矫正型大动脉错位

矫正型大动脉错位（corrected transposition of great arteries，CTGA）又称矫正性大动脉转位、纠正性大动脉错位，也有资料称为纠正型大血管转位、左型大血管转位，是一种心房与心室连接不一致，心室与大动脉连接不一致的复杂心脏畸形。本病为一种较少见的复杂型先天性心脏病，多数患者可合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、三尖瓣关闭不全和完全性心脏传导阻滞等病变。单纯的矫正型大动脉错位患者通常无症状表现，随着病情进展可出现心律失常、心力衰竭的症状和体征。若合并其他心脏畸形则可有相关症状。虽然目前手术为本病的主要治疗方式，但仍面临很大的挑战。

根据病理解剖，可将本病分为以下两种类型：

1、矫正型大动脉左转位（SLL型）

心房正位，心室左袢（心管弯曲向左），大动脉左转位，主动脉位于主肺动脉左侧。

2、矫正型大动脉右转位（IDD型）

心房反位，心室右袢（心管的弯曲突向右侧），大动脉右转位，主动脉位于主肺动脉右前方。

无

暂无特殊好发人群。

矫正型大动脉错位是一种先天性心脏病，是胚胎时期心脏发育异常的结果。但具体病因目前尚不清楚，国外有限的资料提示环境和遗传因素均参与了该病的发生。

1、长期暴露于空气中含有毒化学物质的环境中。

2、母亲孕期经常使用染发剂或吸烟等，胎儿出生后容易患有本病。

3、有矫正型大动脉错位家族史。

单纯的矫正型大动脉错位患者从出生后到青少年时期可无症状，但大多数患者到40岁以后可出现心律失常（以完全性心脏传导阻滞最常见）和心力衰竭的症状和体征。但多数患者可合并其他心脏畸形，进而出现相应的临床症状。

1、心律失常表现

（1）心悸：自己感觉到自己心脏的跳动，为心律失常最常见的症状之一。

（2）胸闷：也是心律失常最常见的症状之一。

（3）头晕：一般为较严重的心律失常，如室上性心动过速的症状，进一步可发展为阿-斯综合征（也叫心源性脑缺血综合征，是一种急重症）。

（4）心绞痛：心前区阵发性压榨性疼痛，多出现于冠心病的患者，因血流供应减少导致心肌缺血。

（5）其他症状：低血压、盗汗、乏力等。

2、心力衰竭症状

（1）呼吸困难：可表现为劳力性呼吸困难、端坐呼吸等。随着病情加重，部分患者在休息状态下也会出现气促。

（2）乏力：患者自觉容易疲劳、无力等。

（3）体液潴留：主要为出现下垂性水肿，特别是在腿部、踝关节，以及足部。甚至出现胸水、腹水。

（4）其他：眩晕、出汗、心悸（感觉心脏跳动过快）等。

矫正型大动脉错位患者常可合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、预激综合征、房室传导阻滞等，甚至可导致死亡。

1、合并室间隔缺损

患者常有呼吸急促、多汗、面色苍白，以及体重不增等，婴幼儿还可出现喂养困难。

2、合并肺动脉狭窄

患者常表现为发绀、呼吸困难等。

3、合并预激综合征

患者的症状多突发突止，主要表现为心慌、胸闷、呼吸困难，甚至头晕、出汗、多尿等。

4、合并房室传导阻滞

患者的主要症状包括头晕、黑矇、呼吸困难、极度疲乏、胸闷等，甚至还会发生晕厥。

1、若患者出现剧烈心绞痛、呼吸困难。

2、伴突然晕厥，甚至出现心脏骤停。

3、出现其他紧急情况。

以上应立即到急诊科处理或拨打急救电话。

1、患者出现心悸、胸闷、心绞痛、等表现。

2、伴头晕、呼吸困难、出汗、乏力等。

3、伴低血压。

4、伴腿部、踝关节和足部出现下垂性水肿。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时到医院就诊。

1、情况急重者需及时到医院急诊科就医处理。

2、通常患者可到心脏外科、心血管内科就诊。

3、因本病常于婴幼儿时期发病，患者还常到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊时一般需常规进行听诊器听诊和心电图检查，建议患者穿相对宽松的衣物。

3、若患者为儿童，通常建议安排家长陪同就诊，最好是母亲。

4、家长应提前对患儿做好安抚，对于年纪较大的患儿还应教导其正确地看待疾病。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、都有哪些不适症状？最早出现症状是什么时候？

2、哪些情况下症状会加重？哪些情况下症状会减轻？

3、既往是否患有心脏疾病？都接受过哪些治疗？

4、亲属中是否有人患有心脏病，特别是矫正型大动脉错位？

5、（患者为儿童）母亲在孕期是否接触过有毒的化学物品或气体？是否在孕期吸烟？

1、这是什么病？主要由什么原因导致的？

2、病情严重吗？有无生命危险？

3、需要做什么检查才能明确是不是合并其他心脏畸形？

4、都需要怎么治疗？必须手术吗？

5、做了手术就可以治好吗？可以像健康人一样生活吗？

6、治疗后会影响孩子的生长发育吗？

7、平时有什么需要注意的？

8、需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行包括心脏听诊等全面体格检查，之后还会进行包括心电图、超声心动图、X线、心血管造影等检查，以明确诊断。

1、心脏听诊

医生主要使用听诊器对心脏进行听诊，虽然经体格检查不能确诊，但有两点提示此畸形的存在：

（1）胸骨左上缘第二心音亢进，此乃SLL型矫正大动脉转位的主动脉瓣位肺动脉瓣左前方关闭产生的心音。但主动脉瓣在肺动脉左前方的心脏畸形还有左心室双入口伴有左侧大动脉转位、解剖性矫正性大动脉异位以及右或左心室双出口等。

（2）在新生儿有二尖瓣关闭不全的反流性杂音。加上心脏扩大，应考虑此畸形合并左侧三尖瓣发育不全或埃布斯坦畸形。合并室间隔缺损或室间隔缺损伴有肺动脉流出道阻塞者分别在胸骨右缘有反流性收缩期杂音。

2、血压测量

医生可能对患者进行血压测量，以了解患者的血压情况，明确是否存在低血压。

心电图检查常作为心脏病的常规检查，特别是对合并心律失常的患者，可帮助明确诊断。患者心电图可显示右胸导联出现深Q波，房室传导异常或完全性房室传导阻滞，阵发性心动过速和室性期前收缩等。

1、X线

胸部X线片表现心脏左上方阴影增大，为升主动脉弓左位。大部分伴肺动脉瓣下狭窄表现为肺缺血。心脏位置异常，如右位心而内脏位置正常或中位心或左位心伴内脏转位。

2、超声心动图

通过超声心动图及多普勒检查能明确房室动脉关系和房室瓣的形态及功能。通过超声心动图可以详细了解心脏房室瓣是否骑跨以及房室瓣的功能。此外，不同的合并畸形会有相应的表现。

3、心血管造影

心导管和心血管造影检查可进一步明确诊断。测量各心脏部位的压力和氧含量，得知肺动脉狭窄程度和心内分流。心血管造影可显示各心腔形态，体静脉和肺静脉的回流部位和与心脏的连接，以及瓣膜和肺动脉发育情况等。

本病的产前诊断相当困难，如果不合并其他较容易查出的异常，则尤其难以诊断。患者在出生后多因合并其他心脏畸形而引起不适就诊时，通过进行超声心动图、心血管造影等相关检查而明确诊断。但也有少数不合并其他心脏畸形的患者活到老年就医方能确诊。

1、大型室间隔缺损

左向右分流因常伴室间隔缺损，易与大型室间隔缺损混淆，其临床症状很难鉴别。主要取决于超声心动图检查和右心导管、心血管造影等检查来鉴别。

2、法洛四联症

右向左分流常伴肺动脉狭窄，临床表现与法洛四联症相似。而法洛四联症紫绀明显，心脏呈靴形。右心导管及心血管造影、多普勒超声心动图检查等可帮助鉴别诊断。

矫正型大动脉错位患者在确诊断后应早期手术。根据心内畸形，决定手术方案。若患者存在心力衰竭、心律失常等，还需进行相应的内科治疗，以控制症状。

若患者存在心律失常、心力衰竭的表现，医生可能使用利尿剂、β受体拮抗剂、钙通道阻滞剂、抗血小板药物等，以缓解症状，从而优化患者的术前状况。

医生会针对患者情况给予相应的药物进行治疗。

1、姑息手术

（1）体肺分流手术：适用于伴有严重的肺动脉狭窄、肺动脉闭锁，以及肺动脉发育不良者，以改善缺氧和促进肺动脉发育。

（2）肺动脉环缩手术：适用于存在严重肺充血和肺高压，不能施行根治手术的患者。肺动脉环缩可以保护肺血管，锻炼左心室，防止退化，为今后施行“双调转”手术作准备。

2、矫治手术

传统的矫治手术包括膜修补或人工瓣膜置换术、室间隔缺损修补术、左室流出道梗阻纠治术等。但这些手术并未改变心室位置，因此解剖右心室仍然承受体循环压力，解剖左心室承受肺循环压力，中远期会发生三尖瓣反流，右心功能失代偿而衰竭，左心功能退化等。近来，双动脉调转术取得了满意疗效，这是一种完全的解剖。

（1）膜修补或人工瓣膜置换术：适用于单纯房室瓣关闭不全，左侧多见（即解剖三尖瓣）。瓣膜修补在这类患者中的效果不满意，多采用人工瓣膜置换术，术后需终身抗凝治疗。

（2）室间隔缺损修补术：右心房切口，经二尖瓣口进行室间隔缺损的修补，在缝合室间隔缺损前缘时，补片应尽量缝至室间隔左侧面。术后易发生完全性房室传导阻滞。

（3）左室流出道梗阻纠治术：即纠治肺动脉流出道狭窄，可行肺动脉瓣交界切开、跨肺动脉瓣环补片扩大或者外道管连接等。

（4）双调转术：即先进行心房内调转（senning术），将右心房的体静脉血引入解剖右心室，左心房的肺静脉血引人解剖左心室，再进行大动脉调转（switch术），最终使解剖右心室与肺动脉连接，解剖左心室与主动脉连接，完成解剖纠治。如果存在左室流出道狭窄，冠状动脉移植困难等而无法行大动脉调转术时，可行Rastelli术。

矫正型大动脉错位的治疗周期一般为1个月左右，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

矫正型大动脉错位的具体治疗费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

矫正型大动脉错位的预后主要取决于是否合并其他心脏畸形，及时有效的手术干预是改善其预后的主要方式。

1、未合并其他心脏畸形的矫正型大动脉错位，大部分患者随着年龄增长，左侧右心室功能逐渐减退而产生心力衰竭，出现呼吸困难、乏力等不适，严重者可影响寿命。

2、矫正型大动脉错位若合并其他心脏畸形，患者常出现相关不适症状，甚至因病情进展而导致死亡。

少数不合并其他心脏畸形的矫正型大动脉错位，存在自然纠正的可能。

经过及时的手术治疗干预，可延长患者的寿命，但其远期生存是否改善仍有待观察。

暂无大样本数据研究。

本病为一种罕见的先天性心脏病，患者应进行良好的日常生活管理，以配合治疗，获得良好预后。

由于治疗本病的手术难度大，过程复杂，患者常可有恐慌、焦虑等负面情绪。患者及家属应加强与医护人员的交流，了解疾病相关知识，缓解精神心理负担。患者还可在术前进行深呼吸，以缓解紧张情绪。

1、建议多卧床休息，保证充足睡眠。

2、注意劳逸结合，在医护人员的指导下，根据心功能耐受情况逐渐增加活动量。

3、注意防寒保暖，预防上呼吸道感染。

患者术后常取半卧位，建议尽早离床活动，以促进早日康复，但应注意活动度要循序渐进。

患有矫正型大动脉错位的女性一般可以顺利妊娠，但要接受仔细的孕前评估。

加强营养，合理调配饮食。若患者为儿童，通常建议配制适合患儿口味的软食。

建议高蛋白、高维生素、适量纤维素的易消化的饮食，保证其营养，增强抵抗力。

少吃不易消化的食物。

本病为先天性发育畸形，通常无十分有效预防的措施。主要是孕妇做好孕期保健，尽可能降低胎儿发育畸形的几率。

1、孕妇在孕期避免使用染发剂染发。

2、避免吸烟及吸入二手烟。

3、避免接触有毒的气体及化学物品。