胼胝体发育不良

胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。目前主要依靠CT、MRI、超声进行诊断。

无传染性。

本病为神经科罕见病，具体发病率暂无权威报道。

本病无特发人群。

单独胼胝体发育不良而不伴其他颅脑畸形可无临床症状，既往检出率低，随着CT、MRI检查及产前超声检查的普及，本病病例报道逐渐增多。

胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。胼胝体发育不良也有遗传基础。正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不良者<0.3。胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如Aicard综合征、Bart综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。

1、酒精综合征、代谢异常、胎儿宫内感染病毒都可能导致其发生。

2、基因突变、缺失和重复均能影响胼胝体的形态、结构，从而产生一系列神经系统及神经系统外症状。部分与遗传因素相关的病例为X连锁隐性遗传，或（和）常染色体显性遗传倾向，或（和）伴8-三体综合征、18-三体综合征。

本病的临床症状相差悬殊。单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅在CT扫描时意外发现。当伴有其他畸形、各种综合征和染色体异常时，临床症状即显得复杂，包括程度轻重不等的视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

1、无症状

单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅有CT影像改变。

2、伴有其他畸形时

可见视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

1、脑积水

胼胝体发育不良、颅底凹陷、第四脑室畸形等颅脑畸形是脑积水的常见病因。

2、癫痫

有研究显示约半数的胼胝体发育不良患者有局灶性和皮质性癫痫。

3、精神发育迟滞

多数患者在儿童期间发病，表现为精神发育迟滞。

1、出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍、感觉障碍。

2、精神发育较同龄人迟滞。

3、出现抽搐、肢体瘫痪、痉挛、癫痫发作。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上情况需及时就医。

1、情况危急、症状严重时请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者可于神经内科或神经外科就诊。

3、若患者为幼儿应就诊于儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、若患儿为婴儿，请携带妊娠期、分娩期相关病历、检查报告等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您怎么不舒服？现在有些什么症状？

2、您的这些症状是什么时候出现的？

3、您以前出现过类似症状吗？

4、您自己吃过药吗？有没有缓解？

5、您去其他医院看过吗？做过脑部CT或者MRI吗？

若患者为幼儿，询问时多询问其父母。

1、您的孩子现在有哪些症状？这些症状是何时开始的？

2、您带孩子去其他医院看过吗？有过相关检查吗？

3、您的孕产检结果有提示畸形吗？

4、您的孩子对什么药物食物过敏吗？

1、我/我的孩子病情严重吗？

2、这个病会遗传吗？

3、治疗方案是什么？需要住院吗？费用大概是多少？

4、平时要注意些什么？

5、什么时候需要进行复查？

6、这个病对我/我的孩子的未来生活会有什么影响？

患者出现精神发育迟缓、视觉障碍、抽搐等症状时，应及时到神经科就诊。就医时，医生首先会询问病史，进行常规体格检查和神经科专科查体，若初步确定为中枢神经系统病变，会建议进行脑部CT、MRI检查进一步明确诊断。若是孕妇就诊于妇产科进行产检，超声检查有一定几率发现胎儿胼胝体发育不良。

1、外观发育的检查

医生会对患者的发育状况、面容表情、意识状态、头颅及面部进行观察，检查是否有外观发育异常。

2、运动系统的检查

（1）可能会让患者做行走、站立等动作以检查运动系统是否有病变。

（2）检查四肢的主动、被动运动，以判断肌力、肌张力是否正常。

（3）检查共济运动，包括以下试验

①指鼻试验：让患者用食指尖触摸医生的食指，再触自己的鼻尖，用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行，并双侧比较。

②反击征：让患者收肩屈肘，前臂旋后、握拳，肘关节放于桌上，医生用力拉患者的手腕，患者要屈肘抵抗，医生再突然松手。

③跟-膝-胫试验：医生会让患者仰卧，上举一侧下肢，用足跟触及对侧膝盖，再沿胫骨前缘下移。

④轮替试验：让患者用前臂快速旋前和旋后。

3、精神状态和高级皮质功能的检查

（1）医生可能会要求患者执行简单的口头指令（如“张嘴”、“用右手摸鼻子”），复述医生所说的词汇、短句，让患者说出医生所指的物品名称及用途，让患者朗读文字，以检查是否存在失语。

（2）医生可能要求患者书写姓名、地址或抄写等判定患者的书写能力。

4、视神经的检查

医生可能会让患者遮住一只眼，另一只眼直视前方不动，将手指从各方向向中央移动，嘱患者看到手指时告知，以粗测患者的视野是否存在缺损。

5、反射的检查

（1）医生会嘱患者安静并放松，用叩诊锤分别在两侧的肱二头肌腱、肱三头肌腱、桡骨下端、膝、踝等位置叩击，以检查生理反射是否有亢进、减弱、消失等异常。

（2）巴彬斯基征，医生可能会让患者脱掉袜子，用竹签在患者足底自足跟划向小趾根部并转向足内侧，以检查是否出现病理反射。若出现大脚趾背屈，其余足趾呈扇形展开，则为阳性。

头颅CT及MRI：是本病主要的诊断方法，为了明确患者脑部病变的位置及性质，医生可能会建议做此项检查。孕妇通过胎儿超声、胎儿MRI等产前检查可有一定几率检出胼胝体发育不良。

1、胼胝体发育不良的具体CT征象

（1）胼胝体完全或部分缺如。

（2）双侧脑室体部平行且间距增宽。

（3）半球间裂增宽。

（4）第三脑室扩大、上抬。

2、胼胝体发育不良的具体MRI征象

（1）矢状位胼胝体完全或部分缺如。

（2）第三脑室高位，大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列。

（3）双侧侧脑室体部平行且间距增宽。

（4）冠状位颞角呈“锁孔”样扩张。

3、妇产科超声可检出胼胝体发育不良具体征象

（1）侧脑室与大脑镰平行对齐并向两侧移位。

（2）侧脑室枕角不对称并显著扩大。

（3）第三脑室上移并轻度扩张。

（4）大脑沟自第三脑室顶部向外发出。

本病不能仅依靠临床表现确诊，头颅CT及MRI是主要诊断方法，通过影像学检查可以看到脑部的形态结构是否符合本病的表现，进而得出胼胝体发育不良这一诊断，并与其他颅脑畸形进行鉴别诊断。

1、临床表现

视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

2、影像学检查

（1）头颅CT：胼胝体完全或部分缺如；双侧脑室体部平行且间距增宽；半球间裂增宽；第三脑室扩大、上抬。

（2）头颅MRI：矢状位胼胝体完全或部分缺如；第三脑室高位；大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列；双侧侧脑室体部平行且间距增宽。

脑性瘫痪：脑性瘫痪是因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患者持续存在的运动障碍、感觉、认知、行为等异常的一组综合征，必须有中枢性运动障碍才可诊断为脑性瘫痪。这些临床症状随着发育过程逐渐出现，但脑病变是静止的，部分确诊者的头颅CT、MRI是正常的。因此影像学检查可以鉴别二者。

目前针对胼胝体发育不良没有有效的治疗。无症状或是轻症可不予治疗，临床上根据具体的症状给予不同的对症处理。如有癫痫发作，可采取药物控制；如有抽搐、智力低下，可进行康复锻炼、语言训练等。

1、癫痫

根据癫痫的发作类型、严重程度、持续时间等，选用促肾上腺皮质激素、苯二氮卓类药物（如硝西泮、氯硝西泮）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰）等控制癫痫发作。

2、精神发育迟滞

可在专业人士指导下，进行有针对性的物理治疗和语言治疗，通过改善语言、动作、自理能力等，提升患者的注意力、肌肉控制力、身体协调力、思考能力等。

目前尚无治疗胼胝体发育不良的特效药物。合并其他颅脑畸形、中枢神经系统病症的需要使用不同药物治疗，具体参照各疾病的治疗方法。

促肾上腺皮质激素、硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰

胼胝体发育不良无需手术治疗。若合并其他颅脑畸形，可能需要手术治疗其他颅脑疾病。

本病的病情差异较大，受病情严重程度、合并其他病与否、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

单纯的胼胝体发育不良无症状或症状较轻，对生活影响较小。若合并有其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，预后与其他疾病密切相关。

合并其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，往往病情复杂，难以治愈，严重影响患者的生活质量。

本病一般不会自愈。

本病无特异的治疗方法，难以治愈。

暂无大样本研究数据。

本病无法根治。

胼胝体发育不良的患者在治疗过程中应保持良好的心态，积极配合治疗，一旦出现运动、感觉障碍、抽搐、视觉障碍、认知功能等神经相关症状，及时就医复查。伴有其他严重中枢神经系统疾病的患者应重视康复锻炼。

1、心理特点

（1）胼胝体发育不良并伴有其他神经系统病症的患者往往病情严重，精神发育、运动能力、社会适应等方面均可能存在障碍，并且难以治愈，容易出现恐惧、抑郁、固执、孤僻等心理障碍。

（2）康复治疗的时间长、难度大、显效慢、费用高，患者往往出现担心、焦虑、紧张等不良心理状态，精神压力较大。

2、护理措施

（1）家属应接受患者的病情事实，调节好自己的心理状态，树立起治疗康复、带病生活的信心，积极与患者交流沟通，关心、支持患者。

（2）患者自身应正视疾病，保持乐观的心态，不良情绪出现时向可信任的人倾诉、求助。患者平时可培养自己的爱好，如音乐、绘画等，并且多与人交流沟通，转移对疾病的关注。

1、科学作息饮食

避免过度疲劳、睡眠不足，提供安静、安全的休息环境，保证充足的睡眠和均衡营养的膳食。

2、注重患者安全

对于有运动障碍的患者，行动应有人跟随；对于认知障碍的患者，应注意防止走失。

1、有运动障碍者，应由医师指导和家庭训练相结合，促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势。

2、有精神发育迟滞者，加强语言和文体音乐训练。

3、有感觉障碍者，进行感觉整合训练，对身体内外知觉作出反应。

合理安排饮食，科学饮食，重视饮食调护，养成良好的饮食习惯有利于控制病情。

1、应均衡安排饮食，每餐都应包含蛋白质、脂质、糖类、维生素。

2、选择清淡易消化的饮食，避免刺激肠胃。

1、避免咖啡、浓茶等含兴奋物质的饮料。

2、不宜辛辣刺激的食物。

目前暂无有效的预防措施。孕妇孕期定期孕检，必要时进行胎儿的染色体检查，孤立的胼胝体发育不良很少导致不良妊娠结局，但许多疾病会合并胼胝体发育不良，最好在具备畸形学和胎儿病理学的医疗机构分娩。