进行性脂肪营养不良

进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是一种罕见的脂肪组织代谢障碍性疾病。主要临床表现为进行性的皮下脂肪组织消失或消瘦，起病于脸部，然后影响颈、肩、臂、躯干等部位。本病病因目前尚不明确。目前尚无特殊治疗方法。可通过胰岛素注射、手术等方式恢复局部形态。

不会传染。

本病是一种罕见疾病，目前尚无明确的发病率相关数据。

女性多于男性，好发于儿童，多在5~10岁发病。

病因尚不明确。多数认为与自主神经节后交感神经障碍，或可能与自主神经中枢下丘脑的病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素以及其他内分泌腺均有调节作用，并与节后交感神经纤维及皮下脂肪细胞在解剖联系上极为密切。

患者起病前可有急性发热病史，内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症、垂体功能不足、间脑炎、脑外伤、肾脏疾病、补体水平下降等也可能与发病有关。

患者常表现为进行性皮下脂肪消失或消瘦，以面、颈、臂、躯干等部位明显。患者皮肤松弛、缺乏弹性。此外患者还可能出现自主神经系统功能异常以及内分泌异常相关症状。

1、多数患者在5～10岁起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。患者面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失，使患者呈现特殊面容。部分患者臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2、患者可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，或以不同方式结合为本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：上半身正常下半身肥胖型，上半身消瘦下半身肥胖型，单纯性上半身消瘦型，上半身肥胖型，下半身消瘦型，全身消瘦型，半身肥胖型。

3、患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍；多数患者的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。

4、新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。

患者可能合并自主神经系统功能异常。患者可有血管性头痛、神经过敏、心动过速、腹痛、呕吐、皮温异常、出汗改变或精神及性格异常等。

患者可伴内分泌异常，可出现甲状腺功能异常、甲状旁腺功能低下、生殖器发育不全、女性月经异常及多尿症等。

1、出现皮下脂肪消失或消瘦；

2、伴有皮肤松弛、皮下组织宽松、肥大；

3、出现其他异常的情况。

以上均需及时就以咨询。

患者通常可到神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、患者可能需要进行抽血检查，建议在检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您主要表现为哪里不舒服？什么适合开始的？

2、您除了脂肪、体重减少以外还有其他症状吗？

3、您的症状有持续加重吗？

4、您感觉您最近有体力下降吗？

5、您自行吃药治疗过吗？

6、您家里有什么家族遗传病吗？

1、这是什么病？是什么原因导致的？

2、病情严重吗？有没有生命危险？

3、需要做什么检查？

4、都需要怎么治疗？需要手术吗？

5、需要治疗多久？能治好吗？

6、平时有什么需要注意的？

7、治疗后能像正常人一样生活吗？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出现皮下脂肪消失或消瘦以及其他症状时，应及时就医。医生首先会进行体格检查以及血生化，初步了解情况，然后进行超声、X线、皮肤及皮下组织活检、肌电图等检查，进一步了解病情。

医生会观察患者的情况，初步了解皮下脂肪减少的程度。同时观察患者的全身情况，了解患者有无其他全身性疾病。

医生可能建议患者进行血生化检查。了解有无血清乳糜微粒、脂蛋白、甘油三酯、肌酐等变化。

医生可能建议患者进行皮肤及皮下组织活检。是有创检查，医生会取下患者的部分组织进行检查。明确患者组织中出现的异常变化，有利于诊断以及排除其他疾病。可见皮下脂肪组织萎缩。

医生可能建议患者进行肌电图检查。肌电图检查可以通过检测生物电情况神经、肌肉等组织的情况，有助于诊断以及排除其他疾病。

医生可能进行超声、X线等影像学检查，了解患者是否有内脏等组织的异常变化，了解有无肝脾肿大、心脏增大等情况。还可观察皮下肌肉是否正常。

医生会询问患者病史，了解患者皮下脂肪减少症状出现的时间以及病情的变化情况。痛死询问患者既往有无脑外伤、肾功能异常等情况，结合临床表现以及血生化、超声、X线、皮肤及皮下组织活检等辅助检查结果综合做出判断。

1、面偏侧萎缩症

一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。通常无其他部位的受累，可通过临床表现以及影像学检查结果进行鉴别。

2、局限型肌营养不良症

如面-肩-肱型表现为面肌消瘦并伴肌力减弱。肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。可通过肌电图等辅助检查进行鉴别。

目前本病尚无特效疗法，可试用胰岛素直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。也可通过手术等方式恢复正常的外形。

1、注意休息，保证充足的睡眠。

2、注意全面摄入营养，必要时可以补充维生素。必要时可以咨询营养科医生，制定针对性的食谱。

3、多喝水。

4、适当运动，有利于身体健康。

5、按摩等也可能有一定效果，请在专业人士的指导下进行，避免不当操作导致损伤发生。

1、胰岛素注射

向萎缩区注入纯胰岛素，可帮助部分患者恢复局部的脂肪组织，恢复正常形态。

2、其他

甲状腺素、卵巢及垂体激素等也曾用于治疗，疗效不确切。

胰岛素、甲状腺素、卵巢、垂体激素

如病变局限或是有美观、职业要求，可通过局部脂肪埋植或注射填充剂等方式进行治疗。医生会根据患者的病情以及需求选择适当的手术方式。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病起病及进展均较缓慢，通过及时有效的治疗，患者可恢复局部的外形，无肌力异常，不影响患者体力。部分患者的症状可自行缓解。

本病会导致皮下脂肪消失或消瘦，影响患者正常外形。部分患者还会出现自主神经系统功能异常或内分泌异常表现，影响患者生活质量。

部分患者的症状可自行停止。

经过积极的治疗，患者的症状可不再进展，局部的外形也可通过修复基本恢复正常。

患者在治疗过程一定要严格遵医嘱用药，应用胰岛素时监测是否有发生低血糖，本病病程较长，患者一定要坚持治疗，平时注意休息，可根据自己的情况适当运动，但注意避免剧烈运动。

1、心理特点

进行性脂肪营养不良可能会导致患者出现皮肤松弛的情况，容易对患者的外观造成影响，部分患者可能会因此出现自卑的心理。

2、护理措施

（1）患者可通过多和医生沟通交流，或学习本病的相关知识，正确认识本病，然后积极配合医生治疗，必要时可咨询整形科医生了解有无改善的办法。

（2）此时家属一定要多安慰鼓励患者，帮助患者树立克服疾病的信心，让患者感受到家庭的温暖，帮助患者疏导不良情绪。

患者在注射胰岛素后要注意观察是否出现了低血糖，如心慌、颤抖、明显的饥饿等，严重的低血糖可能导致意识丧失，非常严重的情况下可能导致死亡。

1、养成良好的生活习惯，每天按时睡觉，不熬夜、不吸烟、不饮酒。

2、可以适当的进行活动，但注意避免剧烈运动。

3、平时注意休息，不要过度劳累，感到乏力时应马上休息。

本病患者需注意保障营养充足，但也应避免营养过剩。注意膳食平衡，控制热量摄入。

1、饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌。

2、适当的多吃一些新鲜的水果蔬菜，有利于补充维生素和纤维素。

少吃或忌食过辣、过咸、生冷类食物。

积极治疗与进行性脂肪营养不良有关的疾病，能够在一定程度上预防本病，具体预防措施如下：

1、平时注意锻炼身体，如慢跑、跳绳等，避免长时间处于室内。

2、积极治疗某些与进行性脂肪营养不良有关的疾病，如甲状腺功能亢进症、垂体功能不足、间脑炎、脑外伤等。

3、平时尽量保持良好的心态，避免不良情绪的刺激。

4、适当的多吃一些蛋白质含量丰富的食物，如鸡蛋、牛奶、鸡肉等。