颅裂

颅裂（cranium bifidum）是先天性颅骨闭合不全，分为显性和隐性两类，伴有脑膜膨出、脑膜脑膨出或积水性脑膜。脑膨出时为显性颅裂；而隐性颅裂仅表现颅骨闭合不全，无脑膜等软组织膨出。颅裂好发于中线部位，以枕部和鼻根部多见，少数可以发生于额顶颞部，软组织可从缺损膨出形成面部囊性肿物，随着囊性肿物增大可引起面部畸形。患者应尽快进行手术治疗。

1、按有无颅腔内容物膨出分为隐性颅裂、显性颅裂。

（1）隐性颅裂

只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出。

（2）显性颅裂

又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物的内容可分为脑膜膨出、脑膨出、囊状脑膜脑膨出、囊状脑膨出。

①脑膜膨出：内容物为脑膜和脑脊液。

②脑膨出：内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。

③囊状脑膜脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。

④囊状脑膨出：内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在。

2、按部位可分为后颅裂、前颅裂。

（1）后颅裂

包括枕外粗隆上或下脑膨出。

（2）前颅裂

包括额、额颜面（鼻额、鼻筛窦、鼻眶）和颅底（经筛窦、经额窦）脑膨出。一般后颅裂引起的脑膜脑膨出预后较前颅裂者差，因为前者可含脑干和功能皮质（如枕叶）。

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

好发于儿童，原因为该病属于神经管闭合畸形，是胚胎发育障碍所致。

1、西半球和日本

后颅裂好发于西半球和日本，产生此差别的原因目前不明。

2、南亚地区

前颅裂则多见南亚地区，产生此差别的原因目前不明。

颅裂由于胚胎发育障碍引起，颅骨缺损好发于颅骨的中线部位，分布于枕部及鼻根部，亦可发生于蝶骨、筛骨、眼眶等部位，以枕部和鼻根部最为多见。

颅裂形成的病因一般认为与胚胎时期神经管发育不良有关。神经系统在胚胎第15～17日开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成神经管，在胚胎发育4周末时，神经管前孔及后孔相继关闭。如神经管在闭合过程中发育不良或闭合不全，该处由中胚层分化形成的颅骨、软脑膜、蛛网膜等发育障碍，则会形成颅裂。

1、患儿母亲常有孕期感染、外伤和服用药物史。

2、部分患者有家族史。

隐性颅裂患者少见，其仅表现为颅骨缺损而无软组织膨出；大部分患者为显性颅裂，常同时存在脑膨出，表现为囊性肿物，且随着囊性肿物增大可引起面部畸形。

1、患儿出生即发现囊性肿块，且一般位于颅中线上，常见于枕部或鼻根部，肿块大小和形状常不完全一致，少数患儿枕部肿块可比患儿头颅还大。

2、一般无神经系统症状，但颅骨缺损大，膨出的内容物多时，鼻根部显示出现嗅觉丧失，颅底者肿块突入鼻腔内可影响呼吸，颅盖部可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等，其他神经系统症状主要有智能低下，腱反射亢进，皮质性视觉障碍、小脑和脑神经损害。

3、一般含有脑脊液肿块，压迫前囟时有波动，透光试验阳性。

颅底膨出可伴有其他颅面畸形，包括唇裂、鼻裂、腭裂、视神经发育不良、眼组织缺损、眼小畸形，下丘脑垂体功能障碍。手术易导致脑脊液鼻漏、脑膜炎和垂体功能低下等并发症。

1、出现呼吸困难，并发展为发绀。

2、休克或意识障碍。

3、高热不退、反复惊厥发作、频繁呕吐、出现"落日眼"等。

4、出现其他危急的情况。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、鼻面部或枕部或其他部位的触及颅裂。

2、鼻面部或枕部或其他部位出现囊肿。

3、患儿出现呼吸困难、泪囊炎等并发症

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请到急诊科就诊。

2、病情相对平稳者请到神经外科或儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物，且尽量不穿含有金属纽扣或拉链的衣服。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）第一次出现症状是什么时候？

2、您（孩子）的症状是连续的还是偶尔的？

3、您（孩子）的头和脖子疼痛吗？

4、您（孩子）是否有协调性变化，包括平衡或手部协调问题？

5、您（孩子）的手和脚感到麻木吗？

6、您（孩子）吞咽有困难吗？

7、您（孩子）有过头晕或昏厥发作吗？曾经昏倒过吗？

8、您（孩子）是否发现眼睛和耳朵存在问题，例如视力模糊或耳朵发出铃声或嗡嗡声？

9、您（孩子）的膀胱控制有问题吗？

10、有没有人注意到您（孩子）在睡觉时停止呼吸？

11、您（孩子）是否有任何其他症状，如听力损失、疲劳或肠道习惯或食欲的变化？

12、您（孩子）被诊断出患有其他疾病吗？

13、您（孩子）家里有人被诊断出患有颅裂吗？

1、是什么可能导致了我的症状？

2、我需要什么样的检查？

3、治疗方式是什么？

4、我需要做手术吗？

5、如果你建议做手术，什么时候可以恢复？

6、手术的风险大吗？

7、手术后预后如何？

8、我还有其他不适，我该如何一起解决？

9、我是否需要遵守一些限制？

10、有没有科普疾病的小册子或其他印刷材料可以带回家？您建议访问哪些网站？

患者出现颅骨缺损引起的局部肿块等情况应及时就医，医生一般会首先行体格检查，并行头部CT、头部MRI检查，甚至有可能建议做脑室造影。

头部查体可见局部肿块，根据膨出内容物的不同，质感、透光性、随体位和胸腹压力变化的趋势而有所不同。触诊可扪及颅骨缺损。合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形者，可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。

1、头部CT

能清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容以及是否合并脑发育不全、脑积水等。

2、头部MRI

可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容。

3、脑室造影

可了解膨出囊与脑脊液循环通路是否交通，进一步了解囊内容物的血供，从而可判断膨出脑组织的解剖区域，以及显示静脉窦的解剖，对指导手术有意义。

医生根据体格检查，触诊可扪及颅骨缺损不难诊断。诊断过程中会建议做头部CT、头部MRI以清楚地显示颅裂的部位、大小、膨出的内容以及是否合并脑发育不全、脑积水等。医生在诊断过程中，医生需排除隐形脊柱裂、狭颅症、颅底陷入症等疾病。

1、脊柱裂

脊柱裂为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放。好发于腰骶部，也可出现局部肿块以及脊髓、神经受损表现。通过脊柱三维 CT可显示骨缺损的形式，MRI显示脊柱裂的细节，可与颅裂鉴别诊断。

2、狭颅症

狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育，临床上以单个或多个颅骨骨缝早闭为特征。通过颅骨X线平片，可发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象，通过三维 CT可以多角度显示颅骨形态，皆可与与颅裂鉴别诊断。

3、颅底陷入症

颅底陷入症的主要特点是枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔；枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。通过在X 线颅骨侧位片上，测量 Chamberlain 线（硬腭后缘与枕骨大孔后上缘连线，正常者枢椎齿突低于此线，若齿突高出此线3mm 以上，即为颅底陷入）等可与颅裂鉴别诊断。

颅裂的治疗目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤、兼顾外观。医生会根据病因、临床症状、病理改变等给予个体化的治疗方案，患者需要尽早手术。

1、维持正常体温

保持病室安静清洁、空气新鲜。维持病室温度为18～20℃、湿度50%～60%。高热患儿需卧床休息，采取适当降温措施，降低脑的耗氧量，防止发生惊厥。

2、及时补液

鼓励患儿多饮水，保证机体液量的需求，必要时静脉补液，并记录液体出入量。

3、保持呼吸道通畅

对呕吐频繁患儿应使其头偏向一侧，呕吐后要及时清除呕吐物，保持呼吸道通畅，防止造成误吸和吸入窒息。

暂无特效药物。

暂无

1、硬脑膜修补和头皮缝合

若颅裂、颅骨缺损位于颅盖，可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮。

2、脑脊液分流术

脑脊液分流术降低颅内压，有脑积水者，需先作脑脊液分流术再进行后续手术。

3、开颅手术

颅裂位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜。

颅裂的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

患者并发脑膜炎时，颅内压高者可脱水降颅内压，高热者使用物理降温或使用退热剂。癫痫发作者给予抗癫痫药物以终止发作。

不同类型、病情的患者预后有所不同，脑膜膨出的预后最好，脑膜脑囊状膨出最差。

严重者可危及生命。

轻症或早期患者可通过手术治疗实现临床治愈；重症或晚期患者很难治愈。

患儿及家长在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，尽早进行手术。还要定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病若不及时治疗，可能会缩短患儿的生存时间，家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，帮助家长照顾患儿，让其感受到家庭的温暖。家长应相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、保持居住环境适宜

居住环境应安静清洁、空气新鲜，每日开窗通风3～4次。维持病室温度为18～20℃、湿度50%～60%。

2、注意患儿保暖

退热出汗时应及时更换汗湿的衣裤，注意保暖，保持皮肤、床单、被套的干燥清洁，及时记录降温效果。

3、协助患儿日常生活

协助患儿进行洗漱、大小便及个人卫生等生活护理，指导患儿漱口，及时清除呕吐物，做好口腔护理，保持口腔清洁；及时清除大小便，保持臀部干燥，必要时在肩脾、臀部使用气垫，预防压疮的发生。

4、进行功能训练

对恢复期和有神经系统后遗症的患儿，家属应在专业医生指导下为其制定功能训练计划，促进患儿的机体康复。

家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议术后三月内每个月进行一次复查。

1、妥善安置病人体位

（1）全麻未清醒者，取平卧位，头偏向一侧，使口腔分泌物或呕吐物易于流出，避免误吸。

（2）蛛网膜下隙阻滞麻醉者，应平卧或头低卧位6～8 小时，防止脑脊液外渗而致头痛。

（3）硬脊膜外阻滞麻醉者平卧6小时后、局部麻醉及全身麻醉清醒者，可根据手术部位及病人状况调整体位。

2、病情观察

（1）生命体征及意识∶中、小型手术病人，手术当日每小时测量1次脉搏、呼吸、血压，监测6～8小时至生命体征平稳。对大手术、全麻及危重病人，必须密切观察；每15～30分钟测量1次脉搏、呼吸、血压及瞳孔、神志，直至病情稳定，随后可改为每小时测量1次或遵医嘱定时测量，并做好记录。

（2）出入水量：术后家属遵医嘱继续详细记录24小时出入水量，对于病情复杂的危重病人，应留置尿管，观察并记录每小时尿量。

（3）其他∶家属应遵医嘱监测颅脑手术后病人的苏醒程度。

颅裂患儿应保证充足的营养。根据患儿体重及营养状况评估，提供患儿机体需要的热卡，根据病情程度恰当选择补充营养的方式。之后定期测量患儿体重，了解营养状态恢复情况。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的清淡流质或半流质饮食，如蛋黄、牛奶、鱼类、水果、蔬菜等。

2、对频繁呕吐者，应注意观察呕吐情况，给予耐心的喂养，少量多餐，防止呕吐发生，必要时给予鼻饲或静脉输液，维持水电解质平衡。

3、对神志清醒者，鼓励患儿多饮水。

4、对意识障碍者，给予静脉高营养或鼻饲饮食，静脉补液，维持水、电解质平衡。

1、避免食用辛辣刺激的食物，如辣条、辣椒等。

2、避免食用生冷的食物，如生鱼片、冷饮等。

3、避免进食不规律、暴饮暴食。

4、避免饮用浓茶、浓咖啡、汽水等刺激性饮料。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、坚持孕检，并遵医嘱补充叶酸。

2、妊娠期间避免接触有毒有害物质。

3、有家族史的人群可进行遗传咨询。