小儿巨大血小板综合征

小儿巨大血小板综合征（pediatric giant platelet syndrome）以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。本病较为罕见，主要病因是基因突变，最常见的症状为出血倾向，表现为皮肤下出血即瘀点、紫癜、瘀斑，以及黏膜下出血如鼻出血、牙龈出血、月经过多。经过正规治疗，一般预后较好。

无传染性。

本病较为罕见，暂无确切的发病率数据。

好发于父母近亲结婚的小儿。

本病属常染色体不完全隐性遗传病，纯合子发病，主要表现为血小板黏附功能缺陷，是现已确认的第二大类型遗传性血小板缺陷性疾病。患儿血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患儿GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。

杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。

重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致患儿贫血。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出血后需要特殊处理吗？还是可以自行止血？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、父母是近亲结婚吗？

8、家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

9、如果我生二胎，还会这样吗？

患儿出现瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿进行血小板检查、骨髓检查、凝血因子检查、出血时间检测、血小板凝集试验等，以明确诊断。

1、血小板检查

血小板正常或显著低下，血片内超过80%的血小板直径2.5μm以上。直径15～20μm的超巨大血小板易见。颗粒常聚集于血小板的中央，给人以假核的印象。血小板的寿命缩短。血小板的黏附功能降低，血小板膜上GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ缺乏或减少，其中血小板膜GPⅠb缺乏有助于本病的诊断，血块退缩正常。

2、骨髓检查

髓象内巨核细胞正常。

3、凝血因子检查

凝血酶原消耗障碍。各种血浆凝血因子和因子Ⅷ复合体浓度均正常。

4、出血时间检测

出血时间明显延长（＞20分）。

5、血小板凝集试验

血小板对瑞斯托霉素和布妥霉素的凝聚性减低，加入血浆或因子Ⅷ不能纠正。血小板与牛因子Ⅷ或牛纤维蛋白原粗制品（含因子Ⅷ）的凝聚性显著降低。

根据患儿的病史、父母是否有近亲结婚情况、典型症状，结合血小板检查、骨髓检查、凝血因子检查、出血时间检测、血小板凝集试验等检查，一般可明确诊断。

本病治疗与血小板无力症基本相同，主要是对症治疗及必要时输注血小板。在诊断明确的患儿，家长应教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。局部出血不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮（复方炔诺酮），以控制月经量。

1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP）：本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用。DDAVP皮下注射或溶于生理盐水中缓慢静注，可改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常。 

1-脱氧-8-精氨酸加压素

严重的患儿如能找到合适的供体，可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。

严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的患儿，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

只要对症支持治疗和输注血小板及时，本病预后尚好。但长期血小板输注，可产生同种异体抗GPⅠb-Ⅸ复合物抗体，从而导致血小板输注无效。

重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致患儿贫血。

一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、患儿应多休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动或者对抗性运动，防止出现出血。

4、日常注意保护患儿，家长应将家中的剪刀、小刀等东西放置在患儿够不到的地方，并将家中尖锐处用软布包裹，避免患儿磕碰出血。

5、家长应为患儿准备专用的软毛牙刷，并教患儿正确的刷牙方法，保持口腔清洁。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、家长应尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

2、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼肉羹等。

3、患儿要饮食清淡，多喝新鲜蔬菜水果汁，补充维生素，提高身体免疫力。

4、患儿可适量吃些动物肝脏、动物血制品等食物。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要避免吃过于坚硬、粗糙的食物。

2、患儿忌生冷、油腻、辛辣、刺激的食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、避免近亲结婚。