法洛四联症

法洛四联症（tetralogy of Fallot，Fallot tetrad，TOF）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。其特征性心血管畸形包括右心室流出道（RVOT）梗阻、室间隔缺损、主动脉起始部右移及右心室向心性肥厚。以青紫、劳累后蹲踞、指（趾）端膨大、阵发性呼吸困难等为主要临床表现。未经治疗者，平均存活年龄15岁，施行根治手术治疗后预后较好，远期生存率达80%左右。

无传染性。

法洛四联症是临床上最常见的发绀型先心病，约占所有先天性心脏病的10%。

重症者有25%~35%在1岁内死亡，50%患者死于3岁内，70%~75%死于10岁内，90%患者会夭折。

法洛四联症是一种先天性心脏病，出生即可发病，好发于父母之中有法洛四联症的或母亲在孕期遭受过病毒感染或母亲在孕期酗酒、营养不良或母亲年龄过大的婴儿。

法洛四联症的病因尚不完全清楚。法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，发生在胎儿生长期间。孕妇营养不良、孕期病毒性疾病、遗传等因素都可能会增加这种疾病的发作风险。

1、遗传因素

法洛四联症的发病与一些遗传性疾病有关，如父母患有法洛四联症，则胎儿患病风险相对增加，其他一些疾病，如唐氏综合征或DiGeorge综合征、腭心面综合征等也与本病相关。

2、疾病因素

怀孕期间的病毒性疾病，例如风疹，可能导致胎儿法洛四联症发作风险增加。

3、其他因素

怀孕期间酗酒、营养不良、母亲年龄过大等均可增加胎儿患法洛四联症风险。

法洛四联症的症状会有所不同，具体取决于从右心室到肺部的血流阻塞程度。主要表现为自幼出现的进行性青紫和阵发性呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息等症状。

1、青紫

出现的早晚和程度与右心室流出道梗阻程度及动脉导管是否关闭有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）甲床、球结膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动，如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。

2、蹲踞

患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时减少回心血量，减轻了心脏负荷，同时体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿常表现为喜欢大人抱起，双下肢呈屈曲状。

3、杵状指（趾）

表现为指（趾）端膨大如鼓槌状。

4、阵发性缺氧

多见于婴儿，吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等可以诱发。表现为阵发性呼吸困难，严重者可出现突然昏厥、抽搐，甚至死亡。

由于重度红细胞增多和脱水，本病容易出现脑血栓。较常出现脑脓肿，表现为急性起病，头痛，呕吐，惊厥，CT和MRI检查可以证实。另外还可并发感染性心内膜炎。

1、突然出现严重呼吸困难；

2、突发昏厥、抽搐；

3、出现其他紧急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、反复出现青紫、阵发性呼吸困难；

2、伴劳累后蹲踞；

3、伴指（趾）端膨大；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心脏外科。

3、如果患者为婴幼儿，一般首诊科室为小儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询好医生。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适表现？

2、您（孩子）出现这些症状多久了？是持续性发作吗？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、还有其他不适吗？

5、之前是否查出有心脏疾病？

6、孕期母亲有没有受到过不良因素，如风疹、营养不良等？

7、亲属中有没有人出现类似的症状或疾病呢？

8、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

1、情况严重吗？

2、可以明确诊断吗？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治愈后会不会影响生活呢？会不会影响寿命？

8、现在开始应该注意什么呢？

9、需要复查吗？大概多久一次呢？都需要检查哪些内容？

患儿出现青紫、劳累后蹲踞等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患儿进行体格检查，初步了解患儿的全身一般情况及心脏病变情况。结合临床实际情况，可能会建议患儿行血常规、心电图、超声心动图、胸部X线等检查，进一步明确诊断，确定治疗方案。

1、一般情况

医生主要通过观察及询问，了解患者的一般情况，一般可见患儿生长发育较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常同龄人。

2、心脏视诊、听诊

（1）视诊：心前区略隆起。

（2）听诊：医生会用听诊器进行心脏听诊，根据闻及的心率、心律、心脏杂音等初步判断心脏病变。法洛四联症患儿通常有胸骨左缘可闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，一般无收缩期震颤。肺动脉第二心音减弱。部分患儿可听到单一、亢进的第二心音。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。

血常规检查通过观察血细胞计数，有助于判断患儿有无贫血、感染等情况。法洛四联症患儿通常可见周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，血小板降低，凝血酶原时间延长。

心电图检查能够了解患儿是否存在心脏问题，如心律失常、心肌缺血、解剖结构异常等。法洛四联症患儿通常可见电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。

1、胸部X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓及大血管病变。法洛四联症典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷。心脏大小通常正常，肺血流正常或减少，右位主动脉弓见于25%的患者。

2、超声心动图

二维超声心动图及多普勒检查能评估TOF的所有重要特征，对于疾病诊断和术前评估有重要意义。

3、心脏磁共振

可进一步清晰显示各种解剖结构异常。

4、心导管检查

心导管检查可以进一步显示TOF患者的心脏解剖，有助于评估RVOT的梗阻位置、肺动脉分支狭窄或发育不全、冠脉解剖、有无主-肺动脉侧支等。还能够了解血流动力学情况。检查时，医生将导管通过腿或手臂的皮肤送入血管内到达心脏，注入造影剂。当造影剂流经动脉和心脏时，将显示心血管病变情况。拟行手术治疗的患儿宜行心导管检查。

患儿有进行性青紫和呼吸困难、劳累后常取蹲踞位等症状；体格检查发现指（趾）端膨大、心脏听诊闻及肺动脉听诊区第二心音减弱甚至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音；心电图有右心室肥厚与劳损表现；X线检查主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少可提示本病。超声心动图见右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉起始部右移及右心室向心性肥厚征象基本上可确定诊断。右心导管检查可进一步明确病变程度。在诊断过程中，医生需与法洛三联症、艾森门格综合征等疾病相鉴别。

1、法洛三联症

出现发绀比较晚，蹲踞少见，胸骨左缘第2肋间有喷射性收缩期杂音，时限长且响亮。胸片示右室、右房增大，肺动脉段突出。超声心动图检查可鉴别。

2、艾森门格综合征

发绀出现较晚、较轻，X线示肺野周围血管细小，而肺门血管粗且呈残根状，右心导管和超声心动图检查检查可鉴别。

3、右心室双出口

主动脉及肺动脉均起源于右心室，有的病例临床表现与四联症相似，超声心动图和右心室造影可鉴别。

法洛四联症的治疗方法包括内科和外科两种手段。其中内科治疗以改善症状为目的。外科手术治疗是根治法洛四联症的唯一手段，术后患者症状明显改善，可如常人一样生活工作。

缺氧发作的治疗

1、发作轻者使其取胸膝位即可缓解。

2、重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素或普萘洛尔。必要时也可皮下注射吗啡。

3、纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠静脉注射。

4、以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔。

5、去除引起缺氧发作的诱因，如贫血、感染，尽量保持安静。

6、经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。

1、多饮水，及时补液，防治脱水和并发症。

2、预防感染，

严重青紫型新生儿可采取前列腺素E₁治疗以开放动脉导管，等待时机施行手术治疗。

前列腺素E₁

外科手术治疗是法洛四联症的主要疗法。主要根据右心室流出道的梗阻程度以及肺动脉的大小决定手术方式，包括根治术和姑息术。

1、姑息手术（临时手术）

在进行心脏内修复之前，可能需要进行姑息手术，以改善流向肺的血液。姑息术常采用分流术和减压术两种。

（1）分流术：建立体-肺循环交通，使部分主动脉或腔静脉血流进入肺内，以获得氧合，改善缺氧，为日后行根治术做准备。

（2）减压术：将狭窄的肺动脉瓣和漏斗部切开，以减轻和缓解右心室流出道狭窄，增加肺循环量，从而减少右向左的分流。

2、根治手术

在直视下解除右心室流出道及肺动脉口狭窄，修补室间隔缺损。医生会在室间隔缺损上放置一块补片，以封闭心室之间的孔。还会修理或更换变窄的肺动脉瓣并加宽肺动脉，以增加流向肺的血液。

法洛四联症的手术治疗周期一般14天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

法洛四联症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

法洛四联症的预后差，多数患者在20岁以前因心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、脑脓肿、肺部感染等而死亡。施行根治手术治疗后，预后可得到改善，术后长期随访，远期生存率达80%左右。

未经根治手术的法洛四联症患儿可能出现感染性心内膜炎、脑脓肿等严重疾病，甚至死亡。

本病经手术治疗可实现治愈，恢复正常。

多数患者经积极手术治疗可达到治愈，暂无大样本数据研究。

本病经根治手术治疗可达到根治。

法洛四联症是一种先天性心脏病，多见于儿童。日常生活中，患者可能因呼吸困难等不适症状而感到恐惧，家属应尽量安抚患者，使其能够安静休息，减少心脏耗氧。注意调整生活方式，遵医嘱定期复诊，以便医生能够及时了解病情变化，给予适当干预。

1、心理特点

（1）如果患者年纪较小，诊疗过程中很容易因为恐惧，而哭闹不停，影响诊疗效果。

（2）如果患者年纪较大，可能因为青紫面容及指端膨大而产生自卑等心理。

2、护理要点

（1）家属应该照顾、安慰患者，使患者尽量保持平静，积极配合治疗；应该鼓励、夸奖患者，使患者对治疗充满信心。

（2）患儿应该保持积极、乐观的态度，以最佳的心理状态接受治疗；对疾病治疗充满信心，坚信自己一定能够战胜疾病。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或产生不良影响。

1、规律作息，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、天气变化时适当增减衣物，避免去往人群聚集的地方，避免感染。

3、保持患儿所处房间安静，室内宜通风。

4、患儿衣服要合身，暖和、轻柔，床垫上放海绵垫，被褥要轻而暖和，床单平整，床头可抬高。

5、定时翻身，预防压疮的发生，如皮肤有破损应及时处理。

6、保证大便通畅，必要时服用缓泻剂。

遵医嘱定期复诊，一般每年进行1次心电图、X线胸片和超声心动图检查。

1、机械通气的患儿待循环稳定后应抬高床头30°~45°。

2、注意观察患儿的心率、心律、血压、尿量等变化情况及引流液的量、色及性质，如有异常，应及时告知医生。

3、保持手术切口敷料清洁干燥，遵医嘱定时服用抗感染药物以预防感染，观察手术切口有无红、肿、热、痛、渗血、渗液等炎症表现，如有异常，及时就医。

法洛四联症患儿应重视饮食调理，需要母乳喂养的患儿母亲应多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物，为了保证患者的营养充足，患儿宜在6个月后逐渐添加辅食。能够自主进食的患儿以低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食为主，适量摄取蛋白质。

1、婴儿期患者

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食用蛋白类的食物，如新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、自主进食者

（1）应补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（2）适当多喝白开水，防止脱水而引发血栓形成。

1、禁食刺激性大、油腻性及产气多的食物：如咖啡、汽水、红薯、土豆、南瓜、啤酒、油条、油饼、香肠、咸肉、腊肉、皮蛋等。

2、限制钠盐摄入。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

4、戒烟戒酒。

法洛四联症的病因尚不明确，暂无特殊预防措施。