雅克什贫血

雅克什贫血（Von Jaksch's anemia），又称为雅克什综合征或婴儿假白血病性贫血，是婴幼儿特有的一种类白血病样改变的贫血。本病主要由于营养不良、佝偻病、慢性或反复感染所致。患儿常有感染、营养不良、贫血等表现。雅克什贫血的治疗包括药物治疗和输血治疗等。多数患儿，经积极诊治，一般预后较好；少数发生恶变者，预后不佳。

雅克什贫血本身不会传染，但因结核、肠道寄生虫等病原体引起时，这些病原体可以通过呼吸道、消化道、直接或间接接触、母婴垂直传播等方式进行传播。

随着我国医学的发展，以及生活水平的提高，本病已大为减少，但在我国北方农村地区仍可见到，暂无确切发病率报道。

好发于我国北方农村的婴幼儿（6个月~2岁）。

我国北方农村。

雅克什贫血主要由于营养缺乏（主要为造血物质缺乏）、佝偻病、长期慢性感染或反复感染（如慢性呼吸道感染、结核病、长期腹泻、肠道寄生虫病、肾盂肾炎等）所致。

本病通常起病缓慢，患儿除有面色苍白、易疲劳、食欲不振等贫血表现之外，还可存在长期低热、咳嗽、腹泻等感染表现。患儿随着病情发展，可逐渐出现消瘦、精神萎靡、运动和智力发育迟缓。部分患儿因脾明显肿大，导致腹部膨隆而到院就诊。

雅克什贫血可并发心功能不全、肝功能损害、肾功能不全、肺出血、恶性病变等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？现在有什么症状？

2、什么时候发现的症状？

3、是母乳喂养吗？添加辅食了吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、做过哪些检查？检查结果如何？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲平时身体怎么样？贫血吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现发热、咳嗽、腹泻、腹部膨隆、面色苍白、消瘦、精神萎靡等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、骨髓象、B超、X线等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿有无腹部膨隆、浅表淋巴结肿大、皮肤及黏膜苍白、肝脾肿大、水肿等体征，有助于初步诊断。

2、医生可以通过听诊和叩诊，可以检查患儿是否存在呼吸音异常、哮鸣音、胸膜摩擦音、心脏杂音、震水音、移动性浊音阳性等体征，有利于评估病情。

1、血常规

患儿血象多呈中至重度贫血。白细胞计数明显升高，可高达（20~40）×10⁹/L，以中性粒细胞为主，可见各期幼稚粒细胞，但原始粒细胞与早幼粒细胞之和一般不超过5%，对于诊断具有重要意义。

2、血涂片

血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为主，常见是嗜多色性细胞、中幼红或晚幼红细胞，以及网织红细胞升高，可以支持贫血的诊断，并且可以筛查细菌、寄生虫等病原体。

3、血生化

患儿血生化通常表现为血清铁减少、血清总铁结合力降低、粒细胞碱性磷酸酶升高等，可以协助诊断。当发生肝肾功能损害时，还会出现转氨酶、血肌酐、尿素氮水平异常，有利于评估患儿病情。

4、骨髓象

多数患儿骨髓象表现为增生活跃或明显活跃，红细胞系改变类似营养混合性贫血，白细胞系改变类似感染的骨髓象表现，无白血病细胞样改变。巨核细胞和血小板一般正常，对于本病的诊断与其他常见血液系统疾病的鉴别，具有重要意义。

1、B超

具有简便、快捷、易重复等优势，可以帮助医生评估患儿肝脏、脾脏、肾脏受累情况。

2、X线

骨骼X线检查，可以观察患儿骨骼系统是否发育正常，有助于佝偻病的诊断；胸腹部X线检查，能够较好地帮助医生查找感染征象，指导进一步的治疗。

医生根据患儿出现发热、咳嗽、腹泻、腹部膨隆、面色苍白、消瘦、精神萎靡等症状，结合体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、骨髓象、B超、X线等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在白血病、类白血病反应等疾病。

1、白血病

白血病与雅克什贫血均可出现贫血、感染、肝脾淋巴结肿大及周围血出现幼稚细胞等临床表现，尤其是婴儿型慢性粒细胞性白血病，与本病拥有更多的共同点，如起病缓慢、肝脾肿大、血小板计数正常等。但白血病患儿，多有出血症状，幼稚细胞呈白血病样改变，以原始粒细胞为主，原始粒细胞加早幼粒细胞可达10%以上；另外婴儿型慢性粒细胞性白血病还可出现胎儿血红蛋白明显升高，以及骨髓增生明显至极度活跃等特征性表现，可以此进行鉴别。

2、类白血病反应

类白血病反应与雅克什贫血均可出现感染、白细胞总数升高、周围血出现幼稚细胞等临床表现，但类白血病反应患儿多存在严重原发疾病，如败血症、百日咳、粟粒性肺结核等，而肝脾肿大不如本病明显，一般无明显贫血和红细胞代偿增生现象，以资鉴别。

雅克什贫血的治疗以抗感染和增加营养为主。因佝偻病引起者，还应给予抗佝偻病治疗。贫血方面的治疗，应按照营养性混合性贫血治疗。

贫血严重者，应补充新鲜血液，输入浓缩红细胞，维持血红蛋白在90g/L以上，保证患儿能够正常的生长发育。

1、营养性混合性贫血的药物治疗

由于患儿同时存在营养性缺铁性贫血及营养性巨幼红细胞性贫血，因此应根据患儿病情，及时给予铁剂（如硫酸亚铁、琥珀酸亚铁、富马酸亚铁等），以及维生素B₁₂或叶酸治疗。

2、维生素D₃

适用于佝偻病引起者，应及时补充维生素D₃，每周1次，并根据病情，补充1~3次。

3、激素治疗

适用于抗感染治疗后脾脏回缩较慢者，可以促进脾脏回缩，加快病情恢复，常用药物有泼尼松、地塞米松等。

硫酸亚铁、琥珀酸亚铁、富马酸亚铁、维生素B₁₂、叶酸、维生素D₃、泼尼松、地塞米松

1、因佝偻病引起骨骼严重畸形者，应采取手术矫形。

2、体内存在严重局部感染病灶者，可考虑行手术治疗，清除局部病灶。

雅克什贫血的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

雅克什贫血的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患儿，经合理诊治，血象一般可恢复正常，预后较好。但本病的脾脏肿大恢复较慢，可存在数月甚至数年。少数患儿可发生恶变，导致预后不佳。因此具有恶变倾向者，应定期复诊，动态观察。

1、本病可导致患儿出现发热、咳嗽、腹泻、腹部膨隆、面色苍白、消瘦、精神萎靡等，严重影响日常生活。

2、本病可出现心功能不全、肝功能损害、肾功能不全、肺出血、恶性病变等并发症，威胁患儿生命健康，增加治疗难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患儿，经合理诊治，一般可治愈；少数发生恶变者，很难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应时，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长应勤帮助患儿洗澡，并在洗澡后进行抚触。且为患儿穿柔软棉质衣物，并勤换勤洗。

4、日常消毒患儿的生活用品，保证清洁、卫生。

5、天气晴好时，家长可带患儿进行户外活动，注意避免去人群密集的地方。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿至少3个月复查一次。

术后患儿家长应定期帮助患儿换药，保持切口的清洁干燥，防止感染。

在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、对于婴幼儿患者，提倡母乳喂养，并适量摄入维生素D。

2、对于大于6个月的患儿，及时添加辅食，加强营养支持，可适时增加蛋黄、瘦肉泥等食物，且注意排敏。

3、对于正常吃饭的患儿，可为其准备营养均衡，富含蛋白质、维生素及铁质的食物。

4、多吃新鲜的蔬菜水果。

1、限制钠盐的摄入。

2、避免吃不洁食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、提倡母乳喂养，及时添加辅食，注意加强营养支持。

2、注意保护小儿，避免意外感染。

3、佝偻病患儿应遵医嘱补充维生素D。