脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变的神经系统遗传性疾病。主要临床表现为进行性运动协调功能减退和平衡失调。大多数呈常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

SCA可分为的亚型：SCA₁～SCA₄₀。

无传染性。

SCA 发病与人种有关，SCA1和SCA2在意大利和英国多见，SCA3常见于日本、中国德国和葡萄牙。

本病为基因突变所致，目前已发现数十种SCA致病基因，绝大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增，但还有部分类型未找到明确致病基因。

1、SCA绝大多数是由相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。

2、每一SCA亚型的基因位于不同的染色体，有不同的基因结构和突变部位。

3、SCA有共同的突变机制，即外显子中CAG拷贝数异常扩增，产生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性功能，共同的突变机制也造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。

4、CAG扩增次数越多发病年龄越早。

5、CAG扩增的另一特征是减数分裂的不稳定性。在亲代子代传递中，重复次数会有变化，尤其是父源传递时重复扩增次数增加的趋势明显。因此，早现现象在父源性传递中更突出。

临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。遗传早现现象是SCA的典型特征，表现为同一家系的发病年龄逐代提前，症状逐代加重。

1、30 ~40岁隐匿起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者。

1、以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒。

2、继而出现双手笨拙及意向性震颤、辨距不良，上肢共济失调和构音障碍也是早期症状。

3、腱反射早期活跃，后期可减弱，深感觉障碍。

4、眼部症状包括眼球震颤、扫视变慢。

5、不同亚型可伴有痴呆、肌张力障碍、帕金森样症状、面部肌束震颤、周围神经病和肢体远端肌肉萎缩等。

6、均有遗传早现现象，即在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。

7、通常在起病10~20年后不能行走。

可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。

1、走路摇晃、易跌倒；

2、言语不清，构音障碍；

3、眼球震颤；

4、四肢无力；

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可前往神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？感觉有多严重？

2、您什么出现这种情况的？

3、您的症状是持续存在的还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您经常饮酒吗？喝酒多久了？平均每天喝多少？

8、您有吸毒史吗？

9、您最近有感染性疾病吗？

10、您家里有人有类似症状的吗？

1、您目前都有哪些不适？感觉有多严重？

2、您什么出现这种情况的？

3、您的症状是持续存在的还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您经常饮酒吗？喝酒多久了？平均每天喝多少？

8、您有吸毒史吗？

9、您最近有感染性疾病吗？

10、您家里有人有类似症状的吗？

医生首先会进行相关的体格检查，之后为了明确诊断及了解病情会要求进行基因检测、CT、MRI、PET检查以及电生理等检查。

医生会观察患者的步态，检查患者的神经反射与肌力等。

基因检测是SCA最重要的确诊手段，也是病因诊断。通过PCR、毛细管凝胶电泳等方法确定AXTN3基因编码序列第10外显子中（CAG）n的重复数。正常人群（CAG）重复数在12～44次，SCA3患者重复数多在52～86次。重复数介于45～51次为中间重复次数，可无明显临床症状或不全外显，但重复序列已不稳定，向下一代传递时，重复数增多可发展为病理重复次数范围。

电生理检查：脑干听觉诱发电位可异常。神经传导检查可见远端感觉神经传导波幅下降，呈轴索性周围神经病改变，并进行性加重。

1、CT或MRI

可示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩，第四脑室扩大，小脑半球及蚓部沟回加深，矢状位呈树枝状。萎缩程度与病情轻重呈正比。部分患者可见内侧苍白球线样长T2异常信号。但上述改变一般不具特异性，在SCA各种类型均可出现。

2、PET检查

可见小脑、脑干、枕叶代谢减低，部分SCA合并帕金森综合征患者可有多巴胺能摄取减低。

根据典型的症状，如成年期隐匿起病、缓慢进展的步态改变、构音障碍，合并锥体束、锥体外系损害，头MR检查发现小脑、脑干萎缩，除外获得性共济失调等其他病因。结合常染色体显性遗传家族史，可临床疑诊常染色体显性脊髓小脑性共济失调。基因检测发现AXTN3基因编码序列（CAG）n重复数大于等于52次，可确诊。

1、营养代谢性共济失调

长期酗酒，维生素E或维生素B₁₂缺乏均可导致共济失调。需仔细询问饮酒史、饮食习惯，必要时检测血清维生素E、维生素B₁₂水平予以鉴别。

2、脑血管病

小脑及脑干的脑梗死或出血可造成小脑性共济失调，常急性起病，迅速达峰，而后进入后遗症期。起病形式及进展过程有助于鉴别。头磁共振、头CT等影像改变也可鉴别。

3、炎性脱髓鞘

多发性硬化累及幕下小脑和脑干时，可以共济失调为主要表现。通常急性或亚急性起病，并常有复发-缓解病程。头磁共振可见脑白质脱髓鞘改变，有助于与脊髓小脑性共济失调相鉴别。

4、副肿瘤性亚急性小脑变性

由Yo抗体及其他针对小脑的自身抗体所致亚急性共济失调，头磁共振所见小脑、脑干多无异常信号，后期可出现萎缩，与SCA临床特点类似。但一般中老年多见，患者发病年龄晚，病情进展快。通过血清、脑脊液检测特异性副肿瘤抗体，同时筛查乳腺、卵巢等性腺及肺部可能的肿瘤，有助于确立诊断。

5、小脑原发或转移肿瘤

儿童和青少年是小脑原发肿瘤的高发人群，而老年人则以转移瘤多见。小脑原发肿瘤常隐匿起病，逐渐进展。转移瘤则可急性或亚急性起病。头磁共振、头CT等影像学检查是重要的鉴别手段。

目前本病尚无特异性治疗方法，对症治疗可以缓解症状。治疗方式包括药物治疗、手术治疗和康复锻炼等措施。

1、联合应用丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁可以改善共济失调症状。

2、左旋多巴或多巴胺受体激动剂可以缓解强直等锥体外系症状。

3、可试用神经营养药如ATP、辅酶A、肌苷和B族维生素等。

螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁、左旋多巴、ATP、辅酶A、肌苷、B族维生素

如病情需要，可行视丘毁损术。

康复训练、物理治疗及辅助行走可能有助于患者改善生活质量。

脊髓小脑性共济失调的治疗周期一般为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

因无有效的治疗方法，对症治疗不能改变病程的进展，故预后不良。遗传咨询和产前诊断可减少患儿的出生。

疾病最终可导致不能行走。

对症治疗可以缓解症状。

日常家属应多与患者沟通，给予患者相应的心理安慰与照顾；日常注意保暖，适当进行体育活动，可使用拐杖等辅助工具帮助行走；定期复查，不适随诊。

疾病会给患者的生活带来各种不利影响，可导致患者产生消极、悲观、抑郁的情绪，家属应多关心患者，多与患者沟通，给予患者在生活上相应的帮助，并给予相应的心理支持，使患者积极面对病情，配合治疗。

1、保持生活环境安静、整洁，经常通风换气。

2、防寒保暖，预防感冒。

3、养成良好的生活习惯，戒烟酒，注意休息，劳逸结合。

4、适当进行功能锻炼，延缓病情进展。

5、走路不稳时，可使用拐杖等辅助工具。

遵医嘱定期复查，不适随诊。

饮食对本病无特殊影响。

日常应注意饮食均衡，适当补充维生素，使用新鲜的瓜果蔬菜。

避免暴饮暴食，少吃辛辣、油腻、刺激性的食物。

患者在准备生育前应进行产前诊断，根据具体情况采取相应的措施。