肾性失镁

肾性失镁（renal magnesium-wasting）是一种罕见的肾小管功能障碍疾病，指的是在正常摄入的前提下，由于肾小管重吸收镁离子功能障碍而发生的低镁状态。本病多因遗传导致，也可继发于慢性肾功能不全、肾小管间质疾病以及药物损害等。患者血浆镁略低于正常值，一般无症状，但在严重低镁血症时可能出现明显甚至致命的症状，包括眼球震颤、心律失常等。本病依靠病史、家族史、实验室检查等进行诊断和鉴别。本病一般预后良好，仅需补充镁盐。严重患者需急救，有条件的可以实行肾移植。

一般根据病因分类：

1、原发性肾性失镁

原发性肾性失镁一般指家族性的肾性失镁，为遗传疾病。根据基因突变部位和临床特征可以分为以下几类。

（1）合并高尿钙和肾脏钙化的低镁血症：为常染色体隐性遗传疾病，多发于婴儿期，表现为血中镁离子下降，尿钙和尿镁上升，甲状旁腺激素上升。患者表现为尿路结石、肾脏钙化、多尿、眼部疾病等，可合并佝偻病，患儿发育迟缓。

（2）常染色体显性的低甲状旁腺激素血症：又称为钙离子/镁离子敏感型受体相关病，为常染色体显性遗传病，可于任何年龄发病，表现为血中镁离子、钙离子降低，甲状旁腺激素下降、尿镁下降、血钾正常。

（3）继发低血钙的低镁血症：为常染色体隐性遗传病，多发于新生儿时期，表现为血中镁、钙离子的下降，尿镁离子升高或正常，血钾正常。

（4）婴儿期孤立的肾性失镁：为常染色体显性遗传病，发于儿童时期，表现为血镁下降，尿镁上升，尿钙降低，可有癫痫发作。

（5）孤立性隐性低镁血症伴钙尿症：为常染色体隐性遗传病，多发于儿童时期，表现为血镁下降或正常，尿镁上升，尿钙上升。

2、继发性肾性失镁

（1）由于肾本身疾病导致的肾性失镁：包括肾小管酸中毒、Gitelman综合征、肾功能衰竭、肾移植后等。

（2）由于肾外疾病导致的肾性失镁：包括原发性醛固酮增多症、高钙血症、甲状腺功能亢进等。

（3）药物等引起的肾性失镁：如氨基糖苷类抗生素、噻嗪类利尿剂、乙醇中毒等。

本病无传染性。

本病罕见，暂无大样本调查研究。

本病罕见，暂无大样本调查研究。

1、本病为遗传病，许多患者在婴儿时期就可发生严重的症状。

2、本病好发嗜酒的人。

3、本病好发长期服用氨基糖苷类抗生素、噻嗪类利尿剂等药物的人。

肾性失镁可由多种原因引起。原发性肾性失镁多由遗传导致；继发性肾性失镁可以由其他疾病以及药物中毒等引起。

1、原发性肾性失镁

多种基因突变可以导致本病呈家族性遗传或散发，即为原发性肾性失镁。

2、继发性肾性失镁

（1）长期使用利尿剂：髓袢利尿剂和噻嗪类利尿剂的长期使用会减少肾小管对镁的重吸收。

（2）血容量增加：原发性醛固酮增多症的患者由于血容量增加，可降低镁的被动重吸收，出现轻度低血镁。

（3）高血钙：钙和镁在肾小管中存在转运竞争。如原发性甲状旁腺功能亢进时，高血钙增加钙的滤过，对镁的重吸收就会减少。

（4）乙醇：嗜酒者低镁血症发生率增加。乙醇对肾小管功能损害是原因之一，同时嗜酒者饮食减少、急性胰腺炎发生增多等共同导致低血镁发生。

（5）肾毒性药物：顺铂、氨基糖苷类抗生素等可以损害肾小管，导致镁的重吸收减少。

（6）肾小管功能异常：急性肾小管坏死恢复期、肾移植后、梗阻性肾病解除梗阻、Gitelman综合征等均可见到低血镁。

1、喜好喝酒的人，发病风险较大。

2、长期使用利尿剂、氨基糖苷类抗生素、顺铂等药物的患者，发病风险较大。

3、本身患有肾小管疾病或进行了肾移植的患者，发病风险较大。

肾性失镁的临床表现无特异性，许多患者血浆镁略低于正常值，因而无明显症状。重症患者可表现出严重的低镁血症症状，如心律失常、骨质疏松和骨软化、肌肉震颤等。继发性肾性失镁患者可有原发疾病的表现。

1、心血管系统

镁缺乏可以引起心脏电生理的改变，中度缺镁即可以导致心率减慢，严重者可能导致心律失常，患者可能表现为心慌、心悸、乏力等。

2、骨和钙代谢异常

因肾性失镁导致低镁血症的患者经常合并低血钙，长期低血镁可以引起骨质疏松和骨软化。

3、神经肌肉系统异常

因肾性失镁导致低镁血症的患者可出现惊厥、行动迟缓、抑郁、昏迷、眼球震颤、手足徐动等多种症状，也可以出现肌肉症状，如肌肉震颤、肌肉痉挛、肌无力等。

4、低血钾

低血镁的患者往往也合并低血钾，低血镁合并低血钾的患者更容易出现心律失常。

1、多种电解质紊乱

肾小管对镁离子的重吸收与钙离子、钾离子关系密切。40%的肾性失镁合并低钾，12%的患者出现血钙降低，造成多种电解质紊乱。患者会同时出现低镁、低钾和低钙的症状，如心律失常、骨质疏松以及神经系统表现等。

2、心律失常

低镁血症一方面抑制心肌细胞膜上的Na⁺-K⁺-ATP转运蛋白的活性，一方面增加其钾通道的开方，二者共同降低细胞内钾离子浓度，从而导致心肌细胞去极化，动作电位阈值降低，同时导致钾离子外流减慢，影响复极过程。因此低镁血症常并发多种心律失常，包括房性和室性。

3、尿路结石和肾钙化

肾性失镁患者由于长期尿镁和继发性尿钙水平升高，容易和尿中本身就带有的磷酸根、碳酸根、草酸根结合，形成晶体物质析出，造成尿路结石甚至肾钙化。

肾性失镁患者常因体内电解质紊乱出现恶心、呕吐、纳差等表现。

1、严重的心律失常。

2、严重的惊厥、昏迷、精神错乱等精神系统症状。

3、严重的肌肉震颤、肌无力等肌肉症状。

以上均需及时急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、患者感到心慌、心悸、乏力的症状。

2、患者感到恶心、呕吐的症状。

3、儿童患者有发育迟缓的症状。

4、患者有肌肉震颤、手足搐搦、手足徐动等症状。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、出现严重的心律失常、精神系统或肌肉症状的，请及时到急诊科就诊。

2、儿童患者请前往儿科就诊。

3、病情平稳的，可到肾内科或内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对胸部、上肢进行体格检查，着宽松易于暴露胸部和上肢的衣物，方便检查。

3、医生可能会考虑进行尿液检查，可提前饮水或留取尿液样本。

4、医生可能会考虑进行抽血化验，最好让患者保持空腹（8小时不进食）。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

6、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

7、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

8、可安排家属陪同就医。

9、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您哪里不舒服？这些症状出现时间多久了？

2、您家里有没有人得这个病？

3、您之前有得过一些肾脏的疾病吗？

4、您之前有没有进行过肾移植的手术？

5、您平时喜欢饮酒吗？

6、您平时有在服用一些药物吗？是哪些药物？

1、肾性失镁是什么？

2、为什么我会得这个病？这个病容易治好吗？

3、我需要做哪些检查？要吃哪些药？需要长期吃吗？医保能报销吗？

4、目前都有哪些治疗方法？哪些方法最适合我？治疗期间需要注意什么？

5、我平时生活中需要注意什么？

6、这个病需要复诊吗？多久复诊一次？

7、这个病能治好吗？要住院吗？需要手术吗？

8、我这个病会遗传吗？

患者出现心慌、心悸、呕吐、乏力、惊厥、抑郁等症状时，应及时就医。就医时，医生会先询问病史和家族史，然后进行体格检查了解患者健康状态。如果怀疑为低镁血症，会建议患者进行生化全项、心电图等检查。为了进一步确诊是否为肾性失镁，可能会要求患者进行24小时尿镁测定或镁负荷试验等明确诊断。

1、心血管系统

肾性失镁患者心率普遍减慢。

2、骨和钙代谢

部分遗传性肾性失镁患者可有发育迟缓表现。

3、神经肌肉系统

肾性失镁患者可出现眼球震颤、步态不稳、精神异常、共济失调、手足徐动、舞蹈样动作等。患者可表现为腱反射亢进、肌肉震颤、肌无力等，可有面神经叩击试验及束臂加压试验阳性。

生化全项：患者表现为血中镁离子低于0.7mmol/L，可能同时合并有血中钙离子和钾离子降低。

1、24小时尿镁测定

收集患者24小时尿液，测定其中的尿镁含量，肾性失镁患者24H尿镁超过10-30mg。

2、镁负荷试验

如果怀疑存在尿镁缺失但患者血镁正常或接近正常值，可以进行镁负荷试验，即试验前收集患者24小时全部尿液，然后静脉注射或滴注硫酸镁或氯化镁溶液，再收集用药后24小时的全部尿液，测定前后两份尿液的含镁量并进行比较。若提示患者为正常的镁吸收，则认为患者无镁缺乏，如果提示患者镁吸收增加，则认为患者为非肾性的失镁。主要用于鉴别诊断。

3、心电图

肾性失镁患者，心电图特征表现为T波低平或倒置、U波明显及QRS波群增宽，这些改变可能与合并的低血钾有关。

肾性失镁的临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病症的诊断依据。此外由于低血镁常合并低血钙，根据症状很难区分。临床上遇到不能解释的低钾和低钙血症，且患者肌肉抽搐的症状在注射钙剂仍不能解除时，应考虑低镁血症。目前主要通过生化全项以及24小时尿镁测定，测得患者血镁和尿镁含量进行鉴别、诊断。本病诊断会排除其他原因，如胃肠道摄入减少或丢失增加导致的低镁血症。

1、患者血清镁降低，低于0.7mmol/L。

2、患者24小时尿镁测定超过10-30mg。

以上两点即可诊断肾性失镁。

胃肠道失镁：胃肠道丢失增加或摄入减少都可能导致低血镁。可以根据患者的饮食习惯以及腹泻、呕吐和胰腺炎等病史进行初步诊断。24小时尿镁测定为鉴别金标准，胃肠道失镁患者尿镁含量不升高。

一般肾性失镁的患者，因血中镁离子含量略低于正常值，临床可无症状，无需治疗。严重肾性失镁以至于出现症状，以及合并低钙血症或低钾血症的患者，治疗以补充血中的镁离子为主，同时纠正低血钾和低血钙。对于其他原发疾病导致的继发性肾性失镁，应积极治疗原发病。有条件的，可以考虑肾移植。

1、补镁疗法

（1）轻度缺镁患者：可口服镁剂，常用药物氢氧化镁、醋酸镁、氯化镁。

（2）对口服不能耐受或不能吸收的患者：肌肉注射镁剂，一般使用硫酸镁。

2、治疗电解质紊乱

（1）低血钙：患者可少量口服乳酸钙或葡萄糖酸钙等，补充血钙。

（2）低血钾：患者可少量口服或静滴氯化钾，补充血钾。

3、利尿剂

某些利尿药物可以减少尿镁的排除，常用药物螺内酯、阿米洛利。

硫酸镁、氯化钙、葡萄糖酸钙、氢氧化镁、醋酸镁、氯化镁、乳酸钙、氯化钾、螺内酯、阿米洛利。

肾移植：由先天性肾脏对镁代谢异常所致的严重反复低镁并经各种治疗无效时，有条件的可作肾移植。可将移植肾放在覆膜后的髂窝，肾动脉与髂内或髂外动脉吻合，肾静脉与髂外静脉吻合，输尿管经过一段膀胱浆肌层形成的短隧道与膀胱黏膜吻合，以防止尿液回流，通常在输尿管膀胱吻合放置双“J”管以防止输尿管并发症。

本病受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

1、重度缺镁，出现严重手足搐搦、痉挛发作或室性心律失常，则须静脉滴注，常用硫酸镁。

2、若因静脉给予镁剂过量，可引起血压迅速下降、肌肉麻痹、呼吸衰竭和心脏停搏，此时应使用氯化钙或葡萄糖酸钙，必要时重复使用。

肾性失镁一般患者因症状轻微，仅需饮食或口服补充镁剂，预后较好。重症患者需急救处理。继发性肾性失镁的预后和原发因素有关。遗传性肾性失镁无法根治，患者应引起高度重视，定期随访，防止疾病进展。

1、遗传性肾性失镁可能会遗传给下一代。

2、严重的肾性失镁会影响神经肌肉系统以及心脏，导致心慌、心悸、手足抽搐等症状，影响日常患者生活质量。

3、肾性失镁病程迁延、反复，容易影响患者心理。

4、肾性失镁导致严重的低血镁、低血钙和低血钾的，可能导致严重的心律失常，危及生命。

本病一般不会自愈，但许多轻症患者临床没有症状，应警惕其潜在风险。

1、遗传性肾性失镁很难治愈。

2、部分继发性肾性失镁，如乙醇中毒的，可以通过解除原发因素达到临床治愈。

暂无大样本研究。

1、遗传性肾性失镁一般无法根治。

2、继发性肾性失镁可能可以通过解除原发因素去除病因。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、定期复查，防止疾病进展。

1、心理特点

（1）肾性失镁患者病程迁延、反复，这类人群通常心理压力较大，患者多出现对生活的消极态度、焦虑、悲观情绪、甚至产生恐惧心理，需要一定时间进行心理护理。

（2）肾性失镁患者可出现肌肉震颤、肌无力、共济失调等不适症状，影响患者生活质量，患者容易烦躁。

2、护理措施

（1）患者自身应该正视疾病，保持积极良好的心态，避免不良情绪的刺激，对疾病治疗有信心，积极配合医生治疗。

（2）家属应从多方面积极开导患者，多支持、理解，调动患者主动积极配合治疗。

1、肾性失镁患者使用药物时需遵医嘱，合理使用药物，不能私自停药、换药或加大药量，以免加重病情。

2、患者应避免使用氨基糖苷类抗生素、噻嗪类利尿剂、顺铂等药物，或遵医嘱使用可替代的其他药物治疗疾病，如停用髓袢利尿剂，改用保钾利尿药等。

1、科学作息

患者应注意休息，避免过度劳累。

2、情绪状态

患者应保持积极乐观的情绪，有利于控制疾病进展。

3、症状管理

继发性肾性失镁患者应积极控制原发因素，遵医嘱用药治疗。

4、运动管理

症状平稳的患者，可酌情进行活动，重症者应遵医嘱卧床休息。

5、预防感染

肾移植患者应注意预防感染，经常洗手，保持口腔清洁和个人卫生，同时注意保暖，预防感冒。

1、目标对象

共有三类肾性失镁患者需要在生活中定时监测自己的病情。

（1）正在使用药物治疗电解质紊乱的肾性失镁患者。

（2）继发性肾性失镁患者。

（3）肾移植患者。

2、监测内容

（1）对于正在使用药物治疗电解质紊乱的肾性失镁患者，需监测血液中的离子浓度，防止血液中镁、钙、钾离子浓度过高，导致病情加重。

（2）对于继发性肾性失镁患者，需监测原发疾病症状，如肾小管酸中毒、肾功能衰竭等。

（3）肾移植患者，需监测排异反应，每日定时测量体重、体温、血压，监测尿量变化，以及预防本病复发。

1、目标对象

（1）正在使用药物治疗电解质紊乱的肾性失镁患者。

（2）继发性肾性失镁患者。

（3）肾移植患者。

2、内容方向

（1）对于正在使用药物治疗电解质紊乱的肾性失镁患者，按医嘱定时复诊。

（2）对于继发性肾性失镁患者，需按医嘱对原发疾病进行定时复查，防止本病复发。

（3）肾移植患者，在监测自身病情的基础上，如发现异常，及时就诊。

1、家属应随时关注肾移植患者的血压、呼吸、体温等，出现异常及时呼叫医护人员。

2、家属应注意保持患者尿管引流通畅、防止扭曲受压；同时注意观察尿液的量、颜色、性状，一旦有异常，及时呼叫。

3、家属应注意患者伤口附近有无红、肿、热、痛及分泌物；观察髂窝引流管引出液的色、质、量，若引出血性液体过多，可能提示有活动性出血，若出现异常及时呼叫医护人员。

部分继发性肾性失镁的发病和不合理的饮食习惯有关。患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，同时养成良好的饮食卫生习惯，有利于控制病情，防止复发。

1、本病患者宜食用易消化无刺激性的食物，选择优质高蛋白、丰富维生素、低脂、易消化的食物。

2、本病患者应使用含镁较多的食物，如韭菜、芹菜等绿色蔬菜，玉米、小米、大麦等粗粮，核桃、榛子、松子等坚果以及香蕉、苹果、梨等水果。

3、本病患者应规律饮食，勿过饥或过饱。

1、患者应严格戒酒，因为嗜酒者低镁血症发生率增加。乙醇对肾小管功能损害是原因之一，同时嗜酒者饮食减少、急性胰腺炎发生增多等共同导致低血镁发生。

2、具有原发疾病的患者因遵守相应的饮食禁忌，如肾功能不全的患者应少摄入盐分，避免产生高血压、甲状腺功能亢进患者应限制碘的摄入等。

3、肾移植患者早期禁食酸性、高糖水果，避免生冷及刺激性食物，且进食前需消毒。

1、遗传性肾性失镁，除产前作遗传学的筛查外没有其他良好的预防手段。

2、继发性肾性失镁可以通过筛查、监测并解除危险因素进行预防。

（1）患有原发性醛固酮增多症、肾功能不全等容易导致肾性失镁或进行了肾移植的患者，应定期复诊，监测肾小管功能是否异常。

（2）长期使用顺铂、噻嗪类利尿剂、氨基糖苷类药物的患者同样应定期复诊。

（3）长期饮酒的患者应戒酒。