白化病

根据临床表现不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。

1、非综合征型白化病/单纯型白化病

患者只表现为眼或眼、皮肤、毛发等部位的色素减退和视力障碍。

（1）眼皮肤白化病（OCA）：既往被称为“泛发性白化病”。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传。

（2）眼白化病（OA）：既往被称为“部分白化病"，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA），OA1是眼白化病中最常见的类型。

2、综合征型白化病

（1）Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亚型）。

（2）Chediak-Higashi综合征（CHS）：临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤。

目前世界范围内白化病的患病率约为1:17000，群体迁移率约为1:65，即平均每65人中，就有1人携带白化病致病基因，每17000人中有1人患白化病。

1、男女发病情况相近。

2、各种族均可发生，但以黑人居多，尤其在以血族通婚为主的荒岛、边远地区居多。

3、近亲结婚的人群发病率高。

黑色素是由黑色素细胞产生的，黑色素细胞存在于人体的皮肤、头发和眼睛中。黑色素的生成受到一系列基因的调控，当某个基因发生突变时，可能导致黑色素完全没有生成或生成的量显著减少，从而引发白化病的发生。不同基因突变可导致不同类型的白化病。

白化病根据其遗传方式和突变基因分为以下两种：

1、眼-皮肤白化病（OCA）

是最常见的类型，属于常染色体隐性遗传。患者从父母那里必须各获得一个有缺陷的OCA基因。可造成皮肤、头发和眼睛的色素减少，以及视力问题。由于OCA共有7组基因，黑色素的含量因基因种类而不同，因此产生的皮肤、头发和眼睛的颜色也不同。

如果父母双方携带有缺陷的OCA基因，那么他们的孩子患白化病的机会为1/4，并且他们的孩子将成为携带者的机会为1/2。携带者没有白化病，但是可能传递有缺陷的基因。

2、眼白化病（OA）

影响主要局限于眼睛，引起视力问题。属X连锁隐性遗传。最常见的是1型，由X染色体上的基因突变所引起。可由携带X基因突变的母亲传给儿子，导致其发病。眼白化病几乎只发生在男性，而且远没有OCA常见。

X连锁隐性遗传对男孩和女孩的影响不同，获得有缺陷基因的女孩成为携带者，男孩将患白化病。当母亲是X连锁型白化病的携带者时，她的每个女儿有 1/2 的机会成为携带者，而她的每个儿子都有 1/2 的机会患有白化病。当父亲有X连锁型白化病时，他的女儿将成为携带者，他的儿子不会有白化病，也不会成为携带者。

白化病主要表现为皮肤、头发和眼睛颜色的改变，以及其他眼部问题。患者通常表现为浅颜色的皮肤。毛发多呈纯白色或金色，纤细如丝。眼部由于缺乏色素，虹膜（眼球壁中层的扁圆形环状薄膜，俗称“黑眼球”）透明，瞳孔为红色。常有怕光、眼球震颤和近视等眼部症状。

1、皮肤颜色

眼皮肤白化病（OCA）患者皮肤的颜色呈白色或粉红色。眼白化病（OA）患者肤色正常。色素完全缺乏的白化病患者来说，其皮肤颜色从未改变，终身雪白。而色素部分缺乏的白化病患者，由于黑色素的产生可能在儿童和青少年时期开始或增加，可以导致皮肤颜色出现轻微变化。

暴露在阳光下，有些患者可能会发展为以下症状：

（1）雀斑。

（2）痣，有色素或没有色素。没有色素的痣通常是粉红色的。

（3）晒斑，大的雀斑样斑点。

（4）容易晒伤，但通常不晒黑。

2、毛发颜色

因为色素缺乏程度不同，毛发的颜色从白色到棕色不等。色素完全缺失者，毛发颜色可终生雪白。有色素者，随年龄增长，毛发颜色会加深。眼白化病（OA）患者，毛发颜色正常。

3、眼睛的颜色

有色素型患者眼睛的颜色从非常浅的蓝色到棕色不等，并且可能随着年龄的增长而变化。

无色素型患者眼睛有色部分（虹膜）由于色素的缺乏呈现半透明状，瞳孔为红色。

4、其他眼部问题

（1）眼球震颤：眼球会不自主的、快速的来回运动。

（2）斜视：两眼不能同时注视同一目标。

（3）视力不佳：高度近视或远视，视力下降。

（4）畏光：对光非常敏感。

（5）散光：看东西模糊，有重影。

（6）严重者可出现失明。

1、累及肺、心脏、肠道，出现相应表现。

2、免疫功能受损，反复感染。

3、伴有其他先天性异常，如聋哑、精神异常、兔唇、耳及齿畸形等。

1、在孩子出生时，如果头发或皮肤缺少色素，睫毛和眉毛苍白。

2、患者眼睛颜色异常，伴看东西模糊、有重影、斜眼、畏光等。

3、白化病患儿如果经常流鼻血，容易擦伤或出现慢性感染，父母应提高警惕，及时带孩子到医院就诊。这些症状提示可能存在更严重的遗传综合征，如Hermansky-Pudlak综合征或Chediak-Higashi综合征。

1、白化病患者的首诊科室为皮肤科。

2、当患者出现视力不佳、看东西有重影时应及时到眼科进行相应的检查。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会取皮损部位的组织进行检查，就诊前不要在皮损处涂抹药物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、其他家庭成员是否有白化病。

2、年龄及发病时间。

3、患儿是否有视力不佳、看东西重影、眼睛对光敏感等症状。

4、患儿是否容易被晒伤，但不易晒黑。

5、患儿是否经常出血、擦伤，经常感染。

1、我为什么会得白化病？

2、会恢复吗？

3、我接下来应该进行什么检查或治疗。

4、能治好吗？

5、日常应该注意什么事？

医生会检查患儿的头发、皮肤以判断色素沉着情况。此外，还会进行全面的眼科检查、遗传学检查，最后根据各项检查结果判断是否为白化病以及白化病的类型。

1、一般检查

检查患儿的头发、皮肤色素沉着情况，有助于白化病的初步诊断。

2、眼科检查

由于白化病患者可出现眼部症状，因此眼科检查十分必要。包括对潜在的眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外，也包括对视网膜的检查，以确定是否有发育异常的迹象。

1、遗传学检查/基因检测

可以帮助确定白化病的类型和遗传方式。

2、组织病理学检查

必要时需要做皮肤病理，监测皮肤黑色素细胞及黑素小体的形态是否异常。

1、白癜风

白癜风是一种后天发生的色素减退性疾病，至今病因不明，但遗传因素在白癜风发病中也有一定作用。白斑可发生于任何年龄、任何部位，可呈局部和泛发性，且可进行性发展扩大。泛发性白癜风有时可累及全身，白斑部位的毛发也变白，但其他器官、系统不受累及。

2、斑驳病

是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由于局部黑素细胞缺乏，表现为白发和稳定的局限性白斑。患者出生时即有色素脱失斑，可发生在任何部位，但常见于面部中央、前胸、腹部等身体前侧。白斑中央可有岛屿状色素过度沉着区。最具特征的是额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑，伴有横跨发际的局限性白发。有时额部白发是本病的唯一表现。部分病人还可合并有其它发育异常。

白化病是一种遗传性疾病，无法治愈，目前缺乏有效的治疗。但是可以采取一定的措施针对眼部和皮肤症状进行对症治疗。

1、有近视、远视或散光问题者可能需要配戴眼镜或角膜接触镜。

2、因为白化病患者的皮肤缺乏黑色素，其晒伤和皮肤癌的风险增加。因此患者应避免长期暴露在阳光下，外出使用防晒系数（SPF）为 30 或更高的防晒霜，穿戴适宜的衣服保护皮肤。

1、骨髓移植可纠正或改善Chediak-Higashi综合征的血液系统缺陷。

2、对于Hermansky-Pudlak综合征来说，没有有效的复色治疗。患者如果出血严重，应考虑输血小板和血液。若肉芽肿性结肠炎或肺纤维化严重，可考虑应用大剂量激素。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

白化病是一种遗传性疾病，无法治愈。大多数白化病患者的寿命正常。虽然患皮肤癌的风险增加，但只要仔细观察并及时治疗，通常是可以减少其发生。

1、患者皮肤因缺乏黑色素的保护，易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎，患皮肤癌的可能性也较正常人增高，因而此病患者不宜从事室外作业类的工作。

2、眼黑色素的缺乏，导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状，因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响。

3、由于其与众不同的特殊外观，患者（特别是在儿童和青少年时期）常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑，再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难，常常给患者的心理发育带来负面影响，甚至造成心理障碍。

4、合并严重并发症时可出现生命危险。

白化病患者日常生活中应做好眼睛和皮肤的防护，以减少损伤。由于白化病的危害性、遗传性和不可治性，有效开展遗传咨询，可减少病儿出生概率。

1、视力低下者应使用低视力辅助设备，比如手持放大镜，看大字体的书籍及印刷品，使用大的电脑屏幕等。

2、使用防晒系数（SPF）为30或更高的防晒霜，可以同时抵御长波紫外线（UVA）和中波紫外线（UVB）。

3、严格避免长时间暴露在阳光下，例如长时间在户外或高海拔地区。

4、外出要穿防护服，包括有颜色的衣服，如长袖、有领衬衫、长裤和袜子；宽边帽子；以及特殊的紫外线防护服。

5、外出需戴防紫外线的深色太阳镜或在强光下变暗的过渡镜片（光致变色镜片）以保护眼睛。

6、家长和老师应帮助孩子适应课堂学习。如有必要，老师需要了解白化病及其对孩子的影响。

1、观察皮肤的变化，如果皮肤上出现一颗新的痣或皮肤斑块，且痣或斑块近期在大小、形状和颜色上发生了变化，应及时到医院就诊。

2、白化病患者日常还应密切观察眼部症状，如出现看近或远处物体模糊、视力突然下降者，需要及早到医院复查，进行相应的诊治。

目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。