先天性巨痣

先天性巨痣（congenital giant nevus）是一种特殊类型的色素痣，出生后即存在，但不具有遗传。其主要变现为患者出生时即有大部色斑片，且随着年龄增长面积逐渐扩大，青春期显著。好发于躯干、四肢、背部，偶发于阴部。由于先天性巨痣可能恶变为恶性黑素瘤，故临床上一经确诊，应密切观察，若有恶变征向，尽可能早的进行手术切除治疗。

本病不具有传染性。

本病较为罕见，发病率约在1/2万~1/50万之间。

男女发病比例在1：1.17~1：1.46之间，女性多于男性。

本病的病因与发病机制暂时不明。目前考虑可能是神经嵴细胞异常迁移与多细胞因子通路共同作用的结果，但其具体发病机制及是否受孕期内外环境影响，尚待进一步研究证实。

先天性巨痣通常表现为界线清晰的黑色或棕色斑片，表面高低不平，常有中等量毛发生长，好发于躯干，其余依次为肢体和头面部，周围有多发的卫星灶，部分患者可自觉患处瘙痒，甚至出现溃疡。另外，本病可并发恶性黑素瘤、神经皮肤黑变病等。

1、黑色或棕色斑片

典型的巨痣是界线清晰的黑色或棕色的斑片，质地柔软，粗糙肥厚，表面高低不平，可伴乳头状、疣状、脑回状或结节状改变，好发于躯干，其余依次为肢体和头面部。新生儿的巨痣可表现为着色较浅的，略高于皮肤表面的病损，或仅为斑点状皮肤病损。

2、多毛

患者患处常有中等量毛发生长，而新生儿患者可伴少量或无毛发生长。

3、卫星病灶

先天性巨痣患者通常同时存在多个卫星病灶，发生率约为78%。

4、瘙痒

部分患者病损处出现瘙痒，其原因可能是病损处皮肤附件如皮脂腺受痣细胞侵袭，造成结构和功能的损害，导致病损处继发干燥症及少汗症，进一步引起病损处瘙痒。

5、溃疡

病变处皮肤易受侵蚀，皮肤表面常有溃疡形成，推测可能是黑色素细胞的存在，引起正常皮肤的结构和功能破坏，导致病变皮肤防御功能下降。

1、恶性黑色素瘤

如发现病损面积迅速变大，颜色加深发亮，表面毛发脱落，病损周围发红，表面有破溃甚至形成经久不愈的溃疡，附近淋巴结肿大，出现新卫星病灶，病损出现瘙痒、疼痛等症状时提示恶变倾向。

2、神经皮肤黑变病（NCM）

神经皮肤黑变病是巨痣严重的并发症，较罕见，其病理学特征为中枢神经系统黑色素细胞增生。临床常见的精神神经症状为脑水肿、颅内压升高、癫痫、精神改变、发育障碍等，通常在2岁前出现。

病变区域外通常无异常症状。

患者出现嗜睡、头痛、呕吐、易怒、头围增大等神经症状时应及时到急诊科就诊或拨打120。

1、出生时身上有棕色或黑色斑片皮损，皮损上可伴有或不伴有毛发；

2、皮损处有卫星灶；

3、皮损有瘙痒或疼痛；

4、皮损表面有溃疡或出血；

5、卫星灶增多，表面出现丘疹或结节。

出现以上情况应及时到医院就诊。

病情平稳应到皮肤科或整形外科就诊；病情危及生命时需到急诊科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行皮肤检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、就医过程中需注意安全，以防意外情况发生。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、皮肤损害何时开始出现的？是出生就有的吗？随时间推移病情有变化吗？

2、皮损处有什么感觉吗？会痒吗？会疼吗？

3、皮肤处颜色是否有加深呢？卫星灶有增多吗

4、看东西看得清吗？有头痛、呕吐等症状吗？

5、家里是否有类似症状的病人呢？

6、最近使用过哪些药物吗？效果怎么样？

1、患的是什么病？患病最可能的原因是什么？会传染吗？会癌变吗？

2、需要做哪些检查？

3、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

6、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

7、需要复查吗？多久一次？

医生首先会给患者做体格检查，初步了解患者情况后，会选择性的让患者做皮肤镜检查、病理检查、磁共振成像检查等，以明确诊断以及判断是否出现并发症。

1、视诊

医生主要通过观察疾患的部位、范围、大小、形态、颜色、分布特点等表现，以获得皮损的基本情况。

2、触诊

医生会先消毒双手，而后通过触摸的方式检查患者患处皮肤状况，了解其质地、硬度、有无压痛等不适。然后将检查信息进行综合分析后，可初步做出诊断。

3、神经专科检查

评估患者头围、神经系统、发育情况是否有异常。可用于排除神经皮肤黑变病以及其他一些疾病。

当医生怀疑先天性巨痣可能恶变，但无法确诊时，可通过取患处皮肤进行皮肤组织活检，以判断是否出现恶性黑色素瘤。

还可进行皮肤镜检查。做检查时，医生会先给患者皮肤损害的部分进行清洁和消毒，然后将皮肤镜的镜头或探头贴在需要观察的皮肤部位，并根据图像分析皮损情况。此检查具有无创、操作简单等优点，并且可观察到真皮和表皮的颜色、结构及其他细微变化，对疾病的诊断和病情的判断均有重要的价值。

可通过脑和脊柱磁共振成像检查观察颅内或脊柱是否有病变，以辅助诊断患者是否并发神经皮肤黑变病。

根据患者出生时可发现黑色的斑片，结合患者的典型表现，一般不难诊断。而为了排查是否发生并发症，需结合相关的检查结果进行诊断。

先天性巨痣治疗的目的是改善外观、降低并发症的发生率。治疗需综合考虑患者的年龄、病损的大小及位置、恶变风险、伴发NCM的风险、手术治疗对局部功能的影响以及巨痣外观及术后瘢痕不美观造成的社会心理学影响。

医生会根据患者的实际情况给予患者相应的化学腐蚀剥脱剂来破坏痣细胞达到治疗效果。常用果酸、石碳酸、三氯醋酸（TCA）及间苯二酚等。主要适用于不愿接受手术或皮损表浅的患者，部分患者可能需要多次剥脱，才能达到良好效果，但存在感染及瘢痕风险。

果酸、石碳酸、三氯醋酸、间苯二酚

1、分次切除

对于位于皮肤松弛部位以及年龄过小，无法实施软组织扩张技术的先天性巨痣患者，经过多次的直接切除缝合，可以明显缩小的先天性巨痣面积。二次手术间隔一般在3-6个月。

2、皮肤移植术

对于面积较大，经2、3次手术切除后不能直接缝合的先天性巨痣者，可采用皮片移植和扩张皮瓣移植修复，均能获得理想的美学和功能效果，可覆盖全身各部位的创面。

1、皮肤磨削法及刮除法

此两种方法适用于出生后2~6周的患儿。皮肤磨削法即用磨球磨除病损，而后采用敷料包扎，同时补液加预防感染治疗；刮除法主要用于新生儿，在全身麻醉下采用Volkman刮匙从中央向四周刮除，而后采用敷料覆盖，待其自然愈合。

2、激光治疗

临床上用于巨痣治疗的激光有红宝石激光、绿宝石激光、Q开关相关激光、CO₂激光以及YAG激光，但由于过量的激光照射可增加痣细胞的恶变率，且治疗后可再次出现色素沉着，因而激光治疗尚存在争议。因此本治疗方法应联合其他治疗方法如化学剥脱法共同使用，或当手术治疗不可行时考虑。

治疗周期根据个人情况而定，受先天性巨痣范围、病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性巨痣的预后与巨痣是否恶变或是否出现神经皮肤黑变病有关。若出现以上并发症，患者一般预后较差；反之若患者尽早通过正规治疗，一般预后较好。

1、由于四肢、躯干，甚至是面部出现黑色或棕色的大面斑块，影响患者外貌，导致患者可能出现自卑、抑郁等负面心理。

2、先天性巨痣可能会恶变为恶性黑色素瘤。

一般不会自愈。

先天性巨痣是有治愈的可能性的，医生根据患者的实际情况，可通过相应的手术或非手术方式去除先天性巨痣。

目前尚无大样本数据统计结果。

完全切除后仍有发生恶变的可能。

日常生活中，患者应注意皮肤护理，合理膳食，同时保持平稳心态，锻炼身体，增强身体免疫力，有助于患者身心健康。

1、由于先天性巨痣不仅可影响患者外貌的美观，还会发生恶变，常使患者及其家属有恐惧、自卑、过度担忧等负面心理。此时患者及其家属应积极向医生了解本病的相关知识和治疗过程，树立治疗信心，相信通过治疗，可尽量避免巨痣恶变且后期可通过整形改善外貌。

2、由于巨痣的面积大、范围广，整体治疗周期较长，常需要多次的手术处理才能达到较满意的疗效，每次治疗都易使患者产生焦虑、恐惧心理，甚至出现哭闹和不配合的表现。此时患者家属应，通过分散患儿注意力，如听音乐、看小人书、看卡通片等，或采用鼓励加奖励的方法，以取得患儿对治疗的积极配合，使治疗达到预期目标。

1、应避免阳光照射和搔抓患处，以免加重病情。

2、注意保持充足的睡眠、规律的生活，避免过度劳累，注意劳逸结合。

3、贴身衣物宜选用纯棉制品，避免粗糙的衣物摩擦患处。

4、适当的参加体育锻炼，以增强体质，预防感冒。

1、无论采用何种治疗方法，患者都应该定期接受皮肤检查和全身体格检查。

2、患者和家属学会进行皮肤自我检查，可定期拍照进行对比，一旦有皮损迅速增大、颜色加深、出血溃疡、表面出现丘疹或结节、卫星灶增多等变化应立即就医。

3、伴多发卫星痣，或皮损位于中轴部位的患者有发生NCM的风险，应该定期进行头围测量、神经系统检查和发育评估。无论有无神经系统症状，均应对其脑和脊柱行MRI检查。

1、观察伤口有无渗血、渗液，有无红、肿、热、痛等表现，若存在需及时报告给医生。

2、患者术后3周内应避免剧烈运动，以防止伤口开裂及伤口感染，若出现异常情况应及时就诊，切不可自行处理

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

2、适当增加饮水，可促进机体代谢。

1、注意少吃高脂肪、高糖、辛辣、油煎的食物，同时要注意减少白酒、咖啡等刺激性饮料，这些食物易催发疮疡、肿毒等皮肤疾病，不利于患处的恢复，甚至可能会引发感染的发生。

2、少食或不吃含有色素沉着的物质，如酱油。

本病病因不明，暂无特异性预防措施。