颅狭症

颅狭症或狭颅症（craniostenosis）亦称颅缝早闭或颅缝骨化症，是一种颅骨先天发育异常疾病。由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育，临床上以单个或多个颅骨骨缝早闭为特征。狭小的颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织，引起颅内压增高和各种神经功能障碍。临床上可分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭。

1、非综合征型颅狭症

（1）矢状缝早闭

称舟状头畸形。这是狭颅症最常见的畸形，约占50%，其中男性占80%。

（2）双侧冠状缝早闭

称短头畸形，常伴有常染色体显性疾病Apert综合征和Crouzon综合征。女性略占多数。

（3）额缝早闭

又称三角头畸形，“子弹头样”前额。

（4）单侧冠状缝早闭

为前额斜头畸形。

（5）人字缝早闭

为后枕斜头畸形。

（6）矢状缝和冠状缝早闭

又称尖头畸形，呈“尖塔样头”。

2、综合征型颅狭症

（1）Apert综合征

（2）Crouzon综合征

（3）Carpenter综合征

（4）Muenke综合征

（5）Saethre-Chotzen综合征

无传染性。

本病发生率为1/2000-1/3000，男性较多，占63%。在新生儿中的发病率为0.3%-0.5%。

好发于新生儿，男性多于女性。

本病病因尚不明确。研究表明可能与遗传、基因的异常、胚胎期发育缺陷、怀孕时母体内分泌紊乱、滥用药物或接触放射性物质等因素有关。

1、颅狭症的发生与遗传因素有关。

2、大量资料证明，颅狭症与基因的异常有关。至少有3个基因组在不同的颅狭症中起着重要的作用。

3、颅狭症的产生还与胚胎期中胚层发育缺陷有关，有学者认为是某些基质缺乏或内分泌障碍所致，也有报道与佝偻病、产伤有关。

4、此外，母亲怀孕时受到药物及射线影响，怀孕期间母亲代谢及内分泌紊乱如低血糖、甲状腺功能低下、垂体功能低下等均可导致本病的发生。有报道怀孕期母亲摄入丙戊酸钠可引起胎儿额缝早闭，形成三角头畸形。

颅狭症主要表现为头颅的畸形，其形状取决于闭合颅缝的数目、部位与长度。颅骨畸形可导致眼眶变形、眼球突出；颅内压增高可导致视神经盘水肿、视力减退甚至失明。另外，由于颅腔狭小妨碍脑的发育，可能出现反应迟钝，智力、精神异常等。

1、头颅畸形

头颅的形状取决于受累颅缝的数目、部位与长度。

（1）矢状缝早闭：最常见的一种单条颅缝早闭。由于头颅侧向生长停止，而代偿性地向前后方向生长，故头颅狭而长，呈长头畸形，又称舟状头。沿矢状缝自前向后可摸到骨嵴，另可发现前囟常已闭合。

（2）额缝早闭：额缝早闭会引起前额似三角形，故称三角头。从鼻到前额的上部，可摸到凸起的骨嵴。此外，还可见眼眶侧面陷入和双眼距离缩短等表现。

（3）单侧冠状缝早闭：产生前额、眼眶、鼻的严重畸形。病变一侧，前额变平，眉弓凹陷，对侧前额代偿性隆起，呈斜头畸形。

（4）双侧冠状缝早闭：形成对称的短头畸形，表现为前额平坦、头颅前后径缩短、横径代偿性増大、颅顶高耸、眉弓陷入等。

（5）人字缝早闭：很少见，有单侧及双侧早闭者，前者表现为受累侧的后颅扁平，后者为整个后颅扁平，而颅顶生长增加。

（6）全部颅缝早闭：头颅的增长仅能向上方发展，形成尖头畸形，又称塔状头。

2、眼部症状

由于眶顶部在发育过程中受畸形发育影响，眼眶变浅、狭窄而引起眼球突出，并使眼球移向外侧，成为分离性斜眼。全部颅缝早闭时，也可因眶板受压下陷，使眼眶变浅，眼球明显突出。另外，患者常因合并颅内压增高而引起视神经盘水肿、视神经萎缩，从而视力减退、视野缺损，甚至失明。

3、脑发育不全及颅内压增高征象

由于颅腔狭小，妨碍脑的发育，患儿表现为反应迟钝、智力低下或精神异常，有时可致癫痫发作等。在所有颅缝早闭时，可出现明显的颅内压增高症状，儿童易出现躁动不安，年龄较大者，常有头痛、呕吐和视神经盘水肿。

1、颅内压增高

综合征型颅狭症比非综合征型颅狭症并发颅内压增高的风险要高很多。在慢波睡眠中颅内压的基础水平维持在15mmHg以上，或出现3个以上高原波，即可诊断为颅内压增高。颅内压增高可能导致不可逆的视力损伤等严重后果，应当尽早发现并给予治疗。

2、脑积水

颅狭症引起的脑积水通常缺乏典型的临床症状，仅可见到逐渐发展的视神经水肿，需要更细致的辅助检查来明确诊断。

3、Chiari I型畸形

Chiari畸形，又称为小脑扁桃体下疝畸形，是由于后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延伸，压迫脑干、脊髓而引起的一种疾病。Chiari I型主要表现为小脑扁桃体变形向下疝出枕大孔，进入颈椎管上部。MRI为诊断本病最有效的方法。

颅狭症常伴有身体其他部位的先天性畸形，如裂腭、裂唇、脊柱裂、面骨畸形和先天性心脏病等，并出现相应症状。此外，颅狭症常合并其他畸形而形成综合征，其中最常见的是Apert综合征和Crouzon综合征。

1、Apert综合征

也叫尖头骈指（趾）畸形综合征，特征表现为四肢出现多个骈指（趾），双侧手脚均可累及。

本病患者通常为短头畸形，也可以是尖头畸形，或阔头畸形患者。前额后移，眼眶浅，引起眼球突出，眼眶通常向下及侧方旋转，增加双侧眼睛的距离及眼肌活动的不平衡。面中部内凹，发育不良严重，鼻子变厚成钩形。上颌表现为颧弓狭窄、咬合不良及牙齿挤压不整齐。上颌比下颌凹陷，下颌的牙齿突出到上齿的前面。其他临床表现还有听力下降、语言障碍、痤疮及智力降低，大约70%患者智商低于80。

2、Crouzon综合征

本病存在4个基本特征：眼眶前突、上颌后移、上颌向下及缩颌。患者颅面骨的外形与Apert综合征十分相似。双侧冠状缝早闭最为常见，可见短头畸形或尖头畸形，双侧前额及眉弓后移，中面骨发育不全，眼眶变浅，双眼球突出。双侧眼距增大较Apert综合征少见，但眼球突出要更明显。鼻上颌后移在一定程度上会引起鼻气道的阻塞而用嘴呼吸。上颌的牙齿比下颌的牙齿要后退，并伴有Ⅲ类错颌。其他异常包括传导性听力下降，上腭V形倒转及暴露性角膜炎。

1、突然出现失明。

2、突发的行为异常。

以上均需急诊处理或拨打急救电话。

1、头部畸形。

2、原因不明的视力低下。

3、反应迟钝、智力发育异常、精神异常。

以上均需及时就医咨询。

1、情况危急、突发严重症状者，请及时到急诊科就诊。

2、发现头部畸形，伴有视力低下或智力发育异常时，请到儿科或神经外科就诊。出生一个月内的新生儿，需要到新生儿科就诊。

3、已初步诊断为本病的患儿，定期至儿童保健科检查发育情况。

1、提前预约挂号，并携带户口本、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿头部进行检查，家长应陪同安抚患儿情绪。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、由家长陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、患儿头部有无形态异常？

2、患儿眼部有无异常，比如眼眶变浅、眼球突出、视力模糊？

3、患儿是否存在反应迟钝、智力障碍或精神异常？

4、患儿有无头痛、呕吐或其他症状？

5、患儿母亲怀孕期间是否服用过药物或受到过辐射？

6、家族中有无类似情况？

1、孩子为什么会得这个病，是遗传的吗，跟产伤有关吗？

2、需要做哪些检查？

3、这个病怎么治疗？

4、做完手术以后能痊愈吗，会复发吗？

5、得这个病会对孩子以后生活产生什么影响，会有后遗症吗？

6、平时照顾孩子需要注意什么？

患儿出现头部畸形时，应及时就医，医生询问完病史后，首先会对患儿进行体格检查，触摸头顶囟门、颅缝部位。若触及颅缝异常，怀疑颅缝早闭时，需要做头颅X线、CT、MRI等检查以明确诊断，并根据影像学检查结果评估病情程度、排除其他疾病。

查体时，医生会触摸患儿头顶囟门、颅缝位置。常可在颅缝融合区域扪及凸起的嵴。

1、头颅X线检查

主要显示受累颅缝处密度增高、钙质沉着，颅缝纹路消失；另可显示颅骨变薄及脑回压迹增深等颅高压征。

2、头颅CT、MRI检查

有助于了解颅内的发育情况及有无脑积水。头颅三维CT可以通过颅外观及颅内观来显示每个颅缝及囟门的变化，对于临床检查头颅畸形不明显的患者，更有价值；还能帮助制订手术计划。

3、核素检查

⁹⁹Tc扫描显示颅缝处放射性核素浓聚减少，甚至消失。

原发性狭颅症的筛查可在新生儿早期作为新生儿体检的一部分，患者具有头部特殊的临床表现，且在骨缝和囟门处可触及凸起的嵴。再结合头颅X线片、CT、MRI、核素检查等辅助检查结果，一般不难诊断。医生在诊断过程中，还需注意与小头畸形、斜头畸形相鉴别。

1、头部特征性表现

（1）矢状缝过早闭合，形成舟状头或长头畸形。

（2）两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形。

（3）一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形。

（4）额缝过早闭合，形成三角颅。

（5）所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头。

2、体征

在查体时，触摸到颅缝异常凸起。

3、辅助检查结果

（1）头颅三维CT扫描：明确显示闭合的颅缝。

（2）MRI检査：出现脑发育异常表现，如灰质、白质病变，脱髓鞘病变等。

（3）核素检查：颅缝处放射性核素浓聚减少或消失。

1、小头畸形

很容易与本病混淆，需要注意鉴别。小头畸形是由胚胎病毒感染等引起脑发育不良、脑组织变小所致，其智能障碍与脑功能障碍更加明显，但一般不伴有颅内压增高。

2、斜头畸形

本病通常由头部某一区域长时间姿势不正确的持续受压造成，与颅缝闭合情况无关。需要与人字缝早闭造成的后枕斜头畸形相鉴别。可以通过头颅影像学检查颅缝闭合情况。

总的原则是兼顾外形和神经发育的双重需要。手术越早效果越好。生后3-6个月以内手术，可选择内镜辅以头盔矫形。根据受累骨缝、病儿年龄，选择不同的手术方式。

尚无特效治疗药物。

暂无。

不同部位的骨缝闭合需采取相应的手术方法。

1、矢状缝早闭

出生3个月内的患儿可行简单的矢状缝切开术。6个月以上者可行各种相关的颅骨整形手术。

2、双侧冠状缝早闭

将骨缝切开，眶上缘前移。额骨瓣重新塑形，并下降、后移。早期治疗者，通常前额和脸面可以正常生长。若6个月以后才手术者，在3-4岁时常需再次进行颅面整形术，以纠正因前颅窝未充分发育而引起的中颅面发育不全及外突畸形。

3、额缝早闭

额骨拆下，额缝再造后和眶上缘一起重新排列。若额缝早闭未引起头颅畸形者，则无需手术治疗。

4、单侧冠状缝早闭

主要采用前额颅骨切开术，以纠正单侧的额、眶畸形。

5、人字缝早闭

有多种手术方法可用，如双侧枕骨切开、骨边缘翻转整形、枕骨条状切开整形。

6、矢状缝和冠状缝早闭

需要手术干预，以利于颅脑生长，防止颅内高压。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

1、本病预后与临床分类、病情轻重、治疗干预是否及时等多种因素相关。

2、从分类上看，相比于综合征型颅狭症，非综合征型颅狭症预后较好。非综合征型颅狭症中，不同颅缝早闭引起的颅狭症预后又有所不同。

3、是否及时就医、及时手术治疗，是本病能否治愈的关键。

1、如未能及时就医治疗，可能出现不可逆的视力下降、听力损伤、智力障碍等。

2、年龄较大的患儿可能存在无法通过手术纠正的牙齿、颌面、头颅的畸形。

3、手术并发症有失血、空气栓塞、硬膜撕裂、脑脊液漏、感染、术后头部外形不平整、颅骨缺损和脑损伤等。

4、智力的异常、外观的畸形可能导致患儿此后长期的心理问题。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

发现早、就医早的患儿可以通过手术达到临床治愈。一般认为，1岁以前手术，智力恢复良好。就整容效果而言，在出生后1周内即手术者，效果最好；各型颅缝早闭中，矢状缝早闭的手术效果最好。

暂无大样本数据研究。

可以通过手术根除或改善颅缝早闭对脑的影响。手术重建新的骨缝，使颅腔能随着脑发育而扩大，保证脑的正常发育。

少数患儿，特别是多颅缝早闭患儿，在行颅缝再造术后，可因内、外骨膜的成骨作用，致使骨沟重新愈合，若引起颅内压增高时，需再次手术。

1、颅内压增高导致不可逆的视力下降。

2、颅腔狭小影响大脑发育造成的智力损伤。

3、年龄较大的患儿出现无法通过手术纠正的颅骨颌面畸形。

患儿应定期体检，进行智力检测。家属注意保护患儿头部，避免剧烈运动和头部碰撞，防止颅内压力突然升高。此外，患儿及家长均需接受心理护理。

1、父母

（1）颅狭症患儿的父母通常会遭受较大的心理压力，这种压力可能来自对下一次怀孕的焦虑、无法面对患儿的畸形外貌、很难找到合适的学校、对于患儿未来发展的不确定等。

（2）父母们需要建立起自信，积极配合治疗，接受护理团队的帮助。

2、患儿

（1）颅狭症患儿会逐渐意识到自己外貌的异常，甚至因为外貌原因受到欺凌或者变得性格内向，此时父母给予的支持是最重要的，父母表现出的抗压能力会直接影响到孩子。

（2）当患儿长大一些时，可能出现智力异常或者父母态度导致的行为异常，早期的心理护理主要通过父母传达给孩子，当孩子长大一些后，则可以直接面向孩子本人。

（3）对于儿童来说，住院或手术的经历可能成为一种创伤性经历，造成创伤后应激综合征（PTSS）症状（例如睡眠问题、分离焦虑、医生或医院恐惧症）。由教育人员帮助孩子和家长做专业的准备可以有效预防PTSS症状的发生。产生了PTSS症状的患儿可以接受心理医生的治疗。

避免剧烈运动，注意保护头部。

家长应密切观察患儿的体征改变、智力发育和心理状况，定期复诊。

1、颅狭症术后建议进入重症室，持续监护，必要时使用机械通气。

2、对于非综合征型颅狭症患儿，有创监测可以在术后第二天停止。

对于母乳喂养的新生儿及婴儿，患病时，应继续喂以母乳。对于已经断奶的患儿，术后进流质、半流质饮食，避免张口咀嚼活动。可给予高蛋白、高热量、高维生素及易于消化的流质食物，如混合奶、要素饮食等。

1、新生儿及6个月以内婴儿建议母乳喂养。人乳营养丰富，不仅能供给婴儿营养，还能提供婴儿生长发育所需的许多物质。

2、由于各种原因不能进行母乳喂养时，使用以牛乳为基础的改造奶制品进行人工喂养，应根据婴儿体重、按照配方奶的说明进行正确配制。

3、转乳期婴儿、幼儿、学龄前儿童需要保证充足的能量和优质蛋白质的摄入，建议食用高蛋白、高热量、高维生素的流质和半流质食物。

1、平时需要注意固体食物的摄入量，避免食用过于坚硬的食物（如坚果类），以免用力咀嚼对颅骨造成负担。

2、术后禁食固体，只进食流质、半流质食物，避免张口咀嚼。

颅狭症与基因等遗传因素及孕妇怀孕期间内分泌紊乱和不当用药有关。胚胎期可做基因筛查。孕期按时产检，避免不当用药和放射线照射。