颅底凹陷症

颅底凹陷症（basilar invagination）是临床常见的颅颈区畸形，主要病变是由于以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓小脑、颈和神经根受压、牵拉出现枕颈部疼痛、活动受限、声音嘶哑、肌力下降等相应的神经系统症状，也可出现椎动脉受压致供血不足，表现出发作性眩晕、视力下降、呕吐等症状。此病大多数为先天性，偶见家族史报道。目前颅底凹陷症以手术治疗为主，但手术治疗方式的选择及术后并发症的预防等问题尚未得到有效解决，需要进一步研究探讨。

1、基于病因分类

（1）原发性：又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。

（2）继发性：又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。

2、基于陷入类型分类

（1）腹侧型：表现为枕骨基底部变短，斜坡变短和斜坡呈水平方向。因此，枕大孔与脊柱的连接平面向上方移位。

（2）旁正中型：表现为枕骨髁发育不良，斜坡向后颅方向移位，斜坡长度可能不变，单侧的枕骨发育不良可能导致斜颈。

本病无传染性。

尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。相关研究表明本病发病率较低。

1、有佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病病史的患者。

2、先天性颅颈区发育异常的婴儿。

3、家族中有颅底凹陷症病人，有颅底凹陷症遗传病史。

颅底凹陷症是由于以枕骨大孔为中心的颅底及寰椎、枢椎的发育畸形造成颅底和寰椎向颅腔内陷入，齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔腹侧，使枕骨大孔前后径缩短，颅后窝腔缩小，导致延-颈髓受压及神经根牵张。

1、先天发育不良

先天性颅底凹陷症，为先天枕颈部发育畸形所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。

2、继发性损伤

继发性颅底凹陷症，临床较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病，引起继发性骨变软导致颈椎突入颅底，以及颈椎和枕骨大孔的狭窄。

本病可能有一定遗传相关性，家族中有颅底凹陷症病史可能会增加此病的患病风险。

本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血，从而出现相应神经系统症状。晚期还常出现脑脊液循环障碍、梗阻性脑积水和颅内压增高等表现。

1、一般表现

绝大多数在成年后起病，病情多进展缓慢，但多呈进行性加重，尤在头颈损伤或颈椎退行性变时，可使症状加快显示出来。常有特殊的体貌如身材短小、颈短、颈蹼、后发际低等。

2、枕骨大孔区综合征的表现

（1）后组脑神经症状：表现为声音嘶哑、言语不清、吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩，以及面部感觉减退、听力下降等。

（2）颈神经根症状：是畸形骨质和局部软组织增厚压迫与刺激所致，表现为枕项部疼痛、活动受限，上肢麻木、无力等。

（3）上颈髓及延髓症状：是局部病变压迫延髓、上颈髓所致，可出现不同程度的感觉障碍、吞咽及呼吸困难等。

（4）小脑症状：常见有肢体运动不协调、不平稳等症状。

（5）椎-基底动脉供血不足症状：表现为发作性眩晕、恶心、呕吐。

（6）颅内压增高症状：早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现，表现为头痛、呕吐，严重时可发生枕骨大孔疝而致死。

颅内压持续升高可合并枕骨大孔疝、小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症等。

颅底凹陷症常伴有其他畸形，如齿状突突入后颅窝，但这一畸形并不是齿状突延长所致，而主要是枢椎延长引起。这些畸形往往可压迫腹侧的桥脑、延髓和颅颈交界的颈髓，出现头晕、耳鸣等症状。

1、突然头痛、喷射性呕吐。

2、头颈损伤后出现颈部疼痛、活动受限、声音嘶哑、肌力下降等。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、出现声音嘶哑、言语不清、吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩，以及面部感觉减退、听力下降等症状时。

2、出现枕项部疼痛、活动受限，上肢麻木、无力等症状时。

3、出现不同程度的感觉障碍、肢体运动不协调、不平稳等症状时。

4、出现发作性眩晕、恶心、呕吐。

以上均须及时就医咨询。

1、头痛、喷射性呕吐等情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、仅有轻度神经症状而无明显进展，病情平稳者须于神经内科就诊。

3、对于颈部疼痛、活动受限、声音嘶哑、肌力下降等症状明显，考虑手术治疗者，建议转诊至神经外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、若考虑进行生化检查，注意检查前禁食6~8小时。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您之前有什么疾病嘛？有没有佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病？

4、您是否近期有头颈损伤的情况发生？

5、您出生时是否有先天枕颈部发育畸形？

6、您平时生活压力大吗？作息是否规律？

7、您平时喝酒、抽烟吗？

8、您有颅底凹陷症的家族史吗？

9、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是颅底凹陷症吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？会危害到我的生命吗？

4、我需要做哪些检查？会有损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、都有哪些治疗方法？大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

9、这个病会遗传吗？可以早期发现么？

患者出现颈部疼痛、活动受限、吞咽困难、无力等症状时，应及时就医，就医时，医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做颅颈侧位、张口正位X线检查、头颅CT、头颅MRI检查等，以明确诊断、评估疾病的严重程度或排除其他疾病。

医生询问完病史后，会对患者进行体格检查，首先视诊观察患者的外貌，有无特殊体态或面容，然后触诊检查患者的浅感觉是否有异常、肌肉是否萎缩等，之后叩诊检查患者的反射亢进或减退，最后进行巴宾斯基征等相关锥体束的检查、小脑共济运动以及视力等相关检查。

1、脑脊液检查

患者的脑脊液检查一般无异常。

2、自身抗体

判断是否继发于类风湿性关节炎，患者类风湿因子、抗核周因子抗体一般呈阴性。

3、血清甲状旁腺素

判断是否继发于甲状旁腺功能亢进，患者的血清甲状旁腺素水平一般正常。

4、血清钙、磷离子浓度

判断是否继发于佝偻病及骨软化症，患者血清钙离子浓度可低于正常，但磷离子浓度一般正常。

医生也可能建议患者进行脑脊液电影检查。采用超声技术检测术中枕骨大孔区脑脊液流速，对比手术前后脑脊液变化，根据患者颅底凹陷类型采用不同手术方式进行治疗，术后半年、1年复查脑脊液电影，根据手术前后脑脊液电影变化可评价手术效果。

1、颅颈侧位、张口正位X线

X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据。腭枕线为自硬腭后至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线0～3mm为可疑，大于3mm即可确诊。

2、颅颈CT

颅颈交界区的CT、CT三维重建和CT椎管造影明显优于X线片，可以从不同角度观察寰枕区骨结构，判断齿状突位置及枕骨大孔内陷和狭窄的程度，还有助于了解脑室系统和脑干受压情况。

3、头颅MRI

头颅MRI可清楚地显示中脑导水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形。

对可疑颅底凹陷症的患者，其诊断包括患者的典型症状及体征，X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据，头颅CT及MRI对疾病的诊断也有重要意义。在诊断过程中，医生需排除脊髓空洞症、枕骨大孔区及上颈段肿瘤、肌萎缩侧索硬化等疾病。

1、成年后起病、缓慢进展病程。

2、颈短、后发际低，颈部活动受限。

3、枕骨大孔区综合征的症状和体征。

4、典型的影像学改变。可合并小脑扁桃体下疝畸形、扁平顾底和枢推脱位等畸形。

1、脊髓空洞症

脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩甚至畸形，如症状持续加重并有颅内结构受损表现应考虑有颅底凹陷症的可能，颅颈侧位、张口正位X线、头颅CT及MRI有助于诊断。

2、枕骨大孔区及上颈髓肿瘤

进行性脊髓损害症状为主，可有后组脑神经及上颈神经根症状，本病可表现为颈部及枕部疼痛，膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重，MRI检查可发现该区域内占位性病变。早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或头颅MRI有助于鉴别诊断。

3、肌萎缩侧索硬化

可出现上、下运动神经元损害症状并存，肌萎缩侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢瘫痪，如病变波及皮质延髓束，可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常，并无枕骨大孔区骨性畸形。

手术是本病唯一的治疗方法。X线平片及MRI显示畸形，但无临床症状或症状轻微者，可观察随访。符合手术适应症的患者，手术治疗可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节，改善症状，提高患者的生活质量。

对于仅有轻度神经症状而无明显进展者，对症处理，密切随访，预防颈部外伤。

手术是颅底凹陷症唯一的治疗方法。对于仅有轻度神经症状而无明显进展者，仅需对症处理，密切随访，预防颈部外伤即可。

尚无特效药物

1、颅底凹陷症手术治疗的适应证

（1）延髓、上颈髓受压，症状进行性加重。

（2）小脑及脑神经症状进行性加重。

（3）脑脊液循环障碍致脑积水、颅内压增高。

2、手术治疗的目的

手术的目的是解除病变组织结构对小脑及延颈髓等结构的压迫，重建颅颈交界处的力学稳定性，恢复正常脑脊液循环。

3、手术治疗的方法

（1）后路减压手术：适用于单纯颅底凹陷患者，手术方法是切除陷入的寰椎后弓、枕骨大孔后缘、部分枕鳞及硬膜外增厚的纤维束带。

（2）经口前路手术：适用于伴有寰枢椎脱位的患者，手术方法是经口前路磨除齿状突以减压或经口前路切除增厚的寰枕前方韧带加后路枕颈钛板固定。

（3）后颅减压手术：适用于伴有脊髓空洞积水症和后颅脑组织下疝的颅底凹陷症患者，大多数患者畸形纠正后脊髓空洞积水症会自行消失。

（4）固定术：适用于颅颈交界处力学不稳定的患者，手术方法有两种，分别是内镜经鼻入路切除齿状突加后路减压固定术，以及单纯后路复位固定术，后者是目前创伤较小的手术方式。

颅底凹陷症患者术前大部分均需行颅骨牵引术治疗，以了解齿状突复位情况，明确复位难易程度。一般颅骨牵引进行时间约2～4周，牵引从低重量开始，根据患者的神经功能及齿状突复位情况增加牵引重量，每次增加0.5kg，最大重量不超过体重的1/7，定时进行床边X线片检查以确定疗效。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异，尚无固定的治疗周期。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

颅底凹陷症的预后良好，及时进行手术治疗的患者，预后相对较好，其能否得到有效的治疗与患者的年龄也有一定相关性。无论采用何种手术方式，复位减压是关键所在，减压程度决定本病预后。

1、本病可能有一定遗传性，可能会遗传给下一代。

2、颅底凹陷症可引起颈部疼痛、活动受限、声音嘶哑、肌力下降等多种症状，严重时可引起枕骨大孔疝，可导致患者死亡。

3、患者由于机体功能上的异常，多数存在不同程度的心理障碍。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

1、本病可治愈，通过积极的手术治疗，通常可使患者的症状得到缓解。

2、对于无神经症状和体征的颅底凹陷患者，不需要治疗，定期随访，防止颈部强制性旋转活动。对于仅有轻度神经症状而无明显进展者，对症处理，密切随访，预防颈部外伤，积极治疗既可改善临床症状。

暂无大样本数据研究。

及时进行手术治疗的患者，预后相对较好，部分患者可以达到痊愈。

根除原发病，避免头颈部损伤，本病一般不会复发。

颅底凹陷症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，尽早手术，养成良好的生活习惯。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案，防止疾病进展。

1、心理特点

（1）颅底凹陷症患者由于机体功能上的异常，多数存在不同程度的心理障碍，表现为自卑、暴躁、不善言语。

（2）颅底凹陷症患者症状出现时间较长，加上手术难度较大，心理负担重，担心预后，可出现焦虑情绪。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，多与家属及医护人员沟通，建立对疾病的正确认识。

1、规律作息

建立合理的生活制度，避免过度劳累，避免头颈部损伤，注意调整休息时间，遵守合理的作息时间。

2、康复训练

患者术后3个月内要严格佩戴颈围，禁止做点头动作，防止内固定松动，术后拔除尿管后，即可下地活动，进行持物练习、肌肉松解等康复训练，加快患者术后恢复。

3、注重卫生

术后的患者建议保持室内清洁，每日用消毒液擦拭地面及物品表面，早晚开窗通风，定期做空气消毒。消毒伤口前一定要保证手部清洁方可进行。

4、口腔护理

做好口腔护理对防止术后切口感染至关重要，建议患者使用洗必泰漱口液预防口腔炎症，表皮生长因子液促进咽后壁伤口愈合，同时可以口服甲硝唑预防口腔内厌氧菌感染可能。

5、呼吸运动训练

术后患者卧床时间较长，为防肺部感染，建议患者戒烟，并进行相应的呼吸功能练习，以增加肺活量，减少气管和肺内分泌物。增加肺部通气功能方法有深呼吸练习、有效咳嗽练习，吹气球练习、扩胸运动练习等。

颅底凹陷症以手术治疗为主，手术治疗方法亦不尽相同，后续复诊时间可视病情而定，应遵照医嘱确定复诊时间。复查时一般需做颈椎张口位、正侧位X光片检查，以了解骨质复情况；做寰枢椎三维CT重建，以了解钉道位置；做颈椎磁共振检查，以了解脊髓复位情况。

1、体位护理

术后患者颈部颈围固定牢固，术后建议患者定时翻身并防止颈部扭曲，翻身后背部及下肢垫软枕，并保持背部清洁干燥，防止骶尾部、肩胛部发生压疮。

2、预防下肢深静脉血栓

术后患者应进行四肢肌肉等功能锻炼，恢复肢体功能，降低血栓栓塞的发生率。

3、气道护理

由于经口手术部位特殊，术后口腔分泌物多，为防止术后发生气道误吸及呼吸困难，患者应行深呼吸练习，以增加肺活量，改善肺功能。

4、预防感染

保持创面清洁、遵医嘱使用抗感染的药物。

术后注意康复锻炼。麻醉清醒后，可进行小关节训练，术后第2天，患者在医生指导下进行四肢关节活动，如肩关节内收外展活动、膝关节及踝关节的屈伸活动。术后2～3天可行股四头肌等长收缩运动及直腿抬高运动。术后3天可佩带颈托取半坐卧位，并继续加强四肢肌肉锻炼。术后1周佩带颈胸支具下床活动，进行持物练习、肌肉松解等康复训练，加快患者术后恢复。具体的康复锻炼内容以医生的安排为准。

颅底凹陷症患者的饮食除手术前后需要特别注意外，其他时间段没有特殊禁忌，要保证饮食平衡。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、以清淡容易消化的为主，保证充足的营养。

2、可多食用富含钙、蛋白质及各类维生素的食物，提高机体修复能力。

3、不挑食，保证营养均衡。

4、一般术后第2天停止胃肠减压，待患者胃肠功能恢复后开始鼻饲饮食，以清淡、易消化饮食为宜。7天后患者吞咽动作恢复自如，呼吸平顺，咽后壁伤口愈合，能自行咳嗽时可考虑拔出胃管，拔出胃管后 24 小时进流质饮食，并逐步过渡到正常饮食，随后交代患者加强营养，进食高热量高蛋白钙质丰富的饮食，利于术后康复，同时多吃蔬菜、水果，保持大便畅通。

1、少吃辛辣刺激性食物。

2、少吃奶、豆浆、甜食等容易引起膨胀气的食物。

原发性颅底凹陷症的预防一般从孕妇着手，加强孕期宣教工作。对于继发性颅底凹陷症，可以采取早期干预原发病，阻断疾病进一步发展。

1、加强孕妇妊娠期的宣传教育工作，避免妊娠期随意用药，鼓励孕妇定期产检，做到早发现，早诊断，早治疗。

2、有佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病的患者，应早期干预，以免疾病进一步发展。

3、避免头颈损伤，避免颅底凹陷症的症状显现出来。