小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymnetry-shortstatue-variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，部分患者还可出现肾功能异常等表现。目前主要以药物治疗及手术治疗为主。

无传染性。

本病为一种较罕见的疾病，我国目前尚无确切的流行病学数据统计。

男女均可患病，暂无特定人群。

本病的病因目前尚未十分明确。有研究认为本病的发生可能与受精卵发育异常、间脑-垂体区发育异常及子宫内因素有关。

1、受精卵发育异常

本病为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。

2、间脑-垂体区发育异常

有学者认为，本病可能为胎儿在宫内时，因间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。

3、子宫内因素

如胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等子宫内因素，也可能导致本病的发生。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征在出生时即有异常表现，常见症状包括半身肥大、出生时低体重、宽前额、宽眼距、口角下垂、骨骼发育异常、性发育异常等。少数患儿还可能出现精神发育迟滞、智力低下等表现。

1、半身肥大

躯体两侧不对称，程度可不同。既可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但本病患儿者的这种不对称远超出正常范围。

2、出生时低体重

多数患儿出生时即可出现低体重及小身材的表现。

3、多种先天的异常

如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

4、骨骼发育异常

以颅骨、颜面骨最为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。

5、性发育异常

表现为性早熟，以女孩为主，多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。部分患儿可出现月经初潮提前的表现。

6、其他异常

个别有精神发育迟滞、智力低下、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着等表现。

本病可能导致房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压、肾功能异常、低血糖发作、Wilm’s瘤等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生时有什么异常吗？体重多少？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、您家族中有过类似症状的人吗？

8、母亲妊娠期间有过什么异常吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？会遗留畸形吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿在出生后出现半身肥大、低体重、宽前额、宽眼距、口角下垂、骨骼发育异常、性发育异常等表现，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做促性腺激素检查、X线检查、超声心动图、胸片及造影检查，以明确诊断。

1、观察患儿头面部及躯体的发育情况，明确有无畸形或发育异常的表现。

2、通过问诊，了解患儿出生时的体重、智力发育情况，女性患儿还需注意询问有无月经初潮、阴毛早现等性发育异常的表现。

促性腺激素检查：血促卵泡成熟激素（FSH）、促黄体生成激素（LH）升高，尿促性腺激素增高。

1、X线检查

骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；第5指短小弯曲、并趾；半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。

2、超声心动图、胸片及造影检查

可见先天性心血管畸形等异常改变。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的诊断主要根据其临床特点、实验室检查、影像学检查结果，并排除性早熟等疾病，进行确诊。

本病主要需与性早熟进行鉴别：二者皆可有性发育异常的表现。但性早熟患儿，骨龄常有提前表现，且无半身肥大、宽眼距、口角下垂等表现，一般根据典型症状及辅助检查结果，通常不难鉴别。

本病目前尚无特效的治疗方法，给予重组人生长激素可能对部分患儿有一定效果，但通常不明显。有性早熟表现的患儿，可给予促性腺激素释放激素类似物。有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，若有显著不对称者可考虑矫形手术。

1、重组人生长激素

注射重组人生长激素后，可在一定程度上促进生长发育，以利于身高的增长，但其作用效果有限，而且可能只对部分患儿有一定效果。

2、促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）

出现阴毛早现、月经初潮提前等性早熟表现的患儿，可给予促性腺激素释放激素类似物，其作用是竞争性抑制自身分泌的GnRH，减少垂体促性腺激素的分泌，从而治疗性早熟。

重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物

患儿肢体或骨骼发育明显异常者，可考虑进行矫形手术，以重建肢体的形态与功能，常用术式包括肢体延长术、脊柱侧弯矫正术等。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病目前虽然无法完全治愈，但若能积极治疗，患者的症状可得到一定的改善。如不合并恶性病变，且不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。

1、本病可致半身肥大、躯体两侧不对称，甚至影响颅骨及颜面骨的发育，既影响患儿的身心健康，又会降低其生活质量。

2、本病有合并恶性病变的倾向，可合并Wilm’s瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，甚至危及患儿生命。

目前本病不能完全治愈，患者可通过治疗使症状得到一定的改善，并尽可能保障生活质量。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可致患儿半身肥大、躯体两侧不对称，甚至影响颅骨及颜面骨的发育，既影响患儿的身心健康，又会降低其生活质量，可能会使患儿产生自卑的心理。

2、护理措施

家长应注意保护、陪伴患儿，多疏导患儿，关注患儿的日常心理变化，避免患儿自己承受疾病的心理负担，产生心理阴影。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、日常监测患儿的身高体重，并做好记录。

3、家长可在专业人士的指导下帮助患儿进行功能锻炼。

4、注意卫生，家长勤帮助患儿洗手、刷牙、洗澡。

5、患儿可能出现低血糖发作，家长应为其随身携带糖果。

6、家长可为患儿定制合适的助行器械。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

术后患儿家长应注意保护切口，定时换药消毒，并避免患儿搔抓切口，防止感染。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养，注意按需喂养，并可遵医嘱添加高分子量葡萄糖聚合物。

2、对于大于6个月的患儿，应及时添加辅食，注意排敏。

3、对于正常饮食的患儿，应保持高热量、高蛋白、高维生素饮食。

4、规律进餐，可少量多餐。

1、限制钠盐的摄入。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、提倡孕前体检。

3、妊娠期坚持孕检，并避免接触有毒有害物质。