染色体异常所致精神障碍

染色体异常所致精神障碍（mental disorder associated with chromosome abberation）是指由于某种内因或外因引起染色体数目或结构发生异常所致的精神障碍。根据异常染色体的类型，可分为常染色体异常所致精神障碍及性染色体异常所致精神障碍，常染色体异常患者多有严重的智能障碍，性染色体异常更易引发精神异常。不同的染色体异常会引起不同的疾病，导致的精神障碍也不相同，可有智力低下、情感障碍、人格异常、反社会行为等表现。根据患者的表现，可选择相应的精神药物、激素药物等进行治疗。

根据异常染色体的类型，可分为常染色体异常所致精神障碍及性染色体异常所致精神障碍。

不会传染。

目前尚无明确的发病率相关数据。

目前尚无明确的相关资料，存在精神障碍家族史、性染色体异常、智能或躯体异常表现明显的患者更容易发生精神障碍。

具体的病因及发病机制尚未完全清楚。由于染色体异常，使基因在数量和位置上发生变化，打乱了基因之间的平衡性，破坏了染色体的完整性，导致组织发育异常，影响内分泌功能，可导致精神障碍产生。还可能与患者心理防御机制弱、智力水平低有关。常染色体异常多伴有智能障碍，性染色体异常更易引发精神障碍。

主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺轴的功能，同时影响大脑发育，出现成熟缺陷或发育受阻，这些构成本病发生的生物学基础。

由于性腺发育障碍，内分泌不足，第二性征发育不全，影响患者心理的健康成长，形成特殊的心理个性特征，削弱了正常的心理防御机制，当遇到某些应激因素时可出现精神障碍。由于大脑成熟缺陷，智能发育较差，对所遇事物认识肤浅，理解范围狭小，对精神障碍的产生有促发作用。

不同的染色体异常会引起不同的疾病，导致的精神障碍也不相同，可有智力低下、情感障碍、人格异常、反社会行为等表现。常染色体异常患者多伴有智能障碍，性染色体异常患者更易出现精神障碍。性染色体异常有4种基本类型，其中男性先天性睾丸发育不全和女性先天性卵巢发育不全引发的精神障碍临床中最为常见。

1、先天性睾丸发育不全

临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心。这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。

约有10%~34%的患者伴发精神障碍，其精神症状并无特异性。常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作，但多缺乏典型的核心症状和病程演变过程；部分病人可出现性犯罪和其他反社会行为。临床上可分为以下4型。

（1）情感型：以不同程度的情绪改变为主，或兴奋高涨，或抑郁低落，类似躁狂抑郁症状群。

（2）精神分裂样型：以幻觉、妄想为主，伴有某些思维障碍和行为意乱等精神分裂样症状。

（3）分裂情感型：兼有上述二者的特点。即在情绪异常的背景上，间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。

（4）反社会行为型：主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍，可能与其心理发育不成熟、性能力低下和缺乏与成年女性联系的信心有关，这类患者在自认为与其性能力不足有关等不良处境中易于做出极端反应，危害社会。

2、超雄综合征

这类患者的人格发育多自童年开始就偏离正常，少数成年后才得以显露，其特点是以不成熟性、冲动性和不稳定性为突出，遇事缺乏耐心，兴奋性容易增高，经受不住挫折，易激惹。精神病学方面的表现可有以下几种类型。

（1）人格偏离型：主要表现为环境适应不良，极易冲动或攻击性强而不顾后果，以致发生暴力犯罪或其他反社会行为，有些患者事后虽能认错，但遇事重蹈覆辙，不知悔改。

（2）精神分裂样型：症状类似精神分裂症，常出现妄想和某些思维障碍，但缺乏精神分裂症特有的孤独性和内向性，不发生进行性衰退。

（3）境遇型或反应型：特别是类偏执样性格者，当处境不利或遇有应激因素时，易出现反应性妄想等症状。

（4）类躁狂型：较少见，可表现为情绪高涨、兴奋话多、随意花钱、联想迅速等躁狂样发作。

3、先天性卵巢发育不全

其个性心理特征以孤独、幼稚、行为被动和缺乏控制、易于冲动为著。她们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自卑心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动。

本病的精神障碍并无特异性，伴发的精神症状多为精神分裂样改变，常发生于嵌合型病例，以行为紊乱、幼稚、愚蠢为主，无目的地纵火、毁物、冲动、外跑；思维紊乱也很常见，有幻听、幻视、被害和关系妄想，思维散漫或零乱；其次是幻觉和妄想，伴思维散漫或零乱，情感淡漠或痴笑、易激惹，无故哭笑或自语等。

4、超雌综合征

患者的心理个性多倾向于类分裂症样人格，且易受不良环境影响，导致人格偏离。可表现为伦理观念淡薄，行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等反社会行为。

部分患者由于生理结构及精神的异常，无生育能力。

怀疑精神心理问题者宜前往精神心理科治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、何时出现的症状？

2、症状出现多久了？

3、您平时有物质滥用么？

4、是否经历过某些创伤？

5、是否与其他人有交际障碍？

6、您都做过哪些检查？有异常吗？

1、我的症状严重么？

2、我为什么会出现这些症状？

3、应该做什么检查？

4、应该吃什么药？

5、能治好吗？

6、这些治疗是否有效？

当患者出现不明原因的智力低下、情感障碍、人格异常、反社会行为等情况时，应及时就医。医生可能会通过基因检查、X线、CT、MRI、精神评定量表检查等了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会观察患者有无明显的发育异常、畸形等情况，检查患者运动、语言等是否正常，初步了解患者情况。

医生可能建议患者进行基因检测，了解患者是否有染色体异常，确定染色体异常的类型。

医生可能会进行精神评定量表检查。医生会让患者对一些问题作出回答，并统计患者最终的得分，根据分数所处的区间，分析患者的心理、智力状态，帮助医生评估患者否有精神异常及严重程度。如汉密顿抑郁焦虑量表、简易智力状态检查表等。

根据患者的病情，医生可能建议患者进行X线、CT、MRI等多种检查，检查患者有哪些组织异常、结构改变，寻找可能的病因。

医生会询问患者异常症状或行为出现的时间、症状有哪些变化，了解患者是否有相关疾病的家族史，结合患者的临床表现以及基因检查、X线、CT、MRI、精神评定量表检查等辅助检查结果综合进行诊断。

染色体异常所致精神障碍可选择低剂量的抗精神药物进行短期治疗，配合恰当的心理治疗，控制患者的症状，一般不选择电休克治疗。针对患者存在其他症状，也可选择相应的处理。

1、苯二氮卓类药物

此类药物具有抗焦虑、镇静、调节睡眠等作用，常用药物包括地西泮、阿普唑仑、氯硝西泮等。

2、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂

常用药物有氟西汀、舍曲林、西酞普兰和艾司西酞普兰等。常见不良反应有恶心、呕吐、厌食、便秘、腹泻、口干、震颤、失眠、焦虑、头痛及性功能障碍，偶尔出现皮疹。

3、抗癫痫药物

主要包括苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠、苯巴比妥、托吡酯、拉莫三嗪、加巴喷丁等。

4、5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂

有抗抑郁的作用，常用药物有文拉法辛及度洛西汀。文拉法辛的不良反应主要有恶心、失眠、盗汗、嗜睡及头晕等；度洛西汀常见的不良反应为嗜睡、口干、食欲减退等。

5、三环类及四环类抗抑郁药

三环类药物有阿米替林、氯米帕明等，主要用于抑郁发作的治疗，但是其不良反应较多，包括口干、便秘、视物模糊、排尿困难、镇静、体重增加、肌阵挛、直立性低血压，以及缓慢性心律失常和心动过速等；四环类药物有马普替林，不良反应较少，主要有口干、嗜睡、视物模糊、皮疹和体重增加等，偶可引起癫痫发作。

6、抗躁狂药物

有缓解躁狂的作用，可选择碳酸锂等药物。

7、性激素

对有内分泌不足的性染色体畸变患者，可适当给予性激素治疗，改善患者症状。

地西泮、阿普唑仑、氯硝西泮、氟西汀、舍曲林、西酞普兰、艾司西酞普兰、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠、苯巴比妥、托吡酯、拉莫三嗪、加巴喷丁、文拉法辛、度洛西汀、阿米替林、氯米帕明、马普替林、碳酸锂

通常不选择手术治疗。

注意教育培训。无论各种类型，何种程度或任何年龄的患者均可施行特殊训练及其他康复措施。内容主要为劳动技能和社会适应能力两大方面。按疾病的不同程度选定不同的训练目标，如一般生活自主能力、日常生活习惯、社会交往能力以及职业训练等，要特别强调个别化。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后与躯体情况、治疗时机有关。如果患者病情较轻，经过积极治疗，患者症状可能得到缓解。如果病情重，可能疗效不佳。患者的染色体异常所导致疾病可能难以治愈。

本病会导致患者出现情感障碍、人格异常、反社会行为等，影响患者正常生活以及社会安定，如不及时治疗可能导致恶性事件出现。

部分患者经过及时有效的治疗，症状可能得到缓解，无明确结论。

患者在生活中应避免危险的运动和情感冲动，保持居住环境的安静，避免疾病发作，并遵医嘱服药、复查，外出时需随身携带病情诊疗卡。

本病属精神心理疾病，对于患者的心理护理尤为重要。家属应该与患者多进行沟通，了解患者内心困扰与不稳定情绪，帮助患者减轻不良情绪，必要时尽早寻求专业人士的帮助。

1、合理安排作息时间，劳逸结合，保证充足的睡眠。

2、进行有规律的身体锻炼。

3、保持情绪稳定，控制不良情绪的发生。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

患者可能受情绪影响出现暴饮暴食或抗拒饮食，应当尽可能规律饮食保持良好的状态。

患者无特殊的饮食禁忌。

本病暂无有效预防措施，详细的产前检查可防止本病患者出生。