减衣物，以防发生呼吸道感染等病变加重病情。

遵医嘱定时复查，以便医生及时了解病情变化，并对治疗方案进行调整。

1、家长要密切观察患儿的生命体征如体温、血压、脉搏及呼吸等情况，有大幅波动立刻汇报医生。

2、术后注意保持切口清洁，并遵医嘱定期换药，防止感染。

3、手术后切口出现红肿、流脓等异常表现时，要及时告知医生。

4、眼部手术患儿，必要时医生指导下使用抗生素眼药水，并注意避免患儿碰触术眼，以防感染。

保证患儿营养和能量的摄入，对疾病的治疗可起到积极作用。但应注意合理喂养，健康饮食，以防影响机体的恢复。

1、对于哺乳期患儿，母亲风疹治愈前，可在医生指导下使用配方奶粉进行喂养，以满足机体生长所需的能量及各种营养素；母亲风疹治愈后，应及时给予母乳喂养，不仅能满足患儿营养需求，还有助于提高婴儿抵抗力。

2、对于稍年长患儿，可给予清淡、易消化、营养丰富的食物。

3、注意奶瓶、餐具及食品的卫生、清洁，必要时进行定期消毒。

1、母亲风疹治愈前应避免母乳喂养，以防对病情产生不良影响。

2、添加辅食或已经正常饮食的患儿，应避免生冷、辛辣刺激性食物，以防发生恶心、呕吐、腹泻等不适。

孕妇应正确认识风疹的危害，同时注意自我防护，还可根据情况进行疫苗注射，以避免先天性风疹综合征的发生。

1、妊娠期妇女尽量避免和风疹患者接触，以防发生感染。

2、风疹易感的育龄妇女应在孕前接受风疹疫苗的接种。

3、妊娠早期妇女未患过风疹，有风疹密切接触史者，可考虑人工流产，以避免先天性风疹综合征患儿的出生；如不能进行人工流产，可静滴正常人免疫球蛋白或高滴度风疹免疫球蛋白，有可能防止胎儿风疹病毒感染的发生。

对风疹易感的育龄妇女，若未接种过风疹疫苗，则应在孕前进行疫苗注射，但需避免在接种3个月内怀孕。