结缔组织痣

结缔组织痣（connective tissue nevus，CTN）是由真皮细胞外基质成分构成的错构瘤，发病与遗传有关。临床主要表现为丘疹、结节、斑块等皮损症状，少数患者可有轻度瘙痒等自觉症状。可通过体格检查及皮肤病理组织检查进行诊断。一般不需要治疗，皮损较大或影响美观者可通过外科手术切除，或行冷冻及激光治疗。早期又名乳房部位的弹性纤维痣、毛囊性弹性纤维发育不良、毛囊周围假性胶样痣、钳石痣、青年弹性瘤等。

1、基于皮损特点分类

（1）丘疹型：多在出生时发生，皮损呈现丘疹样。

（2）结节型：多发生于5～10岁儿童，皮损呈结节形态。

（3）鲨鱼皮肤型：多发于幼儿，皮损呈大面积鲨鱼皮样斑块。

（4）混合型：兼有以上两种类型的表现。

2、基于伴发症类型分类

此病可单独存在，也可合并其他病变或畸形。如结节性硬化症，白癜风以及脆弱性骨硬化。因此临床上可分为以下几种类型：

（1）不伴其他器官病变者：仅出现丘疹、斑块等皮肤症状，无其他器官病变。

（2）伴结节性硬化症者：占结缔组织痣患者的1/2～2/3。除上述皮肤症状外，尚有并发结节性硬化症的临床表现。

（3）伴有脆弱性骨硬化者：又称西克-奥伦道夫综合征或播散性豆状皮肤纤维瘤病，为常染色体显性遗传。患者除上述皮肤症状外，X线检查尚有骨质星斑点状改变。

（4）伴其他疾病者：本病也可与局灶性真皮发育不良（Goltz综合征）、巨指症、偏身肥大等伴发。

3、基于病变组织结构分类

有学者根据病变的组织结构成分，将皮肤结缔组织痣分为：

（1）胶原纤维型

皮损组织病理表现为胶原纤维增多、增粗，排列不规则，成纤维细胞增生。

①遗传型：包括家族性皮肤胶原瘤、结节性硬化症的鲨鱼皮样斑块。

②获得型：包括发疹性胶原瘤、孤立性胶原瘤。

（2）弹力纤维型

皮损组织病理表现为真皮浅中层弹力纤维数目增多或减少。

①遗传型：包括科斯综合征的播散性豆状皮肤纤维化、弹力假黄瘤。

②获得型：包括孤立性弹力瘤、匍匐性弹力瘤。

（3）黏蛋白型

皮损组织病理表现为黏蛋白于真皮以下呈弥漫性带状沉积，伴有胶原纤维及弹性纤维的破坏。

①遗传型：包括Hunter综合征的真皮结节。

②获得型：包括局灶性糖蛋白沉积病、黏液水肿性苔藓。

未发现该病具有传染性。

临床少见，国内有关报道较少，未提及具体发病率。

1、大部分出生后就已存在，有的在儿童或青年期发病。

2、有疾病家族史、相关染色体基因者好发。

结缔组织痣的发病原因尚不明确，可能与遗传有关，遗传模式为常染色体显性遗传，也可能由局部结缔组织发育缺陷所致。

结缔组织痣的临床表现主要为丘疹、结节、斑块等皮损症状。病变后期皮损可互相融合，少数会有轻度瘙痒等自觉症状。部分患者也可合并其他病变或畸形，会伴有结节性硬化、脆弱性骨硬化等相关症状。严重者还可并发巨指（趾）、溃疡、视力或听力障碍等。

1、皮损症状

皮损好发于躯干，特别是胸背、腰骶部，呈黄色、棕黄色、苍白色或皮色的坚实丘疹或斑块，表面光滑，大小不等，皮疹以毛囊为中心，外形不规则，但境界清楚。有的可以互相融合成较大的斑块，外形像瘢痕疙瘩，簇集分布，常排列成带状或线状，也可沿肢体的长轴分布。皮损的类型不同，其症状表现也有所差异。

（1）丘疹型皮损：皮损为小于1cm的象牙色或皮色丘疹，簇集排列呈线状，一般不对称。

（2）结节型皮损：皮损表现为肤色或淡黄色结节，表面光滑，散在或融合成斑块。

（3）鲨鱼皮肤型皮损：大小约5cm×10cm的肤色或淡黄色的斑块，表面不规则，呈鲨鱼皮样。

2、自觉症状

一般无自觉症状，或自觉轻度瘙痒，少数可有奇痒。

1、初发症状

出现浅黄色、米粒大小的丘疹，或苍白色至皮色条纹状斑块。

2、丘疹或斑块互相融合

丘疹逐渐增大至花生米大小，且数目增多，变韧，形成结节或大片斑块。

1、巨指（趾）偏侧肥大

患处表面角化过度，导致大部分皮肤增厚，形成偏侧肥大。

2、听、视力障碍

真皮胶原及皮肤附属器周围胶原纤维增多、增粗，影响耳朵、眼睛等器官的正常功能活动。

3、溃疡

少数患者皮损反复发作，可形成溃疡。

1、结节性硬化

除结缔组织痣的临床表现外，还伴有结节性硬化的临床表现，患处呈淡黄色斑块或结节，分布于颈、臀、腰及背部，外表不规则，但表面很光滑。

2、脆弱性骨硬化

除典型症状外，还伴有骨骼异常改变。

1、出现大面积丘疹、结节、斑块。

2、伴随严重瘙痒。

3、皮损影响日常生活及皮肤美观。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

若出现上述情况，应及时到医院就诊。

本病通常于皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行全身尤其是皮损部位的体格检查，请穿方便穿脱的衣服。

3、近期有服用药物者，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？有多久了？

2、您的皮损部位是否有痒、痛等症状？

3、您日常的工作、生活受到了这些症状的影响吗？

4、您的这些症状有没有加重或减轻的情况？

5、您是否已经就诊过，做了哪些检查，检查结果是怎样的？

6、您是否进行过药物或其他治疗？如果有的话，分别是哪些药物或治疗？

7、您的直系亲属是否有过类似的疾病？

1、请问我得的是什么病？

2、需要做什么检查？可以明确诊断吗？

3、需要治疗吗，要怎么治疗？

4、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

5、这个病会传染给他人吗？日常生活中需要注意哪些事项？

6、这个病会遗传吗？

患者出现淡黄色、米粒大小的皮疹时建议及时就医。医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，以了解患者的健康状态及皮肤状况。如果怀疑为结缔组织痣，会建议患者进行皮肤专科检查、皮肤组织病理检查来进一步确诊，同时可进行X线检查，判断是否伴有脆弱性骨硬化。

医生会仔细观察患者的皮肤状态，判断有无皮疹或斑块，同时会轻触患处，检查有无触压痛。

皮肤组织活检是诊断结缔组织痣的主要方法。

1、检查方法

医生会通过手术切除部分未经治疗且特征性明显的皮损组织，观察细胞和组织的形态结构变化，并送往实验室进行化验分析，以确定病变性质。

2、组织病理

（1）表皮

表皮结构基本正常。

（2）真皮

主要病理改变在真皮，真皮组织可见以下情况：

①真皮网状层及皮肤附属器周围胶原纤维增多、增粗，水平排列，呈束状不规则排列。

②胶原纤维均一化。

③HE染色可见轻度嗜碱性改变。

④病变部位弹力纤维可增多或减少。

⑤皮肤附属器结构正常，真皮内无炎性细胞浸润。

若患者伴有脆弱性骨硬化，则需进行X线检查，评估骨骼情况。X线检查可见骨质呈斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主，X线表现为长骨、骨盆、手足的多发圆形或椭圆形高密度灶。

本病根据临床表现及皮损组织病理检查可进行诊断，确诊需依靠病理检查。同时为了确认是否有伴发症，还会进行X线检查来辅助诊断。此外，医生在诊断过程中，还需与浅表脂肪瘤样痣、弹性假黄瘤、颈部白色纤维性丘疹病、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症等疾病进行鉴别。

1、临床表现

有结缔组织痣的典型症状体征，躯干部出现黄色或皮色的坚实丘疹、结节或斑块。

2、辅助检查

皮肤组织病理检查示典型的结缔组织痣病理表现，如真皮中下部的胶原纤维增多、粗大融合、纵横交织。弹力纤维可正常、增多或减少，无钙化。

1、浅表脂肪瘤样痣

皮损为肤色或淡黄色丘疹或结节，部分可融合成较大斑块，质地柔软。病理特点为真皮胶原束间可见成熟的脂肪细胞，成群或成条索状分布。

2、弹性假黄瘤

皮损分布以屈侧为主，如颈两侧腋窝、腹股沟和脐部等。皮疹较结缔组织痣小，大小较为均一。在病理上除了弹力纤维增多外，还可见弹力纤维破碎和钙沉积等。

3、颈部白色纤维性丘疹病

主要发生在颈部，呈现无症状的多发性白色丘疹，一般不融合，常发生于老年人。组织病理改变为真皮胶原的非特异性增加。

4、Schweninger-Buzzi皮肤松弛症

皮损和胶原瘤相似，表现为正常肤色的圆形或椭圆形丘疹，特征是触之有疝囊样感觉。

结缔组织痣一般不需要特殊治疗。影响功能活动、影响美观、反复形成溃疡或伴奇痒时可考虑外科手术切除，也可行冷冻及激光治疗。

结缔组织痣一般无需药物治疗。

暂无特效药。

1、手术指征

出现以下情况可考虑手术切除。

（1）影响功能活动。

（2）皮损巨大严重影响美观。

（3）反复形成溃疡的病变。

（4）伴随奇痒。

2、手术方式

可采用外科切割术，破坏局部增生的毛细血管及结缔组织，以达到切除病变皮损的目的。

1、冷冻治疗

是利用低温对局部组织进行冷冻，可控制地切除或破坏局部病变皮损，从而达到治疗目的的方法。

2、激光治疗

通过高能量的激光，对局部组织进行灼烧，破坏局部病变皮损，从而达到治疗目的的方法。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

结缔组织痣一般预后良好。若手术时未完全切除可能导致复发，需定期随访，了解疾病的情况。

1、大面积皮损可影响皮肤美观。

2、皮损反复形成溃疡病变，影响健康。

3、少数患者可能影响器官的正常功能。

4、本病与遗传有关，有可能遗传给下一代。

结缔组织痣一般不会自愈。

结缔组织痣可通过外科手术切除治愈。

暂无大样本数据研究。

手术时未完全切除，可能导致复发。

患者应积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时养成良好的生活习惯、定期接受随访，防止疾病进展或复发。

皮损面积较大者可影响皮肤美观，从而产生自卑、消极的情绪。患者可通过外科手术切除改善皮肤外形，重拾生活的信心。

1、保持皮损部位的干燥整洁，减少衣物与皮损的反复摩擦，避免抓挠，防止感染，减少溃疡的形成。

2、注意天气变化，及时添减衣物，以防感冒。

3、保持轻松愉悦的心情，保证充足的休息，以积极的生活态度面对疾病。

4、轻微瘙痒患者可利用转移注意力、培养兴趣等方法减少瘙痒。

本病为创伤性较小的手术，术后应注意观察患者有无发热，切口有无渗血、渗液，如有不适症状及时告知医生。而且术后短期内伤口切勿沾水。

患者在治疗与控制疾病过程中，应养成良好的饮食习惯，以利于病情的控制，防止疾病的进展及复发。

1、饮食规律，定时进餐。

2、注意营养丰富均衡，比例合适，搭配适当。

3、食物的选择以清淡为主。

4、多食新鲜的水果蔬菜，如菠菜、黄瓜、苹果等，保证充足的维生素摄入。

5、并发皮肤溃疡患者，应适当补充高蛋白质食物，如鸡肉、鸡蛋、牛奶等，保证营养均衡，促进溃疡愈合。

1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。

2、少食深色食物，避免色素沉淀，影响伤口美观。

3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等。

4、避免海鲜、牛羊肉等食物，以防皮损扩大。

有家族遗传史者，可进行基因检测和产前筛查。