腹裂

腹裂（gastroschisis）也称内脏外翻，是前腹壁全层缺损导致的先天性畸形。其主要表现为胎儿腹壁纵行缺损，缺损处全层裂开导致内脏外翻。全身表现为低体温、脱水、酸中毒、腹腔感染和败血症等。产前诊断应从B超、孕妇血清甲胎蛋白测定及羊水检测结果综合分析，产后通过直观观察即可确诊。产前可实施介入治疗，新生儿出生后主要通过手术治疗。本病在发达国家生存率高达90%，一般预后良好。

根据有无伴发其他畸形情况分为孤立性腹裂和复杂性腹裂。

1、孤立性腹裂

未合并其他畸形的单纯腹壁缺损，继续妊娠的希望大。

2、复杂性腹裂

腹裂病例中约10%伴发其他畸形，5%的病例合并其他肠外畸形，如先天性心脏病、肾发育不全、脑积水、无脑畸形等。有研究结果证明，腹裂合并膀胱膨出的概率约为6%，该合并畸形是胎儿窘迫和围生期死亡的高危因素。

本病无传染性。

腹裂在国内总发病率为2.54/10000。

腹裂新生儿的死亡率仅为10%左右。

腹裂多见于年轻孕妇、早产儿。

本病好发地区为农村。

据中国出生缺陷监测中心的数据，本病在12年内没有显著增长趋势。

胚胎早期，腹壁由上、下及两侧的中胚叶性皱襞发育融合而成，若由于某些原因，使上、下两皱襞在中央处会合，或两侧的皱襞之一产生发育障碍，则会使腹壁在腹中线旁发生缺损，形成腹裂。孕妇年龄小为腹裂的主要危险因素，可能与该群体身体器官发育不成熟有关。此外，一些孤立腹裂呈常染色体显性遗传性。

孕妇早育（年龄小于20岁）、低体重、吸毒、吸烟、使用致畸剂、孕期营养不良、社会地位低、收入低等，为本病的危险因素。

患儿的腹部裂口绝大多数位于脐右侧，肠管脱出无囊膜残留物。脱出的肠管粗大、充血、水肿、肠袢相互粘连，有胶冻样物覆盖，肠管明显缩短。全身表现为低体温，可伴发其他畸形如先天性肠扭转，随着患儿哭闹、咽气，可使脱出的肠管增多、扩张、颜色变暗、甚至发生肠坏死。

1、胃肠脱出

腹部裂口绝大多数位于脐右侧，纵向，长度通常小于4cm，胃肠经裂口突出腹腔外，胃、小肠和结肠壁水肿、增厚、肠袢粘连严重，可有胶冻样物质附着，有时可见胎粪色的纤维素假膜，肠管明显缩短，仅为正常肠管的1/4～1/3，管径粗大，为正常肠管的2～3倍。

2、低体温

该病多为早产儿，体温调节能力差，加之脱出的肠管暴露于体外，热量散发较快，可造成低体温。

3、水、电解质平衡失调

新生儿肠管脱出，体液迅速丢失，可导致水、电解质平衡失调。

患儿出生时肠管外观正常，随着患儿哭闹、咽气，可使脱出的肠管增多、扩张、颜色变暗、甚至发生肠坏死。20分钟后表面形成一层纤维蛋白膜使肠管变厚难以辨认。

1、呼吸循环衰竭

本病是新生儿腹裂术后的主要并发症，也是患儿死亡的主要原因。主要表现为呼吸或急速、或变慢、变浅且不规则，呼吸间歇，甚至停止。

2、短肠综合征

婴儿发生裸露肠袢的宫内肠缺血需要切除和初级吻合肠管或因肠坏死需临时肠造口，造成的肠管缩短引起短肠综合征，表现为营养不良、腹泻、乏力、少尿及脱水等症状。

本病可伴有先天性肠扭转和梅克尔憩室。

1、先天性肠扭转

表现为呕吐、消瘦、营养发育较差。

2、梅克尔憩室

梅克尔憩室无并发症时，无临床症状。当发生并发症时，可出现各种不同的症状。如肠梗阻、憩室出血等。

产妇出现生产指佂或患儿出生后发现肠管外露须及时拨打急救电话或前往急诊处理。

孕妇产前检查发现胎儿胃肠外露医生会及时告知并组织多学科会诊。

1、产妇预产期外生产需尽快到急诊科就诊。

2、孕妇产检应在产科就诊，发现胎儿胃肠外露，若多学科评估可以继续妊娠，待产下新生儿需要到小儿科、新生儿科就诊。

1、就诊时携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、请携带孕检相关检查报告、化验单等。

3、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、患儿是否腹泻、呕吐？

2、新生儿是否早产？

3、孕期产检有无异常？

4、产妇怀孕期间是否服用药物？

5、家族内是否有其他人出现相似疾病？

1、现在有明确的诊断吗？

2、患儿的情况严重吗？

3、患儿需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

4、患儿需要用到哪些药？有没有什么副作用？

5、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、日常生活中需要注意哪些事项？

8、患儿需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

该病可于产前诊断，通过B超检测，诊断腹裂阳性率高达83%；对于婴儿俯卧位或胎体弯曲、肢体遮挡腹壁的情况，可行孕妇血清甲胎蛋白检测，确诊率高达95%；羊水检测结果可辅助诊断。产后婴儿进行细致检查，多学科团队评估是否合并其他畸形。

检查患儿基本生命体征，患儿可能会出现皮肤体温低，合并其他畸形的情况。

1、孕妇血清甲胎蛋白测定

腹裂胎儿孕妇血清中甲胎蛋白水平是7.0MOM。

2、羊水检测

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，穿刺前经B超检查确定胎盘位置，选择穿刺点应避开胎盘位置。抽出羊水后立即送检，检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。不伴有脊髓脊膜膨出的腹裂胎儿羊水中甲胎蛋白及乙酰胆碱酯酶数值升高。少数腹裂胎儿可合并染色体异常。

B超产前检查：用于检查胎儿是否有腹裂，B超显示为肠袢扩张，肠壁增厚，突出腹腔外的脏器表面无囊膜覆盖，肠管位于右侧而不是左下腹，流出的肠管位于脐静脉左侧，如果前腹壁缺损较小，肠管在腹内和腹外均有扩张，小肠内径扩大，肠旋转不良常见，胃可发生颠倒或错位，胃和膀胱可被包裹在腹裂内容物中。羊水量通常正常或轻度减少，胎盘一般正常。此外，B超还可用于识别孕周。

该病可于产前诊断，通过B超检测、孕妇血清甲胎蛋白测定、羊水检测结果进行诊断。产后可通过临床表现明确诊断，注意应与脐膨出、体蒂异常、羊膜束带综合征相鉴别。

1、脐膨出

该病表现为腹壁中线缺损，腹腔脏器从脐带根部膨出，表面有两层膜（腹膜及羊膜）覆盖，脐带附着在膨出物的表面。肠管、肝脏、胃泡均可膨出。高龄孕妇发生脐膨出的风险增加，脐膨出胎儿合并染色体异常的风险比较高，比较常见的是18-三体综合征。

2、体蒂异常

该病表现为巨大腹壁缺损，几乎整个前腹壁缺损，腹腔脏器全部暴露于羊水中，直接与胎盘相连，脐带极短或没有脐带，常合并严重的脊柱异常弯曲、下肢及生殖器畸形。

3、羊膜束带综合征

该病造成的缺损往往不仅局限于胎儿腹壁，还累及其他部位畸形，腹壁缺损部位较大，位置不固定。

产后新生儿一经确诊应尽早手术，因为肠管长时间直接暴露于体外，体液丧失、体温下降可致水和电解质紊乱，肠管血供障碍可致肠穿孔或坏死。如果产前经B超确诊，产后立即手术能提高手术治愈率。新生儿转运过程中注意保暖和保护肠管，手术过程中应避免感染。

1、保暖

患儿因患儿肠管直接暴露于体外，热量丧失很快。另外该病多见于早产儿，其脂肪组织发育不良及体温调节中枢发育不全，易使体温低下而加重病情，所以要重视保暖。入院后立即置暖箱，通过调节温箱维持患儿体温在36.5℃～37.0℃，外出检查及入手术室途中均注意保暖。

2、保护外露肠管

将肠管提离腹壁，用无菌温生理盐水纱布覆盖外露肠管，外层加干纱布包裹，注意防止肠管发生扭曲和绞窄，在敷料外再覆盖柔软透明的塑料膜，既防止热量丧失，又可防止肠管水分蒸发后干燥、污染和被机械损伤。用安慰奶嘴安抚患儿，减少哭闹及躁动，并适当约束其双手，防止因躁动而抓伤暴露的肠管。变动体位时注意肠管不被受压扭曲，避免影响肠管的血液循环。

3、营养支持

患儿经过麻醉、手术、禁食等过程，机体代谢处于高分解状态，不利于术后康复，应给予静脉营养支持，改善机体营养，促进伤口愈合。

静脉输注抗生素（头孢菌素或青霉素）预防和控制感染，术后敷料可用外用抗生素（莫匹罗星）。

青霉素、莫匹罗星

根据膨出器官-腹腔的比例、膨出器官情况来选择手术方式，常用术式有以下3种：

1、一期修补术

该术式为常用术式。首先彻底冲洗和消毒脱出肠管，清除肠管表面纤维素膜，沿缺损上端扩大切口，解剖腹壁各层，依次还纳肠管，分层缝合腹壁。

2、二期修补术

该术式在延长腹壁裂口后，将皮肤直接覆盖于肠管上面进行缝合，形成腹壁疝，待患儿腹腔容积扩大后再次手术切除多余皮肤，分层缝合腹壁，由于肠管直接与皮肤接触，可造成严重黏连，再次手术较为困难，已很少使用。

3、分期硅胶袋修补术

该术式其他步骤同一期修补术，是治疗一期修补术无法完成的严重新生儿腹裂的首选方法。不必解剖腹壁各层，将脱出肠管套入硅胶袋，袋口的弹簧圈直接嵌入腹部裂口边缘，术后逐渐挤压硅胶袋肠管分期复位，复位后再次手术缝合腹壁各层。

本病的治疗周期为10天，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

 治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

医生首先会判断患者是否有危及生命的情况，先稳定生命体征。其次针对症状由重到轻进行处理。

1、呼吸、循环的支持

对口唇青紫者给予氧气吸入，呼吸微弱者给予呼吸兴奋剂，抢救出现的循环衰竭。

2、皮肤体温低

将患儿置于40℃左右温水中复温。

本病经积极治疗，一般可痊愈，预后较好。

腹裂胎儿有宫内死亡的可能性，应视腹裂病例为高危妊娠。

一般不可自愈，需要积极就医治疗。

患者及时就诊，一般可以治愈。

治愈率可达90%。

本病可通过手术达到根治。

孕妇或患儿家属的良好心理护理对疾病的及时治疗有重要的意义，家属应多关心、安慰孕妇，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱，养成良好的生活习惯。定期复查，防止疾病进展或复发。

由于本病为少见的先天性畸形，患儿家长缺乏有关知识，加之可能需2次手术，病程长，经济负担加重，家长难免产生顾虑与担忧。家属应互相多提供心理支持，多理解，多关怀疏导彼此，积极配合治疗。家属应正视疾病，保持心情舒畅、避免不良情绪刺激、必要时可向心理医师咨询。

保持患儿安静，如使用安慰奶嘴、使其睡在形似鸟巢的棉包被中，让患儿重新体验到近似妈妈子宫内安全舒适的感觉，防止因哭闹使腹压突然增高导致切口裂开。

复诊时间与本病是否合并其他畸形，患儿体质等情况相关，具体复诊时间遵医嘱进行。

由于腹裂患儿多为早产儿，体格弱，加上手术创伤，死亡率较高，因此术后护理至关重要。术后护理的内容如下：

1、一般护理

注意保暖，可将患儿置于保暖箱内。

2、伤口护理

家属应密切观察患儿人工腹腔袋内肠管血运情况、袋内有无积气、腹部伤口敷料有无渗出、切口有无发红肿胀、压痛、渗液等现象，观察引流液颜色、性状及量，有异常及时告知医护。

3、全身护理

家属应密切观察患儿呼吸、面色、尿量等是否正常。

 正确的饮食可以防止疾病的进一步进展，同时也可以帮助患者身体尽快恢复至正常状态，患者应该重视饮食护理。

患儿喂养上宜少量多餐，加强营养，如添加辅食应循序渐进，由少到多、由稀到稠、由一种到多种的原则逐渐增加，同时应注意患儿体重增长情况。

患儿肠管受羊水的刺激扩张、水肿，术后需经1～2周肠功能才能逐渐恢复。若过早进食，易引起腹胀腹压增高，增加切口裂开、坏死性小肠结肠炎的风险，因此早期应严格禁食。

本病不能有效预防，但可通过及时监测、评估，决定胎儿去留以及改善预后。产前诊断为腹裂的病例，应转诊至有条件的医疗中心就诊。孕期细致检查，确定有无其他结构畸形，必要时排除染色体异常。多学科团队评估孕期、产时、产后风险及胎儿预后情况，以确定妊娠去留。继续妊娠者，多学科团队应加强胎儿监测，分娩时应有胎儿医学、新生儿科、小儿外科、麻醉科等多学科团队的介入，评估腹裂情况、进行产时腹裂修补手术等，以降低术后并发症发生率及改善预后。