后部多形性角膜营养不良

后部多形性角膜营养不良（Posterior polymorphous corneal dystrophy，PPCD）是一种少见的常染色体显性遗传病，以后弹力层结节状赘疣和内皮细胞多形性病变为特点。即使发生在同一家族中，其症状和体征也有明显差异。

无传染性。

暂无权威数据统计。

本病好发于有本病家族史的人群。

后部多形性角膜营养不良多为常染色显性遗传病，少数患者可由常染色隐形遗传，一般遗传因素导致。发病机制不详，推测可能是角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障碍所致，也有观点认为本病受周围细胞微环境改变及角膜细胞变性等因素影响。

遗传因素：本病为常染色体显性遗传。基因位点PPCD 1为20p11.2-q11.2、PPCD 2为1p34.3-p32.3、PPCD 3为10p11.2；PPCD 1的致病基因不清楚，PPCD 2为胶原Ⅷ型alpha 2，COL8A2，PPCD 3为双手锌-指同源异型域转录因子8-ZEB1。据推测本病可能是由于角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障碍所致。

本病早期无自觉症状，通常不影响视力，随病情进展可出现流泪、眼痛、视力下降等对应症状。部分患者常合并继发性青光眼，随疾病发展患者还可出现带状角膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等多种病变。

本病早期无自觉症状，通常不影响视力，随病情进展可出现对应症状。

1、流泪

流泪是后部多形性角膜营养不良患者最为常见的症状，多为疾病导致的角膜水肿刺激所致。

2、眼痛

部分患者可因角膜内皮功能失代偿导致大泡性角膜病变出现眼痛。

3、视力下降

患者早期无症状，但随疾病进展，可能出现基质水肿逐渐影响视力，导致发生视力下降。

1、继发青光眼

在后部多形性角膜营养不良患者中约13%的患者合并青光眼。青光眼临床表现有成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼及婴幼儿型青光眼等几种类型。具有开角型和婴幼儿型青光眼的患者虹膜角膜角镜检查正常，具有高位虹膜房角关闭的青光眼虹膜角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和瞳孔移位，一旦出现沿房角60° ~ 120°范围内宽型粘连，通常出现眼压升高。

2、其他

随疾病发展患者还可出现带状角膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等多种病变。

1、出现持续性眼痛。

2、伴有较为明显的视力下降。

3、出现眼部异物感。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上情况时应立即就医处理。

出现眼部不适及视功能异常时应当前往眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其它原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？

2、什么时候出现的这些症状？

3、症状近期有无加重？

4、有无眼部损伤病史？

5、您的家属是否也曾出现过相似疾病？

6、您有其他原发性疾病么？

7、您是否使用其他药物？

1、为什么会出现这些症状？

2、这会导致失明么？

3、这些症状会一直持续么？

4、用药对这些症状有帮助么？

5、需要手术么？

6、日常生活需要注意什么？这些行为需要坚持多久？

7、疾病会影响以后的生活么？

后部多形性角膜营养不良患者在初步体格检查后，多需使用共聚焦显微镜、角膜内皮镜面反射显微镜、虹膜角膜角镜等明确患者病变形态。由于本病少数患者可能为常染色体隐性遗传，一般还需行遗传学检查，确定其遗传方式。

患者常有流泪、异物感以及视力下降等症状，医生多需进行常规的体格检查对患者疾病进行判断，对基本的做初步了解。

1、共聚焦显微镜检查

共聚焦显微镜对于本病的确诊有一定帮助，多可见患者下角膜上皮层、前弹力层及基质层细胞结构大致正常，后弹力层增厚，可见不规则线状、片状高反光结构，局部可见内皮细胞缺失，形态破坏。

2、角膜内皮镜面反射显微镜检查

可以发现角膜后部的病变形态。

3、虹膜角膜角镜检查

可以发现虹膜周边前粘连的状态，房角内结构不清。

4、遗传学检查

后部多形性角膜营养不良通常为常染色体显性遗传，少数患者为常染色体隐性遗传。一般需行遗传学检查，确定其遗传方式。

医生根据后部多形性角膜营养不良患者的临床表现及遗传学特征，可以明确诊断，但需要与Fuch内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后无定型的角膜营养不良等相似疾病进行鉴别。

后部多形性角膜营养不良常与角膜后营养不良的其他类型易相混淆，例如Fuch内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后部无定型的角膜营养不良。不同类型的角膜营养不良症状及体征可能有一定差异，需鉴别诊断。

多数后部多形性角膜营养不良患者无需治疗，仅需注意随访监控青光眼的发生。如果发生角膜水肿，可能需行角膜内皮移植术。当视力严重受损时，可行穿透性角膜移植术。

后部多形性角膜营养不良患者合并有青光眼时。可考虑用缩瞳药打开房角，以此增加房水引流，降低眼压，减轻患者眼痛、眼胀等症状。但实际效果并不确定。常用药物有乙酰胆碱、卡巴胆碱等。

乙酰胆碱、卡巴胆碱、0.5%氯化钠滴眼水或眼膏

后部多形性角膜营养不良合并角膜异常，只有到出现实质水肿时才进行治疗。轻者早期应用0.5%氯化钠滴眼水或眼膏局部的实质水肿能被改善。一旦疾病发展到影响患者视力，且只能看到少量基质和上皮出现水肿，可行穿透性角膜移植术或角膜内皮移植术，手术可一定程度上恢复患者视力。

激光小梁成形术：继发青光眼时，为了解除房角粘连，快速降低眼压有时可使用激光小梁成形术，但使用时需小心由于膜的增生跨越房角加速房角关闭。

治疗周期约为3个月，具体治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

由于后部多形性角膜营养不良早期多无明显症状，患者发现时常已经出现角膜上皮水肿并伴有青光眼，常规的药物及手术治疗方式难度均较大，手术成功较低，因此本病多预后较差。

本病早期可无症状，但出现症状时多已继发青光眼，预后较差，常会较大程度的影响患者视力。

本病不会自愈，需积极就医治疗。

本病早期可无症状，发现时一般症状较重，较难治愈。

本病治疗难度大，手术成功率低，治愈率也较低。

后部多形性角膜营养不良可对患者眼部功能造成较大影响。因此患者需要改善不良生活习惯，注意用眼，尽可能保护好眼部，避免损伤及其他感染。对于患者心理的护理对于本病的康复可能也有一定帮助。

1、心理特点

由于本病可能出现眼部疼痛及不同程度的视力下降常，患者常因此出现较大的心理波动，出现紧张、恐惧、悲伤、消沉等情绪。

2、护理要点

（1）家属应当多给予患者关注，帮助患者保持平静、愉悦的心态，积极配合治疗。患者的依从性对于治疗的成功非常重要。积极调整生活方式对于本病的恢复有极大帮助。

（2）患者可适当了解本病相关知识，本病的发生、发展过程和预后，以积极的心态应对，树立战胜疾病的信心。

1、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

2、发病期间避免去公共浴池或泳池。

3、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

4、避免接触烟尘等物质。

5、避免滥用药物，尤其入眼药物。

后部多形性角膜营养不良患者饮食调整意义较小，但患者适当注意日常饮食的调整，注意营养均衡，可一定程度上帮助疾病的控制。同时，应当注意避免食用辛辣刺激的食物，以免对眼部疾病造成不良影响。

1、饮食宜清淡，易消化，富有营养的食物。

2、应多进食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼虾、牛奶、豆类等。

3、多吃新鲜蔬菜，如黄瓜、丝瓜、苦瓜、青菜、芥菜等。

4、多吃新鲜水果，如香蕉、雪梨、苹果、哈密瓜、葡萄干、杨桃、龙眼肉等。

1、忌烟、酒、咖啡。

2、禁食辛辣刺激的食物，如辣椒、胡椒、大葱等。

3、尽量避免生冷寒凉的食物，如冷饮、雪糕等。

4、忌食烤炸炙烧食物，如油条、油炸花生、煎饼、烤羊肉串、烧鹅等。

5、少食滋腻味厚的食物，如糯米、红枣、蜂蜜、花生、松子、枇杷等。

本病目前尚无有效的预防措施，但可通过以下方法降低发病风险。

1、合理用眼，注意眼部休息。

2、不要经常用手揉眼。

3、注意安全，避免眼部受伤。