脉络膜缺损

脉络膜缺损（coloboma of choroid）是较常见的先天性眼底异常，常为眼球先天性组织缺损的一部分，与胚胎裂的发育异常密切相关。本病主要累及脉络膜，还可累及视神经、虹膜、晶状体等，从而引起视力下降或丧失、斜视、眼球震颤等表现。患有此病的患者无特殊治疗，但若合并了视网膜脱离应早期进行手术治疗，否则视力会进一步下降。

1、典型性脉络膜缺损

由于眼泡胚裂在形成和闭合期被某种因素干扰，使脉络膜发育不全出现缺损。常为双眼发生，位于视盘鼻下方，通过视网膜可见白色巩膜，边缘整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺如以及黄斑部发育异常等表现。

2、非典型性脉络膜缺损

由于外胚叶或中胚叶发育异常所致，多为单眼，以黄斑区缺损最多见，中心视力丧失，其余均与典型者相似。

无传染性。

据相关文献显示，脉络膜缺损的发生率为5/100000~7/100000。

好发于有家族史人群。

脉络膜缺损是指脉络膜的局限缺损，本病有遗传倾向，为不规则显性遗传或隐性遗传，也有散发病例，常见于有脉络膜缺损家族史的人群。一般认为是由于眼泡胚裂、外胚叶或中胚叶发育不良，从而引起脉络膜发育不良，致使脉络膜和视网膜色素上皮层完全缺损。

脉络膜缺损常表现为视力下降或丧失、斜视、眼球震颤，可能会伴有眼球内陷、小眼球、虹膜缺损等表现。部分患者会出现视网膜脱离等并发症。

1、视力下降或丧失

表现为视物模糊，或者习惯眯眼睛且把头靠得更近一点去看东西。如果脉络膜缺损在黄斑区，则中心视力会明显下降，若并发视网膜脱离，则易造成视力丧失。

2、斜视

斜视表现为一只眼在注视某个物品时，另一只眼的眼位异常，即两只眼无法同时看同一个事物，一般出现在单眼脉络膜缺损的患者。因为患眼无法获得清晰的图像，从而逐渐“废用”，仅通过正常眼来看，成为废用性斜视，甚至出现弱视。

3、眼球震颤

表现为眼球不自主的左右或者上下的颤动，一般会伴有视物晃动感。

脉络膜缺损会并发视网膜脱离，脉络膜缺损处的视网膜常会逐渐萎缩，从而产生裂孔，在周边组织牵引的作用力下引起视网膜脱离，表现为眼前幕状黑影遮挡、飞蚊症（即眼前有黑影似小飞虫般飞舞）、闪光感。

1、无明显诱因出现视力下降或丧失。

2、无明显诱因出现斜视。

3、无明显诱因出现眼球震颤。

4、新生儿筛查或在进行眼科检查时发现有脉络膜缺损。

5、家族里也有脉络膜缺损的患者，同时出现上述情况。

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

一般患者需至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊或眼部手术的经历，请携带相关病历、手术小结、检查报告等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？由什么引起的？持续多久了？具体部位在哪里？

2、您的症状在病程中是否有所变化？什么时候可以缓解？什么时候会加重？

3、您之前有过眼科疾病吗？是否进行过治疗？有无做过眼科手术或全身手术？

4、有无脉络膜缺损的家族病史？有无其他眼科相关的家族病史？

5、您有无对某种药物过敏？如果有，是何种药物？

6、您有无慢性基础疾病，比如高血压、糖尿病、肾病等？

7、您有无传染性疾病？

1、现在有明确的诊断吗？我这是脉络膜缺损吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？能不能完全治好？

4、我的病有传染性吗？

5、我的这个病有遗传性吗？我的小孩也会有这个病吗？

6、我需要做什么手术，这个手术有没有什么副作用？手术要多少钱？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

8、我平时用眼应该注意什么？

9、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现视力下降或丧失、斜视、眼球震颤等表现时，需要及时就医。医生会询问病史、进行常规眼科检查，比如视力、视野、眼球运动、对光反射等的测定等，来判断是否存在视力下降、斜视等症状，之后会根据实际情况建议做眼底检查、彩色眼底照相、相干光断层成像术检查、眼部B超检查，以明确诊断，评估疾病严重程度。

1、一般医生都会建议做视力检查，若出现中心视力明显下降，可能因为脉络膜缺损出现在黄斑区。

2、同时需要观察患者是否出现斜视、眼球震颤和瞳孔对光反射异常的表现，这是为了排除眼部其他疾病。

3、视野检查，与缺损区相对应的相对性或绝对性暗点。因缺损边缘及近边缘处尚有较正常功能的视网膜，所以视野缺损的范围较眼底所见的病变区小。

1、眼底检查

医生会通过裂隙灯、直接或间接检眼镜来观察眼前节和眼底是否有异常表现。通过眼底检查，医生可直观地观察缺损的部位、程度、范围、形状、边界是否清楚、有无累及黄斑，比如典型性脉络膜缺损可见缺损呈钝三角形或横椭圆形，边界清楚，其缺损处可透见其下巩膜颜色，呈白或淡蓝色，还可见到下面的脉络膜大血管。

2、彩色眼底照相

可直接看到脉络膜的缺损以及脉络膜下的视网膜大血管在缺损区的显露，有助于观察视网膜缺损的部位和程度。

3、相干光断层成像术

可见脉络膜缺损区视网膜失去正常形态、脉络膜血管层变薄，有助于观察缺损的程度，以及是否出现视网膜脱离。

眼部B超检查：可清晰辨别脉络膜缺损的部位及范围，同时观察是否出现视网膜脱离。

医生根据发病史、眼科检查、眼底检查以及患者的临床表现可做出诊断。必要时，进行相关影像学检查，以评估患者的一般情况。在诊断过程中，医生需要排除陈旧性脉络膜病灶、后巩膜葡萄肿等。

1、陈旧性脉络膜病灶

陈旧性脉络膜病灶的临床表现与脉络膜缺损类似，所以需要眼底检查与之进行鉴别诊断。陈旧性脉络膜病灶的形状不一，边缘不整齐，可为多发病灶，萎缩区有瘢痕组织和大量色素游离，同时不伴有其他的先天异常。

2、后巩膜葡萄肿

后巩膜葡萄肿也可会引起视力减退，甚至出现导致视力丧失，所以需要与本病进行鉴别诊断。首先，可以通过超声鉴别，后巩膜葡萄肿球壁光滑呈斜坡状向后膨出；其次，可以通过临床鉴别，脉络膜缺损常伴有小眼球、眼球震颤、虹膜缺损等，而后巩膜葡萄肿常伴有高度近视。

3、先天性黄斑缺损

由于先天性黄斑缺损也为先天发育性疾病，同时也可导致视力下降，但其除了表现为黄斑缺损，还表现为脉络膜完全消失、巩膜暴露、视网膜血管不进入缺损区，可伴有视盘缺损。

脉络膜缺损的治疗目的是尽可能早期发现脉络膜缺损，同时监测是否发生了视网膜脱离等并发症。医生会根据病因、临床症状、眼科检查以及影像学检查等给予个体化的治疗方案。不管为何种类型的脉络膜缺损，均需要及时就医，以便及早发现包括脉络膜缺损在内的先天性眼部疾病，给予低视力康复，从而减少不必要的、无效的治疗。

暂无特效药物。

暂无

典型的脉络膜缺损合并黄斑发育不良者，视力一般较差。如黄斑正常，视力还可维持大致正常。如合并视网膜脱离则需要手术治疗。

1、激光治疗

适用于脉络膜缺损并发视网膜脱离的患者，若缺损范围大，则手术效果较差。医生通过激光，照射缺损区，使该处组织损伤直至凝固，形成组织的机化和粘连，像“补丁”一样把裂孔补上。如果缺损区有破孔尚无视网膜脱离，可使用激光照射封闭缺损区，张承芬等报告8例这样的病例使用激光治疗100%成功；若出现视网膜脱离，则需要根据波及的范围以及发病时间长短，进行术式的选择。

2、玻璃体视网膜手术

视网膜下积液较多的视网膜脱离需要行玻璃体视网膜手术治疗。玻璃体视网膜手术可以彻底清楚视网膜前膜，松解视网膜皱褶，恢复视网膜的活动度。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病一般无明显进展，若未出现视网膜脱离，也无需治疗，及时给予低视力康复，可以减少不必要、无效的治疗，预后较好；若出现视网膜脱离，进行激光和玻璃体视网膜手术后，预后也较好。

脉络膜缺损容易影响视力，或形成斜视，甚至出现视网膜脱离，从而影响日常生活质量。

本病若不伴有任何并发症，通过低视力康复可以使病情不再进展；若伴有视网膜脱离的并发症，则通过激光和手术的治疗可以达到临床治愈，病情不再进展。

脉络膜缺损患者在日常生活中应保持良好心态，早期发现并积极进行眼底器质性病变的筛查，以便及早发现包括脉络膜缺损在内的先天性眼部疾病，给予低视力生活方案，并定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

手术后的患者应切记禁用含有麻黄素或肾上腺素的药物滴鼻、喷鼻或吸入，视网膜裂孔、劈裂或周边变性区的患者，不宜剧烈运动和眼球过度转动，病情较严重者，戴小孔眼镜或双眼包扎2周，至激光斑形成瘢痕粘连。

1、家属应为患者提供安静舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜，促进机体恢复。

3、患者可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人卫生，患者应勤洗手，避免脏手揉眼，可定期清洗眼睛。

5、日常注意保护眼睛，避免外伤。

6、患者外出时建议家属陪同出行，避免意外的发生。

7、注意保暖，避免寒冷的的刺激。

1、做了玻璃体视网膜手术的患者，出院后坚持1周、0.5、1、3、6个月各复查1次。

2、患者出院后若出现以下情况，必须尽快来医院检查，如眼睛刺痛、发红，眼睛分泌物增多，眼前有飞蚊、云雾遮挡，闪光，视力突然减退等。

3、进行复诊时医生会进行视力视野的检查、眼底检查，再根据情况选择影像学检查，进一步确认患者的恢复情况，并采取相应的治疗和护理对策。

1、 预防感染

（1）手术后创面应清洁护理、遵医嘱使用抗感染的药物，并监测患者的创面有无红肿热痛的感染征象。

（2）患者在术后会出现眼球部位的不适伴有酸胀和疼痛等表现，在此过程中需要及时使用生理盐水进行眼部的冲洗，通过冲洗减轻分泌物接触，或者使用强的松、氯霉素等眼药水进行滴眼1~2次，能够进行缩瞳和起到局部消炎的作用。

2、活动管理

眼部手术后的患者应避免提重物、剧烈运动和用眼过度，防止便秘及头低位，以免眼静脉压升高引起新生血管或毛细血管破裂出血。

3、手术并发症监测

（1）视网膜出血：部分患者因光凝过度可能伤及视网膜血管、使之出血；一旦发生出血，不要惊慌，勿剧烈活动，及时就医。

（2）虹膜炎：光凝治疗还可能发生虹膜炎，光凝周边视网膜裂孔，可能伤及瞳孔虹膜缘，术前充分散瞳，术后遵医嘱滴激素眼药水3天，一般可完全消退。

（3）眼压升高：全视网膜光凝术后，可能会有眼压升高，可遵医嘱适当给予降眼压药物治疗。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

患者应进食清淡，以易消化的高蛋白质、高营养食物为主，保持高维生素、低糖、低脂饮食，每天饮水2000ml以上，少食多餐，多吃蔬菜水果。

1、禁食辛辣刺激性食物，如辣椒。

2、戒烟酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群建议进行遗传咨询。

2、进行新生儿眼疾病筛查。

3、注意卫生，避免脏手揉眼。

4、注意保护眼睛，避免过度疲劳、外伤。