慢性进行性眼外肌麻痹

慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO）又称von Graefe眼肌病、慢性进行性眼外肌营养不良，是一种罕见的眼球运动障碍疾病，为慢性、进行性、双侧性，以上睑下垂开始，逐渐出现眼球运动障碍，最终眼球固定不动。多为散发，也有母系遗传、常染色体显性或隐性遗传的报道。目前尚无有效治疗方法，主要是对症治疗。

不会传染。

本病临床罕见，暂无权威的流行病学数据报道。

发病常从幼年或者30岁前开始，约1/2患者有家族史。

慢性进行性眼外肌麻痹的病因尚不能肯定，是肌肉的病变抑或神经系统的病变尚有争议。目前有研究表明，可能与基因突变有关，多为线粒体DNA（mtDNA）的单一大片段缺失，少数可有mtDNA或核DNA（nDNA）的点突变。

慢性进行性眼外肌麻痹多为双眼发病，病程经30~40年缓慢进展。上睑下垂为初始症状，眼球运动各方向受限。眼位在完全麻痹时为正位或外转位，多无复视。

1、双眼由上睑下垂开始，逐渐出现眼球运动障碍，眼球向各方向运动均有障碍，而以上转障碍尤为明显。最终眼球固定在正中位或外斜位，不能转动。瞳孔不受影响。由于上睑下垂，患者必须将颏部上仰才能视物。

2、患者很少有复视，并不是上睑下垂掩盖了复视的症状而是另一模糊影像被忽视之故。

3、眼内肌不受累，除眼外肌麻痹外，还可能伴有咽部和四肢的肌肉麻痹。约1/4患者面肌受累，1/5患者四肢肌肉及咽下肌受累。

若病变累及面肌及咽肌等，还可出现吞咽及言语障碍等。

可至眼科或神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行散瞳检查眼睛，最好使用公共交通，而不要自行驾驶交通工具前往就诊。

3、可能需要做视力检查，就诊前一天晚上不要熬夜，以免影响检查结果。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您出现这种情况多久了？

2、您的症状指持续存在的还是间歇性发作？有什么诱发因素吗？

3、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、您有受到过头面部的外伤或做过眼部手术吗？

6、您之前视力正常吗？有近视、远视或散光散光吗？度数多少？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、我需要做什么检查？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行视力检查、复视像检查等，以初步了解患者眼部情况。之后可能会进行被动牵拉试验、肌电图检查等，必要时还可能需进行病理检查以明确诊断。

1、视力检查

医生主要通过视力表对患者进行检查，以了解患者视力情况。必要时，可配合验光检查。

2、复视像检查

以帮助排除患者是否存在复视。检查时，需要被检者的头保持正位，不得转动。在其一眼前放一红色镜片，注视1m远处的灯光，若有复视，则见一红色灯光和一白色灯光；若见粉红色单一灯光，则表示无复视。然后分别检查各诊断眼位，距离中心约20°。

3、其他

医生主要观察患者是否存在上睑下垂、是否有异常头位（如经常上仰）以及全身肌肉是否存在异常情况，

医生可取四肢肌肉，如行眼肌手术可取眼外肌进行组织病理活检。病理检查可见肌纤维大小不等，间质增多，肌肉内有残存神经纤维。电子显微镜检查肌纤维内有异常线粒体聚集。

1、被动牵拉试验

主要用于鉴别眼球运动障碍系源于神经肌肉麻痹还是来自机械性限制。可以在局麻下完成，但全麻后试验效果更可靠。

（1）检查方式：在麻醉满意后，镊子分别夹住3点、9点角膜缘球结膜，向各方向转动眼球，并着重向受限方向牵拉，如无阻力，则可排除机械性限制；如牵拉眼球有阻力，则说明存在机械性限制。

（2）检查注意：检查前详细告诉患者可能的不适和检查过程中应该如何配合，特别是局麻的患者。如在局麻下完成，牵拉转动眼球时，一定令受检者向牵拉的相同方向注视，否则可能产生假阳性结果。

（3）检查结果：本病患者被动牵拉试验为阳性。

2、肌电图检查

肌电图检查可见眼球向受累眼外肌作用方向运动时，有与眼球运动受限成比例的强放电现象。

本病因其发病缓慢，病程长，医生一般需要详细询问病史，了解其发病情况和病程，再根据上睑下垂、眼球运动障碍等临床表现，结合相关辅助检查来进行诊断。

1、眼肌型重症肌无力

二者临床表现极为相似，有时两者鉴别较为困难，可作Tensilon试验进行鉴别。静脉注射Tensilon后，重症肌无力患者的睑裂可开大，眼球运动改善，而慢性进行性眼外肌麻痹者则无反应。

2、先天性眼肌麻痹

可发现该病病变不进展，眼位呈下转位。

3、进展性核上性麻痹

为罕见的进展性神经变性疾病，累及脑干，造成早期即出现步态不稳和眼肌麻痹。通常向下注视受限先于其他注视方位出现，垂直方位受限先于水平方位。其他的眼球运动障碍包括水平注视时扫视和追寻子系统功能障碍。通常眼睑开大，造成面部表情呈“凝视”状。颈强直和轴性强直是重要的体征。

目前尚无好办法治疗慢性进行性眼外肌麻痹。根据不同症状，可作对症治疗。如使用特殊的眼睛来矫正复视或上睑下垂，必要时还可考虑手术。

1、可用三棱镜矫正复视。

2、上睑下垂严重者，可用支架眼镜提高上睑，以便看物。

本病目前尚无特效治疗药物。

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可考虑施行手术来矫治上睑下垂，可施行额肌悬吊术，以低矫为宜。术后还需注意保护角膜。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后一般良好，如有变性、遗传性疾病或代谢异常则预后不良。

1、患者常因眼位异常、眼球运动限制、上睑下垂等影响美观，还可因复视等而影响视觉功能。

2、本病常可伴有咽部和四肢的肌肉麻痹，出现相应的功能障碍，从而影响患者的生活质量。

3、部分病例可能会遗传给下一代。

经积极治疗，可控制症状，矫正眼睑畸形。

慢性进行性眼外肌麻痹患者日常生活中应注意对眼睛的保护，尤其是注意用眼卫生、避免过度用眼。术后注意伤口的养护，以取得最佳治疗效果。

1、保证充足睡眠，避免熬夜。

2、眼部手术者应定期换药，保持术区清洁，避免感染。

3、避免过度用眼，平时注意用眼卫生，不要在太强或太弱的光线下看书。

4、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

1、术后注意观察生命体征变化，注意有无眼痛、眼睛发痒、视物不清、异物感、头痛、恶心、呕吐等不适。

2、术后应避免抓挠患眼，保持清洁干燥。

3、术后平卧不要压迫术眼。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少食辛辣刺激的食品，如辣椒、生葱、芥末、胡椒等。

本病暂无有效预防措施。