小儿黑酸尿综合征

小儿黑酸尿综合征（alkaptonuria syndrome）又名Garrod综合征、褐黄病综合征，是由于肝肾组织中缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸（苯丙氨酸代谢的中间产物）不能进一步氧化，而在体内蓄积、沉着，并从尿中排出，主要的临床表现为患儿尿液及汗液呈黑色。本病目前尚无特效的治疗方法。

无传染性。

小儿黑酸尿综合征临床罕见，具体的发病率尚无大样本数据统计。

儿童常于出生后数天发病，男女两性皆可罹患，男性常较严重。

本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化，从而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出所致。

黑酸尿综合征的主要表现为尿液及汗液发黑，患儿常在出生后数天发病。随着年龄的增长，巩膜、耳郭软骨和其他组织可见蓝黑色色素沉着。

1、尿液变黑

患儿的新鲜尿液颜色正常；尿静置或碱化后，变成黑色；洗涤尿布时，尿迹变黑。

2、汗液变黑

黑色素若随汗液排出，可使汗液变黑。

3、其他色素沉着

随着年龄增长，尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳郭软骨有蓝黑色色素沉着，耳郭变硬，其他组织也可出现相同的色素沉着。

1、急性起病者，可能并发肝功能衰竭。

2、黑色素沉着在心瓣膜和软骨组织，可引起急进型动脉硬化、关节进行性改变。还可能并发尿毒症、椎间盘突出等，但这些并发症多在成人以后出现。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？

2、什么时候发现孩子的症状的？

3、孩子是母乳喂养吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子得的是什么病？为什么会得这个病？

2、这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

7、如果我再生一胎还会这样吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿汗液及尿液若出现不明原因变黑的情况，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做斑氏试验、三氯化铁试验、硝酸银试验、分光光度测定、尿黑酸氧化酶活性测定、心电图、超声心动图等检查，以明确诊断。

通过视诊，观察患儿巩膜和耳郭软骨等处，是否有蓝黑色色素沉着。

1、筛查法

（1）斑氏试验（尿的还原物质试验）：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，因为这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。

（2）三氯化铁试验：患儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。

（3）硝酸银试验：取适量尿液，加入饱和的硝酸银水溶液，可立即变为黑色。

2、确诊法

经以上方法筛查后，再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。

必要时可做心电图、超声心动图等检查，以判断是否有组织器官的病变。

根据典型的临床表现（如尿液及汗液变黑、巩膜和耳郭软骨蓝黑色色素沉着），并在尿中测出尿黑酸，即可进行诊断。

小儿黑酸尿综合征目前尚无特效的治疗方法。儿童期以改善症状、延缓疾病发展为主，可进行饮食调理，同时配合使用维生素C。成年以后，病变可逐渐累及关节，若关节严重畸形者，可考虑手术治疗。

饮食疗法：在保证患儿营养需要的同时，适当减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸和酪氨酸的摄入，可能使尿中尿黑酸的排出减少，从而在一定程度上改善症状。

维生素C：可使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治本病。

维生素C

1、小儿黑酸尿综合征一般无需手术治疗。

2、随着病情的发展，骨关节可逐渐受累，至40岁左右可能出现关节病变、背痛及僵直。若关节严重畸形，影响功能者，可考虑进行截骨矫形术、关节置换术，以最大限度改善关节功能，提高生活质量。

小儿黑酸尿综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的临床表现具有特异性，而且出现较早，往往容易诊断。若能严格控制饮食，并积极进行治疗，患儿一般预后尚可，可有较长的存活期；但若治疗不当或延误治疗，则预后不良。

本病不直接引起死亡，但可累及多个系统。随着疾病的发展，可累及关节，甚至造成残疾；还可导致心血管病变、尿毒症、肝功能衰竭等并发症，患儿的死因多为心血管病变或尿毒症。

本病目前尚无特效的治疗方法，因而暂无法完全治愈。患儿可通过积极治疗改善症状、延缓疾病的进展、延长生存周期。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，延缓疾病的进展，延长生存周期。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患儿不仅会有巩膜、耳郭软骨和其他组织的蓝黑色色素沉着，在成年后还可能并发尿毒症、椎间盘突出、关节畸形等，威胁患儿的生命健康，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，及时缓解患儿的不良情绪，使患儿保持轻松的心态，鼓起信心和勇气，主动配合医生治疗。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。

3、患儿可在身体耐受的情况下进行体育锻炼，可进行慢跑等。

4、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，为患儿换尿布时应用温热的流水清洗患儿的臀部，并且勤换尿布。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每月复查一次。

1、术后患儿家长应注意保护患儿的切口，定期换药，保持切口的清洁，防止感染。

2、患儿应严格遵医嘱进行康复锻炼，注意循序渐进。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、对于新生儿患者，建议母乳喂养。

2、对于可以吃饭的患儿，可适量多吃含维生素C的食物，如猕猴桃、番石榴、樱桃等。

3、对于接受手术的患儿，家长应为其加强营养支持，为其准备蛋白质丰富、含足够热量和维生素的食物。

限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入，如马铃薯、豆类食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。