先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是一种少见的先天性畸形，属于一种以骨不连接为主要表现的特殊疾病。该病确切的病因和发病机制尚不明确，患儿往往会有胫骨成角畸形、患肢短缩、跛行症状，还会出现骨折的情况，皮肤出现牛奶咖啡斑色素沉着或神经纤维瘤结节。医生会根据患者的实际情况给予支具保护或者手术治疗。

临床上分为三种类型：

1、假关节型

患者胫骨向前成角，假关节形成，腓骨弯曲。伴有皮肤牛奶咖啡色素斑，假关节处有较坚硬的纤维组织，周围软组织萎缩，腓肠肌挛缩。

2、囊肿型

患儿出生后胫骨中下1/3处呈囊性变，常不被发现，致轻微损伤后造成长期骨折不愈合，继而骨折处逐渐吸收形成假关节。

3、弯曲型

患儿出生后胫骨中下1/3处向前突起弯曲，行走后逐渐加重，外伤后造成骨折不愈合并长期形成假关节。也可能由于弯曲畸形而被错误行截骨矫正术，术后骨不愈合，逐渐吸收形成假关节。

该病是一种先天性的发育异常，不具有传染性。

该病较为罕见，其发生率占新生儿的 1/14万~1/25万。

该病无特殊的好发人群，有学者发现部分病例可能有家族史。

先天性胫骨假关节是由于发育异常导致的胫骨畸形，其病因至今尚不完全清楚。曾有多种学说，如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等，但都缺乏充足的证据。

关于该畸形的成因有许多学说：

1、宫内压迫学说认为胎儿在子宫内，足呈极度背屈，压在下1/3胫骨上，严重影响该处血供。也有人认为是宫内创伤，形成该处骨折，产生畸形。

2、有人认为该病是由于全身代谢性紊乱所引起的。

3、有学者认为先天性胫骨假关节、骨纤维结构不良、神经纤维瘤病都是由神经变异，使组织的生长和成熟发生异常。假关节处局部骨膜很厚，形成一个厚的纤维组织筒，干扰了骨的生长和正常骨痂的形成，限制了骨的血液供应，从而导致骨的萎缩。

4、有学者基于一些分散的家族发病报告，通过研究认为先天性胫骨假关节具有遗传性，但并没有发现CPT的遗传学规律。

先天性胫骨假关节的患儿多在出生后就会发现有畸形情况，有些在出生时即有骨折，虽经正规治疗，其骨折久治不愈。患儿小腿胫骨成角畸形向前突出，患肢变短，随着病情进展小腿前后侧软组织萎缩。全身皮肤常有浅棕色牛奶样咖啡斑或者神经纤维瘤结节。

1、畸形

多数患者在出生后就被发现一侧小腿弯曲，走路后畸形逐渐加重。大多数患者为单侧发病，少见双侧同时患病。畸形位于小腿下1/2处，向前突起，伴有患肢肌萎缩，患肢缩短畸形，踝关节处在背伸内翻位等情况。

2、跛行

主要是由于患肢无力不稳，患肢缩短及疼痛引起的跛行。跛行的程度与假关节的严重程度及畸形的严重程度成正比。

3、骨折

患者无明显外伤或轻微外伤后出现骨折，而且长期采用各种方法治疗，骨折不愈合而且加重。

4、全身表现

患者皮肤往往会出现牛奶咖啡斑或神经纤维瘤结节。

患儿由于双腿不等长，长期跛行，肢体受力不均匀会导致出现脊柱侧弯、骨骼肌肉萎缩等情况。

1、患儿出生后小腿出现畸形。

2、患儿发生骨折。

3、患儿双侧小腿长度不一致。

4、患儿有跛行的情况。

5、患儿皮肤出现异常的结节和色素沉着。

6、出现其他异常的情况。

以上建议及时就医咨询。

出现小腿畸形的患儿可在骨科、儿科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者相关部位进行仔细的体格检查，患者提前做好心理准备，并最好着宽松衣物，方便检查。

3、一般来说医生会对患者进行相应的影像学检查，建议患者不要佩戴金属制品。

4、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

5、家属可陪同就医。

6、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

1、此次就医有哪些不适？

2、不适症状持续多久了？有什么规律吗？

3、您有关节疼痛、肿胀、活动受限等不适吗？

4、近期是否发生什么创伤？

5、以前有运动系统相关的疾病吗？

6、此次是复发吗？

7、之前采取过什么治疗？

1、为什么会得这个病？

2、病情严重吗？

3、需要采取什么治疗？能否治愈？

4、需要采取什么检查？该如何配合？

5、手术治疗有效吗？会进行什么样的手术？有哪些注意的？

6、日常生活中可以做些什么来促进疾病的恢复？

对于前来就诊的患者，医生首先会对其进行仔细的体格检查，初步判断有无畸形的存在。同时还会进行X线等影像学检查来观察胫骨的情况。

1、医生通过肉眼观察和用手触摸的方式可发现患者小腿胫骨前弯或者前外侧弯，还会发现患者患肢较健侧短，患者在行走时会出现明显的跛行步态。

2、医生会仔细观察患者全身的皮肤，可发现异常的牛奶咖啡斑或神经纤维瘤结节。

1、X线

X线检查可确定先天性胫骨假关节，可帮助医生诊断先天性假关节的临床类型及病变范围，对手术治疗方法的选择有决定和指导作用。常规的X片显示薄而萎缩的，或宽而肥大的胫骨，通常近端是杯状，远端是尖的。

2、MRI

与标准的X片相比，在假关节形态和软组织毗邻方面，MRI能提供更精确的数据，还可发现深部软组织神经纤维瘤。

医生通过对患儿进行仔细的体格检查可发现明显的畸形，结合相应的影像学检查结果一般可明确诊断。在诊断的过程中医生会注意与先天性成骨不全、佝偻病等有相似症状的疾病进行鉴别。

先天性胫骨假关节诊断不困难。但在早期，特别是胫骨弯曲的患者应注意与以下各种疾病做鉴别：

1、先天性成骨不全

先天性成骨不全是一种全身性疾患。由于骨中胶原纤维异常使骨强度下降，容易发生骨折。患者骨折可能是一处，经治疗后愈合，但不久又出现骨折。骨折多见于下肢，上肢较少见。骨折后经过治疗，生长愈合无障碍，但日后弯曲畸形却多见。除有多次骨折史处，该病还有特殊症状如蓝巩膜，听力障碍，第二性征早期出现及家族遗传史。

2、佝偻病

婴儿或儿童时期，由于维生素D缺乏，导致骨质缺钙，变软。骨骺发育障碍可发生下肢因负重引起下肢各种压力畸形。佝偻病患者四肢长管骨均有变化。X线是鉴别诊断的可靠根据，患者全身检查可见头颅呈方形，串珠胸或鸡胸畸形。

3、骨折不愈合

常见于胫骨，骨折后由于骨折部位血液供应差或中断，骨折端粉碎或多段骨折，术后感染等原因均可引起骨折端骨痂或新生骨生长障碍而出现骨不愈合，进而形成假关节。小儿胫骨外伤性骨折后亦可出现骨不愈合或畸形愈合，但小儿骨折后愈合能力较强，不愈合而形成假关节极为罕见。即使产生不愈合，骨折局部亦会有大量骨痂形成，经过再次手术治疗后一般都能很快愈合。

目前没有明确的最佳方案，主要治疗方法是外科手术，以争取获得长期骨愈合，防止肢体不等长，避免关节僵硬和病理性骨折。近年来出现的治疗方案中包括使用间充质干细胞（MSC）移植、骨形态发生蛋白（BMP）、双膦酸盐（BP）等药物治疗，但各方案治疗CPT的成功率不一。

1、婴幼儿早期以预防为主，防止假关节形成和肢体畸形为原则。可采用支架保护、夹板固定和牵引治疗。

2、对于已经发生假关节的患者，可采用按摩、电刺激、脉冲电磁场疗法来缓解不适。

3、暂时不能进行手术治疗的患者，必须用支具保护患肢，以防畸形加剧。在支具的保护下行走以促进骨生长，防止肢体过短和骨过度萎缩。

目前尚无特殊的药物治疗，但有学者认为使用间充质干细胞（MSC）、骨形态发生蛋白（BMP）、双膦酸盐（BP）等药物治疗对于该病有一定的疗效。

间充质干细胞（MSC）、骨形态发生蛋白（BMP）、双膦酸盐（BP）

1、手术原则

本病是一种特殊类型的骨折不愈合，对于假关节治疗的年龄问题，一般认为3岁以前暂不进行手术治疗，在6-7岁进行手术治疗比较适合。

2、手术方法

主要为植骨术，目前认为比较常用有双侧贴附植骨术和髓内针固定、植骨并插入电骨生长刺激器治疗、带血管游离腓骨移植、应用外固定架加压技术。需要注意的是，已经形成假关节的治疗难度很大，即使做了植骨手术，有许多病例常常需要多次手术才能获得骨性愈合，因此治疗时间很长使患者的胫骨发育延迟，造成明显的肢体短缩。

先天性胫骨假关节的治疗要根据患者的实际病情、采用的治疗方法、医院的医疗水平、患者的日常护理等综合而定，不可一概而论。一般经手术治疗的患者，手术所需时间数小时不等，术后一般还需住院观察一周左右。有的患者由于病情复杂，可能需要多次治疗，所花费的治疗时间也会更长。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性胫骨假关节是儿童骨科具有挑战性、难治愈的疾病之一，治疗极其困难，并发症较多。患者在出现畸形、骨折等情况后往往需要多次治疗。随着医学的不断进步和医疗技术的不断提高，患者早期接受专业正规的治疗可促进肢体功能的恢复，部分患者预后较为良好，运动功能可恢复至正常人的水平。

该病会导致患者出现小腿畸形、患肢短缩，严重影响患者日常生活中的运动。且需要注意的是，患有该疾病的患者一旦发生骨折，几乎无法自行自愈。

该病是无法自愈的，一旦出现异常需要积极就医，由专业医师根据患者的实际情况进行相应的治疗。

该病较难治愈，治疗及其困难。医生会根据患者的实际病情给予植骨手术治疗，以争取尽量恢复患者的运动功能。

该病的治疗具有极大的挑战性，其治愈率尚无确切的数据参考。

先天性胫骨假关节病因不明，治疗较为困难，一般无法根治，且患者往往需要多次手术治疗。

由于先天性胫骨假关节是极其难治的一种疾病，许多学者至今提出的手术方法，均未达到理想的效果，在治疗过程中反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，患者病情进展会出现下肢短缩，造成残废。

良好的护理能够减轻患者的不适症状，同时促进疾病的恢复。患者家属帮助患儿日常生活中保持良好的心态，养成良好的生活习惯，遵医嘱进行日常的功能锻炼，定期复诊如有不适及时报告医生。

患有该疾病的患儿及其家属往往都会由于疾病的难治性而出现焦虑、恐慌不安等负面情绪。家属首先要调整好自己的心态，了解该病的相关知识，给予安慰、鼓励，耐心倾听患儿的述说，同情、关心患儿，帮助其解除不良情绪，更好地配合治疗。

1、日常生活中注意做好自我防护，避免再次发生外伤。经手术治疗的患儿可在专业医师指导下进行相应的康复训练。

2、养成良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息，提高机体的抗病能力。

患者遵医嘱复诊，由专业医师复查相应的影像学检查，判断病情的恢复情况，如有异常情况及时就诊。

1、术后处于昏迷阶段的患儿，未清醒前要去除枕头平卧在病床，头偏向一侧，防止因呕吐引起误吸。

2、进行石膏固定的患儿，在石膏干燥前，避免用手按压以预防压痕，注意避免用非可塑性枕头支撑石膏，防止发生压疮。

3、平时注意观察肢体远端血液循环，如皮肤色泽、温度、肿胀、感觉及运动情况等，遇有血液循环障碍，及时报告医生。

4、保持创口的清洁、干燥，注意避免各种污染，婴幼儿要及时更换尿布。

5、家属协助患儿每两个小时翻身一次，同时轻轻叩击患儿后背，以避免发生压疮和坠积性肺炎。

功能锻炼：患儿在专业医师指导下进行功能锻炼。术后2周内因肢体肿胀不宜运动过大，指导患儿做足背伸活动，防止足下垂。术后3～6周，可进行直腿抬高、屈膝、屈髋等活动，防止肌肉萎缩、关节僵硬。管型石膏固定2个月以上，X线检查示临床愈合后，可拆除石膏，使用胫骨结节承重支具或小腿-踝-足支具保护下开始负重行走，但活动时要缓慢，循序渐进，防止组织损伤和骨折发生。

先天性胫骨假关节尚无特殊的饮食调理，日常生活中正常饮食即可，可适当加强营养，满足患儿生长发育所需。养成良好的饮食习惯可在一定程度上缓解不适，促进疾病的恢复。

患儿一般出生后即可发现异常，婴幼儿患者一般建议进行母乳喂养，按需喂养，以满足生长发育所需。年龄较大的患儿可适当的加强营养，注意膳食搭配合理，营养丰富。

一般无特殊的饮食禁忌，但一般建议患儿避免进食辛辣刺激性食物，尤其是经手术治疗处于恢复期的患儿。

1、本病为先天性疾病，无有效预防措施。

2、早发现、早诊断、早治疗是防止本病持续进展导致出现畸形、残疾等不良后果的积极措施。