巨人症

巨人症（gigantism）是由于机体生长激素分泌过多引起的内分泌疾病，临床上比较少见。主要表现为身材高大、面部粗糙、手脚增厚增大。该疾病多发生于青春期前、骨骺未融合时。若及早发现，在不累及其他器官的情况下，及时治疗预后较好。

无传染性。

发生于青春期前、骨骺未融合的人群。

巨人症是由于机体分泌过多生长激素（GH）所致。生长激素分泌过多的原因主要有垂体性和垂体外性。

1、垂体性（95%~98%）

即垂体肿瘤引起的生长激素过多，以腺癌为主。

2、垂体外性

异位生长激素分泌瘤（如胰岛细胞癌）、GHRH分泌瘤（下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌）均会使机体分泌生长激素过度。

3、其他疾病

某些遗传综合征所致的垂体生长激素细胞增生或生长激素垂体瘤，可导致机体生长激素分泌过多。

如有巨人症家族遗传史的患者，其发病风险增加。

巨人症主要表现为身材高大、面容粗糙、手脚增厚增大。

巨人症患者在幼年期就比同龄儿童身材高大，持续长高直至青春期发育完全、骨骺闭合，可达1.8m（女性）及2.0m（男性）或以上，同时可有面容粗糙、手脚增厚增大。若是垂体瘤而致的巨人症，那么随着垂体瘤持续进展，患者可有精神不振、全身无力、毛发脱落、性欲减退等表现。

过多生长激素可导致糖耐量异常或糖尿病，并可继发多种心血管并发症，如心肌病、高血压。

医生会先对患者进行体格检查，初步判断病情，而后可能会要求患者做实验室检查，如血清生长激素（GH）测定、口服葡萄糖GH抑制试验等；必要时会让患者进行影像学检查，如垂体MRI、CT等。

医生会测量患者身高，观察软组织外观等。

1、血清GH测定

24小时GH水平总值较正常值增加10~15倍，基础GH水平较正常值增加16~20倍。

2、口服葡萄糖GH抑制试验

正常人口服75g葡萄糖后，生长激素水平可降至1μg/L以下。而巨人症患者在服用葡萄糖后，生长激素水平不被抑制，反而升高。此为临床诊断巨人症的“金标准”。

3、IGF-1（血清胰岛素样生长因子-1）检测

在疾病的活动期增高，治疗成功后恢复正常。可作为筛选、疾病活动及评价预后的指标。

1、垂体MRI

可显示垂体腺瘤，以及腺瘤与周围组织的情况。

2、CT

可探查颅脑、胸腔及腹腔肿瘤，也可发现其他病变。

3、其他

必要时可用核素标记的奥曲肽显像，或正电子断层扫描（PET）等协助诊断和观察疗效。

医生根据病史、患者的典型症状（身材高大、面容粗糙、手脚增厚增大），以及结合血清GH测定、口服葡萄糖GH抑制试验、垂体MRI等检查结果即可诊断。

1、体质性巨人

体格魁伟高大，可达2米以上，但垂体功能正常，无蝶鞍扩大，无内分泌及代谢紊，血GH水平也正常。

2、皮肤骨膜肥厚症

有家族聚集特点，多发生于青年男性。也有手脚增大、皮肤粗糙等类似巨人症的表现。X线可显示典型的增生性骨关节病。垂体显示无肿瘤，血GH正常。

3、类无睾症

身高也可达2米左右，但全身长度比例失常，四肢尤其两下肢特别长，指距超过身高，性腺功能减退，第二性征缺如，蝶鞍不扩大，血GH水平正常。

巨人症的治疗目标是严格控制生化指标；消除或者缩小肿瘤并防止其复发；消除或减轻并发症表现，特别是心脑血管和代谢方面的紊乱；垂体功能的保留以及重建内分泌平衡。主要治疗方案包括手术、药物、放射治疗和联合治疗。选择何种方案，主要取决于病情和客观条件。

1、生长抑素类似物

常用药物为奥曲肽，长期使用可缩小肿瘤，利于手术治疗的进行。该类药物不良反应多为食欲缺乏、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、胆石症。

2、多巴胺受体激动剂

常用药物为溴隐亭和卡麦角林，可降低生长激素、胰岛素样生长因子-1的水平，宜在手术、放疗后，且尚未达到疗效前应用。该类药物副作用主要为胃肠道症状、鼻塞、睡眠障碍等，偶有心律失常。

3、GH受体拮抗剂

常用药物为培维索孟，能有效的降低胰岛素样生长因子-1的水平，可与奥曲肽联用。

奥曲肽、溴隐亭、卡麦角林、培维索孟

目前推荐手术作为一线治疗手段，手术的目的在于切除相应部位的肿瘤，明显和快速缩小肿块体积。无绝对手术禁忌证，相对禁忌证为高龄、意志脆弱、有躯体疾病的人群等。

放射治疗：是该病的主要治疗方法之一。适用于手术无法完全切除肿瘤的病人或肿瘤部分切除的病人；药物治疗不能控制肿瘤生长的病人；药物或手术治疗不能使激素水平恢复正常的病人。常规放射治疗能使超过60%患者的GH水平降低及IGF-1水平恢复正常，但最大疗效往往要到放疗后10~15年才出现，在此期间通常需用生长抑素类似物治疗。

巨人症的治疗周期一般为1-2年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

巨人症患者如果发现较早，没有出现其他器官功能的衰竭，并且及时治疗，预后较好。影响患者预后的因素主要是生长激素的水平和垂体肿瘤体积的大小，一般生长激素水平越高，瘤体越大。此外，若出现并发症的情况，预后情况则较差。

1、未得到治疗的巨人症患者的寿命较正常人短。

2、可并发呼吸衰竭、心脏病、脑血管病、糖尿病及垂体功能衰竭等，危及患者生命。

一般不会自愈。

早期可通过切除垂体瘤控制进展，晚期较难控制。有效控制生长激素（GH）高分泌后，特征性的软组织过度生长和相关症状不同程度逐渐消退，但身高、骨骼、领部和关节改变不可逆转。

若及早发现，大部分患者可通过积极治疗控制疾病进展。早期治愈率为垂体微腺瘤80%~90%，垂体大腺瘤<50%

难根治。部分患者可通过手术控制进展，但有复发可能，且身高、骨骼、领部和关节改变不可逆转。

出现手术切除不彻底、伽玛刀治疗不太充分、肿瘤复发等，有可能再次复发。

患者应积极配合医护人员，遵医嘱用药，以达到治愈或缓解病状的目的。

患者可因对疾病认识不足，再加上异常体型、面容而出现心理负担。家属和患者了解关于本病的相关知识，认识到只要积极配合检查和治疗，部分改变可恢复正常。同时家属应积极和患者进行沟通，了解其内心活动，帮助其消除不良情绪，树立自信心。患者也可与相同疾病并已治疗成功的病友进行交流。平时可多听音乐，保持心情愉快，必要时可咨询心理医生。

患者应遵医嘱按时服药。若有垂体前叶功能减退的者不应随便停药，以免诱发危象。

1、患者体型异常高大，故进出卧室需注意低头以免碰伤头部。

2、有视力下降、视野缺损的患者，外出时尽量有家属陪同，以防意外。

若有病情复发或有任何新出现的不适症状，须及时就医。

术后第6~12周进行垂体激素检测，以评估垂体功能和激素替代治疗的需要，对于有并发症的患者复查相应的检查项目。术后3个月复查OGTT GH水平、IGF-1水平，并复查垂体增强MRI，根据术后3个月随访结果，在术后6个月选择性复查OGTT GH IGF-1和垂体MRI等。对于控制良好的患者，术后每年复查1次OGTT GH水平及IGF-1水平，术后每年根据患者病情控制的程度复查鞍区MRI；对于有并发症的患者应每年进行1次并发症的评估。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、患者平时应注意低糖、低脂肪饮食，多摄入高蛋白。

2、多吃新鲜蔬菜和水果，补充纤维素和维生素。

3、适当增加海产品摄入，如海带、紫菜、海产鱼类等。

1、控制热能，控制主食及脂肪摄入量，尽量少吃或不吃糖果点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品。

2、减少烹调用盐量，尽量少吃酱菜等盐腌类食品。

3、少吃肥肉及各种动物性油脂，如动物脑子、鱼籽等高胆固醇食物。

4、忌饮酒过量。

目前尚无有效预防措施。