遗传性硬化性皮肤异色症

遗传性硬化性皮肤异色症（hereditary sclerosing poikiloderma）系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。皮损好发于腋窝、肘窝等皱褶部位，表现为部位广泛发生的皮肤异色斑。本病属罕见疾病，目前尚无满意疗法。

无传染性。

好发于有本病家族史的人群。

遗传性硬化性皮肤异色症属常染色体显性遗传的结缔组织疾病，但其具体的发病机制目前尚不十分明确，怀疑可能与理化刺激、感染等危险因素相关。

本病好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。典型皮损表现为全身性皮肤异色斑，伴好发部位皮肤过度角化及硬化带，其他可见掌跖角化、杵状指及皮肤局限性钙质沉着等。

1、异色斑

皮肤异色斑是遗传性硬化性皮肤异色症最为典型的症状，好发于腋窝、肘窝等皱褶部位，由于色素沉着多表现为褐色斑。

2、角化过度

好发于腋窝、肘窝、胭窝等皮肤皱褶部位，常表现为鳞屑增多、皮肤干燥、皲裂等症状。还可出现皮肤线性或网状的硬化，有时可有手掌和足掌皮肤的硬化。

3、杵状指

手指或脚趾末端增生、肥厚、增宽、增厚，远端指节从根部到末端拱形隆起呈杵状膨大的一种畸形表现。可能与并发的心血管疾病有关，表现为手指和足趾末端增粗。

部分患者可并发心血管疾病，但具体机制尚不明确。

1、皮肤的皱褶部位出现异色斑；

2、皮肤鳞屑增多，皮肤干燥、皲裂；

3、手指、脚趾末端增生、膨大，相似鼓槌。

以上均需就医咨询。

皮肤出现异色斑时需及时就诊皮肤科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者皮损处进行检查，患者需要穿着宽松的衣服，以便医生检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物来涂抹患处，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您发现皮肤出现异色斑有多久了？是从出生就有的吗？

2、您第一次发现皮肤出现颜色改变的时候面积有多大？近期有快速生长的情况吗？

3、您的手指、脚趾靠近指尖的部位有无增粗现象？

4、您目前有发觉胸痛、心慌的症状吗？

5、您的父母、兄弟姊妹中有出现类似的情况吗？

6、您之前有治疗过吗？采用哪种方式治疗的呢？

1、我这是什么病？情况严重吗？

2、导致这种疾病的原因有哪些？会遗传吗？

3、需要做哪些检查？

4、推荐采用什么治疗方法？有什么风险吗？

5、这个病能根治吗？

6、平时需要注意什么？

患者出现全身不同部位的皮肤异色斑时，应积极就医治疗。医生常会对患者行全身体格检查，初步判断患者是否为遗传性硬化性皮肤异色症，以及有无心血管并发症。部分患者必要时可行病理检查进行确诊。

1、医生会对患者进行全身的体格检查，通过视诊明确患者皮损部位及形态，并行触诊判断患者皮肤是否有鳞屑、硬化带，硬度是否与周围组织有明显。一般还需检查患者有无手指、脚趾末端膨大。

2、医生会对患者心前区进行听诊，听诊患者是否出现异常心血管杂音，初步判断患者有无合并心血管并发症。

医生会取患者少许皮损行组织病理检查，可见患者真皮组织内胶原纤维均质化及弹力纤维减少。

医生会根据患者遗传性硬化性皮肤异色症家族史，结合患者皮损特点、组织病理学特征，即可诊断。但异色性皮肤炎、血管萎缩性皮肤异色症、先天性角化不良可能与本病症状相似，多需进行鉴别诊断。

1、异色性皮肤炎

本病多见于中年以上妇女，经过缓慢。皮损多对称性分布于面、颈和上胸部，为红褐色或青铜色的大小不等的色素斑，多呈网状分布，间有表浅的白色萎缩斑点及毛细血管扩张，皮肤萎缩，表面干燥，附有少量鳞屑。常无自觉症状，偶有瘙痒及灼痛感。

2、血管萎缩性皮肤异色症

其特征是混杂的色素沉着和色素减退，毛细血管扩张和皮肤进行性萎缩。与本病皮损有一定差异。

3、先天性角化不良

本病最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着，皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变，反而萎缩，故显示色素过度的沉着斑。可伴有指、趾甲出现营养不良的改变，表现为指甲变态，呈楔状，向两侧弯曲，有纵嵴及扭转等。部分患者还有口腔黏膜白斑。

本病属罕见病的一种，目前尚无关于遗传性硬化性皮肤异色症，多在皮损出现其他继发症状时行相应的对症治疗。

1、维A酸类药物或对患者皮损有一定治疗效果，但尚不确切。

2、当部分患者出现光敏症状时，医生会予以β胡萝卜素制剂进行治疗，或可有一定改善。

维A酸、β胡萝卜素

本病一般不通过手术方式治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病目前缺乏满意的治疗措施，患者病情若持续进展，可能预后不佳。

1、部分患者皮损持续进展，可能导致患者日常活动即可出现不适。

2、患者可能并发心血管疾病看，严重危害患者健康，甚至危及生命。

本病尚无确切的治疗方案。

本病尚无确切的治疗方案。

遗传性硬化性皮肤异色症患者日常需要养成良好的生活卫生习惯，注意皮肤清洁，注意防晒。

1、心理特点

本病所致的皮肤异色斑会影响患者的外貌美观，可能会对患者的交友产生一定的影响，会使患者出现自卑、孤独、忧郁等不良心理。

2、护理要点

家属可以给予患者更多的关爱，可陪伴患者旅行、唱歌等，帮助患者发泄不良情绪，鼓励患者积极进行治疗。

1、保持患处皮肤清洁干燥，勤洗澡，使用温和的沐浴产品。

2、勤剪指甲，避免抓挠患处。

3、患者切勿自行使用药物，以免出现炎症、破损或瘢痕。

4、日常穿着宽松、柔软的衣服，减少对患处的摩擦。购买衣服时，可选择能遮盖患处的衣服。

5、患者需要做好防晒工作，出门前涂抹防晒霜，穿防晒衣或者打太阳伞，避免皮损区域在阳光下直射，以免引起症状加重。

当患者出现心前区不适、胸痛等情况时，需要警惕是否合并心血管并发症，此时需及时就医。

饮食对于本病的发生和发展无特殊影响，患者可均衡膳食，保证营养摄入，可适当增加含有β-胡萝卜素的食物。

1、可适当多食含有β-胡萝卜素的食物。β-胡萝卜素主要存在于深绿色或红黄色的蔬菜和水果中，如胡萝卜、西兰花、菠菜、空心菜、甘薯、芒果、哈密瓜、杏及甜瓜等。

2、保持营养均衡，补充β-胡萝卜素的同时注意蛋白质和热量的摄入，添加含有优质蛋白的食物，如瘦肉、鸡肉、鸡蛋、牛奶等，还要补充适当的谷物。

尽量少食辛辣刺激性食物。

因为本病属于遗传病，具体病因不明，有遗传性硬化性皮肤异色症者备孕前宜进行遗传咨询。