斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征（sturge-weber syndrome，SWS）又称Sturge-Weber综合征、脑面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。本病病因尚不明确，以先天性面部葡萄酒色斑、癫痫发作、青光眼等为临床特征，严重者还可出现偏瘫、智力障碍等。目前暂无有效治疗方法，主要是以控制症状为主。

不会传染。

目前国内外对该病的报道及病例数较少。

多见于儿童。

本病病因及发病机制尚不明确，多为散发病例，有研究表明可能与GNAQ基因的体细胞突变有关。也有观点认为，少数病例可能存在常染色体显性遗传，但这一观点目前仍存在争议。

斯特奇-韦伯综合征临床上主要有面部血管畸形、瘤、神经系统表现以及眼部特征等，以面部葡萄酒色斑、癫痫和青光眼为三大特征。

1、面部血管畸形或瘤

皮肤葡萄酒色斑（毛细血管畸形）是最常见的血管畸形类型。SWS的葡萄酒色斑通常出现在额部和上眼睑，扩大至双侧面部、躯干和四肢较常见。一般情况下，皮损在出生时就很明显，然而，皮损的外观随着患者年龄的增长而改变，皮肤损害的大小随患者的生长而增大。

新生儿的皮损是平坦的，颜色通常是淡粉红色，但皮损颜色通常会随年龄增长而加深，变成深红色葡萄酒样外观。还可能出现血管扩张，血管扩张产生结节和表浅水泡化，从而导致其下的软组织和骨的过度生长。如果牙龈受累，则牙跟增厚可能导致牙齿异常。40~50岁的面部葡萄酒色斑患者中，65%的患者会出现皮损内肥大和结节。

2、神经系统表现

SWS患者可能有进行性神经系统表现，包括癫病发作、局灶性神经功能障碍和智力障碍。小部分患者无神经系统异常。

（1）癫痫发作：癫痫发作常常是SWS的首发症状，通常始于幼儿期。可见于急性疾病，也可能伴有轻偏瘫急性发作。在最初，癫痫发作通常呈局灶性，但常会变成全面强直-阵挛性。在不太常见的情况下，婴儿痉挛或者肌阵挛性或失张力发作也可发生。

（2）轻偏瘫：轻偏瘫往往呈急性发作，并伴有癫痫发作。轻偏瘫常发生在颅内病变的对侧。轻瘫肢体的生长速度往往不正常，从而导致偏侧萎缩。

（3）智力障碍：SWS患儿通常在出生后的数月中发育正常，之后出现发育迟滞。部分患儿可出现认知障碍，常在出生后不久显现，特别是脑部广泛受累的婴儿。且有报道称，本病多数患者可有不同程度的智力障碍。

（4）行为问题：目前认为，SWS患儿更常见行为问题，其发生风险与认知功能较差和出现癫痫有关。然而，智力正常的患者也可出现行为问题。孤独症谱系障碍和社交障碍也与SWS有关。

3、眼部特征

SWS的眼部特征包括青光眼以及结膜、表层巩膜、脉络膜、视网膜的毛细血管-静脉畸形等。目前认为10岁前青光眼的发生风险最高。约一半的SWS患者存在先天性青光眼，在新生儿表现为眼球增大（牛眼）。偶尔有患者在成年后出现青光眼。

4、神经内分泌表现

SWS患者容易出现生长激素缺乏，也可出现中枢性甲状腺功能减退症。

1、视野缺损

当患者枕叶皮层受累时，视野缺损较常见，通常是同向偏盲。一般其表现的严重程度不同。

2、脑积水

患者也可能会出现脑积水。可能是由深静脉通路血栓形成或动静脉广泛吻合引起静脉压增高导致的。

3、其他

部分轻偏瘫患儿会出现进行性运动功能丧失，或发生一系列脑卒中样事件。

1、面部皮肤葡萄酒色斑，逐渐增大；

2、反复发作癫痫；

3、患者智力障碍、认知能力差；

4、眼球增大，视力障碍；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

1、面部皮肤为首发症状者，可咨询皮肤科。

2、癫痫为首发症状者，可咨询神经科。

3、以眼部症状为主者，可咨询眼科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其它原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？什么时候出现的这些症状？

2、症状近期有无加重？加重或缓解的因素有哪些？

3、您以前有发现过这个情况么？以前的检查单还在吗？

4、您还有其他地方的不适吗？

5、您还有其他疾病么？

6、家里人有过类似症状吗？

1、我为什么会得这种病？病情严重吗？

2、这个病会恶化么？

3、这个病可能导致失明么？

4、我该如何治疗呢？治疗需要多久？

5、手术治疗有什么风险呢？

6、我日常需要怎么护理呢？

7、这个病能治愈吗？治愈后会复发么？

医生首先会对患者进行详细的体格检查，之后可根据患者情况进行X线、CT、MRI、血管造影、眼压测量、视野检查、心理评估量表、脑电图等，以帮助了解病情，明确诊断。

医生主要检查患者颜面部是否存在葡萄酒色斑、视力有无异常、肢体活动是否正常等。

1、眼压测量

可使用Goldmann压平式眼压计、压陷式Schiötz眼压计及非接触眼压计进行测量，目前公认Goldmann眼压计是眼压测量的金标准。正常眼压定义在10~21mmHg，而大多数青光眼患者的眼压高于正常范围。

2、视野检查

用于检查中心及周边视野的缺损情况。视野改变是诊断青光眼的金标准，青光眼患者往往会有视野缩小，晚期可出现颞侧岛视（仅在颞侧保留一小块视力）和管状视野。

3、心理评估量表

医生通过询问患者或者陪伴家属相关问题，并需要患者配合完成量表中的听、说、读、写等内容，来初步判断患者智力水平以及是否存在其他精神问题。

4、脑电图

怀疑有癫痫者，常需要进行脑电图检查。

5、其他

医生还会对患者，特别是儿童进行裂隙灯、房角镜、眼底镜等检查，以判断患者的眼底是否存在病变。

1、X线

颅骨X线可见受累区域皮质“双轨”样钙化。

2、CT

CT可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性改变。在显示颅内钙化方面，CT优于MRI，但这些征象在部分<1岁婴幼儿CT图像上通常为阴性，此时应行MRI检查。

3、MRI

MRI可明确患者是否存在脑萎缩改变等。本病患者一般存在不同程度的局限性脑萎缩。

4、血管造影

包括颅脑MRA、CTA、DSA以及眼部吲哚菁绿血管造影（ICGA）和荧光素眼底血管造影（FFA）等，以了解脑血管、眼底血管病变情况。但DSA为有创检查，一般不推荐为常规检查方法。

医生一般根据患者临床表现，结合相关辅助检查，可作出诊断。颅脑CT、MRI等影像学检查作为重要的辅助检查手段，有助于该综合征的诊断，但其诊断及分类方法尚无统一标准。主要与脑膜脑炎、柔脑膜肿瘤浸润、脑内动静脉畸形（AVM）及结节性硬化（TSC）等病变进行鉴别。

1、脑膜脑炎

MRI也表现为脑回样强化，临床多有发热、头痛、癫痫等症状。对于存在癫痫症状、无面部血管瘤sws患儿，需密切结合实验室及影像检查。

2、柔脑膜肿瘤浸润

肿瘤的脑膜浸润强化，一般有原发恶性肿瘤病史，软脑膜或蛛网膜下腔弥漫性或局限性、线样或结节样非均匀性增厚、强化。

3、脑内动静脉畸形（AVM）

AVM钙化范围较小，多为点状、斑片状钙化，有反复出血。MRA，CTA、DSA可直接显示畸形血管巢，供血动脉及引流静脉。

4、结节性硬化（TSC）

TSC多位于双侧脑室旁、室管膜下或皮层内有特征性的结节状钙化，临床表现为典型三联征（皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下）。

本病目前无有效治疗方法，主要是以控制症状为主。如继发青光眼主要是通过药物或手术降压；皮肤血管瘤可采用激光疗法，也可局部进行封闭治疗；神经系统症状一般以对症治疗为主；反复出血或有难治性癫痫者，可考虑手术性切除。

1、抗癫痫治疗

由于SWS的癫痫发作通常是局灶性的，因此首选在癫痫发作中有效的抗癫痫药物。常用的抗癫痫药物包括地西泮、劳拉西泮、卡马西平、丙戊酸、普瑞巴林等。

2、抗青光眼治疗

主要是降低眼压，以防止视神经损伤。常用的药物包括0.25%噻吗洛尔、0.25%倍他洛尔、1%毛果芸香碱、1%布林佐胺等滴眼液。

3、面部血管畸形的治疗

对于位置较深，血流信号较丰富的血管畸形可以采用封闭治疗。临床常用的封闭药物有以曲安奈德为代表的糖皮质激素，以平阳霉素为代表的化疗药及以聚多卡醇为代表的血管硬化剂等。

此外还有学者认为，口服或外用普萘洛尔及雷帕霉素可作为尝试性治疗方案。但疗效及风险目前尚不确定。

4、其他

部分患者可考虑使用阿司匹林以预防脑卒中样事件。

地西泮、劳拉西泮、卡马西平、丙戊酸、普瑞巴林、噻吗洛尔、倍他洛尔、毛果芸香碱、布林佐胺、曲安奈德、平阳霉素、聚多卡醇、普萘洛尔、雷帕霉素、阿司匹林

1、癫痫的手术治疗

对于存在内科难治性癫痫的SWS患者（即尽管使用至少2种抗癫痫药治疗6个月但对癫痫发作的控制仍较差的患者），尤其是伴随有临床意义的轻偏瘫、视野缺损和发育迟滞的患者，可能需要进行大脑半球切除术、脑叶切除术或胼胝体横切术等。

2、青光眼的手术治疗

对于使用药物仍不能很好地控制眼压的患者，可考虑进行手术治疗。如房角切开术、小梁切除术、睫状体冷冻术等。

3、血管畸形的手术治疗

目前认为，对于血管畸形切除应谨慎，若切除后有畸形血管团残留反而会刺激其增长，效果适得其反。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

SWS的预后取决于脑部和皮肤受累的范围以及癫痫发作时的年龄。一般来讲受累的范围越大，癫痫发作的年龄较早，则预后较差。

本病常可出现面部葡萄酒色斑、癫痫发作、青光眼等，多数患者神经系统功能受损，严重者还可导致偏瘫、偏盲、智力障碍等，甚至危及生命安全。

虽然本病暂无有效治疗方法，但经积极治疗后，可控制病情发展，延长寿命。

日常生活中，患者需注意保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，严格监测病情变化，及时调整治疗方式，均有助于获得更好的治疗效果。

1、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

2、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

3、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

4、避免用力咳嗽，防止血管瘤破裂。

5、平时尽量穿柔软、棉质的衣物，避免衣服摩擦而损伤血管瘤。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、可以适当多吃一些高蛋白质并且容易消化的食物，如小麦、高粱、芡实、蜂蜜、豆腐、鸡肉、韭菜、牛奶、鸡蛋等。

2、多吃新鲜的水果和蔬菜，有利于补充维生素，促进血管瘤的恢复。

1、尽量不吃甜腻、陈旧变质或一些刺激性食物，腌制或烤制的食物也要少吃。

2、患者要注意严格戒烟戒酒，这是由于烟草中的尼古丁可使动脉血与氧的结合力减弱，容易助长湿热。

本病病因尚不明确，暂无有效预防措施。