进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP）又称为进行性骨化性纤维组织发育不良症（FOP ），为一种全身性、进行性、多发性的肌肉骨化性疾病。本病的病因不明，可能为中胚层发生或发育异常，多在胎儿或婴儿时发病。其主要表现为局部肿胀、疼痛、僵硬，而且每个患者都会伴有对称性拇趾（或足趾）畸形。随着病情的进展，可造成患者生活能力的丧失，还可导致患者张口受限、呼吸困难，最终死亡。临床上可通过治疗减缓疾病进展，但无法根治。

本病不具有传染性。

本病甚为少见。

一般幼年发病，男性多见。

病因不明，可能为中胚层发生或发育异常，多数学者认为是结缔组织某些成分遗传方面缺陷所引起的继发性全身肌肉广泛钙化和骨化的疾病。

进行性骨化性肌炎的特点为在胎儿或婴儿时开始发病，最早病变位于右颈项部、躯干、肩胛带。大多数患者出现发作性的炎性软组织疼痛肿块，肿块可自行消退。随着病情进展还可发生骨骼畸形及活动受限。

1、肿胀、疼痛

最早表现为右颈项部、躯干、肩胛带等处的软组织复发性疼痛性肿胀，且伴有压痛，范围大小不一，多如鸡蛋大小，表面皮肤可发红或青紫，数天或数周后肿胀消失，可留皮下硬结。

2、活动受限

病变广泛可致脊柱、大关节僵直，肢体活动受限。其中肩关节和脊柱的运动受限最显著，15岁时患者上肢关节严重受限，20岁时单侧或双侧髋关节受累，下颌关节僵硬。

肌肉骨化累及身体大关节或耳软组织可并发限制性通气障碍、肺部感染、耳聋、脱发等病症，严重时可导致呼吸困难，危及生命。

既往每一个病例均有对称性拇趾（或足趾）畸形，部分患者还可伴足外翻畸形、股骨颈粗短、胫骨双侧皮质骨变薄、双肘提携角异常及脊柱裂等先天性异常。

出现高热、寒战、呼吸困难等情况时需及时到医院就诊或拨打120。

1、出现患处局部疼痛、肿胀、畸形。

2、出现跛行、患肢缩短、关节活动受限。

3、患者因嘴无法张开而不能进食。

4、出现其它肢体异常表现。

以上情况需及时到医院就诊。

病情危重者，须及时于急诊科就医；病情稳定者，可到骨科、儿科或新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、在就诊过程中，需看护好患者，避免患者发生意外。

3、医生可能会进行体格检查，建议患者穿宽松的衣服。

4、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、肿胀伴有疼痛的包块是什么时候开始出现的？疼痛是什么性质的？是持续的还是间歇的？

2、随时间推移病情有变化吗？

3、还有其他不适吗？

4、之前患处是否有受过外伤？

5、家族里有人患有类似症状的疾病吗？

6、还有其他疾病吗？是否在用药控制呢？

7、既往有过敏史吗？近期有接触过致敏物质吗？

8、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

9、是否进行过治疗？效果如何？

1、我得的是什么病？患病最可能的原因是什么？

2、以后会影响我活动吗？

3、需要做哪些检查？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

6、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现先天性指（趾）骨畸形、反复疼痛性肿块等症状时，应及时就医进行检查。医生首先会对患者进行体格检查，而后会选择性的让患者进行生化检查、X线、心电图等检查，以明确诊断及病情发展严重程度。

可见患者手足畸形为指（趾）骨短小，足趾较拇指为多见。有的表现为一节指骨（趾骨）的缺如，或两趾间融合变短、也可见掌骨和近节指骨骨性融合。还可见体表多处硬肿块。

生化检查可发现磷酸酶较高。

由于心肌纤维的发育不良，在心电图上可有异常改变。

X线检查可显示异位骨化的具体位置及其走行，CT有助于发现继发颅内的钙化灶。

根据患者特有先天性指（趾）骨畸形及其他临床表现，结合相关的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。在诊断过程中，需注意与假恶性异位骨化、进行性骨发育异常等疾病进行鉴别。

1、假恶性异位骨化

假恶性异位骨化也有异位骨化的临床表现，但没有MOP的先天性指（趾）骨畸形、股骨颈短宽、颈椎畸形等特点，发病平均年龄为18岁，最常受累部位是骨盆、上臂，有局部软组织肿胀，骨化前病变可自行消退。

2、进行性骨发育异常

进行性骨发育异常病因不明，为常染色体显性遗传，常表现为儿童皮肤、皮下脂肪和深部结缔组织的进行性异位骨化，双侧不对称，最初表现为皮肤斑丘疹，病变迅速融合成大片骨化斑，大范围的骨化导致关节强直和患肢生长障碍。但进行性骨发育异常无大趾及其他骨骼畸形，属膜内成骨，首先侵犯皮肤，之后累及深部组织。

目前尚无确切有效治疗进行性骨化肌炎的治疗方法，临床上通常根据个体不同的病情来选择确切的治疗方案。通过药物治疗可避免病情恶化加重，延缓病变进展，提高患者生活质量。

1、糖皮质激素

此类药物可抑制炎症反应，常用药物有泼尼松等。

2、二磷酸盐类钙代谢调节剂

二磷酸盐类药物理论上被认为是可阻止磷酸盐结晶，有防止异位骨化的作用。常用药物为帕米膦酸钠、依替磷酸二钠等。应注意，此类药物应用过量可导致患儿佝偻病样改变。

泼尼松、帕米膦酸钠、依替磷酸二钠

医生会根据患者的具体病情来决定是否进行手术切除肿块。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

进行性骨化性肌炎的预后较差。大多数患者会随着病情的进展而无法行走，只能坐轮椅或卧床，可因呼吸运动受限、肺部感染、下颌关节僵硬致无法进食等原因而死亡。

1、可能会遗传给下一代。

2、随着病情进展，可能会导致患者关节活动障碍功能，影响日常生活质量。

3、可能会出现肺部感染、下颌关节僵硬等严重并发症，进而危及生命。

可通过治疗缓解疾病进展，暂时无法治愈。

暂无大数据统计。

日常注意患处护理，保持良好的生活习惯和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，遵医嘱正确用药，尽量避免外伤，有助于减少异位骨化的发生，延缓疾病的发展。

本病病程缓慢，呈阶段性、渐进性进展，并有较高的致残率，严重影响患儿的成长与生活质量。但患儿智力发育正常，心理比较敏感。且该患儿由于之前经历的治疗效果不显著及活动期剧烈疼痛，给患儿带来心理上的痛苦，使患儿表现为忧郁、自闭、恐惧、治疗信心不强，甚至出现悲观、绝望心理，不愿配合治疗。但由于患者年纪过小，可能缺乏自我心理调节能力，此时需要家属多陪伴和开导患儿，帮助其树立起面对疾病的信心，使患儿获得积极性，从而配合治疗。

应确保患儿按时服药，且在服用二磷酸类钙代谢调节剂后，两小时内避免食用高钙食品。

1、保证房间内的安静以及适宜的温、湿度，注意定期开窗通风。

2、要保持该患者足部皮肤的清洁、干燥，穿舒适的鞋袜，不要赤足行走。

3、患儿休息时加强床栏防护，以免患儿坠床；玩耍时需有成人在旁陪伴，避免该患儿跌倒撞伤。

4、注意患儿口腔护理，每日用无菌生理盐水漱口。

5、及时添减衣服，预防感冒，同时应避免患儿接触呼吸道感染的患者。

6、禁止随意挖耳朵，以免造成耳部损伤。

7、禁止按摩，以防引起按摩部位皮肤的纤维骨化。

定期到医院复诊，主要是复查X线、CT、MRI、心电图等，以便医生明确患者疾病进展情况，以调整治疗方案。

为预防骨骼畸形，家属可经医生教学后，指导患者按时、规律进行以下运动：

1、缓缓转动颈部，以防颈部畸形。

2、双上肢握拳、伸指、扩胸运动。

3、两脚尽量并拢转腰，活动腰部。

4、双下肢行主动伸膝，髋关节外展、内收运动，股四头肌和臀肌的主动舒缩运动。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

1、少食油腻、煎炸食物。

2、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

因病因尚不明确，目前暂无有效预防措施。