肾髓质囊性病

肾髓质囊性病是指在肾髓质中出现的多发性囊性病变，包括髓质海绵肾（MSK）和髓质囊性病（MCD）。MSK是一种较常见的先天性肾发育异常，主要表现为反复血尿、肾绞痛。MCD是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多饮多尿。

无传染性。

国外报道MSK发病率为1/2000~1/5000，而MCD极为罕见。

儿童及青少年多见。

肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病，二者病因不同。髓质海绵肾是一种先天性肾发育异常，髓质囊性病由遗传引起。

1、髓质海绵肾

髓质海绵肾绝大多数为散发，是一种先天性肾发育异常，不属于遗传性发育异常；少数有家族性发病倾向，呈常染色体隐性遗传，发病机制不明。

2、髓质囊性病

肾髓质囊性病又称家族性青少年肾单位痨病、囊性髓质复合体，现在趋向于称青少年肾单位肾痨-髓质囊性病（JN-MCD），为罕见的遗传性疾病，涉及一组囊性肾脏疾病。其中肾单位痨病散发，呈常染色体隐性遗传，通常于儿童时期和青年时期（小于20岁）发病。髓质囊性病呈常染色体显性遗传，通常在成年期出现症状。少数情况下，患者没有髓质囊性病家族史，可能由于新的基因突变（无明显诱因的基因变异）而发病。

肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病，两种疾病临床表现各有差异，但都会伴有不同程度的肾浓缩功能的损害和酸中毒等。

1、髓质海绵肾

（1）血尿是最常见的症状，约占85%，而且反复发作。发作时可伴有腰痛或同时排出细砂样结石。一般为镜下血尿，也可见到个别病例表现为无痛性肉眼全程血尿。

（2）肾绞痛可为早期症状，常多次发作，约占50%，为结石排出时的伴随症状，结石排出后症状缓解。

（3）约有50%的患者以肾盂肾炎发病，即肾锥体内集合管和扩张的囊腔内发生感染，波及整个尿路，严重者可蔓延至囊腔周围的肾脏组织内而影响肾功能。

（4）发病后期，肾功能尤其是肾小管功能损害，可引起全身症状，如贫血、发热、高血压、水肿、电解质紊乱和酸碱平衡失调。

2、髓质囊性病

（1）80%以上患者早期出现浓缩功能障碍，与髓质囊肿和间质纤维化影响相关髓质浓度梯度形成有关，表现为多饮多尿。

（2）多数患者可有失盐性肾炎，高、低血钾，近、远端肾小管酸中毒等表现。约2/3患者存在失钠，其中又有1/2出现相应症状。

（3）儿童可有生长发育迟缓，贫血明显。

（4）少部分患者有视网膜病变，表现为色素性视网膜炎、视神经萎缩及黄斑退行性变等。

（5）尿中可有轻度蛋白尿及红白细胞，但较少见。

尿路感染、肾小管酸中毒、肾结石、白内障等。

医生一般会让患者行尿液检查、腹部X线、静脉肾盂造影、B超检查等，必要时会做肾穿刺活检。

1、尿液检查

多数患者晚期可见蛋白尿、管型尿，并发感染时可见脓尿、血尿，尿检结果可见红细胞和白细胞。

2、血生化检查

晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。

肾穿刺活检：MSD的病理活检示肉眼观察双肾对称性缩小，表面呈不规则细小颗粒，皮质髓质均变薄，皮髓质分界区或髓质可见多个囊肿，一般直径细小至2mm。MSK病理学检查可见肾脏大小正常或略大，髓质可见多个囊肿，内覆上皮细胞，囊内含钙物质、小结石等。

1、腹部X线

MSK可见多发性小结石或囊肿区钙化。MSD肾脏缩小，皮髓质分界不清，发现髓质囊肿可确诊。

2、B超检查

这是一项非创伤性检查，对于诊断肾囊性病有高度敏感性。MSD的B超示肾脏缩小，皮髓质分界不清，发现髓质囊肿可确诊。

3、CT检查

CT检查能显示组织不同密度，详细提供解剖情况。MSD的CT示双肾受累，肾体积正常或略小，皮质变薄，髓质密度减低并伴多发小囊肿，囊肿位于髓质及皮髓质交界部。

4、静脉肾盂造影

髓质明显增大，多数囊肿和扩张的小管与肾单位相通，造影剂充盈，小囊肿见“花球”样、“毛笔尖”样或“葡萄串”样，可确诊MSK。

MSK诊断根据腹部X线和静脉肾盂造影的结果即可确诊。MCD诊断较为困难，根据病史、B超检查结果和病理检查结果分析，应考虑诊断，如同时伴色素性视网膜炎者可确诊。

1、MSK需要鉴别的疾病

（1）肾结石：双侧发病者常有反复发作的结石病史，多发性结石常伴有尿路梗阻及肾盂肾盏积水，结石直径也较大。而MSK结石小，长径很少超过0.5cm，位于肾乳头区，位置较固定，尿路造影可见结石位于肾盏以外，肾集合管有囊样扩张。

（2）肾乳头坏死形成的钙化：位于肾盏顶部及附近锥体的尖端，钙化影像呈环状或三角形，密度均匀或中心透明，并有肾盏变形及肾功能损害等，一般每个锥体只有一个死腔，且边缘不光整；而MSK可在同一锥体内有多个扩大的集合管和囊肿。

2、MCD需要鉴别的疾病

MCD需与多囊肾鉴别。多囊肾在病理学上表现为全肾多发性囊肿，临床表现上有高血压、肉眼血尿、肾结石等，而MCD罕见。

本病尚无有效的治疗方法，治疗以对症为主。MSK需防治肾脏并发症和维持肾功能，无症状或无合并症者，一般无需治疗，但每年需复查尿钙及尿菌。MCD需保护肾功能，延缓肾衰竭。

1、髓质海绵肾患者多饮水增加尿量，防止更多的钙盐在集合管和肾盂中沉积。

2、注意饮食限盐，低蛋白饮食。

3、髓质囊性病在多尿失盐时及时补充相应的的电解质和水，以防脱水和严重的低钠血症；有低钾血症者应补钾；发生酸中毒应给予纠正。

1、抗菌药物

对有尿路感染者，可选择适当的抗生素进行抗感染治疗；对于反复尿路感染者，尤其是女性，一般主张小剂量抗菌药物抑菌治疗。

2、噻嗪类利尿剂

对于有高钙尿症者，可口服噻嗪类利尿剂用以降低尿钙，如氢氯噻嗪。

3、磷酸盐

对于伴含钙结石而尿钙排出正常患者，可口服磷酸盐治疗。

4、其他

对有肾结石的患者，可服用合理的排石药物，促进结石排出。

氢氯噻嗪

1、部分或单侧肾切除

对单侧肾脏长期出血或感染不能控制，肾结石严重的MSK患者，可慎重考虑部分或单侧肾切除。

2、肾移植

MCD肾衰竭者可酌情选择肾移植。

MCD肾衰竭可选用透析。

肾髓质囊性病的治疗周期一般为3-5个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

MSK患者预后大多良好，约10%患者因反复尿路结石、尿路感染而使肾损害进展。MCD患者预后差，一般从临床发现至终末期肾病的时间平均为5年。

1、MSK约10%患者因反复尿路结石、尿路感染而使肾损害进展。

2、MCD会使患者有严重的肾功能损害，可致机体电解质紊乱、酸碱平衡紊乱等，从而危及患者的生命。

3、本病迁延、反复，易影响患者心理，使患者消极面对疾病。

本病无法自愈。

本病无法治愈。

本病无法根治。

MCD患者从临床发现至终末期肾病的时间平均为5年。

因本病病因不明，治疗也仅能够对症治疗，护理目的是尽量避免出现并发症和进一步的肾功能损害。

病人应树立战胜疾病的信心，正确的面对疾病带来的负面影响，配合医护人员积极治疗。

按医嘱用药、勿自行增减药量，切勿自行用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。避免吃肾毒性药物。

1、规律作息，注意休息，避免熬夜。

2、注意个人卫生和食品卫生，以防感染。

3、注意气候变化，及时增减衣物，避免着凉，预防感冒。

按医嘱定期复诊、不适随诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食营养均衡，多喝水，注意饮食限盐，低蛋白饮食，多吃新鲜水果蔬菜。

避免吃辛辣和过于油腻的食物，不吃腌制食品，忌烟酒。

由于是先天性或遗传性疾病，本病暂无有效的预防措施。