小儿心内膜弹力纤维增生症

小儿心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）属扩张型心肌病范畴，病变以心内膜弹力纤维和胶原纤维增生、心内膜增厚为特征，临床上主要以充血性心力衰竭为临床表现，常在感染后发病。是一种严重威胁婴幼儿生命健康的心内膜心肌病，但如能及时诊治多可获得较好效果。

1、根据病因分类

（1）原发性：不伴随其他先天性心脏异常。

（2）继发性：指伴发于某些先天性心脏畸形，如左心发育不良综合征、主动脉狭窄或闭锁、主动脉缩窄、室间隔缺损、心型糖原累积病等。

2、根据左室大小分类

（1）扩张型：左心室明显扩大，心内膜增厚，二尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、瓣环扩大；少数患儿右心室内膜也增厚，个别患者三尖瓣、肺动脉瓣有瓣叶增厚等改变。

（2）缩窄型：主要见于新生儿，左室腔缩小或正常，心内膜弥漫性增厚。多数患儿合并左房和右室增大，其病理生理改变类似限制性心肌病，临床表现为左室梗阻。

3、根据受累心室不同可将本病分为左室型和右室型。

4、根据临床经过分类

（1）暴发型：年龄多在6周内突然出现心力衰竭、心源性休克，可致猝死。

（2）急性型：年龄多在6周~6个月，起病较快，于1~2周加重，如未经适当治疗多在2~3周死于心力衰竭，少数可获缓解。

（3）慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上，进展缓慢，经治疗可获缓解而活至成年，亦可因反复心力衰竭而死亡。

无传染性。

小儿心内膜弹力纤维增生症在临床上较为少见。

男女发病均等，好发于3~6个月婴儿。

近年来发病率呈明显下降趋势。

小儿心内膜弹力纤维增生症的病因尚不十分清楚，目前认为可能与遗传因素、病毒感染、血流动力学异常、心内膜供血不足、宫内缺氧、先天性心脏病等多种因素有关。

1、病毒感染

病毒尤其是柯萨奇病毒与小儿心内膜弹性纤维增生症发生相关。心肌组织检查也发现有柯萨奇病毒和间质性心肌炎症的存在。

2、遗传因素

部分患者呈家族性发病，遗传方式可能为常染色体遗传，也可能存在X性连锁遗传。

3、血流动力学

异常心腔内血流紊乱，心脏扩大，室壁应力增加，刺激心内膜纤维增生。

4、先天性心脏病

部分心内膜弹力纤维增生症可继发于左心梗阻型先天性心脏病，如严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征、主动脉瓣闭锁或狭窄。

5、其他

心内膜供血不足、宫内缺氧等也可能引起小儿心内膜弹力纤维增生症。

小儿心内膜弹力纤维增生症病变可累及左室心腔、心肌、心内膜及心瓣膜。具体表现为心脏扩大，心内膜弥漫性或局限性增厚，回声增强，并伴有不同程度的瓣膜反流，以二尖瓣为著，心肌及心内膜病变使左室收缩及舒张功能均减低。患儿可出现反复呼吸道感染，主要表现为充血性心力衰竭。临床经过不同的患儿可出现不同的症状。

1、暴发型

起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速，肺部有散在喘鸣音或干啰音，肝脏肿大，水肿。少数出现烦躁、面色灰白、四肢湿冷、脉细弱等心源性休克表现。此型患儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

2、急性型

起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿啰音。

3、慢性型

发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，部分患儿的生长发育迟缓。

可并发心力衰竭、心源性休克、肺炎、脑栓塞、二尖瓣关闭不全等疾病。

情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊；病情平稳者，须于儿科、心血管内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者进行全面的体格检查，为了方便检查，建议患者就诊时着宽松的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、症状严重、年老体弱、未成年的患者，建议家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子的症状是什么时候开始的？

2、从发病以来，症状有没有加重？什么情况会出现症状的加重呢？

3、孩子现在有没有服用什么药物？

4、孩子有没有确诊过心脏方面的疾病呢？

5、孩子近期有感冒症状吗？

6、亲属有没有心脏病患者呢？

1、孩子的病情严重吗？

2、可能是什么引起的症状？

3、需要做什么检查？

4、需要住院治疗吗？需要住多久？

5、整个治疗过程，大概需要多少费用？医保能报销吗？

6、能不能治好呢？

7、会不会复发？

8、疾病进展可能导致哪些疾病呢？后果是什么？

9、会不会遗传？

10、生活中开始应该注意什么？

患者出现呼吸困难、呕吐、拒食、发热、生长发育迟缓等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后可能会建议患者行血常规、心肌损伤标志物、X线、超声心动图、心电图、心导管检查、心血管造影、心内膜心肌活检等，进一步明确诊断。

1、视诊

患儿可出现三凹征、面色苍白、肢端发绀、发热、皮疹、水肿等，慢性型可见心前区隆起。

2、触诊

心尖搏动减弱。

3、叩诊

肝大、心脏肥大。

4、听诊

心动过速，第1、2心音减弱、可闻及第3心音或奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数患儿心尖区有不典型的全收缩期杂音。

1、血常规

通过观察血细胞计数，能够明确患者是否存在贫血、感染等情况，有助于了解患者的整体情况。并发感染者，外周血象白细胞和中性粒细胞增多；常有血红蛋白下降等改变。

2、心肌损伤标志物

抽血检查心肌酶、肌钙蛋白等指标，可帮医生识别是否存在心肌损害。心肌肌钙蛋白I或T（cTnl/cTnT）、心肌肌酸激酶的同工酶（CK-MB）这几项指标最有诊断价值。

必要时进行心内膜心肌活检，进一步明确病变性质。

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，偶见期前收缩及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。

1、X线

胸部X线可以了解胸部心脏、肺脏的结构、形态及病变情况，有助于初步判断病情。以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺淤血明显。

2、超声心动图

超声心动图检查可显示心脏结构变化和血流动力学状态，有助于了解心脏病变情况，有助明确诊断。可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。

3、心导管检查

可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心室内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。

4、心血管造影

扩张期显示左室扩张、肥厚，收缩和舒张期容量改变很小，左室造影剂排空延迟。缩窄型显示右室扩张，左室腔正常或变小，左室排空延迟，左房压增高，肺动脉压接近体循环压。

既往健康的小儿，突发急性左心衰、心脏扩大，并进行性加重或缓解、发作反复交替出现，心脏无或仅有心尖区轻柔的收缩期杂音；并结合血常规、心肌损伤标志物、X线、超声心动图、心电图、心导管检查、心血管造影、心内膜心肌活检等辅助检查结果，即可明确诊断。

1、心内膜心肌纤维化

病理特点为心内膜增厚局限于心室流出道，增厚的弹力纤维不按正常排列，发病有地域性，多见于成人，部分患儿有嗜酸性粒细胞增多。

2、扩张型心肌病

多见于3岁以上患儿，病情进展较缓慢，心电图电压不增高；超声心动图示心内膜不增厚，无回声增强表现，舒张功能障碍，二尖瓣E峰减慢，A峰增快，A/E＜1。

小儿心内膜弹力纤维增生症主要的治疗目的为控制心力衰竭，防止病情进一步发展，常使用地高辛、血管紧张素转换酶抑制剂等药物治疗，必要时可进行手术治疗。

1、急性加重常由呼吸道感染促发，应适当行抗感染治疗。

2、纠正贫血。

3、有栓塞者须抗凝治疗。

1、地高辛

一般长期应用，过早停药可致急性心力衰竭。一般需用药至症状消失后数年，定期观察，每2~4周调整1次剂量，长期使用应避免中毒。

2、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）

从小剂量开始，逐渐增加，维持到心功能恢复。常用药物如卡托普利等。

3、利尿剂

急性心力衰竭者可用呋塞米，维持治疗可采取氢氯噻嗪、螺内酯交替或联合使用，但长期使用者应注意水电解质平衡。

4、泼尼松

在地高辛治疗的同时加用泼尼松可减轻心内膜、心肌的炎性反应，有可能防止或减轻瓣膜损害，并能改善心功能。

地高辛、卡托普利、呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯、泼尼松

1、药物难以控制的因瓣膜返流造成的心力衰竭应及时行瓣膜置换手术。

2、终末期患儿宜酌情行心脏移植。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

小儿心内膜弹力纤维增生症的预后与发病年龄、临床经过、病情严重程度、治疗是否恰当等多种因素有关，通常预后较差，如治疗不及时、不规范，部分患儿可死于心力衰竭或心律失常等。但经积极有效的治疗，部分患儿可达到临床治愈。

本病患儿主要表现为充血性心力衰竭，如不积极治疗，可出现心源性休克、肺炎、脑栓塞等多种并发症，严重者可发生死亡。

部分患儿经积极治疗可达到治愈，临床症状消失、无阳性体征，X线、心电图、超声心动图均正常。

部分患儿可实现治愈，暂无大样本数据研究。

本病严重危害患者的身心健康，科学的日常护理能够帮助缓解症状、促进治疗效果。家属应给予患者爱与关心，帮助患者改善生活方式，并遵医嘱定期到医院复查，以便医生了解疾病情况，及时调整治疗策略。

本病预后差，患者及家属常产生紧张、焦虑、恐惧的心理，甚至对治疗悲观失望。家属应常患者给予鼓励和安慰，同时可通过向医生咨询的方式了解更多疾病相关知识，积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。

1、合理安排休息时间，不熬夜，保证充足睡眠。

2、日常生活中注意保持大便通畅，定时排便，必要时使用开塞露通便或使用缓泻剂，以免增加患者心肌耗氧量。

3、应注意预防感染，避免受凉，减少去往人群密集的地方，若发现呼吸道感染，应立即处理，积极控制感染。

4、病情稳定者可适当锻炼身体，提高身体抵抗力。

注意遵医嘱定期复查，定期检查心电图、超声心动图、肾功能等。

患者因心脏功能较差，肝脏及消化道淤血，消化能力减弱，患者以流质、半流质和软饭为主。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、主食可选用米粥、面条、馄饨、面包、软米饭、馒头等。

2、可选用牛奶、鱼、虾类、瘦肉、豆制品，鸡蛋每日可食1只。

3、蔬菜水果均可选用，但含钠高的蔬菜如芹菜、茼蒿、韭菜、空心菜除外。

1、含脂肪多的食品，如油条、炸糕，油炸方便面、全脂乳、奶油，肥肉、动物内脏、动物油脂等。

2、含胆固醇高的食物，如鱼子、脑、肝、松花蛋等。

3、含高糖、高热量的食物，如冰淇淋、甜点心等。

4、辛辣刺激性食物，如辣椒、芥末等。

5、刺激性饮料，如咖啡、浓茶等，戒烟酒。

6、各种含钠高的食物，如咸蛋、香肠、火腿、咸鱼、海米、腐乳、咸菜等。

本病暂无有效预防措施，以下方式可降低本病发病风险。

1、应做好孕期保健，积极预防各种感染，尤其是病毒感染性疾病。

2、预防胎儿宫内缺氧，积极防治孕妇高血压、糖尿病等各种疾病。

3、有家族史者，应做好遗传病咨询工作。