小儿原发性血小板增多症

小儿原发性血小板增多症是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、 血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病。本病进展较慢，及时治疗，预后较好；若出现并发症，则预后不佳。

无传染性。

儿童罕见，暂无确切的发病率数据。

好发于有本病家族史的儿童。

病因暂不明确，可能与感染、遗传有关。多数患儿有原发性血小板增多症家族史，部分可发现相关基因突变；某些病毒、细菌感染后，可出现血小板增多。

小儿原发性血小板增多症起病缓慢，多数为数月至数年。20%患者无症状，80%可有头晕、乏力，亦有因术后出血不止或脾大才被发现。

1、出血

以鼻出血、齿龈出血及消化道出血较多见。皮肤可有瘀斑，少数有泌尿道、呼吸道出血，偶有脑出血死亡者。

2、血栓

约1/3患者有静脉或动脉血栓形成，以肢体多见，可有肢端发凉、怕冷、麻木、酸痛，继而出现间歇性跛行，最后发展为静息痛、夜间痛，局部皮色呈紫红或苍白、皮温降低、皮肤干燥、指（趾）干性坏疽。四肢静脉血栓病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，深血管可摸及索状物；肢体血栓可引起肿胀、青紫、皮温低、静脉性坏疽；发生肝、脾、肠系膜血栓可引起腹痛、恶心、呕吐。

3、其他

80%患者脾大，20%患者可有无症状的脾梗死而脾萎缩。约40%患者有肝大，肺、脑、肾等脏器亦可栓塞。

少数病人可转为骨髓纤维化， 真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。偶有脑出血死亡者。

本病属于小儿科范畴，患者可去小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对胸腹部、四肢等进行体格检查，患者最好着宽松易于暴露胸腹部及四肢的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告。

4、近期有服用药物可携带药盒或记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、可由家属陪同就医，并提前准备好想要咨询的问题。

1、您哪里不舒服？什么时候出现的？

2、您这种情况持续了多长时间？

3、您自行服用过什么药吗？使用后有缓解吗？

4、您以前有出现过出血性疾病吗？是否进行过治疗？

5、您家里有人出现过类似情况吗？有兄弟姐妹出现过这种情况吗？

6、您父母是近亲联姻吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、目前都有哪些治疗方法？治疗效果怎么样？

5、我要吃什么药？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时都应该注意什么？

8、我这个疾病会遗传吗？

9、我需要复查吗？需要复查哪些项目？

患儿出现出血、皮肤瘀斑等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿进行血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT等，以明确诊断。

1、血常规检查

（1）血小板：血小板显著增高，由于数目过高，计数不准确。有人主张以比积管测定血小板层的高度，即血小板比积，常能较好反映血小板的变化。血片内血小板形态显著变异，巨大畸形血小板多见。 

（2）白细胞：白细胞计数常增高，以中性多形核粒细胞增多为主，血片中可见少量中、晚幼粒细胞。

（3）红细胞：在疾病某一阶段可有不同程度的贫血，一般呈小细胞或正常细胞低色素性，与失血有关。因此低色素性贫血，中性粒细胞增多，结合血小板极度升高，对本病诊断很有意义。

2、骨髓象

增生明显活跃，以巨核细胞增生尤著，原始与幼稚巨核细胞增多，血小板成堆。 

3、血小板功能

血小板黏附、聚集、释放功能减低， 出血时间延长，血块回缩不良， 凝血酶原时间和凝血活酶生成时间延长。

常规做胸片、B超、血管造影、CT等检查，有助于查找病因。

根据患儿的病史、家族史，以及出血等典型症状，结合血常规检查、骨髓象、血小板功能检查、胸片、B超、血管造影、CT等检查，一般可明确诊断。

小儿原发性血小板增多症的治疗主要为药物治疗，如使用抗血小板药物。在发病急、病情危重的情况下，可酌情采取手术治疗。

1、血小板功能抑制药

常用药物有阿司匹林、双嘧达莫等，可减少血栓形成。

2、干扰素

有抗病毒、抗增殖、免疫调节、诱导分化、抑制骨髓恶性克隆形成作用，隔天皮下注射。

双嘧达莫、阿司匹林、干扰素

血小板清除术：也称血小板单采术，适用于起病急、病情重，伴有栓塞或出血并发症的患者，目的是迅速降低血小板数，缓解症状。

化疗： 以烷化剂为主，羟基脲目前为首选，它无引起治疗相关白血病的报道。使用安全，但起效慢，约4周左右，且应给维持量，否则会反跳。氧芬胂口服，易引起骨髓抑制，应定期查血象。氮芥适用于合并血栓形成，且病情为重症者，溶于生理盐水内推入，可酌情给小量镇静药。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病进展较慢，及时治疗，一般可控制症状，预后较好；若出现并发症，则预后不佳。

重要脏器有血栓形成及出血常为本病致死的主要原因。

经过规范治疗，一般可控制症状。

患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。

1、整个治疗期间，患者应穿棉质柔软衣服，减轻肢体摩擦、受压情况，以防出血。

2、在日常生活中，患者应保证睡眠充足，注意保暖，防止受凉，避免各种感染。

3、患者应密切注意行走安全，避免发生摔倒、碰伤引起出血。

4、尽量使用软毛牙刷进行刷牙，加强口腔护理。

患者应遵照医嘱进行随访，定期检查血小板计数，并按时到医院进行复查，以判断病情是否有效控制、治疗是否有效。

患者在积极配合药物治疗的同时，还要特别重视饮食护理，避免消化道出血症状，预防出血。

1、患者入院后需要严格控制饮食，应多食用高纤维素、高蛋白以及高钾低盐易消化饮食。

2、对于出现消化道出血症状的患者，需要禁食或者进食流质饮食等，待患者出血好转后将饮食更改为软饭、半流质以及普食等。

1、禁止食用有刺激的食物或者较硬的油炸食物，以免患者形成口腔血泡乃至诱发消化道出血。

2、患者若便血情况严重，应暂时停止进食，避免消化道刺激。

本病可通过采用以下措施进行预防：

1、避免近亲结婚。

2、备孕前做好遗传病咨询，孕期定期产检。