小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation），又称Arnold-Chiari畸形，为枕骨大孔区发育异常使颅后窝容积变小，中线结构在胚胎期发育异常，小脑扁桃体异常延长，或结合延髓下部疝入枕大孔而达颈椎椎管内，造成枕大池变小或闭塞、蛛网膜粘连肥厚等改变的先天性发育异常。临床表现为头部或颈枕部疼痛、偏瘫及四肢感觉障碍等。

小脑扁桃体下疝畸形依畸形的形成及轻重程度分为四型：

1、Ⅰ型

小脑扁桃体及下蚓部疝到椎管内，有时可达第3颈椎，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，约50%有脊髓积水空洞症，一般无脊髓脊膜膨出。

2、Ⅱ型

最常见，小脑、延髓、第四脑室均下移疝入椎管内，延髓与上颈髓重叠，脑桥延长变薄，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水，多伴脊髓脊膜膨出。

3、Ⅲ型

最严重，除Ⅱ型特点外，常合并高颈、枕部脑膜脑膨出。

4、Ⅳ型

表现小脑发育不全，不向下方移位。

无传染性。

好发于儿童，女性多于男性。

小脑扁桃体下疝畸形的病因可能与神经组织过度生长或脑组织发育不良，以及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

病因不清，可能与胚胎第3个月时，神经组织过度生长或脑组织发育不良，以及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。近年研究表明，小脑扁桃体下疝畸形患者可能有基因学改变。在胚胎期，后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，促使其向下穿经枕大孔，疝入颈椎管内，有的甚至降至枢椎或更低，从而严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水。本病常合并其他枕大畸形。

临床表现依小脑-延髓下疝的情况而有不同，可出现头部或颈枕部疼痛、偏瘫、四肢感觉障碍、头晕、头痛、走路不稳、手部麻木无力等异常表现。

1、头痛

多先出现头部或颈枕部疼痛，疼痛呈发作性，并向肩部放射。有颈枕部压痛及强迫头位。

2、延髓、上颈髓受压症状

如偏瘫或四肢瘫，偏身或四肢感觉障碍，病理征阳性。合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍及呼吸困难、括约肌障碍等。

3、颅神经、颈神经症状

手部麻木无力、手肌萎缩、耳鸣、吞咽困难及声音嘶哑等。

4、小脑症状

如走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清等。

5、颅内高压症状

如头痛、恶心、呕吐等。

6、头晕

有头晕症状者其小脑扁桃体下疝程度较无头晕症状者严重，说明下疝越严重越有可能造成小脑扁桃体中的前庭小脑联络纤维受损，从而产生头晕症状。

Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。

患者若出现头部或颈枕部疼痛、偏瘫、四肢感觉障碍等表现，应及时就医。医生通常建议患者先做头颅颈椎X线、CT、MRI等检查，再根据个体情况选做脑脊液检查等。

腰穿脑脊液检查，压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白含量增高，但很少超过1g/L。腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。

1、头颅颈椎X线检查

可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰椎区畸形等表现，对诊断有较大帮助。

2、CT扫描

CT检查可见第四脑室扩大、骨异常和脑积水等征象，薄层CT更易发现颈脊柱、枕大孔和寰枕区的骨畸形。

3、MRI检查

MRI能显示颅颈部骨质异常，且在矢状断层中病变的头尾全部显现，比CT图像更准确、清晰、直观，是诊断的重要依据。

根据发病年龄、典型的临床表现（如头部或颈枕部疼痛、偏瘫、四肢感觉障碍、头晕等），再结合X线、CT、MRI等影像血特征即可明确诊断。

症状较轻者，可应用药物进行保守治疗，常用药物如泼尼松、吲哚美辛等；症状较重或出现颅内压增高或脑积水者，需要手术治疗。

对病情轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可口服泼尼松或吲哚美辛来进行治疗，密切观察病情的变化，如有不适症状，及时就诊。

泼尼松、吲哚美辛

手术治疗为本病的主要治疗方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状。

1、手术指征

（1）有梗阻性脑积水或颅内压增高者。

（2）症状进行性加重，有明显神经系统受损体征者。

2、手术方法

（1）多采用枕下开颅，上颈椎椎板切除减压术。

（2）有梗阻性脑积水要作脑脊液分流术。

（3）小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞症患者应行枕大孔区减压空洞引流术，解除第四脑室出口处梗阻和脊髓的积水。

小脑扁桃体下疝畸形的治疗周期一般为2-6周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

病变的严重程度不同，预后不同。手术适应证患者，手术越早，效果越好；反之，疗效越差。

小脑扁桃体下疝畸形可造成神经、肌肉的损伤，严重者会危及生命。

一般不会自愈。

经过积极治疗可缓解症状，改善预后。

大部分患者可通过积极治疗治愈。

大部分患者通过积极治疗，可实现根治。

经彻底治疗后，一般不会复发。

小脑扁桃体下疝畸形的患者需要家属帮助做好日常调护，以提高生活质量，特别是术前和术后的护理较为重要。

术前通过和医生的沟通，了解手术的大致过程和此类疾病手术成功的病例，消除患者紧张、恐惧的心理；术后家属应多关心患者，使其树立治疗信心，积极配合治疗。

1、高维生素、清淡易消化的饮食，同时保持排便通畅，避免便秘。

2、观察患者肢体感觉、运动情况，勿使用热水袋，防止感觉迟钝而造成烫伤。

3、对肢体无力或偏瘫者要加强生活照顾，以防跌倒等意外。

1、观察患者意识、瞳孔、肢体活动及生命体征变化，若出现意识障碍加深、呼吸减慢时，应立即报告医师，做好抢救的准备。

2、严密观察患者的体温变化，及时评估发热原因，给予对症处理。

1、术后体位

术后取平卧位，头部垫软枕，枕头高度以1拳为宜，枕头过高易引起颈部前曲，过低引起颈部向后过伸。侧卧时枕与肩宽同高，使颈部与躯干保持呈直线，并在侧卧位时在肩背部和腿部垫支持物，以维持侧卧姿势。

2、氧气吸入

给予面罩吸氧，术后翻身或搬动患者时应保持患者头、颈、躯干纵轴一致，动作轻柔平稳。

3、切口护理

保持患者切口处敷料清洁、干燥，枕头上铺上无菌巾，以便观察切口有无渗血、渗液。如果切口处不断有血液渗出，及时通知医师给予处理。减少探视，保持病室环境清洁，预防切口感染。

4、引流管护理

注意切口渗血情况，保持切口敷料干燥。妥善固定引流管，注意引流管放置高度，严密观察引流管是否通畅，并记录引流液的颜色、性状和量，防止引流管扭曲、折叠、意外脱出，若引流液转为新鲜血液，应及时通知医师。

1、及时清理患者呼吸道的分泌物，保持呼吸道通畅，预防肺部感染。

2、按时协助患者翻身，行皮肤护理，预防压疮的发生。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、高蛋白质、高热量、高维生素、清淡易消化的饮食，有吞咽困难者可给予鼻饲饮食。

2、有颅神经损伤者，进食和饮水时，要多加注意，速度要慢，防止饮水呛咳或窒息。

禁烟酒及辛辣刺激食物。

主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。