先天性脊柱裂

先天性脊柱裂（congenital spina bifida）是一种常见的先天性神经管畸形，常见于新生婴儿中。脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，病因未明，一般认为是一种多基因遗传病。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，脊柱裂多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方，根据解剖学特点，可分为：

1、隐性脊柱裂

此类畸形很多见，脊柱裂只是累及骨胳，没有椎管内容物的膨出，因此没有神经系统症状。

2、显性脊柱裂

又称囊性脊柱裂，有椎管内容物的膨出。

无传染性。

脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，根据1986~1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74%。

脊柱裂的男女之比为（0.6~0.9）∶1。

北方较南方高，农村较城市高。

秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。

先天性脊柱裂的病因尚未完全清楚，目前较为普遍的观点认为，绝大多数是遗传因素与环境因素相互作用的结果，在多基因遗传的基础上，胚胎在神经系统发育过程中遇到各种外界环境致畸因素所引起。

1、遗传学因素

如产妇既往有出生缺陷史或家庭畸形史，其生育先天性脊柱裂儿的危险性增高。

2、环境因素

（1）在怀孕期，尤其是3个月内，感染巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫等。

（2）某些药物如抗癫痫药物、抗精神病药等，均可导致畸形发生。

（3）致畸性有机溶剂、农药或杀虫剂等可增加患病危险性。

（4）孕妇在胚胎发育的易感期接受大剂量的X射线和镭照射时，可能会导致胎儿产生脊柱裂等畸形。另外，怀孕母亲暴露在热装置如热管、桑拿浴等使体温过热会增加患病危险。

（5）父亲常暴露于焊接时的紫外线也会增加患病风险。

（6）妊娠期间营养不良造成叶酸、维生素A、蛋白质、肌醇等营养缺乏。

（7）吸烟、酗酒、肥胖、高血压、糖尿病、严重的精神刺激以及高龄产妇（或父亲）等都是脊柱裂发生的危险因素。

神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿。

1、无明显神经症状期

脊髓受牵拉较轻，患者下肢无感觉运动障碍，有的仅表现为腰痛，部分患者仅表现为腰骶部的包块。

2、神经损害期

随着生长发育，局部粘连，脊髓生长慢于脊柱，则脊髓受到牵拉，或者成人突然受到弯腰暴力，导致神经突然受牵拉，则出现下肢不同程度的感觉运动障碍及大小便功能障碍。

下肢易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子有什么症状？

2、什么时候发现症状的？

3、出生时就有吗？最近加重了吗？

4、有没有因为某些因素，使他的症状缓解呢？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲有没有什么基础疾病呢？

8、母亲妊娠期间患过什么疾病吗？坚持吃叶酸了吗？

9、家族中有患过本病的吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、如果治好了会有后遗症吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现下肢瘫痪、大小便失禁等，应及时就诊；母亲若有家族史，也应定期进行产前检查。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿做X线检查、MRI等，以明确诊断，评估病情；对于产前检查，怀疑本病，医生可能建议母亲做B超、MRI等。

1、显性脊柱裂

出生后即可见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形、大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触及骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内互通。

2、隐性脊柱裂

在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有黏液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。

产前检查：随着产前诊断技术的发展，通过超声、羊水甲胎蛋白（AFP）和母体血清AFP等检查方法可提高诊断脊柱裂的准确率。

1、X线检查

有助于诊断本病，一般可有以下五种表现：

（1）单侧型：椎板一侧与棘突融合，另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合，形成正中旁的纵形（或斜形）裂隙。

（2）浮棘型：椎骨两侧椎板均发育不全、互不融合，其间形成一条较宽之缝隙。

（3）吻棘型：下一椎节（多为第1骶椎）双侧椎板发育不良，棘突亦缺如；而上一椎节的棘突较长，以致当腰部后伸时，上节棘突嵌至下椎节后方裂隙中。

（4）完全脊柱裂型：双侧椎板发育不全伴有棘突缺如，形成一长裂隙。

（5）混合型：除椎裂外尚有其他畸形，其中以椎弓不连及移行椎等多见。

2、MRI检查

对于母亲的产前MRI检查，对胎儿神经管畸形的诊断准确率明显高于B超，可以全面观察脊柱裂的形态及脊髓的病变情况；对于患儿，MRI可以明确膨出物里面是否有神经组织，有助于诊断和评估病情，以制定下一步的治疗计划。

3、产前B超

产前B超一般在孕18～22周对胎儿脊柱进行评价，研究表明高频超声在观察孕晚期脊髓的正常变异、脊髓圆锥位置和脊髓病变上比较准确，但由于胎儿在子宫内位置的可变性、高频超声穿透力较差以及母体肥胖等因素的影响，该技术在临床上的推广与应用仍需进一步探索。

根据患儿的病史、家族史、典型症状（下肢瘫痪、大小便失禁）、体征等，结合X线检查、MRI等检查结果综合进行分析，一般可以明确诊断。

开放性神经管闭合不全应在出生后24小时内手术治疗。隐性神经管闭合不全，若无症状的患者不宜手术。脊髓膨出和神经症状不太重的其他类型膨出病例，应尽早手术治疗。此外，还可使用药物治疗，以及正确的康复治疗，可促进患儿恢复，减少手术并发症的发生。

隐性脊柱裂症状轻微者，应强调腰背肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。

术后应用脱水剂和能通过血-脑脊液屏障的抗生素（如磺胺嘧啶、头孢曲松），有明显神经症状的应用神经营养剂与激素等药物。

磺胺嘧啶、头孢曲松

显性脊柱裂：几乎均须手术治疗，如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1~3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持续性牵扯而加重症状。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

显性脊柱裂脑脊膜膨出囊内常有神经根及脊髓受压，因此可有运动及感觉方面障碍，预后欠佳；而隐性脊柱裂，一般预后较好。

严重者可导致患儿肢体残疾、死亡。

经过及时的规范治疗，症状轻者一般可控制病情。

患儿及家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，控制疾病的发展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病若不及时治疗，随着病情的持续进展，可导致患儿肢体残疾，甚至死亡，患儿家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，让其感受到家庭的温暖。家长应相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪，并用浅显的语言为较大患儿解释病情，防止患儿留下心理阴影。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长可在患儿耐受情况下带领其活动，特别是加强对腰背部的锻炼。术后患儿应遵医嘱卧床休息，逐渐开始活动锻炼。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤为患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿进行擦浴。

5、患儿可在医生指导下进行功能锻炼。

应遵医嘱按时复查，一般建议家长每2个月带患儿进行一次复查。

1、术后家长应遵医嘱定时帮助患儿更换敷料，保持手术部位的清洁，防止感染。

2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者，建议母乳喂养。

2、对于较大的患儿，需加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

3、患儿应清淡饮食，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、家长可给予患儿高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

7、术后患儿可先给予流质或半流质饮食，逐渐过渡为正常饮食。

1、患儿应避免吃过于油腻的食物。

2、患儿要限制钠盐的摄入。

3、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期坚持孕检，并且坚持摄入叶酸。

2、妊娠期避免接触有毒有害物质。

3、有家族史的人群可以做遗传咨询。