小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病（infantile selective IgG subclass deficiency）又名小儿选择性IgG亚类缺陷病、小儿选择性IgG亚型缺陷症，是一种选择性原发性免疫缺陷病，是指IgG四个亚型（IgG1~IgG4）中一种或多种含量减少，而其他类型免疫球蛋白含量基本正常的免疫缺陷病。本病的病因尚不明确，可能与B细胞分化异常、遗传等有关。患儿常见的症状有鼻塞、打喷嚏、流涕、咽部不适、发热、精神不振、烦躁、呕吐、腹泻、皮疹等。治疗以防治感染、增强免疫力为主。大多数患儿经过积极诊治，感染风险可明显降低，预后较好；病情严重且未及时诊治者，预后不佳。

本病根据IgG缺乏的亚型不同，分为以下几类，即小儿选择性IgG1缺陷、小儿选择性IgG2缺陷、小儿选择性IgG3缺陷、小儿选择性IgG4缺陷。其中，以小儿选择性IgG2缺陷最为多见。

无传染性。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一，在反复呼吸道感染的患儿中，其发病率为20%~35%左右。

本病好发于男性患儿。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的病因尚未明确，可能与多种因素有关，包括遗传、B细胞分化异常、T细胞功能调节紊乱等。

本病的临床表现轻重不一，部分患儿可无明显不适；而另一部分患儿可能出现反复的呼吸道感染，甚至发生脑膜炎、败血症，常见症状包括鼻塞、打喷嚏、流涕、咽部不适、发热、精神不振、烦躁、呕吐、腹泻、皮疹、头痛等。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病可并发类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、其他免疫缺陷病等。

1、情况危急、突发严重症状的患儿，应尽快去急诊科就诊。

2、症状平稳者，可在家长的陪同下去小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿进行体格检查，建议穿着宽松的衣物，方便医生检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子的症状持续多久了？是一出生就有吗？

3、您孩子之前做过哪些检查？检查结果如何？

4、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、您有在服用什么药物吗？

6、您家里人有类似的情况吗？

1、我孩子得的是什么病？

2、这种病是什么原因导致的？

3、病情严重吗？有没有生命危险？会影响以后的生活吗？

4、需要做什么检查？

5、需要怎么治疗？要住院或者手术吗？

6、需要治疗多久？能治好吗？

7、这些治疗方法有什么风险吗？

8、治疗大约需要花费多少？医保可以报销吗？

9、这个病会遗传吗？

当患儿出现鼻塞、打喷嚏、流涕、咽部不适、发热、精神不振、腹泻、皮疹、头痛等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血清IgG亚类定量检测等检查。

1、医生通过视诊，观察患儿是否存在咽部充血、扁桃体肿大等异常体征。

2、通过触诊，明确患儿下颌与颈部淋巴结有无异常肿大。

3、听诊肺部是否存在异常啰音，有助于初步诊断。

4、进行神经系统查体，部分患儿可能存在脑膜刺激征阳性表现。

1、血常规

医生通过分析血常规结果，如白细胞计数、淋巴细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞比例等，可以判断患儿是否存在感染征象。

2、血清IgG亚类定量检测

是诊断小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的主要依据，当发现患儿IgG亚类测定值低于正常同龄儿童2个标准差时，具有诊断意义。

医生根据患儿出现鼻塞、流涕、咽部不适、发热、精神不振、腹泻、皮疹、头痛等症状，结合体格检查，以及血常规、血清IgG亚类定量检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

本病的治疗目的是增强患儿免疫力，积极防治感染，避免出现严重的并发症。治疗方式包括抗感染药物和免疫调节药物治疗。

1、抗感染药物

本病一经确诊，无论患儿出现急性或慢性感染，均应首先使用抗生素治疗，常用的药物有青霉素、罗红霉素、阿奇霉素、头孢噻肟、头孢曲松、氨苄青霉素等。

2、免疫调节药物

（1）对于病情较重及抗感染治疗无效者，应采取免疫球蛋白替代疗法，需要强调的是制剂中IgG亚类组成成分应与生理比例接近，且IgA含量最小。

（2）可以使用一些免疫增强药物，如转移因子、重组细胞因子等，能够促进IgG亚类的产生。

（3）对于确诊患儿，可以给予联合多糖和蛋白质疫苗（如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖，联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗），提高机体抗体反应，预防感染。

青霉素、罗红霉素、阿奇霉素、头孢噻肟、头孢曲松、氨苄青霉素、免疫球蛋白、转移因子、重组细胞因子

本病一般无需手术治疗。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的治疗周期一般为4~8周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大多数患儿经过积极诊治，感染风险可明显降低，并且随着年龄增长，血清IgG水平可逐渐提高，预后较好；少数病情严重且未及时诊治者，预后不佳。

1、本病可导致患儿反复出现鼻塞、流涕、咽部不适、发热、精神不振、腹泻、皮疹、头痛等不适，严重影响日常生活。

2、本病可合并其他原发性免疫缺陷病，存在严重感染风险。

3、本病可并发类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，影响患儿的健康发育。

本病一般无法自愈，需及时就医。

大多数患儿经过积极诊治，感染风险可明显降低，并且随着年龄增长，血清IgG水平可逐渐提高，甚至到青春期IgG亚类浓度可恢复正常。

家长应督促患儿，遵医嘱用药。在日常生活中，要注意保暖，保证充足的睡眠，促进疾病的恢复。

由于患儿年龄较小，常难以表达自身不适，多出现哭闹不止，患儿家长需要保持耐心，慢慢安抚患儿，并尽可能地陪伴患儿，给予其安全感。

1、科学作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，以提高患儿的免疫力。

2、营造舒适、安静的休息环境，家属应定期进行室内卫生清理。

3、注意患儿的个人卫生，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

4、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

家长应遵医嘱，定期带患儿去医院复诊，主要复查肺功能。

正确合理的饮食有利于疾病的恢复，本病患儿在饮食上应加以注意，既要保持营养均衡，又不可摄入过多刺激性的食物。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼等。

2、患儿应多食新鲜的蔬菜水果，如番茄、胡萝卜、柑橘、猕猴桃等，补充维生素，提高机体免疫力。

3、家长可给予患儿高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、多饮水，多食粗纤维的食物，如菠菜、香蕉等，避免便秘的发生。

1、避免辛辣、刺激性食物，如辣椒、生姜、大蒜、芥末等。

2、避免进食粗糙、干硬及不易消化的食物。

3、注意饮食卫生，避免食用生冷、隔夜或变质的食品。

本病的病因不明，尚无有效的预防措施，以下方法在一定程度上可能会降低发病风险：

1、有家族史的夫妻，若有生育需求，应进行遗传咨询和产前诊断。

2、孕妇在妊娠期间，应尽量避免接触放射线，并防止病毒感染。

3、儿童居住的房间应定期通风，保持空气清新，避免吸入二手烟或去污染严重的地区。