Kartagener综合征

Kartagener综合征（kartagener syndrome，KS）又称鼻窦炎-支气管炎-内脏逆位综合征、家族性支气管扩张等，是一种常染色体隐性遗传病。本病由于基因DNA119和DNAH5的突变引起纤毛运动不良和清除功能障碍所致，可导致持续或反复呼吸系统感染以及器官异位。患者可表现为鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、内脏异位等症状。

无传染性。

以学龄儿童和青年为多，男、女发病率相近。

本病主要由NA119和DNAH5基因的突变所致，可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。其主要发病机制是基因突变引起的纤毛超微结构及运动功能异常。

基因DNA119和DNAH5的突变会导致纤毛超微结构及运动功能异常，导致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起黏液分泌物和细菌潴留。由于纤毛广泛分布于人体呼吸道、副鼻窦、咽鼓管等处，其纤毛上皮活动丧失，可导致持续或反复感染，引起支气管炎、气道阻塞、支气管扩张、鼻旁窦炎等；胎儿时期纤毛在身体各器官正常右旋中起一定作用，纤毛运动障碍时胎儿器官排列失常，使内脏旋转不良；另外，由于纤毛运动不良、精子运动能力不足可导致不育。

近亲结婚可增加发病风险。

由于纤毛结构及运动功能障碍，患者主要表现呼吸道感染症状，如咳嗽、咳痰、流涕等；患者多具有右位心，同时还可有其他器官的异位以及不孕不育等情况。

1、上呼吸道感染

反复发生的慢性鼻炎、鼻窦炎和中耳炎，表现为流（脓）涕、鼻塞、头痛。

2、下呼吸道感染

慢性支气管炎、反复发生的肺炎及支气管扩张。表现为咳嗽、咳（脓）痰、呼吸困难。

3、内脏易位

如右位心等异常表现。

4、其他

（1）部分患者可有男性不育、女性生育能力下降。

（2）少数患者合并其他先天性畸形，如先天性心脏病、先天性白内障、结肠冗长症、尿道下裂、多指（趾）、脑积水、兔唇、肌萎缩侧索硬化症、智能障碍等。

随年龄的增长，有先天性心脏病的患者可出现心力衰竭、呼吸衰竭等情况。

部分患者发生呼吸道感染时可伴有发热、咯血、浑身酸痛等症状。

1、咯血较多、逐渐加重的呼吸困难；

2、出现其它危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、反复流涕、咳嗽、咳痰；

2、体力逐渐下降；

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往呼吸科、心内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量保持平静的状态，不要过于紧张，也不要奔波劳累，以免加重病情。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会经常感冒？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

5、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

医生首先会进行相关的体格检查，之后会要求检查糖精试验、精液常规、X线等；为明确诊断及了解病情，还可能需要进行CT、心脏超声、病理检查、肺功能等检查。

1、医生会使用听诊器来听诊患者的呼吸音和心音，判断患者的呼吸音和心音是否有异常，初步判断患者是否有异位心的情况。气道感染时肺部有干湿性啰音。

2、听力及耳鼻检查可见传导性聋、鼓膜肿胀、脓性分泌物，部分有鼻息肉。

1、糖精试验时间延长。

2、精液常规可表现为精子运动能力欠缺。

取鼻腔黏膜或支气管粘膜进行活检，在电镜下观察到纤毛数目及结构异常，是诊断原发性纤毛运动障碍的金标准。

1、肺功能检查

可有阻塞性通气障碍伴轻、中度限制性通气障碍。

2、基因检测

检测是否有相应的基因突变。

1、X线、CT检查

（1）了解内脏转位、肺扩张及鼻窦情况，排除其他疾病。

（2）鼻旁窦X线或CT检查显示黏膜增厚、窦腔密度增高、上颌窦狭小、额窦发育不良等。

（3）胸部X线检查可见支气管壁增厚、过度充气、支气管扩张。

2、超声

了解内脏转位如心脏、肾脏转位等。

3、支气管碘油造影

圆柱状扩张多见，囊状扩张较少，以右中叶、左舌叶、两肺底部多见。

通过详询患者的家族史，结合患者右位心以及其他临床表现和相关辅助检查可进行诊断，粘膜活检电镜检查是诊断的金标准。医生在诊断过程中常需排查是否存在慢性支气管炎、支气管哮喘、肺结核等疾患。

1、慢性支气管炎

临床出现有连续2年以上,每年持续3个月以上的咳嗽、咳痰或气喘等症状。多不伴有鼻窦炎和内脏转位。糖精试验、黏膜活检可助鉴别。

2、慢性肺炎

慢性支气管炎蔓延至支气管周围肺组织中，有寒战、发热，咳嗽剧烈，痰量增加且呈脓性。白细胞总数及中性粒细胞增多。X线检查，两下肺野有小斑点状或小片阴影。

3、支气管哮喘

起病年龄较轻，常有个人或家族过敏性病史；气管和支气管对各种刺激的反应性增高，表现为广泛的支气管痉挛和管腔狭窄，临床上有阵发性呼吸困难和咳嗽，发作短暂或持续。胸部叩诊有过清音，听诊有呼气延长伴高音调的哮鸣音。

4、肺结核

常有低热、乏力等全身症状和咳嗽、咯血等呼吸系统表现。病理特点是结核结节和干酪样坏死，痰中找到结核分枝杆菌是确诊肺结核的主要依据。

5、Young综合征

临床表现为副鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、肺部感染，伴无精子综合征。患者存在多器官纤毛运动障碍，特别是鼻及传导性气道的上皮纤毛运动障碍，导致气道分泌物的排除受到障碍，引起支气管及肺的反复感染，终致弥漫性的支气管扩张。但一般无内脏转位。

该病的治疗原则主要为支持对症治疗，包括治疗鼻窦炎、中耳炎及呼吸道感染等。主要治疗措施为使用抗菌药物，必要时可根据病情选择手术治疗。

1、抗生素

致病菌多为革兰阴性杆菌和（或）厌氧菌，通常需用抗假单胞活性的三代头孢菌索类或β-内酰胺酶抑制剂，并可联合用氨基糖苷类抗生素。可用的抗生素有妥布霉素、氨曲南、阿奇霉素等。抗生素一般应用至体温正常、痰量减少后1周左右，不宜长时间使用，以免继发真菌感染。

2、其他

根据病情选用糖皮质激素；对鼻痒、打喷嚏的患者可使用抗组胺药；咯血严重的患者可适当使用止血药物。

妥布霉素、氨曲南、阿奇霉素

1、引流不畅和上颌窦炎可行上颌窦开窗术。

2、有鼻息肉者可根据具体情况选择是否切除。

3、支气管扩张的病变局限者可行肺叶切除术。

4、右位心一般不需要治疗，如有其他心血管畸形可酌情进行选择性手术矫治。

5、对于终末期患者, 可根据情况选择进行肺移植。

不孕不育的患者可选择试管婴儿等人工辅助生殖技术。

治疗周期一般为3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

一般情况下病程较短、预后良好，但反复出现支气管感染且未经彻底、正规治疗者后期易出现肺脓肿、肺部感染、呼吸衰竭等严重肺部并发症，预后较差。

经常反复的呼吸道感染给患者带来痛苦，随着病情的发展还可能会导致死亡。

进积极有效治疗，可控制疾病的发展，改善预后。

家属应多给予患者关心与陪伴，缓解患者的不良情绪，帮助患者克服疾病；用药时应按时按量，谨遵医嘱；日常应注意休息，适当进行体育活动；恢复一段时间后，应遵医嘱进行定期复查，如有不适，随时就诊。

由于病情的反复，患者可能会产生烦躁、焦虑、抑郁等不良情绪，而不良的情绪可引起相应的生理变化，进而使病情严重或延缓疾病康复。家属应多陪伴患者，跟患者讲清本病的情况，鼓励患者面对现实, 保持积极乐观的心态，使患者积极配合治疗。

遵医嘱用药，勿擅自停用或改变药物剂量。

1、病情恢复期间注意休息，保证良好的睡眠，促进疾病恢复。

2、营造良好的生活环境，保持室内空气清新，经常通风换气。

3、适当进行体育运动，增强自身抵抗力。

4、养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累，戒烟酒。

5、根据天气增添衣物，防寒保暖，预防感冒。

遵医嘱定期复查，及时了解病情变化；如有不适，随时就诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

发病期间进食富含维生素的青菜和水果, 选择富含优质蛋白、不饱和脂肪酸的食物, 均衡营养。

避免辛辣、坚硬、刺激性的食物。

本病为基因突变导致的遗传病，患者本身有生育计划时，应进行遗传咨询，根据情况采取适当措施。