膀胱外翻

膀胱外翻（bladder exstrophy）是一种罕见的泌尿系统先天性畸形，有一定的遗传倾向，男性患者多见。患者裸露的膀胱黏膜色泽鲜红，易擦伤出血，伴有剧痛，且因慢性炎症和长期机械性刺激，可使黏膜上皮变性，甚至恶变。患者还可有尿液间歇喷出等异常表现。临床上一般根据患者的实际情况给予手术修复治疗。

临床分为完全性和不完全性膀胱外翻：

1、完全性

临床上以完全性多见，畸形程度重，可直接见到外翻的膀胱黏膜和喷尿的输尿管口。

2、不完全性

不完全性膀胱外翻者下腹壁缺损较小，膀胱黏膜翻出不多，耻骨联合无明显分离。

该病不是传染病，不具有传染性。

该病是一种罕见的先天性畸形，新生儿发病率1/（3~4）。

如果不经积极的治疗，半数病例于10岁前死亡，2/3病例于20岁前死于肾积水及尿路感染。

男性发病率高于女性。

膀胱外翻是一种先天发育畸形的疾病，该病的发生与遗传因素有一定的关系，但具体的遗传类型尚不明确。此外研究发现孕妇在妊娠早期使用一些药物可能会增加患病的风险。

胚胎经第4~8周的发育过程，胚胎初具人形，形成主要器官系统的雏形，该阶段受环境的影响十分敏感。在某些因素(如遗传、药物等)的作用下较易发生先天性畸形。泌尿生殖系统畸形则易发生于第7~9周。在5mm长的胚胎中, 由内胚层形成的泄殖腔与前面的外胚层靠近，以后两层间又嵌入一层附有血管的中胚层，形成前腹壁。如中胚层不发育或未在中线集合，泄殖腔向前移位，使内外胚层直接接触，局部的外胚层和泄殖腔前壁被吸收，导致不同程度的膀胱外翻。

有关报告显示，在怀孕前3个月的妊娠早期接受过大剂量黄体酮的母亲生出患有膀胱外翻新生儿的危险性上升了10倍。

患者腹壁可见外翻的潘光黏膜，色泽鲜红，易擦伤出血，伴有剧痛；在外翻的黏膜下方两侧有两侧输尿管开口，有尿液间断地喷出。完全性的膀胱畸形同时会有不同程度的腹壁缺损、骨盆发育异常、尿道上裂、外生殖器畸形；不完全性的畸形损伤相对较小一点。

1、腹壁缺损

患者下腹壁和膀胱前壁不同程度的缺损，膀胱黏膜外露，膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间歇性喷尿，尿液经常浸湿周围皮肤，引起皮疹或湿疹。

2、步态异常

患者往往会有骨盆发育异常、耻骨联合分离、耻骨支外翻或外旋，患者行走时呈摇摆步态。

3、排便异常

患者肛门括约肌发育异常，会造成不同程度的大便失禁和直肠脱垂。

4、尿道上裂、外生殖器畸形

男性患者阴茎短小、背曲，阴茎头扁平、包皮堆于腹侧，可伴有隐睾；女性患者阴蒂分裂、小阴唇分离。

1、患者一般都会合并有腹股沟疝、隐睾等。

2、还可合并有马蹄肾、肾（输尿管）积水、输尿管尿液反流等。

3、部分患者会有脊柱裂、脊髓脊膜膨出、唇裂和腭裂等。

4、需要注意的是膀胱外翻黏膜由于长期慢性炎症和机械性刺激，易发生出血、溃烂、变性，甚至恶变。

1、新生儿出生时发现畸形；

2、患儿腹壁出现异常；

3、出现排尿异常等情况；

4、伴有其他部位的畸形；

5、出现其他异常情况。

以上建议及时就医咨询。

患者一般可在泌尿外科就医咨询，由于该病在患儿出生时一般即可发现，所以也可在儿科进行相关的治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者进行仔细的全身体格检查，建议给患者穿宽松的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、此次就医主要有哪些不适？

2、什么时候发现异常的？

3、有尿液异常、走路不稳等情况吗？

4、家族中有无其他人有类似的情况？

5、患者母亲在孕期是否有致畸的风险因素？

6、采取过什么治疗吗？

1、为什么会得这个病？

2、病情严重吗？

3、需要采取什么治疗？能否治愈？

4、需要采取什么检查？该如何配合？

5、手术治疗有效吗？会采取什么样的手术方式？

6、日常生活中可以做些什么来促进疾病的恢复？

对于前来就医的患者，医生首先会对其进行详细的体格检查，初步判断病情的一般情况。还会进行B超、X线等检查进一步明确病情同时判断有无合并其他的畸形。

该畸形一般在出生时可发现，医生会对患儿进行仔细的检查，观察腹壁的缺损情况、骨盆的发育情况。还会检查患儿的外生殖器是否有明显的畸形等。此外，还会注意对全身的一般情况进行评估，判断是否合并有其他畸形。

1、医生会对患者进行肾功能等相关实验室检查，以此来评估肾脏是否受累。

2、医生会对患者进行尿液、血液的相关分析检查，以此来判断是否有继发的感染等。

须注意伴发畸形，做静脉尿路造影了解上尿路情况，B超检查双肾、输尿管是否有畸形；行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况；进行全面检查，了解心肺功能是否正常。

1、超声

超声检查是孕妇常规的产检项目之一，假如胎儿有膀胱外翻，主要超声特征：盆腔内未见正常膀胱的无回声区、腹部团块状膀胱回声向外膨出、外生殖器畸形、脐带腹壁入口位置较低、泄殖膜完整时可见脐带囊肿。对于已经出生的患者，B超可帮助判断畸形的严重程度，同时判断有无其他的合并畸形。

2、X线

X线检查可帮助医生判断畸形的情况，骨盆X线片可观察耻骨间距离。

3、静脉尿路造影

静脉尿路造影可了解有无肾输尿管畸形和积水等上尿路情况。

医生一般通过体格检查发现异常外观即可确诊，但为了判断是否合并有其他畸形及评估病情的严重程度，医生会对患者做影像学等检查。医生也会借助这些检查来与脐疝等疾病进行鉴别。

1、脐疝

医生对患者进行检查可见膀胱正常，腹壁包块位于中线，较膀胱外翻更靠头侧，脐带插入点位于包块表面。

2、腹裂

检查可见正常的膀胱，疝出的肠管游离漂浮于羊膜腔，脐带插入点正常。

3、泄殖腔外翻

该类患者表现为肠管疝出于腹腔，伴随脊柱、肢体异常和脐膨出。

4、假性膀胱外翻

即为完全性尿道上裂加膀胱膨出。该类患者脐孔位置低，腹直肌从脐上分裂，附着于分离的耻骨，膀胱从分裂的腹直肌突出似腹疝，但尿路正常。

治疗目的是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器。目前临床上主要采取手术治疗的方法，一般医生会建议患者分期完成手术。

膀胱外翻没有特殊有效的药物治疗，临床上医生有时会根据患者的实际情况给予一些药物治疗，如继发感染的患者，医生会给予其抗感染治疗。

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膀胱功能性重建术是较理想的选择，而尿流改道术适用于功能重建术失败和少数因膀胱发育不良等不宜行功能重建者。经典的膀胱功能重建术包括分期完成的一系列手术：

1、修复膀胱

膀胱内翻縫合术是保护膀胱功能的主要手段，应尽早完成，可在出生后72小时内进行。

2、骨盆环修复术

关闭骨盆环或行髂、耻骨切开融合术，使骨盆恢复正常解剖状态，减低膀胱腹壁修复后的张力，为其提供良好的愈合条件。

3、尿道生殖器修复术

膀胱颈重建术及尿道上裂成形术以恢复正常排尿。二期手术，于1.5~3岁施行。

4、尿流改道手术

在功能性修复手术失败后常需要进行尿流改道手术。

一般膀胱外翻的手术治疗恢复周期，在1~3个月左右，实际的时间要根据患者的具体情况才能作出一个明确的判断。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

膀胱外翻目前手术效果不甚理想。但若不经积极的治疗，出生时外翻的膀胱黏膜尚属正常，此后发生鳞状上皮化生、腺性膀胱炎、膀胱壁纤维化而失去弹性，易继发尿路感染和肾积水，半数病例于10岁前死亡，2/3病例于20岁前死亡。

膀胱外翻容易导致患者泌尿系感染和肾积水，还有恶变的风险，危及患者的生命。

该病属于先天性的发育异常，不可自愈。

早期积极的进行相关的手术治疗，部分患者是有望治愈的。需要注意的是膀胱外翻理论上是可以治愈的，但排尿、性功能很难恢复到正常。

确切的治愈率目前尚未有可靠的数据参考。

膀胱外翻经手术可取得一定的疗效，但无法恢复到完全正常的水平，不可完全根治。

良好的日常护理可以缓解疾病给患者带来的不适，且在一定程度上可促进疾病的恢复。日常生活中要保持良好的心态，养成良好的生活习惯。

膀胱外翻属于先天性的发育畸形，一般在小儿出生时即可发现。首先家长要正确看待疾病的发生，调整好心态，与医生沟通，积极的采取相应的治疗措施。随着孩子的长大，患者本身由于遭受疾病带来的不适，往往会出现消极、悲观等一系列负面情绪，家属要注意多关心患者给予其爱与呵护，帮助其树立战胜疾病的信心。

1、由于患者的尿液长期从外翻的膀胱处溢出，就会使患儿的腹部、阴部、大腿内侧均出现较为严重的皮肤损害。日常生活中患者可遵医嘱采用生理盐水清洗患处，待干燥之后再涂抹炉甘石洗剂等。

2、部分患者会继发感染，可遵医嘱使用一些抗感染药物，用药期间注意有无不良反应。

1、日常生活中注意养成良好的卫生习惯，做好家庭及个人卫生，勤换洗自己的贴身衣物。

2、日常生活中避免剧烈的运动，可在专业医师指导下，根据自身情况进行适当的运动，如散步等。

患者在日常生活中注意观察自己的尿液是否出现异常，有无出现尿路扩张或继发感染的情况，如有异常应及时就医。

经手术治疗的患者术后需随诊，由专业医师对其进行相关的检查判断有无反流、梗阻及尿排空情况。术后4个月复查静脉尿路造影及排尿性膀胱造影，以检测有无上尿路扩张、反流以及有无残余感染。尿流率检查有助于诊断膀胱颈修复术后膀胱尿液排空有无梗阻。

1、经手术治疗的患者，术后恢复期间一般都会留有各种引流管，平时注意保持引流管的通畅，同时在医生指导下注意观察引流液有无异常，避免因剧烈运动而导致引流管脱落。

2、患者术后，医生一般都会要求其卧床休息，家属要注意帮助患者隔2小时为其翻身一次，以免发生压疮等。

3、保持创口的卫生、清洁、干燥，以免发生感染。

针对膀胱外翻尚无特殊有效的饮食调理，但是日常生活中注意养成良好的饮食习惯，对于缓解不适有一定的积极意义。经手术治疗的患者饮食更加需要格外注意。

患者在日常生活中可进食高蛋白、高维生素、高纤维素的饮食，注意饮食清淡易消化。可适当食用西红柿、海带、芝麻、葵花籽、莲子、紫菜等食物。

患者应该避免进食辛辣、刺激性食物。远离烟酒等对身体有害的物质。

该病属于先天性发育的畸形，确切的病因尚未完全明确。但一般建议孕妇在妊娠期间避免接受大量辐射、滥用药物等有致畸风险的因素。