房室管畸形

房室管畸形，又称房室间隔缺损、心内膜垫缺损、房室通道缺损、房室共道，是一组以间隔性房室结构缺乏，共同房室交界为特征的畸形。心内膜垫是胚胎的结缔组织，参与形成心房间隔、心室间隔的膜部，以及二尖瓣和三尖瓣的瓣叶和腱索。房室管畸形属于先天性心脏病，根据解剖特点主要分为部分型、完全型和过渡型。另有单纯原发孔房缺和单心房，但较为少见。本病预后差，多在婴儿期即发生心力衰竭或肺动脉高压而出现右至左分流，少数不完全型患者可存活至成人，治疗主要是及早施行直视下修补，包括修补房室共道和重建房室（或作人造瓣膜替换），手术死亡率较高。

1、部分型

只存在心房水平分流，不存在心室水平分流，也被描述为原发孔房间隔缺损。部分型房室管畸形的解剖特点是在共同房室交界内，左、右心房之间出现被分隔开的瓣口。沿着室间隔嵴，上、下桥叶之间通过连接的舌状瓣叶组织彼此结合，上、下桥叶的左心室部分之间存在广阔的对合区域，这些解剖异常导致了左侧房室瓣叶裂缺以及裂缺瓣叶导致的不同程度的房室瓣反流。

2、完全型

既存在心房水平分流，也存在心室水平分流。完全型房室管畸形的解剖特点包括：一组共同房室瓣横跨左、右心室，形成了上桥叶和下桥叶，并在室间隔嵴上形成一片“裸区"，形成了原发孔型房间隔缺损、非限制性流入道型室间隔缺损和由共同房室瓣构成的共同房室口。完全型房室管畸形是房室管畸形中最严重的病理解剖类型，不仅在心房和心室水平同时存在分流，而且多数病例存在明显的房室瓣反流。完全性房室管畸形的主要畸形包括原发孔型房间隔缺损、非限制性流入道室间隔缺损和共同房室瓣畸形。针对完全性房室管畸形的解剖特点，Rastelli分型是目前最常使用的分型标准，分为Rastelli A、B和C三个亚型。

（1）Rastelli A型：Rastelli A型是完全性房室管畸形的最常见类型，约占房室管畸形的75%，Rastelli A型根据上桥叶（前共同叶）的解剖异常划分。在此亚型中，上桥叶在室间隔嵴上方完全被分割开，上桥叶的左、右心室部分的腱索分别附着于室间隔嵴两侧上方，但下桥时则很少存在分割。由此，下桥叶下方的室间隔缺损通常较小，而上桥叶下方的室间隔缺损通常较大。

（2）Rastelli B型：Rastelli B型是完全性房室管畸形的罕见类型。这一类型存在房室瓣骑跨现象，即左侧房室瓣的部分腱索骑跨至右室面或右侧房室舞的部分腱索骑跨至左室面。

（3）RastelliC型：Rastelli C型约占完全性房室管畸形的25%。该型的共同房室瓣的上桥叶完整、连续，横跨并漂浮于室隔峰上方，两者间无腱索附着。该型常合并法洛四联症。

3、过渡型（中间型）

是介于部分型房室管畸形和完全型房室管畸形之间的类型，特点是共同房室交界内存在分隔开的房室瓣口，同时存在原发孔型房间隔缺损和室间隔缺损。由于共同瓣下室间隔缺损被腱索组织填充，心室水平的分流是限制性的。

4、单纯原发孔房缺

此型甚为少见。由于胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。缺损呈半月形，下缘为房室瓣瓣环，上缘为第1隔下缘，冠状静脉窦开口位于缺损的后上方，二尖瓣和三尖瓣瓣叶无异常，心室间隔完整。

5、单心房

单心房为胚胎期心房间隔组织不发育而整个缺如，心脏仅有单个心房腔，并可伴有左右房室瓣叶畸形，较为少见。

无

房室管畸形的发病率在活产婴儿中大约为0.40%~0.53%，占先天性心脏病总数的7%，超过半数患者合并唐氏综合征。

多见于婴幼儿。

房室管畸形主要是因胚胎发育期间背、腹侧心内膜垫融合不良，原发房间隔发育停顿或吸收过多导致的一组先天性心脏畸形。心房与心室水平的左右分流使绝大多数心内膜垫异常的患者均存在肺循环血流量增多情况。如果不合并室间隔缺损，血流动力学表现为右心室搏出量明显增加。房室瓣缺口的反流随时间增加而愈发严重，左右分流越大，导致显著的心脏进行性增大和充血性心力衰竭。

本病临床表现有乏力、发育不良，易患呼吸道感染、心力衰竭等，且常伴有先天性痴呆。有肺动脉高压或合并肺动脉口狭窄者还有发绀。不同病理类型的具体表现会有所不同。

1、部分型临床表现较轻，多数患者在儿童期无症状表现。只有少数患者可出现疲劳、生长发育差以及反复呼吸道感染等。

2、过渡型表现大多与部分型相仿。

3、完全型症状较重，且症状出现早，大多在婴儿期就出现气促、多汗、喂养困难、严重生长发育落后和营养不良等心力衰竭症状，还可有反复呼吸道感染、发绀等。

随着病情的进展，完全型房室管畸形患者可出现进行性肺血管疾病、肺动脉高压、心力衰竭和过早死亡。

完全型房室管畸形可合并动脉导管未闭、法洛四联症、右室双出口或大动脉转位、无顶冠状静脉窦综合征（左上腔静脉回流入左房）、左心系统梗阻等其它心脏内部和（或）外部畸形。

婴幼儿出现下列情况应引起警惕，建议及时到医院明确原因：

1、体型消瘦、体重不增、喂养困难、生长发育迟滞；

2、进食时出汗、反复发生上呼吸道感染。

1、通常患者可到心脏外科、心血管内科就诊。

2、因本病常于婴幼儿时期发病，患者还常到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊时一般需常规进行听诊器听诊和心电图检查，建议患者穿相对宽松的衣物。

3、建议安排家长陪同就诊，最好是母亲。

4、家长应提前对患儿做好安抚，对于年纪较大的患儿还应教导其正确地看待疾病。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、（孩子）最初症状是什么时候开始的？怎么发现的？持续了多长时间？

2、尝试过哪些自我缓解的措施，效果怎样？

3、（母亲怀孕时）超声产检是否显示过胎儿心脏发育异常？

4、（孩子）出现症状后都进行过哪些治疗干预？

5、是否进行过超声心动图检查？

6、亲属中是否有人患过先天性心脏病？

1、这是什么病？主要由什么原因导致的？

2、病情严重吗？有无生命危险？

3、需要做什么检查？

4、都需要怎么治疗？必须手术吗？

5、治疗后会不会遗留后遗症？会影响孩子的生长发育吗？

6、平时有什么需要注意的？

7、需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行包括触诊、听诊等全面的体格检查，以初步了解情况。之后可进行心电图、X线、超声心动图以及心导管造影等检查，以明确诊断。

1、触诊

医生对患者进行胸部触诊，房室管畸形患者可表现为心前区隆起，心浊音界增大。

2、听诊

医生进行心肺听诊可闻及胸骨左缘3~4肋间Ⅲ级左右的收缩期杂音，心尖区Ⅱ~Ⅲ级舒张期杂音，伴或不伴肺动脉瓣区第二音增强。

3、其他

经皮血氧饱和度一般维持在80%~85%左右。

心电图检查可确定心电轴是否存在偏移的发生，判断病人是否发生了房室传导阻滞。房室管畸形的患者，其心电图可表现为电轴左偏，PR间期延长，P波高尖说明心房增大，完全型则有左右心室肥厚的表现。

1、X线检查

用于判断肺部血流量是否发生增多，心脏是否增大；心胸比例是否正常，肺动脉段是否存在突出情况。患者胸片常表现为两肺充血，左右心室增大，肺动脉段突出，尤以完全型更为明显。

2、超声检查

（1）常规产科胎儿四腔心切面超声筛查可在宫内早期诊断房室管畸形。

（2）超声心动图是非常重要和有价值的手段，已成为诊断房室管畸形的首要方法。二维超声可以诊断心脏瓣膜的异常，了解腱索、乳头肌的分布和附着点以及房、室间隔的形态，有无合并其他心内畸形等。加上彩色多普勒后可进一步明确心房以及心室内分流的程度、评价房室瓣反流的程度。近年来随着食管超声技术的不断完善，更多应用于术前诊断和术中对手术修补的评价。

3、心导管造影

通过心导管检查可以了解肺动脉压力和肺血管阻力，计算体/肺循环血流量。左室造影如出现典型的“鹅颈征”时，提示患儿为完全型房室管畸形。但是随着心脏超声技术的不断提高，已经能通过心脏超声明确诊断此类疾病，因此大大减少了有创性检查的机会。近年来只有对那些存在重度肺血管病变的病例才需行心导管检查，以便明确有无手术指征。

当在筛查性产科评估中检出或怀疑有异常时，应进行专门的胎儿超声心动图。产后婴儿常通过超声心动图，结合相关症状、体征及其他检查来进行诊断。完全性房室管畸形的鉴别诊断包括可在婴儿期引起早期心力衰竭的其他先天性心脏问题，如大型室间隔缺损。部分型房室管畸形的鉴别诊断包括仅有心脏杂音表现的其他疾病。超声心动图可鉴别房室管畸形与上述其他心脏疾病。

大型室间隔缺损者的症状、心脏杂音、X线胸片、心电图与完全性房室管畸形较难区别，超声心动图和心导管、心血管造影容易鉴别。

房室管畸形的处理方法是基于缺损的类型，确定是否存在其他相关的解剖学和血流动力学异常（如心室的相对大小、房室瓣反流、右或左心室流出道梗阻）以及是否存在其他心脏疾病(如主动脉缩窄)。一般情况下推荐手术矫正，因为未矫正的缺损可能会影响患者的寿命。而完全性房室管畸形还包括心力衰竭的初始内科治疗，主要通过加强营养和药物治疗，以改善心脏功能，从而优化患者的术前状况。

完全性房室管畸形的患者应注意加强营养，特别是对于喂养困难和生长迟滞的患儿。这些患儿常需要补充热量，在手术修复前可能需要鼻胃管喂养，罕见情况下需要插入胃管。

1、利尿治疗

使用利尿剂减少容量超负荷和肺循环淤血。目前常用包括袢利尿剂(如呋塞米)和噻嗪类利尿药。

2、正性肌力药物

目前常用地高辛等，以改善心肌收缩力。

3、血管紧张素阻滞剂

可降低后负荷，从而减少从左向右分流，也可能减少二尖瓣反流。儿童首选ACEI（血管紧张素转换酶抑制剂），因为ARB（血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂）用于小儿心力衰竭的相关数据很少。

呋塞米、地高辛

1、手术适应证

（1）部分型房室管畸形的病例如无严重的充血性心衰和其他明显临床表现，一般选择在2~4岁手术。

（2）完全型房室管畸形大多在婴儿期就表现为严重的充血性心衰和肺动脉高压，因此这类患者应在3~6个月内予以手术纠治。如到1岁仍未得到手术纠治，则往往会发生不可逆性肺血管阻力性病变。一旦肺小动脉阻力升高并≥10Wood时为手术禁忌。有些心血管中心对部分较小的患儿采用分期手术的方法，即先行姑息性手术作肺动脉环缩限制肺血流，以后再行根治手术。但也有人认为相较于直接行根治手术的病例，肺动脉环缩术后可能会增加二尖瓣反流的程度，因而增加了死亡率和一些难以预料的结果。

（3）过渡型房室管畸形的手术时机选择与室缺的大小有关，室缺较大的病例需早期手术。

2、手术方法

目前房室管畸形的外科治疗方法主要有单片法、双片法及改良单片法，以修补原发孔房缺、阻断左右心室间存在的交通、防止损伤传导系统如房室结和希氏束、分别形成左右两个房室瓣且不存在狭窄。对于完全型房室管畸形的病例目前传统单片法已较少应用，如果室间隔缺损大于10mm，通常建议选择双片法修补，而缺损小于10mm的病例则可以应用改良单片法。

3、术后并发症

（1）肺高压危象：由于房室管畸形的病例在早期会发生肺血管阻力性改变，因此部分病例术后早期会发生肺高压危象。此时应给予患者完全镇静，维持机械通气保证通气量，使动脉血PCO₂在35mmHg以下，而PO₂在100mmlg以上，甚至必要时需给予纯氧通气。应用扩血管药也可以在不同程度上降低肺高压程度，如硝普钠、酚妥拉明等。近年来一氧化氮及万他维吸入技术对术后肺高压危象的预防和治疗已得到了较为广泛的应用，并主张早期应用，甚至暂停体外循环后即开始吸入。

（2）心律失常：由于房室管畸形病例的手术操作范围较广，且与传导系统关系密切，因此术后心律失常，尤其是传导阻滞的发生率较高。术后早期可以应用起搏器维持心率和心输出量，有利于心功能的恢复。

（3）二尖瓣狭窄：部分型房室管畸形和完全型房室管畸形初次手术矫正后，术后房室瓣反流是常见并发症，并且是修复后再手术的最常见原因。最常累及左房室瓣（二尖瓣）。如果瓣口发育不良或因降落伞形瓣膜形态造成瓣口受限，可能需要对二尖瓣狭窄再次手术。术前应评估瓣膜形态，有些瓣叶裂瓣膜面积较小的情况下，避免过度缝合瓣叶裂，可降低术后二尖瓣狭窄的发生率。因房室瓣狭窄或流入道梗阻再次手术应由具备先天性心脏病手术经验的外科医生实施。该手术通常需要瓣膜置换。

（4）左心室流出道梗阻：缓解左心室流出道梗阻是部分型房室管畸形和完全型房室管畸形初次修复后再次手术的第二大常见原因。左心室流出道梗阻可能由与房室管畸形相关的解剖学特征联合发展而来，包括左心室流出道的延长和狭窄以及房室瓣组织对左心室流出道造成的拥挤，这随着患者生长或主动脉瓣下隔膜发育可能会逐渐加重。如果左心室流出道梗阻较严重或如果血液湍流导致主动脉瓣反流增加，则可以再次手术扩大左心室流出道或切除主动脉瓣下组织。

房室管畸形的治疗周期一般为3~4个月左右，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

房室管畸形的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

房室管畸形的预后视病变类型和功能影响的轻重程度而异，但整体预后较差，严重影响患者的寿命及生活质量。

1、少数部分型因伴有严重二尖瓣关闭不全，而表现出明显的充血性心力衰竭或生长发育迟缓。

2、完全型病例常伴有肺动脉高压，且呈进行性加重趋势，同时出现严重充血性心力衰竭和肺血管阻力性改变，常失去手术机会，严重危及生命安全。

3、本病与唐氏综合征有密切的关系，存活的患者多数合并唐氏综合征，严重影响患者的生活质量。

目前研究表明，经及时手术干预，房室管畸形患者的寿命得到延长，具体存活期限有待进一步权威统计。

暂无大样本数据研究。

由于房室管畸形属于先天性心脏病，且多在婴幼儿时期发病，故患者的日常护理通常需要家长协助完成。

家长应加强与医护人员的交流，了解疾病相关知识，特别是手术前后注意事项，以消除焦虑和恐慌等负面情绪。对于年龄较大、思想负担较重的患儿，还要多给予鼓励，帮助其树立战胜疾病的信心。

1、注意休息，避免劳累。有心功能不全者，取半坐位，绝对卧床休息。恢复期，可逐渐增加活动量。

2、保持大便通畅，教育患儿排便时不宜用力。2日无大便者应立即给以通便。

3、做好保护性隔离的护理，避免交叉感染。

遵医嘱定期复查：

1、通常每年进行1次心电图检查以检测和诊断心律失常。

2、定期进行动态心电图检查，对有提示心律失常失常病史的患者有积极作用。

3、常规超声心动图最初是每年1次，或在出现任何令人担忧的临床表现时进行，用于评估心室功能、残余分流、房室瓣反流或狭窄及主动脉瓣下狭窄。

少量多餐，婴儿喂奶时宜慢，尽量用小勺喂养，减轻心脏负荷。

给以高蛋白、高热量、高维生素易消化的饮食。

1、避免短时间、大量喂食。

2、避免单一结构的饮食，根据患儿的月份及时添加辅食，以免出现营养不良。

3、不要选择没有营业资格的工厂生产的奶粉。

本病为先天性疾病，目前尚无有效预防措施。