骨硬化病

骨硬化病（osteopetrosis）又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症等，是极为罕见的以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病。本病为常染色体隐性及显性遗传性疾病，可表现为全身骨骼硬化，骨质极为致密并失去原来的结构，犹如大理石。该病患者骨虽致密，但脆性高、易骨折，可伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。本病可分为恶性型（幼儿型）及良性型（成人型）两种，前者常为死产或出生后即死于贫血，预后差。

本病可分为恶性型（幼儿型）及良性型（成人型）两种。

本病无传染性。

本病极为罕见，新生儿发病率约为1/20万。

男女均可发病，但男性稍多于女性。

骨硬化病是先天性发育异常，且有明显的遗传性及家族史，幼儿型为常染色体隐性遗传，成人型为常染色体显性遗传。主要是骨发育过程中骨吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。

患者可以无症状，往往因骨折或其他情况做X线检查时才发现。有些患者身材娇小，发育延迟，大头颅，手脚短而宽，指（趾）骨末节短，指甲发育不良，容易发生骨折，且愈合缓慢，但不发生畸形连接。可因颅骨硬化而致脑积水及脑神经受压，出现眼萎缩、面瘫、失听等表现。如有鼻旁窦腔隙变少、闭塞、引流不畅，则可导致出现鼻窦炎的表现，并易发生龋齿。部分患者可出现脊柱侧弯、鸡胸及串珠肋。约30%的患者出现贫血。

可出现牙根感染、贫血、肝脾淋巴结肿大等并发症。

1、身材娇小、发育延迟。

2、骨骼畸形，大头颅、手脚短而宽。

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可到骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若应用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、家里有人有类似的情况吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出现身材娇小、发育延迟、大头颅、骨折、面瘫、失听、脊柱侧弯、鸡胸等情况，需及时到医院就诊。医生会让患者进行血液生化检查、X线检查等，以明确诊断。

血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。

1、X线检查

X线表现特征为骨骼浓厚致密失去其原有结构，无法区分皮质及髓腔，两端膨大呈杵状。全身大多数骨均可累及，但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停，因此在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦致密，有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端致密，但中间有一条骨质正常的带，常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。

2、其他

对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。

严重的骨硬化病一般容易诊断，而病情较轻的患者则有时诊断较困难，其确诊主要是依靠于X线检查及患者的家族病史。

本病目前暂无特殊治疗措施。具体的治疗方式需根据患者的具体病情而定，可进行手术治疗、药物治疗等，以改善临床症状。

1、泼尼松

此药物可用以控制贫血，但对骨生长有不良影响。

2、重组人γ干扰素

此类药物可增加骨吸收，以及造血和白细胞功能。

重组人γ干扰素、泼尼松

1、对于有脾脏肿大且经同位素标记发现红细胞寿命变短及脾脏红细胞破坏增加者则应行脾脏切除术。

2、骨髓功能异常的婴幼儿，可进行骨髓移植。

3、对有颅内压增高的患者，需要进行神经减压及脑室引流术。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与患者的患病类型有关。恶性型的患者大多为死产或在出生后短期内死亡，死因多为感染及贫血。而良性型的患者一般预后良好，但具体预后与患者贫血的程度及其代偿情况有关。

本病患者可出现牙根感染、贫血、肝脾淋巴结肿大等并发症，严重影响患者日常生活质量，甚至可危及患者生命。

可通过治疗改善患者临床症状。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，同时注重自我管理，遵医嘱用药，养成健康的生活习惯，促进疾病恢复。按时到医院复诊，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患者骨骼畸形，影响外貌美观，且易骨折，可能会导致患者产生自卑、焦虑、恐惧等不良情绪。

2、护理要点

（1）家属：给予患者鼓励和关爱，在患者情绪低落时多安慰患者，帮助患者树立战胜疾病的信心。

（2）患者：可以听一些轻音乐来减轻心理不适，同时主动了解疾病相关知识，积极配合治疗。

1、患者应严格遵医嘱用药，不可自行增减药物剂量，更不能自行使用其他药物。

2、用药期间注意观察药物不良反应，若出现头晕、恶心、呕吐等症状及时停药并到医院就诊。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患者应劳逸结合，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、患者应保持规律的锻炼，运动前注意充分热身。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。

遵医嘱按时复诊，复查X线，观察疾病恢复情况。

1、术后卧床休息，根据医嘱采取合适的体位。

2、术后初期饮食以清淡为主，不可过早给予肥腻滋补之物。

3、家属定期帮助患者更换体位，预防压疮。

4、保持手术伤口清洁干燥，避免伤口感染。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

宜加强营养，给予高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食，多吃新鲜的蔬菜水果。

1、病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

2、避免食用含钙多的食物。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。