原发性纤毛运动障碍

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD），又称为纤毛不动综合征，是一类以纤毛功能受损导致多种临床表现的遗传性疾病，包括原发性纤毛不动综合征、卡塔格内（Kartagener）综合征、纤毛运动方向缺陷。本病主要是由于与PCD相关的基因突变所致。患者主要表现为支气管扩张、副鼻窦炎及内脏转位三大特征，但约半数患者不存在内脏转位。本病虽无特效治疗，但经过正确诊断和积极治疗，可显著改善患者预后，多数患者寿命可与正常人群接近。

原发性纤毛运动障碍根据临床表现分为原发性纤毛不动综合征、卡塔格内（Kartagener）综合征、纤毛运动方向缺陷3种类型，其中约50%患者合并内脏转位，形成卡塔格内综合征。

无传染性。

原发性纤毛运动障碍的发病率约为1:30000~1：60000，其中Kartagener综合征约占一半。

发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多，平均诊断年龄约4.4岁。

病情随年龄增长而逐渐加重。

本病是由于PCD相关的基因突变所致，目前已发现超过30种致病基因，常见的致病基因包括DNAH5、DNAH11、CCDCI14等。由于基因突变可引起纤毛超微结构缺陷，致使纤毛活动异常，从而可造成多种相关疾病。

例如，在胚胎发育过程中，纤毛结构异常及缺乏正常的纤毛摆动，可随机发生内脏旋转，若妊娠初期因内脏左旋转代替右旋转，即可形成内脏转位。精子中也存在一种特殊的纤毛，因此纤毛活动异常可影响精子运动功能，造成不育。

此外，正常纤毛在呼吸道黏膜中具有清除废物和外来异物的功能，因此呼吸道黏膜纤毛受损时，可引起反复的呼吸道感染表现。

患者的临床症状多种多样，通常以支气管扩张、副鼻窦炎及内脏转位为三大特征，大多数在儿童时期起病，平均诊断年龄约4.4岁。

1、支气管扩张症状

患者由于反复发生上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻炎、鼻窦炎、支气管炎和肺炎，从而导致支气管扩张，主要表现为反复咳嗽、咳脓痰、咯血，可伴耳道流脓、鼻腔脓性分泌物，严重时可致憋喘。

2、副鼻窦炎

几乎所有患者均会发生副鼻窦炎，以上颌窦和筛窦受累为主，主要表现为鼻塞、持续流鼻涕、嗅觉减退，可伴乏力、头痛、注意力减退等。

3、内脏转位

如右位心等异常表现，甚至出现全内脏转位。

4、其他

（1）耳部受累：表现为持续耳道流脓、耳痛，严重者可引起听力损害甚至耳聋。

（2）中枢神经系统受累：部分患者可出现恶心、呕吐、视力下降等脑积水表现，严重者可影响智力发育。

（3）生殖系统受累：男性因精子尾部失去运动能力，而引起不育症；女性由于输卵管纤毛功能异常而导致生育能力下降。

（4）其他系统：还有消化道、骨骼、泌尿系统受累的报道，如出现幽门狭窄、脊柱侧弯、尿道上裂等。

1、新生儿期可并发新生儿呼吸窘迫综合征。

2、部分患者可并发先天性心脏病，随年龄的增长，有先天性心脏病的患者可出现心力衰竭、呼吸衰竭等情况。

1、突然出现大量咯血。

2、逐渐加重呼吸困难。

3、出现其它危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

如有以下情形，请及时前往门诊：

1、反复咳嗽、脓痰、咯血、上呼吸道感染。

2、鼻息肉、额窦异常或副窦发育不全。

3、中耳和耳咽管纤毛功能异常，慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、流脓。

4、有乳突、鼻甲、筛窦、增殖体扁桃体、鼻息肉或肺叶切除术等外科手术史。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可根据情况前往小儿科、呼吸内科、耳鼻喉科、心脏外科等科室就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量保持平静的状态，不要过于紧张，也不要奔波劳累，以免加重病情。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会经常感冒？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

5、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

9、这种病会遗传吗？

10、会影响寿命吗？

当患者出现反复咳嗽、咳脓痰、咯血、耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、鼻塞、嗅觉减退等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、基因检测、X线、CT、超声、纤毛运动分析、透射电镜等检查。

1、医生会使用听诊器来听诊患者的呼吸音和心音，判断患者的呼吸音和心音是否有异常，初步判断患者是否有异位心的情况。气道感染时肺部有干湿性啰音。

2、听力及耳鼻检查可见传导性聋、鼓膜肿胀、脓性分泌物，部分有鼻息肉。

1、血常规

通过血常规检查，可进一步了解是否存在感染、感染类型等，选择相应的药物进行治疗。

2、基因检测

对于高度怀疑或诊断不明者，可进行基因检测，如果检测到双等位基因变异，即可明确诊断。但由于本病的致病基因较多，故检测阴性者不能排除诊断。

1、纤毛运动分析

包括量化测定纤毛摆动频率及观察纤毛运动的摆动方式。当患者纤毛摆动频率≤8Hz，可提示诊断。运动障碍者为非前后弯曲运动的摆动方式，而且不协调、摇摆、旋转性运动或运动消失。

2、透射电镜

用透射电镜进行轴丝超微结构的细致观察有助于确立PCD诊断。通过支气管镜获得的气管或支气管上皮组织均可用于该检查。

1、X线、CT检查

（1）了解内脏转位、肺扩张及鼻窦情况，排除其他疾病。

（2）鼻旁窦X线或CT检查显示黏膜增厚、窦腔密度增高、上颌窦狭小、额窦发育不良等。

（3）胸部X线检查可见支气管壁增厚、过度充气、支气管扩张。

2、超声

了解内脏转位如心脏、肾脏转位等。

目前尚无统一的诊断标准，医生通常根据患者的临床症状、家族史，结合体格检查、基因检测、CT、纤毛运动分析、透射电镜等检查结果，作出临床诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在继发性纤毛功能障碍、囊性纤维化等疾病。

1、继发性纤毛功能障碍

表现为非特异性纤毛超微结构异常，如复合纤毛、外周微血管增加或减少等，但部分患者无法通过一次超微结构异常进行区分，需长期随诊和重查。

2、囊性纤维化

原发性纤毛运动障碍与囊性纤维化的临床表现颇为相似，但原发性纤毛运动障碍患者的咳痰症状更明显，新生儿期即可出现呼吸道感染，合并内脏转位、慢性中耳炎、脑积水等，可资鉴别。

目前，本病还无法针对致病基因进行基因治疗，故无法根治。因此，治疗仍以对症为主，积极防治并发症，早期及时、有效治疗，可以显著改善预后，提高患者的生活质量。

1、预防接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗、嗜血流感疫苗等，提高免疫力。

2、肺部感染期间，可给予雾化吸入、物理排痰。

3、慢性鼻炎、鼻窦炎患者，可日常进行鼻腔冲洗。

4、听力损害者，可进行构音训练和助听。

1、抗生素

合并感染后，应根据经验进行抗生素治疗，同时根据痰培养结果，选用敏感抗生素治疗。病原体以嗜血流感杆菌最为常见，其次为肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌等，故常用的抗生素有左氧氟沙星、阿奇霉素、头孢克洛、头孢呋辛、阿莫西林舒巴坦等。

2、祛痰药

支气管扩张严重者，痰液不易咳出时，可给予标准桃金娘油、盐酸氨溴索等祛痰药物进行治疗，促进痰液排出。

左氧氟沙星、阿奇霉素、头孢克洛、头孢呋辛、阿莫西林舒巴坦、标准桃金娘油、盐酸氨溴索

1、引流不畅和上颌窦炎者，可行上颌窦开窗术。

2、反复发作的中耳炎患者，必要时可行鼓膜切开置管术。

3、有鼻息肉者，可根据具体情况选择是否切除。

4、支气管扩张的病变局限者，可行肺叶切除术。

5、右位心一般不需要治疗，如有其他心血管畸形可酌情进行选择性手术矫治。

6、对于终末期患者, 可根据情况选择进行肺移植。

不孕不育的患者可选择试管婴儿等人工辅助生殖技术。

原发性纤毛运动障碍的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

多数患者经积极治疗，可改善预后，提高生活质量，多数寿命与正常人群相差不大。

1、本病可导致患者反复发生上下呼吸道感染，导致支气管扩张，严重影响生活质量。

2、本病可导致患者多组织器官受累，出现呼吸道、消化道、泌尿道、生殖道、神经等多系统健康问题。

3、部分患者可并发先天性心脏病，威胁患者的生命健康。

4、新生儿可并发新生儿呼吸窘迫综合征，危及生命。

本病一般无法自愈。

本病尚无法彻底治愈，但通过积极治疗，可改善预后，提高生活质量。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

遵医嘱用药，勿擅自停用或改变药物剂量。

1、病情恢复期间注意休息，保证良好的睡眠，促进疾病恢复。

2、营造良好的生活环境，保持室内空气清新，经常通风换气。

3、适当进行体育运动，增强自身抵抗力。

4、养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累，戒烟酒。

5、根据天气增添衣物，防寒保暖，预防感冒。流感高发季节，应少到公共场所，避免接触患有流行感冒的人群，若有症状需及时就医。

遵医嘱定期复查，及时了解病情变化；如有不适，随时就诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、支气管扩张急性发作期，宜进半流质饮食，多饮水，以湿化痰液，利于排痰。

2、非急性期应清淡饮食。

3、发热者可选择食用能凉血止血、清肺热的食物，如藕、荠菜、黄花菜、蕺菜等。

4、久病气血虚弱者多食善补气血的食物，如木耳、带鱼、鳖肉、黄鳝、鲫鱼、肉类等。

5、宜多食润肠通便的食物，多吃富含粗纤维的食品，多吃水果如梨、香蕉，还应多吃芝麻、核桃、蜂蜜等。

6、支气管扩张慢性期，宜应用润肺补肾之品，以增强机体抗病能力，如银耳、百合、黑木耳、核桃等。

1、忌食温热性食品，如羊肉、狗肉、海腥、油腻等，以避免助痰生热，加重病情。

2、忌过咸，否则易导致水钠潴留，使炎症加剧，又易刺激气道，使咳嗽、咯血等症状加重。

3、忌吃辣椒等辛辣的食物以及煎炸爆炒的食物，同时应戒烟、酒，以减轻咳嗽，预防咯血。

本病为遗传性疾病，尚无有效的预防措施，但可通过遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生率。此外，通过以下措施，可以降低本病并发症的发生风险。

1、保持规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、适当进行体育锻炼，如散步、慢跑、骑车、打太极拳等，有助于增强体质，避免病菌的侵袭。

3、应避免主动和被动吸烟；若为吸烟者可根据情况戒烟，可避免烟雾刺激呼吸道使其抵抗力下降。

4、保持室内空气清新、温度及湿度适宜，勤开窗通风，避免空气混浊或者干燥，使患者感染病菌。

5、患有营养不良、佝偻病、营养性贫血及先天性心脏病的患儿应及时进行相应治疗，以提高机体免疫力。

6、注意手卫生，勤洗手。

7、在感冒流行时，尽量不去人群密集、空气不流通场所，必要时可戴口罩防护。

患者可预防接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗等，减少感染和急性加重的风险。