腹壁硬纤维瘤

腹壁硬纤维瘤（desmoid of abdominal wall）是一种罕见的良性软组织肿瘤，起源于腹壁肌肉及其腱膜的克隆性肌纤维母细胞瘤，也称为肌腱膜纤维瘤病（musculoaponeurotic fibromatosis），或侵袭性纤维瘤病（aggressive fibromatosis，AF）。多发于已婚并有妊娠、生育史、腹部手术史和腹部外伤史的患者。腹壁硬纤维瘤的具体病因仍不明确，目前认为与腹壁损伤、雌激素、遗传因素有关。主要表现为无痛性、坚硬的腹壁肿块，多为单个，位于下腹部近中线处。腹壁硬纤维瘤远处转移罕见，但却可局部侵袭性生长引起并发症，甚至死亡。

可依据生长部位，分为三类：

1、腹壁外型硬纤维瘤

2、腹壁型硬纤维瘤

常发生于妊娠患者，通常于产后消失。

3、腹内型硬纤维瘤

包括肠系膜型、后腹膜型及骨盆硬纤维瘤。其中肠系膜型硬纤维瘤更常发生于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者。

无传染性。

腹壁硬纤维瘤临床罕见，约每1百万人发生2~4例，但家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者发生本病的危险增加1000倍。

本病好发于已婚并有妊娠、生育史、腹部手术史和腹部外伤史的患者。

腹壁硬纤维瘤具体病因及发病机制仍不明确，目前认为腹壁损伤是本病发生的重要因素，此外雌激素、遗传因素等也与腹壁硬纤维瘤发生密切相关。

1、腹壁损伤

目前认为外伤导致的腹壁肌肉损伤、妊娠或分娩时由于腹肌持久而剧烈的收缩造成肌纤维的破坏出血有关，但具体病因尚不明确。有人认为是局部血肿为肿瘤的发生提供了温床，或与创伤释放出的肌细胞浆刺激有关，但仍缺少足够的证据。

2、雌激素

可能与女性激素平衡失调有关。研究发现本病高发于女性，多见于分娩后数年中。卵巢放疗去势或进入绝经期后，肿瘤会逐步消退。经实验证明雌激素可以诱发肿瘤，而睾酮、黄体酮可以抑制肿瘤的发展，且在肿瘤内可以检测到雌激素受体。

3、遗传因素

家族性腺瘤性息肉病（FAP）及特征性的腺瘤样息肉病（APC）表达缺失的患者发病率较高。APC基因突变可以通过上调β-连环蛋白的水平，促进肿瘤的增殖。在一些研究中发现，FAP的患者即使不伴有APC的突变，仍然伴有β-连环蛋白水平的升高，从而促使肿瘤增殖，可能为本病重要的发病原因。

1、不可控制的危险因素

（1）性别：女性发病风险大于男性。

（2）年龄：生育期妇女发病率相对较高，并有在孕期发展的趋势。

（3）家族史：患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者，发病风险会增大。

2、可控制干预的危险因素

疾病因素：腹壁肌肉组织的损伤如手术切口、妊娠等与本病发生有一定联系。

腹壁硬纤维瘤可以发生在腹壁的任何部位，以下腹部、腹壁外伤或既往手术切口处多发。其表现多样，可与肿瘤大小、位置及生长速度相关，有时可没有任何症状。

1、主要表现为腹壁慢性、进行性增大的无痛、坚硬的腹壁肿块，多无明显全身症状，多为偶然发现。

2、腹壁硬纤维瘤通常位置较深，腹部外观可能相当平坦。可能肿瘤逐渐增大后患者才会觉察。

3、当肿瘤逐渐增大压迫或侵及邻近器官时，也可出现局部疼痛或麻木，疼痛可以为胀痛、刺痛等。

腹壁硬纤维瘤压迫或侵及邻近器官时，会引起邻近器官并发症，包括：肠梗阻、肠瘘、输尿管梗阻、肾积水、肾功能衰竭等。

1、肿瘤压迫或侵及肠管或膀胱时，可出现便秘或尿频、尿急等症状。

2、腹壁硬纤维瘤的患者常出现持续的情绪焦虑、抑郁等精神心理症状。

1、若出现腹痛腹胀、恶心呕吐、停止排气排便等症状，可能是由于肿瘤巨大压迫肠管产生肠梗阻，请立即就医。

2、若出现血尿、少尿与多尿交替甚至无尿的症状，可能因肿瘤巨大压迫输尿管产生输尿管梗阻，请立即就医。

当发现腹壁处有缓慢生长的无痛或轻微疼痛、坚硬、轻推不活动的肿块，建议及时到医院门诊就医。

1、出现急诊指征及情况危急、症状严重的患者，请及时到急诊科就诊。

2、初次发现腹壁肿块或病情平稳者须于皮肤科就诊。

3、确诊后需行手术切除治疗的患者，请至普通外科门诊就诊。

4、放化疗患者及随访过程中发现肿瘤局部浸润生长的患者，建议转诊至肿瘤科。

1、若为患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者，请携带相关诊断证明。

2、若为门诊就诊，请提前预约挂号，携带好身份证、医保卡、就诊卡等。

3、就诊前尽量保持空腹，避免饮用过多水及过饱状态。

4、若近期有就诊经历，请携带相关的就诊病历、检查报告如CT片、B超单、用药单等。

5、若近年有相关腹部手术，请携带相关手术文件。

6、若近期服用药物或长期规律服用一些药物，请携带药盒或准备药名。

7、请记录好所要询问的问题及相关症状。

8、可安排家属协同就诊。

1、是否做过腹部手术？

2、自己或家人是否确诊过家族性腺瘤性息肉病（FAP）？

3、是否妊娠（患者为女性）？若有妊娠，是剖腹产还是顺产？

4、什么时候出现的症状？

5、以前家里人出现过类似的症状吗？

1、我为什么会得这个病？

2、我的病情会恶化吗？

3、我的病能治好吗？会不会复发？

4、我以后生活需要注意哪些内容？我应该怎样预防？

5、我应该何时来复查？都需要做什么检查？

6、目前都有哪些治疗方法？治疗效果怎么样？什么治疗方法最有效？

医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议患者做B超 、CT扫描及磁共振检查以明确肿块确切位置、浸润范围、深度、大小与邻近组织、器官的界限及累及情况。必要时可能需要切取活检或细针穿刺活检以明确病理诊断。

医生会要求患者平躺进行以腹部为主的体格检查。腹部检查可能触及腹壁深部质硬、固定的肿块，腹部肌肉收缩时较为明显，通常无触痛。

1、腹壁硬纤维瘤在治疗前，可能会先进行细针穿刺、粗针穿刺或切取活检，可以明确肿瘤性质，帮助诊断。

2、在手术切除腹壁硬纤维瘤时，需要术中进行快速冷冻病理明确手术切缘。镜下所见的肿瘤范围常大于肉眼所见，组织学特征类似分化好的成纤维细胞瘤，其端粒酶长度和活性正常，核小规则，胶原含量丰富，中心几乎不含细胞成分。

1、B超

B超可以帮助定肿瘤所在的确切位置与浸润范围、深度、大小与邻近组织、器官的界限及累及情况。B超声像图上可见肿瘤呈扁圆形或卵圆形低回声区，与肌鞘或腱膜相连，边界清楚，内部回声均匀。

2、CT扫描

CT扫描可以排除其他腹内肿块，并且确定肿瘤所在的确切位置与浸润范围、深度、大小与邻近组织、器官的界限及累及情况。对于术后复查的患者，CT扫描可以明确肿块范围，了解术后有无复发。CT扫描主要特点：

（1）肿块起源于腹直肌和腹内斜肌，肿块长轴与腹肌走形一致。

（2）多为单发肿块，肿块呈梭形或类圆形。

（3）肿块一般形态规则，但与肌肉界限欠清。

（4）肿块密度均匀，肿瘤密度与一般软组织类似。

另：可能会要求患者口服造影剂行增强扫描帮助诊断。

3、磁共振（MRI）

MRT对于本病有较高的诊断价值，MRI的T2信号强弱可以代表病灶中细胞的相对密度。T2信号较亮提示病灶细胞丰富，T2信号较暗提示病灶中胶原成分较多，提示肿瘤中有较多胶原与无细胞区域。可能会要求患者口服造影剂行增强扫描帮助诊断。

4、 正电子发射计算机断层显像（PET-CT）

当CT与MRI不能很好地评估患者病情时，可能会要求患者行PET-CT，帮助诊断。

诊断时需要结合患者的症状、体格检查的特点，如果患者有家族史可以帮助诊断。还需要结合影像学辅助检查如B超、CT扫描或磁共振检查判断肿瘤与周围组织的关系，并排除其它腹部肿块疾病；经皮组织穿刺活检可以帮助明确诊断，为治疗计划提供依据。其中磁共振检查的诊断价值较高，经皮穿刺活检是诊断的金标准。

1、纤维肉瘤

纤维肉瘤生长速度较快，肿块多呈分叶状，病灶内常有坏死区，周围浸润明显。腹壁硬纤维瘤呈梭形或类圆形膨胀性生长，很少出血、坏死。

2、腹壁血肿

若患者为育龄期女性且有手术室，发现近切口腹壁下出现肿块，需要与腹壁血肿进行鉴别。CT也可表现为腹壁下低于腹直肌密度梭形密度灶，但未腹直肌受压推移改变。而非腹直肌本身改变。重要鉴别点是增强扫描时血肿无强化。

3、腹壁切口子宫内膜异位症

患者若为有剖腹产史的生育期女性，发现前腹壁下结节，需要与子宫内膜异位结节鉴别。子宫内膜异位结节CT平扫可见原切口腹壁下结节，患者可出现与月经周期相关的腹痛，经后疼痛缓解；腹壁硬纤维瘤为无痛性包块。

4、腹腔内肿瘤

腹腔内肿瘤尤其是恶性肿瘤，可以在腹部触及包块，腹肌紧张实验（患者仰卧抬头使腹直肌紧张）是腹腔内肿瘤移动不再触及，而腹壁硬纤维瘤仍明显存在，但不能移动。

1、对于能够手术切除的患者，可首选观察等待，但目前主要的临床治疗为通过根治性手术将肿瘤完整切除且切缘阴性。主要目的为防止局部复发、避免瘤体进一步扩大侵犯腹壁周围组织。对于腹壁硬纤维瘤已侵犯腹壁周围组织的患者，需要在医生仔细权衡病灶侵袭性和手术过程可能造成的伤害后，扩大切除范围如肋骨、耻骨、髂骨等受累器官，以达到规定手术切除范围的目的。

2、对于无法手术或手术治疗效果不佳的患者，通常采用全身辅助治疗，如药物治疗和放疗。药物治疗的主要目的是减轻症状、减少并发症和肿瘤复发，降低死亡率。

1、对于术后患者，应定期进行B超或CT扫描检查观察有无复发。

2、保持良好的心理状态及充足睡眠，出现焦虑、抑郁等精神心理症状的患者除专科就诊外，需要家庭成员给予充分的理解、肯定与关怀。

3、对于可手术切除的患者及不可切除或切除后会产生严重并发症的患者，可遵医嘱观察等待，定期复查。

药物治疗主要适用于腹壁硬纤维瘤术后局部又有进展或复发并可能导致严重后果、原发肿瘤巨大无法切除或多灶性、手术治疗效果不佳或术中切缘不净以及手术及放疗效果不佳的患者。

1、非甾体类抗炎药

适用于病情较为平缓的患者，本类药可以缓解患者疼痛症状。常用药物为舒林酸、赛来考西等，常见不良反应有胃肠症状如上腹痛、消化不良、恶心等，用药期间应定期检测大便潜血、血常规及肝肾功能，若出现消化性溃疡，需及时就医。

2、内分泌治疗

适用于雌激素受体阳性的患者，主要通过与雌二醇竞争雌激素受体，与雌激素受体形成稳定符合物达到疗效。常用药物他莫昔芬，托瑞米芬等。常见不良反应有胃肠道反应如食欲减退、恶心呕吐，激发抗雌激素作用如面部潮红、外阴瘙痒、月经失调等，可以通过调整药物剂量或停止使用（请遵医嘱）而恢复正常。

3、靶向药治疗

靶向药应用相对较少，常用的靶向药物有：伊马替尼、索拉非尼、苏尼非尼等。常见不良反应为白细胞减少、消化道症状如恶心呕吐、便秘腹泻、肌肉疼痛、疲劳、高血压和肝功能异常。这些不良反应可以通过调整剂量、对症治疗（请遵医嘱）缓解。

舒林酸、赛来考西、他莫昔芬、托瑞米芬、伊马替尼、索拉非尼、苏尼非尼

1、本病采用根治性手术切除效果最佳^，手术切除范围需距离肿瘤边缘至少1cm以上。在术中会进行快速冷冻病理检查以明确切缘，以降低因切缘不净导致术后复发的概率。若术中切缘为阳性，可能会再次手术或大剂量放疗。

2、术前会根据患者CT或磁共振结果，以肿瘤是否累及重要器官和血管等依据，评估病灶侵袭性及可能手术可能带来的伤害评估切除范围。

3、术后风险主要为：

（1）大多数情况术后需要重建缺损的腹壁；

（2）术后具有较高的复发率；

（3）术后可能需要长期肠外营养支持；

（4）可能会有死亡的风险。

1、辅助性化疗

辅助性化疗适用于：

（1）腹壁硬纤维瘤术后局部又有进展或复发并可能导致严重后果。

（2）原发肿瘤巨大无法切除或多灶性。

（3）手术治疗效果不佳或术中切缘不净。

（4）手术及放疗效果不佳的患者。

（5）非甾体类抗炎药及内分泌治疗无效及无法手术的患者。

辅助性化疗主要通过抑制肿瘤细胞有丝分裂，抑制肿瘤细胞增殖从而缓解病情。常用药物为多柔比星，表阿霉素联合异环磷酰胺、长春新碱、甲氨蝶呤，多柔比星、达卡巴嗪。

2、常规放射治疗

放疗曾广泛用于病灶持续存在的患者，尤其是切缘阳性的患者，但由于一些研究表明切缘阳性患者并未复发，且近年认为放疗对于腹壁硬纤维瘤效果不佳，现较少使用放疗治疗腹壁硬纤维瘤。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

此类患者预后较好，很少恶变，罕见远处转移。大约有10%的患者可自行消退，30%的患者经历进展和消退的周期循环，50%的患者诊断后保持稳定。但本病术后较易复发，一年内的复发率约为20%~70%。

1、对于患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者，可能会遗传给后代。

2、患者常有焦虑、抑郁等精神心理症状，影响患者生活质量。

3、若肿瘤巨大可局部侵袭浸润生长，压迫周围脏器和血管，引起并发症甚至死亡。

1、大约有10%的患者可自行消退。

2、对于妊娠期患病的患者，常于产后自愈。

3、部分由于雌激素异常患病的女性，进入绝经期后，肿瘤会逐步消退

本病可以通过手术或全身辅助等手段进行治疗，但治疗后大部分患者会复发，治愈率较低。

暂无大数据样本研究。

本病复发率较高，较难根治。

本病术后复发率较高，常在术后1年内复发，复发率约为20%-70%，请注意定期复查。

腹壁硬纤维瘤患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，保持良好的运动习惯。定期复查影像学检查，服药患者定期复查血常规、便潜血、肝肾功等，以便医生了解肿瘤情况及治疗结果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）腹壁硬纤维瘤病程较长、病情较易反复，患者可能会对治疗丧失治疗信心，产生焦虑、抑郁、悲观的心理。

（2）腹壁硬纤维瘤在瘤体较大时易压迫周围脏器及神经，出现疼痛、便秘、遗尿等症状，影响日常生活，可出现焦虑情绪。

（3）患者对病过分忧虑，如担心癌变、病情反复等，出现恐惧心理。

（4）对于患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者，可能由于本身疾病及本病所带来的生活不便及遗传问题引起悲观、愤怒的心理。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

（3）患者平时可适量活动，增强体质，培养自身兴趣爱好，转移对疾病的注意力。

1、对于使用非甾体抗炎药的患者，用药期间应定期检测大便潜血、血常规及肝肾功能，若出现消化性溃疡，需及时就医。

2、使用内分泌治疗的患者，如他莫昔芬、托瑞米芬等，可能会出现相关不良反应，如：有胃肠道反应如食欲减退、恶心呕吐，激发抗雌激素作用如面部潮红、外阴瘙痒、月经失调等

1、生活有规律，保持心情舒畅

建立合理的生活制度，保证睡眠充足，培养兴趣爱好，遵守合理的作息时间。

2、运动

可参加适量的运动。

腹壁硬纤维瘤复发风险较高，几乎无远处转移。日常生活中，即使是做了根治性切除手术的患者，也应随时监测自身症状，出现以下情况时应警惕复发，请及时就医排查：

1、术后一年内腹壁出现慢性、进行性增大的腹壁肿块，可无痛或有轻微疼痛，多无明显全身症状。

2、手术切口处出现进行性增大的肿块。

3、腹部局部出现疼痛或麻木，疼痛可以为胀痛、刺痛等症状。

4、可出现便秘或尿频、尿急等症状，警惕肿瘤增大压迫或侵及肠管或膀胱。

1、患者前2~3年每3~6个月，在这之后每12个月复查一次影像学检查（具体时间请遵医嘱执行），主要复查B超、CT等，观察肿瘤是否复发。

2、服药患者每3个月复查一次，主要复查血常规、便潜血、肝肾功等，观察所服用药物对身体健康情况的影响。

1、术后创面包扎敷料处不要擅自打开查看，不要用手触摸或清洗伤口，保证创面的干燥。

2、若有引流管，应注意引流管是否通畅，不要将引流管折叠、拔除。

3、术后活动应注意避免进行腹内压增高的动作，如打喷嚏、咳嗽、腹部运动等，避免伤口裂开。

4、若伤口辅料处出现渗血、感染等情况，请及时至医院处理。

5、术后卧床患者，家属可在医生指导下为患者活动四肢，每2小时1次。若病请允许，每2个小时家属协助患者翻身一次，避免深静脉血栓形成。

腹壁硬纤维瘤的患者在积极治疗、定期复查的同时，还要特别重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，少吃易胀气、难消化的事物，防止复发。

1、术后的患者等胃肠功能恢复之后，可遵医嘱进食一些稀粥等清淡流质饮食，并注意给予高蛋白、低脂、易消化、不易胀气的食物（如瘦肉、蛋奶、蔬菜等），少食多餐。

2、多食用一些富含纤维的水果和蔬菜如芹菜、苹果、香蕉等，帮助排便。

1、术后患者应避免吃难消化、油腻、易胀气的食物。

2、饮食不要过饱或过饥，饮食不规律。

3、不能吃生冷、葱、姜、蒜、辣椒等辛辣刺激性的食物、避免吃坚硬、粗糙、易胀气、烧烤类及油炸的食物。

4、不要饮酒。

1、对于患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者，应在进行腹部手术前进行评估，避免由于手术切口引发腹壁硬纤维瘤。

2、对于患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的患者，应定期进行腹部体格检查、B超及CT检查，早发现早治疗。