艾森曼格综合征

艾森曼格综合征（eisenmenger syndrome，ES）又称艾森门格综合征、艾生曼格综合征，是指在房间隔缺损、室间隔缺损等各种先天性心血管畸形中，血液通过心内或心外异常通道由左向右分流，随着肺血流量增加，引起肺血管病变、肺血管重构，导致其肺血管阻力（PVR）增高、肺动脉高压（PAH）形成，当肺动脉压达到或超过体循环压力时，产生双向或逆向分流，出现发绀及右心力衰竭等一系列临床表现的综合征。患者表现为呼吸困难、发绀、活动耐量下降、水肿、眩晕、心律失常等。本病的预后极差，唯一具有明确疗效的方法是心肺移植，但器官缺乏，且移植后生存率低。

无传染性。

暂无确切流行病学参考资料。

有文献报道，未经治疗的ES患者10年病死率约为30%~ 40%。

艾森曼格综合征多见于患有先天性心血管畸形的患者。

艾森曼格综合征是各种左向右分流性先天性心脏病发展的后果。房间隔缺损、室间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭等是引起肺动脉高压的重要病因，复杂的心脏畸形（如单心室、大动脉转位、三尖瓣闭锁、完全性肺静脉异位回流等）也可引起肺动脉高压。随着时间的推移，持续大量的分流会引起严重的肺血管病变，导致血液分流方向逆转为右向左，发生艾森曼格综合征。

艾森曼格综合征患者自幼有心脏杂音病史，因原发畸形不同而经历或长或短的无症状期，后逐渐出现明显的发绀。此外，患者还常有活动耐量下降、心律失常、咯血等表现。

1、发绀

皮肤和黏膜呈不同程度的青紫样改变，可以出现在全身皮肤和黏膜。室间隔缺损者常于6岁以后和青春发育期前发生，房间隔缺损者常于20岁以后出现发绀，动脉导管未闭者发绀出现较晚，且下半身发绀比上半身重。

2、活动耐量下降

常有劳力性呼吸困难、乏力

3、心律失常

约半数患者有心悸症状，可出现房扑、房颤、室速等。

4、杵状指

表现为手指末端指节一头粗一头细，手指呈现"杵"状。

5、其他

患者还可见呼吸困难、水肿、眩晕、咯血、晕厥、心绞痛等症状。

本病可合并脑血管事件的发生，最终导致患者的生活质量下降，生存时间缩短。

1、14岁以下患者需到儿科就诊。

2、病情平稳患者需到心血管内科就诊。

3、需要手术治疗的患者需到心胸外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对胸部进行体格检查，着宽松、易于暴露胸部的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、患儿由家属陪同就医，家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）是否有呼吸急促、多汗、乏力等症状？是否有哭闹或安静情况下出现唇、指发绀？（孩子是否有吸奶时常因气促中断或拒乳等喂养困难的表现？）

2、您（孩子）上述症状何时开始出现的？是否有加重的倾向？

3、您（孩子）生长发育情况，是否有体重不增、消瘦？

4、您（孩子）是否容易反复发生呼吸道感染以及过去患肺炎的情况？是否患有其他疾病？

5、您（孩子）的直系亲属中是否有心脏疾病、遗传性疾病或家族性疾病？

6、母孕期有无疾病史、服用药物史，有无放射线接触史？

1、导致这些症状的病因是什么？是否有其他病因？

2、需要做哪些检查？多久出检查结果？

3、病情严重吗？是否需要住院？

4、有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

6、日常生活有哪些注意事项？对于饮食和活动有什么建议？

7、需要复查吗？多久一次？

8、该疾病预后如何？

患者出现发绀、活动耐量下降、心律失常、咯血、呼吸困难、杵状指等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解患者的全身一般情况及心脏病变情况。可能会建议患者行血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线、右心导管检查等，进一步明确诊断。

1、一般情况

医生主要通过观察及询问，了解患者的一般情况，一般可见患者皮肤黏膜出现青紫、杵状指、颈静脉怒张等，右心衰竭后可发生肝大、腹水和外周水肿。

2、心脏视诊、听诊

（1）叩诊：右心室扩大明显。

（2）听诊：医生会用听诊器进行心脏听诊，根据闻及的心率、心律、心脏杂音等初步判断心脏病变。患者常有P₂亢进伴分裂，肺动脉瓣听诊区可闻及喷射性收缩期杂音和高调渐降型舒张期杂音，三尖瓣听诊区可闻及收缩期杂音等。

1、血常规

通过观察血细胞计数，有助于判断患者有无贫血、感染等情况。

2、血气分析

有助于了解病情、鉴别诊断、观察疗效和估计预后。通过血气分析，可以全面了解患者的通气功能，主要是缺氧和二氧化碳潴留，以及身体的酸碱状态和电解质紊乱的程度。然后可以根据这个分析的结果对身体进行适当的调理。

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。一般可见右心房肥大和右心室肥大或双室肥大，电轴右偏。

1、胸部X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓等病变。患者一般可见左、右心室肥大（以右心室肥大为主），以及肺动脉段凸出、肺门血管影粗大且搏动增强、外周肺血管影减少、肺纹理呈“残根样”改变、肺血减少。

2、超声心动图

超声心动图检查可显示心脏结构变化和血流动力学状态，有助于了解心脏病变情况。患者一般可见右心室显著肥厚、右心房扩大、左心室肥大或充盈不足、肺动脉扩张，以及原发心脏畸形如房、室间隔缺损等。多普勒超声心动图可探查到右向左血流信号、肺动脉瓣和三尖瓣反流信号。

3、右心导管检查

不仅可以直接测量肺动脉压，还可以评估肺血管床反应性。给予肺动脉扩张剂，观察肺动脉压变化，若脉压下降2.67~4kPa（20~30mmHg），提示患者为可逆性肺动脉高压，可行外科手术矫治，但远期疗效取决于肺动脉压水平。

一般根据患者有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等病史，出现发绀、活动耐量下降、心律失常、咯血、呼吸困难、杵状指等症状，并结合血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线、右心导管检查等辅助检查结果，即可明确诊断。

艾森曼格综合征患者应避免剧烈运动，尽量避免并积极治疗呼吸道感染，及时进行预防接种，女性患者应避免妊娠。常用的治疗方法包括强心、抗凝、吸氧、肺动脉高压靶向药物等，以及心脏畸形矫治手术等手术治疗。

1、避免剧烈运动，女性患者应避免妊娠。

2、尽量避免并积极治疗呼吸道感染，及时进行预防接种，如预防接种流感疫苗、肺炎球菌疫苗等。

3、吸氧以缓解缺氧症状。

1、抗凝

若继发性红细胞增多症致血细胞比容>0.65，血黏度升高，可选用阿司匹林、肝素等药物预防血栓栓塞并发症。必要时行放血疗法，保持血细胞比容<0.65。

2、强心

心功能不全的患者，可慎重应用地高辛强心。

3、肺动脉高压靶向治疗药物

包括内皮素受体拮抗剂、前列环素途径靶向药物、一氧化氮途径靶向药物，如波生坦、安立生坦、西地那非、他达那非、依前列醇等。

阿司匹林、肝素、地高辛、波生坦、安立生坦、西地那非、他达那非、依前列醇

1、若吸氧或用肺动脉扩张剂后肺血管床阻力下降，左向右分流增加，则尚可行心脏畸形矫治手术。

2、若吸氧或用肺动脉扩张剂后肺血管阻力不下降，为完全不可逆肺动脉高压，则需行肺移植联合心脏畸形矫治手术或心肺联合移植。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

艾森曼格综合征的预后一般较差，大多数患者能存活到20~40岁，常死于猝死、心衰、肺出血等。经正规的治疗和随访，部分患者甚至可存活到60多岁。

本病可合并脑血管事件的发生，严重时可危及生命。

本病经及时有效的治疗，可缓解症状，改善心脏功能，提高生活质量，延长寿命。

患者日常管理应注意均衡饮食营养，保证充足的睡眠和休息时间，根据病情安排适当活动量，保持患者情绪稳定，尽量减少心脏负担等。

1、心理特点

（1）婴幼儿及儿童情绪控制力较差，易过分兴奋与愤怒。

（2）患儿体质较弱、活动耐量受限，可能产生自卑、抑郁心理。

（3）患儿住院时可能产生紧张、焦虑心理，频繁的检查、治疗会使患儿产生回避、违抗行为及恐惧心理。

2、护理要点

（1）家属应让患儿保持情绪稳定，不易过分兴奋与愤怒，避免加重心脏负担。家属自身应保持稳定乐观的情绪，关心、鼓励患儿，用积极乐观的心态感染患儿，使患儿建立战胜疾病的信心。避免将紧张不安的心理传达给患儿。

（2）患者自身需保持稳定的情绪、积极乐观的心态，积极接受和配合治疗。

1、科学作息

保证充足的睡眠和休息时间，合理安排患者休息，适当活动，避免劳累。

2、日常锻炼

应避免剧烈运动，经有效治疗后可在医生指导下获取关于运动的建议。

3、其他

（1）保持大便通畅，教育患者排便时不宜用力。

（2）注意保暖，终身预防感染。

注意患者有无出现呼吸道感染如发热、咳嗽等症状，有无发绀、水肿等并发症表现，出现上述情况应及时到医院检查。

遵医嘱复诊，复查内容包括心电图、胸片和心脏彩超等。主要是为了监测心脏节律和频率，观察心功能恢复情况、缺损处闭合情况以及肺部情况。

1、介入治疗术后护理

（1）卧位与饮食

局麻术后平卧，全麻术后则去枕平卧头侧位，暂禁食、水，以防止呕吐引起窒息。麻醉清醒后即可进少量流质、低脂易消化饮食。

（2）术后观察

术后应密切观察患儿的神志、意识、面色及伴随症状，吸氧2～4h，监测心电、血压、血氧饱和度的动态变化。观察尿量及尿色。每4h测1次体温，连测3天。常规给予抗生素3天，如有发热应继续用药至体温恢复正常。

2、手术治疗术后护理

（1）系统监护

①生命体征监测：生命体征监测是婴幼儿先天性心脏病术后检测的基础，也是术后监测的重点之一，包括体温、呼吸、脉搏、血压。

②呼吸系统监测及管理：监测内容包括呼吸频率、呼吸动度、呼吸音、氧饱和度、氧分压、二氧化碳分压、是否有呼吸机对抗。

③循环系统监测：患儿术后循环系统不稳定，有时波动较大，术后循环系统监测是术后监测的重点内容。监测要点包括心率、心律、血压、中心静脉压、乳酸、尿量。

④水电解质平衡及意识状态监测：监测水电解质平衡，若有水电解紊乱要及时纠正；意识状态的监测，有助于评估患儿脑部供血情况及是否存在脑功能损伤。

（2）管道护理

留置尿管者要注意防止尿管脱出、迂曲打折，保持导尿管通畅。注意会阴部清洁，防止逆行性尿路感染。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

1、食物应多样化，避免挑食、偏食，均衡饮食营养。

2、给予高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食，如乳类、畜禽肉类、蛋类、大豆类、蔬菜及水果类食物，补充身体能量和维生素，增强身体抵抗力。

3、规律饮食、少量多餐。婴儿喂奶时宜慢，尽量用小勺喂养，以避免呛咳、气促、呼吸困难，减轻心脏负荷。

1、如出现心衰等并发症时以清淡饮食为主，有水肿者应限制水钠的摄入。

2、避免辛辣刺激性食物。

本病暂无有效预防措施。可通过控制一些危险因素来降低发病风险。

1、孕前进行遗传咨询。

2、加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的一些高危因素，保持健康的生活方式。

3、在怀孕早、中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。