虹膜缺损

虹膜缺损（coloboma of iris）是最常见的虹膜先天异常疾病，由胎生期内胚裂闭合不全所致。缺损多位于瞳孔的下方与瞳孔缘相接，故瞳孔呈倒置的梨形，尖端向下，多为双侧。可分为先天性虹膜缺损和后天性虹膜缺损。常见症状有明显畏光、视力下降、单眼复视、眩光等。此病无特殊治疗，如有并发症可对症处理，如行瞳孔修补术、虹膜隔植入术、配戴特殊的角膜接触镜等。

1、先天性典型虹膜缺损

是位于虹膜下方为完全性虹膜缺损。瞳孔向下伸展到角膜缘，并且愈向下伸展愈变窄，形成尖向下的梨形瞳孔；瞳孔上缘略向下移位，瞳孔缘的边缘色素缘和瞳孔括约肌一直由瞳孔缘沿缺损部延续到角膜缘。这是与手术造成的虹膜缺损的主要区别点。

2、单纯性虹膜缺损

为不合并其他葡萄膜缺损的虹膜缺损。

（1）完全性虹膜缺损

①切迹样缺损：比较多见，常发生于虹膜下方典型缺损的位置，为轻度完全性缺损。

②虹膜孔型：单一虹膜孔比较多见，在瞳孔开大时被动地关闭，瞳孔缩小时张开。

③虹膜周边缺损：瞳孔正常，缺损的虹膜孔较小，呈圆形、裂隙形或三角形。

（2）不完全性虹膜缺损

①虹膜基质和色素上皮缺损：但有虹膜-瞳孔板层结构残余称为桥形缺损，有丝网状薄膜组织架于虹膜缺损处。或在缺损处有粗大条索。

②虹膜基质缺失而色素上皮存在：称为虹膜小窝，为虹膜隐窝中的两层中胚叶组织完全缺如，小窝底部为黑色素上皮。

③虹膜色素层缺失：在虹膜实质发育不全处用检眼镜能看到眼底红光反射。

3、后天性虹膜缺损

可见于手术、变性、炎症、角膜虹膜内皮综合征等。

（1）手术造成的虹膜缺损，裂隙灯显微镜下可观察到其缺损边缘为色素上皮所覆盖。

（2）外伤性虹膜缺损有明确的外伤史，表现为瞳孔变形、单眼复视、前房积血等。

无传染性。

临床少见，流行病学数据较少，难以获得确切的患病率。

国内外尚未有相关具体数据报道。

先天发育异常患者。

虹膜缺损可由多种病因引起，总可分为先天性与后天性两种病因，主要病因是先天性胚胎裂隙未闭合或闭合不全。此外，染色体异常遗传、玻璃体和瞳孔膜系统发育异常、其他相关疾病或综合征、外伤或手术等也是引起虹膜缺损的病因。

1、孕5周时胚胎裂隙未闭合

是典型的双侧虹膜鼻下方缺损的原因。

2、解剖结构发育异常

一部分原因为解剖结构发育异常，如小眼畸形。

3、常染色体显性遗传

20%的患者虹膜缺损原因在于常染色体显性遗传。

4、前部玻璃体和瞳孔膜系统发育异常

是不典型的虹膜缺损不在鼻下方的原因，但无眼后结节的缺损。

5、很多染色体异常

如13三体、4P-、11q-13r和18r都和虹膜缺损相关。

6、很多症状和葡萄膜缺损有关

最常见CHARGE综合征，即眼部损伤或中枢神经系统异常、心脏疾病、鼻后孔闭锁、生长发育迟缓、泌尿生殖系统缺陷以及耳部异常或失聪。其他相关的综合征包括Golz局灶性真皮发育不全、基底细胞色素痣综合征、线性皮脂分泌综合征、Kline-felter综合征以及Goldenhar综合征。

1、先天发育异常、家族遗传。

2、外伤、手术、炎症、其他眼部疾病或综合征。

本病患者通常无明显症状，不对称性发病，先天性虹膜缺损通常单眼发生，也有单眼多发。典型的缺损位于虹膜下方，瞳孔向下伸展到角膜缘，并且愈向下伸展愈变窄，形成尖向下的梨形瞳孔。瞳孔上缘略向下移位，瞳孔缘的边缘色素缘和瞳孔括约肌一直由瞳孔缘沿缺损部延续到角膜缘；单纯性虹膜缺损不合并其他异常。表现为瞳孔缘切迹，虹膜的孔洞、虹膜周边缺损，虹膜基质和色素上皮缺损，不影响视力。

1、患者通常无症状，除非虹膜受累，受累后一般会出现锁孔样或壶腹样瞳孔、严重畏光、单眼复视、眩光、视力矫正不理想等视觉症状，患者常常因外观而苦恼。

2、外伤性虹膜缺损患者还有瞳孔变形、前房积血等症状。

3、单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，多不影响视力。

虹膜缺损可合并有眼球震颤、小眼球、睫状体或脉络膜缺损、白内障等疾病。

突发外伤导致复视、眩光、视力下降或畏光等症状，应及时前往急诊科或拨打急救电话。

1、出现畏光、单眼复视、眩光。

2、眼部外伤导致瞳孔变形。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须尽早就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，应去急诊科就诊。

2、病情平稳者，可到眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会有眼部的相关检查，就诊前可先清洗眼部。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、如果患者是儿童，应由家长陪同，患儿不能清楚叙述自己病情时可由家长代述，家长可准备好想要咨询的问题。

1、您的眼睛有哪里不舒服，有哪些症状？

2、您这些症状是什么时候出现的？有没有什么诱因引发这些症状？

3、您所说的这些症状在什么情况下会缓解？什么情况下会加重？

4、您目前的症状具体到什么程度了？

5、您在出现这些症状后有没有去医院就诊过，做过哪些检查？检查结果怎么样？

6、您在这些症状出现后有没有服用过药物？服用过哪些药物？服用药物后症状有没有减轻？

7、您除了所说的眼部症状以外还有哪些地方不舒服？

8、您以前有没有患过其他相关的眼部疾病？

9、您有眼部疾病的家族史吗？

10、您的眼部有受过外伤或做过手术吗？

1、现在有明确的诊断吗？我的眼睛得的是什么病？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？会不会再加重？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要住院吗？我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

医生首先会观察患者症状和体征，并询问具体的病情进展过程、既往病史和过敏性疾病家族史。然后进行体格检查初步了解患者健康状态，之后再进行一些眼科专业检查，比如检眼镜检查、裂隙灯显微镜检查、眼压测量、视功能检查，眼部B超等。以明确诊断及评估疾病严重程度。 

1、眼部体格检查

（1）检查方法：集光检查法，用聚光灯泡的手电筒，在明室中得到焦点光线，另加放大镜。

（2）检查过程：检查者一只手的拇指和食指持放大镜，放在被检眼之前，可随意调节放大镜与被检眼间的距离，另一只手中指分开上睑，四指分开下睑而将睑裂开大，以便于检查虹膜。

（3）检查结果：虹膜有不同程度的缺损，患者被检眼有不同程度的畏光，甚至眼痛表现。

2、国际标准视力表检查视力

嘱患者位于距视力表5m远的地方进行检查，双眼分别检查，一般先右后左，一眼用眼罩盖住，注意不要压迫眼球，以正面眼为准，自上而下指出视标切口方向，直到辨认不出为止，即为该眼视力。如果第一视标也不能辨认，则让患者逐渐向视力表移近，直到能看清楚第一行为止，此时该眼的视力为被检者与视力表的距离除以50m。如果在距视力表0.5m处仍不能辨认第一行视标，即视力低于0.01时，被检者数出检查者手指的指数，并记录正确辨认的距离。

1、裂隙灯显微镜检查

（1）裂隙灯检查须在暗室中进行，但为便于操作，仍以室内有微光为主。患者应先有暗适应，以保证对检查现象的敏感。

（2）用于检查虹膜缺损程度。

2、检眼镜检查

（1）检查前患者需滴入散瞳药水散瞳，然后在检眼镜下进行检查。

（2）检查虹膜整个节段缺损直至睫状体缘者称为完全性缺损，否则为部分缺损。

眼部B超检查：

1、检查过程

检查前患者轻闭患眼，被检眼眼睑涂上耦合剂，再将探头置于眼睑皮肤上进行扫描，检查者根据仪器显示的回声图和声像图以排除视网膜脱离、脉络膜脱离、脉络膜黑色素瘤等眼底疾病。

2、检查结果

（1）视网膜脱离：部分视网膜脱离时玻璃体暗区出现一弧形强回声光带与视盘或与球壁回声相连，逐渐与球壁回声融合。视网膜全脱离时呈漏斗形光带，宽口向前与锯齿缘相连，窄口向后连接视盘，显示T形回声光带。

（2）脉络膜脱离：玻璃体暗区出现单个或多个平滑、较厚的圆顶形强光带，前端可超过锯齿缘，后端一般终止于赤道带，也可邻近视盘，但不与视盘相连，几乎无后运动。

虹膜缺损患者的临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病症的诊断依据。裂隙灯显微镜检查及散瞳后检眼镜检查是虹膜缺损诊断的关键，在诊断过程中眼底不能窥入者还需行眼部B超检查。同时好需排除外伤性虹膜损伤、瞳孔异位、瞳孔移位等眼部疾病。

根据典型的体格检查可确诊。

1、症状

出现严重畏光、单眼复视、眩光、视力矫正不理想等视觉症状。

2、辅助检查

（1）典型的缺损位于虹膜下方，瞳孔向下伸展到角膜缘，并且愈向下伸展愈变窄，形成尖向下的梨形瞳孔；瞳孔上缘略向下移位，瞳孔缘的边缘色素缘和瞳孔括约肌一直由瞳孔缘沿缺损部延续到角膜缘。

（2）单纯性虹膜缺损不合并其他异常，表现为瞳孔缘切迹，虹膜的孔洞、虹膜周边缺损，虹膜基质和色素上皮缺损。

1、外伤性虹膜损伤

有明确外伤史，眼球受压变形，通过检眼镜或裂隙灯显微镜可观察到虹膜被牵拉，变得很薄，冲击力作用于虹膜最薄的根部，很容易引起虹膜根部离断，表现为瞳孔变形，单眼复视，前房积血等。

2、手术造成的虹膜缺损

手术造成的虹膜缺损，在通过检眼镜或者裂隙灯显微镜检查后可发现其缺损边缘为色素上皮所覆盖，可予以鉴别。

3、瞳孔异位

正常瞳孔位于角膜的中心或稍偏向内下方，如瞳孔不在正常位置而偏于一侧者，称为瞳孔异位。外伤性虹膜缺损可并见瞳孔变形，但瞳孔异位无虹膜缺损。两者可通过检眼镜或者裂隙灯显微镜鉴别。

4、瞳孔移位

是指瞳孔位置不在中央的移位状态，可不同程度造成患者视力障碍，常见于眼部外伤或手术后，瞳孔移位无虹膜缺损，两者可通过检眼镜或者裂隙灯显微镜鉴别。

对于无并发症的虹膜缺损患者无特殊治疗，如有并发症可对症处理，如行瞳孔修补术、虹膜隔植入术、配戴特殊的角膜接触镜等，治疗目的是为了减轻症状。

1、最大程度矫正屈光不正。

2、佩戴护目镜，尤其是只存在单眼视功能的患者。

3、佩戴着色角膜接触镜可帮助部分患者解决精神问题，尤其是那些虹膜颜色较淡的患者。

本病无特效药物治疗。

暂无特效药

1、带虹膜张力隔植入术+人工晶体植入术

（1）该手术方式适合于各类型的虹膜部分或完全缺损，畏光症状严重的患者，并具有足够稳定和健康的晶状体囊袋。

（2）在患眼正上方行透明角膜主切口、颞侧行辅助切口，必要时注入台盼蓝染色剂染色前囊膜。

（3）前房内注入粘弹剂、行连续环形撕囊（撕囊口尽量偏大约6mm左右）。行充分的水分离及水分层，根据患者年龄和晶状体情况选择针吸、囊外摘除术或超声乳化术摘除白内障。在前房和囊袋内充分注入粘弹剂支撑囊袋，植入带虹膜隔的张力环。

（4）部分型虹膜缺损者植入Morcher Type 96G，将虹膜隔部分旋转至相应虹膜缺损的部位。

（5）完全型虹膜缺损者植入2枚Morcher Type 50C，将相应部分对合成完整虹膜隔。确认虹膜张力环的位置后，植入折叠型人工晶体于囊袋内，调整人工晶体位置。吸出前房内粘弹剂，水封闭透明角膜切口。

2、虹膜缝合术

位于上方的虹膜缺损有上睑遮挡，通常不会出现严重的视功能损失或眩光，一般不做修复，较大的缺损可做虹膜瞳孔缘缝合术，位于下半周的小范围虹膜缺损一定要做适当修复。虹膜缝合术应在人工晶状体植入后进行。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病一般无需特殊治疗，若合并有并发症或影响外观，患者可选择进行相应的对症治疗或实施手术治疗，治疗后一般预后较好。

虹膜缺损的患者有视网膜脱离的危险。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病通过积极治疗，一般可达到临床治愈。

暂无大样本数据研究。

本病一般很难根治。

虹膜缺损患者应保持良好的心态，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心，并遵医嘱用药，养成良好的生活习惯，定期复查。

1、心理特点

（1）对于先天性虹膜缺损并先天性白内障的患儿因年龄较小，父母对患儿的手术效果及预后均抱有很高的期望，对新的手术方式会存在一定程度的焦虑。

（2）对于外伤性及虹膜肿瘤切除术后的患者，前期经历了修复手术，但仍然可能具有不同程度的畏光、眩光或复视症状，患者的心理一直处于高度应激状态，表现为焦虑、伤感、易激惹。

2、护理措施

（1）患者可向医护人员了解本病及手术方式的相关知识，通过了解成功案例，减少焦虑，加强战胜疾病的信心，充分与医护人员配合。患者需学会进行心理调适，树立战胜疾病及积极配合手术治疗的信心。

（2）家属要多关心和体贴患者，创造良好的情绪环境，使患者心情愉快，早日康复。

1、对于只存在单眼视功能的患者，日常佩戴护目镜。

2、对于部分因外观而苦恼的虹膜缺损患者，可日常佩戴着色角膜接触镜。

3、避免眼睛受强光刺激。

4、生活要有规律、保持心情愉快、适当运动、注意保暖。

虹膜缺损患者需要根据病情并遵医嘱复诊。

1、前房出血的护理

前房出血不需要特殊用药，嘱患者及患儿减少活动、半卧位休息，待出血吸收。

2、一过性眼压升高的护理

可遵医嘱酌情进行全身甘露醇静脉滴注，局部使用噻吗洛尔、溴莫尼定等；同时注意，用药后严密观察药物的不良反应，待眼压正常后在医生指导下停药。

3、角膜水肿及前节葡萄膜炎护理

可在医生指导下使用激素眼药水，如妥布霉素/地塞米松眼液、泼尼松眼液，托品卡胺眼液等。

虹膜缺损的发生与复发与不科学的饮食有一定的相关性，患者在积极配合药物等治疗的同时，还要适当注意饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，防止复发。

1、宜清淡饮食。

2、饮食宜营养丰富，多食新鲜蔬菜及水果。

3、宜吃有利水、降压作用的食物，如冬瓜、芹菜等。

1、少食辛辣油腻刺激性食物或生冷食物，如烤羊肉串、冰淇淋等。

2、少吃熏制、腌制、霉变的食物。

3、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。

1、先天性虹膜缺损不可预防，一般采取优生优育政策以减少患病人群。

2、后天性虹膜缺损尽量避免眼部外伤、手术等。