Subtotal:$110.00
关注养生，呵护健康，从每天开始 
进行性肌营养不良
疾病名称: 进行性肌营养不良疾病英文名称: progressive muscular dystrop...
养生
疾病名称: 进行性肌营养不良
疾病英文名称: progressive muscular dystrophy，PMD
疾病别名: 进行性肌萎缩
疾病概述:
进行性肌营养不良（progressivemusculardystrophy，PMD）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。本病目前尚无有效治疗方法，病情逐渐进展，多数预后差。
是否医保: 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性: 遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等
就诊科室: 神经内科
发病部位: 全身
常见症状: 肌肉无力、肌肉萎缩
主要病因: 遗传因素
检查项目: 血清肌酶学检测、基因检测、CT、MRI、心电图、肌电图、智力检测
重要提醒: 本病目前不可治愈，需要孕妇做好产前诊断，必要时可终止妊娠，以求优生优育。
临床分类:
根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良可分为：
1、假肥大型肌营养不良
根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型又可分为两种类型：
（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病。
（2）Becker型肌营养不良（BMD）：Becker（1967年）首先报道该病，呈X连锁隐性遗传，与DMD是等位基因病。
2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）
是进行性肌营养不良较为常见的一种类型。常染色体显性遗传，性别无差异。多在青少年期起病，但也可见儿童及中年发病者。
3、肢带型肌营养不良（LGMD）
是进行性肌营养不良又一较常见的类型。常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。
4、Emery-Dreifuss 肌营养不良（EDMD）
X连锁隐性遗传，5～15岁缓慢起病。
5、先天性肌营养不良（CMD）
有数种类型，常见的有Fukuyama型、Merosin型、肌肉-眼-脑异常型等。
6、眼咽型肌营养不良
常染色体显性遗传，也有散发病例。
7、眼型肌营养不良
又称Kiloh-Nevin型，较为少见。常染色体显性遗传。
8、远端型肌营养不良
发病年龄为10~50岁，无感觉障碍和自主神经损害，有多种亚型。
流行病学-传染性:
无
流行病学-发病率:
Duchenne/Becker型肌营养不良遗传方式为X连锁隐性遗传，发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每3600～6000出生男婴中有1例发病。我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。
流行病学-好发人群:
不同类型的好发人群会有所不同。
病因-总述:
本病是一大类由相关基因发生缺陷而引起的遗传性疾病。遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因达数十种。不同类型的进行性肌营养不良发生突变的基因不同。
病因-基本病因:
1、假肥大型肌营养不良
Duchenne/Becker型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。
2、面肩肱型肌营养不良
（1）面肩肱型肌营养不良1型的致病基因为4q亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含DUX4。
（2）面肩肱型肌营养不良2型的致病基因为SMCHD1。
3、肢带型肌营养不良（LGMD）
（1）肢带型肌营养不良1型为常染色体显性遗传，致病基因为MYOT、CAV3、DNAJB6、DES、TNPO3、HNRNPDL。
（2）肢带型肌营养不良2型为常染色体隐性遗传，致病基因为CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、TTN、ANO5、PLEC、TRAPPC11、TOR1AIP1、LIMS2、BVES、POGLUT1、B4GAT1。
4、Emery-Dreifuss 肌营养不良（EDMD）
致病基因为EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43。
5、先天性肌营养不良（CMD）
致病基因为LAMA2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL12A1、SELENON、ITGA7、CHKB、TRIP4、INPP5K。
6、其他
如眼咽型肌营养不良的致病基因为PABPN1。
症状-总述:
本病以逐渐加重的肌肉萎缩和无力为主要临床特征，可引起容易摔跤等各种相应症状。也可出现智力障碍、胃肠道症状等。不同类型的肌营养不良，其临床表现也会有所不同。
症状-典型症状:
1、假肥大型肌营养不良
（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤；上楼及蹲位站立困难；背行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的“鸭步”；有Gowers征，即由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。随症状加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难；在两臂前推时，有明显翼状肩胛；多数患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧。患儿十几岁时，不能行走，需坐轮椅。大多患者伴心肌损害，如心律不齐；心脏扩大，心瓣膜关闭不全；约30%患儿有不同程度的智能障碍；平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。
（2）Becker型肌营养不良（BMD）
多在5～15岁起病，临床表现与DMD类似，但是病情轻且进展缓慢。主要症状为四肢力量差，用脚尖走路，容易跌倒、站起来困难；通常12岁以后还可以行走，且智力正常，在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅，小部分患者终身不用坐轮椅。
2、面肩肱型肌营养不良（FSHD）
患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难；有明显翼状肩胛；肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，常不对称；嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容"；三角肌假性肥大。随病情发展，20%的患者需坐轮椅。随着病情进展，部分患者会有视网膜病变、听力障碍（神经性耳聋）和呼吸障碍。
3、肢带型肌营养不良（LGMD）
表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，出现翼状肩胛。
4、眼咽型肌营养不良
40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清。
5、Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）
5～15岁缓慢起病，临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰、转身困难。受累肌群主要为肱二、三头肌，腓骨肌和胫前肌，继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩，腓肠肌无假性肥大，智力正常。还可有心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等。
6、眼肌型肌营养不良
20～30岁缓慢起病，表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍，可有复视，无肢体肌无力及肌萎缩。
7、先天性肌营养不良
出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿，哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。可伴中枢神经系统畸形。
8、远端型肌营养不良
四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩，而出现行走困难、精细活动障碍等。
症状-病情发展:
1、假肥大型肌营养不良
（1）Duchenne型肌营养不良（DMD）：随着病情发展，患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
（2）Becker型肌营养不良症（BMD）：因病情发展缓慢，存活期接近正常生命年限。
2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
因病情缓慢进展，生命年限接近正常。
3、肢带型肌营养不良症（LGMD）
随着病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。
4、Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）
病情进展缓慢，症状轻重不等，重者不能行走，轻者无明显症状。
症状-并发症:
1、假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
2、Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3、强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。
就医-门诊指征:
1、日益明显的肌肉萎缩或肌肉无力；
2、下肢无力，日常行走等活动受影响，容易摔跤，步态异常，甚至逐渐不能脱离轮椅或外力辅助；
3、面部肌肉无力，吹口哨、鼓腮困难；
4、上肢肩膀无力，抬臂、梳头困难；
5、眼睑闭合不全、眼球运动障碍、视物异常；
6、吞咽困难、构音不清；
7、体态异常，如肩膀不对称、脊柱强直难以弯腰；
8、新生儿出生时哭声小、吸吮力弱，幼儿迟迟学不会走路；
9、出现其他疑似肌无力的表现，或严重、持续、进展性的症状体征。
以上须及时就医咨询。
就医-就诊科室:
本病的首诊科室一般为神经内科。
就医-就医准备:
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、就诊时一般需常规进行心电图等检查，建议患者穿相对宽松的衣物。
3、患者可能需要进行抽血检查，建议在检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。
4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
6、建议安排家属陪同就诊。
7、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。
就医-医生可能问哪些问题:
1、都有哪些不适？注意身体有什么变化吗？
2、首次出现症状时什么时候？
3、是否有走路困难？是否感觉有肌肉萎缩的趋势？
4、感觉在哪些情况下症状会加重？哪些情况下症状会减轻？
5、（孩子）生长发育有出现什么异常吗？是否运动发育滞后？
6、亲属中是否有人出现过类似的情况？
就医-患者可以问哪些问题:
1、这是什么病？是什么原因导致的？
2、病情严重吗？有没有生命危险？
3、需要做什么检查？
4、都需要怎么治疗？需要手术吗？
5、需要治疗多久？能治好吗？
6、平时有什么需要注意的？
7、治疗后能像正常人一样生活吗？
8、需要复查吗？多久一次？
检查-预计检查:
医生通常需要对患者进行包括神经专科查体等体格检查，以初步了解情况。之后根据患者的情况，可能会进行血清肌酶学检测、基因检测、CT、MRI、心电图、肌电图、智力检测等，以进一步明确诊断。
检查-体格检查:
针对肌肉萎缩无力、肌肉假性肥大等，进行神经专科查体，以评估肌力、肌张力、病理反射等。
检查-实验室检查:
1、血清肌酶学检测
不同类型肌营养不良患者的血清肌酸激酶和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD患者的血清肌酸激酶显著升高，达正常值的20～100倍，而FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清肌酸激酶和LDH水平可正常，其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清肌酸激酶值明显下降，甚至正常。血清AST和ALT等在进展期均可升高。
2、基因检测
采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法，可以发现基因突变而明确类型诊断。如用多重PCR法可检测DMD基因外显子的缺失；印迹杂交法可进行FSHD基因诊断；DNA测序可明确LGMD基因的突变碱基。
检查-病理检查:
肌肉活组织检查主要用于排除其他类型的肌病和通过特殊免疫组化方法确定本病的类型。
检查-其他检查:
1、心电图
可早期发现进行性肌营养不良患者的心脏受累的程度。
2、肌电图
可以发现典型的肌源性受损表现。
3、智力检测
Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良的患儿，需要进行智力检测。
检查-影像学检查:
1、CT
可发现骨骼肌受损的范围。
2、MRI
可见病性肌肉呈斑片状高信号。
3、其他
X线检查、超声心动图等可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。如伴心肌损害的患者可出现心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全等。
诊断-诊断原则:
医生根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，一般可明确诊断。基因分析有助于区别不同的类型，但并非全都为阳性。
诊断-鉴别诊断:
1、运动神经元病
（1）少年型近端脊肌萎缩症：因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩，需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，可资鉴别。
（2）肌萎缩侧索硬化：肌萎缩侧索硬化患者因手部小肌肉无力和萎缩需与远端型肌营养不良鉴别；但本病除肌萎缩外，尚有肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理反射阳性，以及肌电图提示广泛的神经源性受损表现，则可区别。
2、慢性多发性肌炎
因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛、血清CK增高、肌肉病理符合肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。
3、重症肌无力
主要与眼咽型和眼肌型区别。重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别。
治疗-治疗原则:
进行性肌营养不良迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗，如增加营养，正常活动。物理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能很重要。因为肌肉本身病变，尤其是进展较快者，不鼓励作较剧烈运动，以免加重病情；但建议患者适当运动，不能长期卧床。
治疗-药物治疗:
1、辅酶Q10
辅酶Q10是一种脂溶性抗氧化剂，能激活人体细胞和细胞能量的营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。
2、维生素E
维生素E是一种基本营养素，属于抗氧化剂，可保护神经与肌肉免受氧自由基损伤，维持神经、肌肉的正常发育与功能。
3、其他
对症治疗时可用一些相应的药物，如抗癫痫药物可减轻肌肉痉挛，免疫抑制药物可抑制人体免疫系统从而延缓肌肉细胞的破坏，肌酸可为肌肉供能同时改善肌肉力量等。
治疗-相关药品:
辅酶Q10、维生素E
治疗-手术治疗:
1、对于疾病发展过程中出现的脊柱侧弯、关节挛缩等，应行外科评估。矫形手术能够纠正脊柱、关节的结构畸形，有助于维持运动机能和保持呼吸功能。
2、在能够步行的阶段，如果发生下肢骨折，一般应进行外科手术治疗。
3、如果发生脊柱骨折，需要骨科医生和内分泌科医生共同制定合理的治疗方案。
治疗-其他治疗:
1、运动治疗
通过训练和拉伸，让肌肉强壮、灵活。肌营养不良症患儿早期应该进行预防性肌肉拉伸，预防肌腱挛缩。在还能行走时，可以适当参加一些运动训练，例如学习游泳等。当出现走平路困难时，需要注意防止和治疗关节挛缩，可以采用矫形器。
2、作业治疗
由于运动功能明显减退，不能维持身体的良好姿势的患者，可在治疗师教导下学习如何使用轮椅、支具和其他器械，有助于日常活动。
3、语言治疗
有些患者因咽喉或面部肌肉力量减弱，说话困难，此时可通过语言治疗，学习更简单的说话方式。
4、呼吸治疗
有呼吸困难的患者，应在指导下学习更简单的呼吸方法，或通过机器来辅助呼吸。
5、新兴治疗
随着基因治疗、细胞治疗的快速发展，Duchenne型肌营养不良已有新的基因治疗药物，如外显子51跳跃药物eteplirsen已被FDA批准上市。适用范围更广的AAV载体导入外源截短dystrophin蛋白的基因治疗临床试验正在开展。其他如基因编辑、干细胞治疗、其他调整药物等也都在快速推进中，相信在不远的未来就会出现更多更好的治疗选择，造福于病人。
治疗-治疗周期:
进行性肌营养不良的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗-治疗费用:
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
预后-一般预后:
进行性肌营养不良由于没有特效的治疗方法，病情逐渐进展，多数预后差。DMD患者至12岁时不能行走，20多岁时多死于呼吸衰竭或心力衰竭。面肩肱型、Becker型、眼肌型、眼咽型和远端型肌营养不良患者的预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。
预后-危害性:
1、可能会遗传给下一代。
2、随着病情发展，患者肌肉逐渐萎缩，患者可能需要乘坐轮椅，更甚者可能生活无法自理，需专人看护。
3、某些类性的肌营养不良，如DMD，随病情发展可致呼吸衰竭或心力衰竭，可能危及生命。
4、由于本病进行性加重，会影响患者心理，易使患者消极面对。
预后-治愈性:
本病目前无法治愈。
预后-生存周期:
根据不同的类型，生存周期不同。如DMD患者至12岁时不能行走，20多岁时多死于呼吸衰竭或心力衰竭；如面肩肱型、Becker型、眼肌型、眼咽型和远端型肌营养不良患者的预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。
日常-总述:
进行性肌营养不良的患者应注意坚持进行康复治疗，在家属的配合下遵医嘱进行日常生活管理，以延缓病情，提高生活质量。
日常-心理护理:
部分患儿可能出现语言发育迟缓、学习困难、理解力差等神经发育障碍，加上患儿活动受限，可能产生社交恐惧。家长应给与患儿更多的关怀，加强陪伴与交流。帮助患儿建立战胜疾病的信心。
日常-生活管理:
1、注意休息，保证充足的睡眠，必要时可准备舒适的床或床垫。
2、适当进行活动，活动时从小量运动开始，逐渐增加，多做一些利于增加肌肉力量的锻炼，并且长期坚持锻炼。但需注意避免摔伤和过度劳累。
3、行走不便的患者要接受并学会使用轮椅或拐杖等工具。
4、注意随天气变化增减衣物，避免到人流密集的场所，以防发生呼吸道感染。
饮食调理:
本病患者需注意保障营养充足，但也应避免营养过剩。注意膳食平衡，控制热量摄入。
饮食建议:
1、饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌。
2、吞咽困难者，可以吃一些软的、容易吞咽的食物。
饮食禁忌:
少吃或忌食过辣、过咸、生冷类食物。
预防措施:
由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿显得尤其重要。对于假肥大型肌营养不良，首先应确定患儿的基因型，然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生。但这项检查需在条件较好的医院进行。
如有错误请联系修改，谢谢。
发表评论