大角膜

大角膜（macrocornea）是一种角膜直径大于正常，而眼压、眼底和视功能均在正常范围的先天性角膜发育异常，属X-染色体连锁隐性遗传病，男性多见。约20%大角膜患者的视力基本正常，但大多数患者因伴发高度屈光不正、白内障或青光眼而影响视功能。本病无需特殊治疗，有屈光不正者可予以矫正。

无传染性。

暂无确切流行病学资料。

男性多见。

大角膜属X-染色体连锁隐性遗传，主要由于LTBP2基因突变导致视杯发育迟滞，使包括角膜在内的整个眼前节获得了更大的发育空间所致。

有本病家族史者，更易患本病。

临床表现为角膜横径>13mm，垂直径>12mm，多为双侧性，角膜透明，边界清楚；同时，眼前段的其他结构如晶状体、睫状环等也出现不成比例的扩大；患者眼压正常，前房较深。该疾病为静止性，出生后病变无进展。约20%大角膜患者的视力基本正常，但大多数患者因伴发高度屈光不正、白内障或青光眼而影响视功能，出现近视、散光等症状。

部分患者可同时合并虹膜及瞳孔异常，如虹膜震颤、虹膜基质萎缩、瞳孔扩大肌薄弱导致瞳孔缩小等。另外，此类患者多伴有晶状体异常，如晶状体脱位、半脱位和并发性白内障。因晶状体脱位或半脱位还可造成继发性青光眼。

部分患者伴发神经、皮肤或骨骼系统发育异常，如Marfan综合征。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前有什么症状？

2、影响到您的视力了吗？

3、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

4、您做过哪些检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、家族中有类似症状的人吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会得这个病呢？

3、这个病遗传吗？

4、我需要做什么检查？

5、我如果不治疗会有什么后果？

6、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

7、如果治好了会复发吗？我的视力可以恢复吗？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现角膜直径增大、近视、散光等症状时，应及时就医。医生可能会建议做角膜直径测量、眼压测量、眼底检查、裂隙灯检查等，以了解病情，明确诊断。

1、角膜直径测量

对角膜横径、垂直径进行测量，若角膜横径>13mm，垂直径>12mm，有助于诊断本病。

2、眼压测量

本病患者眼压一般正常，可用于除外是否有青光眼。

3、眼底检查

以了解有无眼底病变，为诊断提供依据。

裂隙灯检查：可以观察眼部浅病变，也可以了解有无深部组织病变。

根据患者家族史，以及角膜直径增大、近视、散光等临床表现，再结合角膜直径测量、眼压测量、眼底检查、裂隙灯检查等检查结果，一般可作出诊断。

大角膜没有特殊治疗方法，主要是对症治疗。如大角膜造成的屈光不正可通过戴镜矫正，但并发性白内障的手术效果差，并发症多，必须非常慎重。

大角膜造成的屈光不正可通过戴镜矫正。

暂无特效药。

暂无

并发白内障时，可酌情行手术治疗。需要注意的是，手术效果差，并发症多，必须非常慎重。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病预后稳定，如有屈光不正，一般通过矫正后，视功能可得到缓解。

部分患者可能会出现视功能障碍，影响日常生活。

经过早期诊断和及时治疗后，一般视功能可得到缓解。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，养成良好的用眼习惯。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、患者应养成良好的用眼习惯，不要近距离长时间用眼，眼疲劳时做眼保健操。

2、减少看电脑、手机等电子产品的时间，避免眼睛负担过重。

3、外出时可佩戴眼镜，避免强光直射眼睛。

4、规律作息，保证充足的睡眠。

5、患者应适当进行体育锻炼，可在天气晴好的时间进行户外活动。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者每年复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、保证饮食规律、定时定量就餐。

2、多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素。

3、为患者准备清淡、易消化的营养饮食。

1、患者要戒烟酒。

2、患者忌食辛辣刺激的食物。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。