先天性睑裂狭小综合征

先天性睑裂狭小综合征（congenital blepharophimosis syndrome）是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率高。可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子量的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。本病主要表现为睑裂狭小，此外还可有两眼内毗间距扩大，下泪点外方偏位，日本人中较常见。经过规范治疗，一般可使眼部外观得到改善。

1、Ⅰ型

患者具备双侧上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽这四种典型眼部表现，且伴有女性患者卵巢功能早衰（POF），女性患者因卵巢功能早衰而不育，故通过患病男性传递，外显率100%。

2、Ⅱ型

患者具备双侧上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽这四种眼部表现，不伴女性患者卵巢功能早衰，男女传代几率相等，外显率约为96.5%。

无传染性。

先天性睑裂狭小综合征在我国较为少见，但在日本人中较多见。据2019年陈园婧等的流行病学调查数据显示，先天性睑裂狭小综合征的发病率约1/50000。

多为家族性，偶有散发病例，男性多于女性。

先天性睑裂狭小综合征是一种先天性异常，常为常染色体显性遗传，可能为胚胎3个月前后由于上颌突起发育抑制因子的增加与外鼻突起发育促进因子间平衡失调所致，致病基因是位于染色体3q23上的FOXL2基因。

患者睑裂水平径及上下径均较正常明显变小，常合并上脸下垂、内眦间距明显增宽及倒向型内眦赘皮，下睑外翻、鼻背低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常。

1、睑裂狭小

成年人正常水平睑裂宽度为25~30mm，而本病患者睑裂宽度常为20~22mm。

2、上睑下垂

患者存在中重度上睑下垂，双侧对称。由于上睑提肌发育不良，上睑提肌肌力减弱，患者为克服上睑下垂所致的视野减小，常呈现仰首皱额的特殊姿态。

3、倒向型内眦赘皮

为内眦角前方的一条半月形皮肤皱襞，下睑皮肤随下睑眼轮匝肌走行向上伸展而成。倒向型内眦赘皮同时缩短了睑裂宽度及高度。

4、内眦间距增宽

由于内眦外移所致，由于患者眶骨发育正常，故患者瞳距多正常。

5、其他

还可有泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及眼球震颤等。

上睑下垂可致弱视、斜视及屈光不正。

眼外表现可有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的临床表现，表现为40岁前发生闭经，血清促性腺激素升高，雌、孕激素减低，B超可见偏小的子宫和条索状卵巢。

1、出现上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽等症状。

2、症状影响眼部外观，继而引起患者严重的负面情绪。

3、患者术后视力受损，或者出现伤口渗血等术后恢复不良表现。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、任何年龄段人群，出现上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽等症状，建议前往眼科就诊。

2、任何年龄段人群，因出现上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽等症状，有进行整形手术改善眼部外观需求者，建议前往整形外科就诊。

1、患儿父母（患者）提前预约挂号，并携带其身份证。

2、建议患者不要佩戴隐形眼镜，中年女性患者可能需要做卵巢B超检查，需衣着宽松。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿（者）都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、患儿（者）的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、患儿（者）的大小便平时正常吗？

4、患儿（者）饮食习惯规律吗？

5、患儿（者）以前有过眼部的疾病吗？是否进行过治疗？

6、患儿母亲怀孕期间喝酒、抽烟吗？

7、患儿（者）有眼部疾病的家族史吗？

8、给患儿（者）吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致得这个病的原因有哪些？

3、现在情况严重吗？

4、我需要做手术吗？会有损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

7、我平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

发现双侧上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽等症状时，建议及时就医，医生会先询问病史，结合相关病历资料，然后进行常规体格检查，进行裂隙灯检查、卵巢B超、基因检测等明确诊断，以确定手术时机。

医生通过眼部检查，观察患者的眼睑、角膜、结膜、眼球运动是否正常，可以初步判断患者睑裂宽度是否小于正常值，是否存在内眦赘皮。

基因检测：必要时，进行基因及染色体检测，有助于诊断本病。

裂隙灯检查：建议行眼球前段裂隙灯检查，通过检查可以判断患者是否存在角膜病变。

卵巢B超可见部分患者偏小的子宫和条索状卵巢。

先天性睑裂狭小综合征没有特异的诊断方法，根据临床症状即可做出诊断。Ⅰ型患者在临床表现的同时还应诊断为卵巢功能早衰，需结合患者病史、临床表现、实验室检查等进行诊断。在诊断过程中，医生需排除上睑下垂、内眦赘皮等疾病。

1、上睑下垂

患者往往存在动眼神经麻痹、交感神经损伤、重症肌无力等疾病病史。在单侧眼睑下垂的同时，还伴有其他症状，如：动眼神经麻痹患者多伴有其他眼外肌麻痹；交感神经损害患者有Horner综合征；重症肌无力患者上睑下垂具有晨轻夜重的特点，注射新斯的明后明显减轻。

2、内眦赘皮

该病多见于3~6个月的幼儿，多伴有颅骨及鼻骨发育不良，故过多的皮肤形成皱褶。内眦赘皮常为双侧。皮肤皱褶多起自上睑，呈新月状绕内眦部走行，至下睑消失。少数由下睑向上延伸，称为倒向型内眦赘皮，与先天性睑裂狭小综合征症状相似。该病根据临床表现即可诊断，没有上睑下垂、睑裂狭小、内眦间距增宽等症状，易鉴别。

先天性睑裂狭小综合征的治疗目的是改善患儿外观，最大程度地恢复其视力。医生会根据病因、临床症状、检查结果等给予个体化的手术方案。目前手术是矫正眼部畸形唯一的治疗方式，治疗时机的选择仍存在争议，早期手术有利于患儿视力的发育，而晚期手术可获得更确切的治疗效果。

本病一般无需药物治疗。

暂无。

1、内眦赘皮矫正术

主要用于内眦赘皮症状严重的患儿。剪除错乱的肌纤维，改变内眦韧带上眼轮匝肌走向，重新分布皮肤褶皱以减轻表面张力，是内眦赘皮矫正的原则。

2、上睑下垂矫正术

上睑下垂矫正术的术式选择主要取决于上睑下垂的程度及提上睑肌的功能。上睑提肌肌力较好时，常选用利用上睑提肌的术式，包括上睑提肌缩短、折叠、前徙术等；而对于上睑提肌肌力较差的重度上睑下垂患儿，可选用利用额肌或上直肌力量的手术。

3、外眦开大术

外眦开大术仅适用于采用内眦开大和上睑下垂矫正术后睑裂宽度仍不足的患儿。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性睑裂狭小综合征一般预后良好，患儿的视力受损与眼部先天畸形严重程度及手术情况有关。

影响患儿视力发育，或引起弱视、斜视及屈光不正等，影响日常生活质量。

轻症可通过手术实现临床治愈，眼部先天畸形严重的患者可能会遗留视力受损表现。

先天眼睑狭小综合征患者在日常生活中应注意保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并养成良好用眼卫生习惯。还要定期复查，以便医生了解手术效果。

1、心理特点

本病可影响患儿视力发育，或引起弱视、斜视及屈光不正等，影响日常生活质量，家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，让其感受到家庭的温暖。患儿家长应相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、培养健康用眼习惯，应避免揉眼、近距离或长时间用眼、错误用眼姿势等不良习惯，应增加户外活动，放松眼部肌肉。

2、家属应注意保护患儿的切口，避免沾水，可使用湿毛巾避开手术部位为患儿擦拭。

1、家属需要了解患儿术前、术后视力情况，关注其视功能的恢复。

2、术后要带患儿前往医院进行散瞳验光，若存在弱视，应尽早进行弱视训练治疗，并根据不同的弱视类型，谨遵医嘱，进行个性化训练治疗。定期复查以保证弱视训练效果，必要时需调整训练方案，直至弱视治疗完成。

1、由于多数家长和医师都不了解此疾病对视功能的影响，而只关注术后美容效果，从而错过了最佳的视功能干预时机。家属应谨遵医嘱，根据病情不同，复查时间也不同。

2、复诊时，医生会通过基本眼科体格检查、视力检查来判断患儿术后恢复情况；如果在复查之前，患者出现视物模糊，则需要进行完善的眼科检查来综合判断患儿情况，明确是否存在术后并发症。

1、术后取半卧位，可减轻伤口水肿。

2、保持患眼敷料清洁干燥，避免脱落污染。

3、睡眠时头部稍垫高，尽量保持仰卧位，严禁取俯卧位。

4、切忌重物压迫患眼，禁揉眼，严格无菌操作。密切观察伤口愈合情况及全身状况。

对先天性睑裂狭小综合征患儿，需重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于增强患儿身体素质，促进伤口恢复，对于疾病康复有着重要的辅助作用。

1、患儿应食用营养丰富，热量热能充足的食物。多饮水，多吃水果蔬菜，进食高蛋白、高碳水化合物、高维生素食物，清淡饮食。

2、应将食物烹调的细、软、烂，介于普通饮食和半流质饮食之间，使之易于消化。

1、患儿应少吃过甜、过咸的食物。

2、患儿要少吃油腻食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期避免接触有毒有害物质。