内胚窦瘤

内胚窦瘤（endodermal sinus tumor）又名卵黄囊瘤，是一种少见的恶性生殖细胞肿瘤。本病的发病部位多见于卵巢，约占全部内胚窦瘤的80%左右，其他可见于睾丸、纵膈、腹膜后、骶尾部、松果体等位于人体中线的部位，发病症状可因发病部位不同而有所区别，但多可见发病部位出现迅速生长的肿物，并可出现胸腔或腹腔积液。目前手术联合化疗治疗是本病的主要治疗方式，本病的恶性程度较高，但对化疗比较敏感，发生在性腺的内胚窦瘤在早期易被发现，诊疗相对及时，故预后相对较好，而性腺以外的内胚窦瘤则预后较差。

本病无传染性。

本病为一种少见的恶性生殖细胞瘤，发病率暂无权威文献报道。

暂无大样本数据研究。

本病好发于婴幼儿及青春期的儿童与女性。

目前本病的病因尚不明确，因疾病好发于人体中线附近，故研究推测疾病的发生可能与内胚层多能干细胞的分化有关，也可能与12号染色体发生等臂异位有关。

1、年龄因素

本病多见于婴幼儿及青壮年群体。

2、遗传因素

家族中有类似疾病患者可增加本病的患病风险。

本病多发生在性腺或性腺外人体中线上，症状可因发病部位不同而有所区别，性腺发病患者多可见腹部或睾丸处有生长迅速的肿物，性腺外发病患者早期多无特异性症状，疾病发展到一定阶段则出现人体中线附近的各种肿瘤侵袭压迫症状，并伴有胸腔积液或腹腔积液等。临床上本病的肿瘤生长较快，体积较大，故往往起病较急。

1、卵巢内胚窦瘤

（1）卵巢内胚窦瘤的临床常见症状为腹痛、腹胀、腹部包块、腹水。

（2）出现肿瘤坏死、出血的患者可见有发热症状。

（3）少数患者可因有胸腔积液而出现胸闷、喘息等症状。

（4）患者的卵巢功能一般都很正常，少数患者有短期闭经或月经稀的症状。

（5）部分患者可见不规则阴道出血和不孕。

2、睾丸内胚窦瘤

睾丸内胚窦瘤主要表现为无痛性阴囊肿大，也可伴有阴囊疼痛和阴囊变红、肿胀，阴囊破溃感染，腹股沟淋巴结肿大等。

3、纵膈内胚窦瘤

（1）纵膈内胚窦瘤最常见的表现为咳嗽、气短、胸痛、发热、咯血、上腔静脉综合征或盗汗。

（2）随着病情的发展，肿瘤的局部压迫症状加重，可出现颜面及双下肢水肿、口唇发绀等症状。

4、腹膜后内胚窦瘤

腹膜后内胚窦瘤的一般症状主要为腹部包块，多数直径较大，部分患者可见腹痛、下腹痛、发热等非特异性症状。

肿瘤转移至不同部位产生相应的症状，如转移至锁骨上淋巴结出现颈部肿块，肺部转移时可有气促或咯血的症状，转移至腹膜后可出现压迫周围器官的症状如泌尿系统梗阻时有腰痛或背痛的表现，脑转移罕见，可出现多种神经症状。

1、蒂扭转

发生在卵巢的肿瘤瘤蒂由骨盆漏斗韧带、卵巢固有韧带、输卵管及卵巢输卵管系膜组成，其中包括供应卵巢、输卵管血液的卵巢血管、子宫血管卵巢支等。大约10%的卵巢肿瘤患者因某种诱因导致其根蒂扭转而发生急性下腹疼痛。蒂扭转是卵巢肿瘤最常见的并发症，是常见的妇产科急腹症。

2、肿瘤破裂

肿瘤在某些因素的作用下导致肿瘤囊壁破裂，囊液溢入腹腔，常引起急腹症、感染、肠粘连和肿瘤播散等。

3、 感染

肿瘤单纯并发感染者并不常见，多继发于蒂扭转、肿瘤破裂，也可来源于周围脏器的感染。肿瘤并发感染时主要表现为在原有临床表现基础上，出现发热、腹痛、白细胞升高及不同程度腹膜炎，甚至感染性休克。

4、 肠梗阻

恶性肿瘤导致的机械性肠梗阻可能合并炎性水肿、便秘、肿瘤及治疗所致的纤维化、恶病质或电解质紊乱(如低钾)、肠道动力异常、肠道分泌降低、肠道菌群失调及药物不良反应等因素，从而使病情进一步复杂及恶化。

5、 出血

恶性肿瘤常因癌细胞浸润生长，破坏血管而致出血。出血量多时可引起严重贫血伴剧烈腹痛，甚至可以引起休克。

6、 腹水

出现大量腹水可提示肿瘤病程已属于终末期。

1、急性下腹疼痛。

2、发热、腹痛、白细胞升高及不同程度的腹膜炎，甚至感染性休克。

3、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、排便排气消失。

4、严重贫血伴剧烈腹痛。

5、大量恶性腹水。

以上均须急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、年轻患者见性腺或性腺外人体中线部位出现迅速生长的肿物，并因肿物生长部位不同而伴有胸腔积液或腹腔积液者。

2、体检或其他检查时血清甲胎蛋白见明显升高者。

3、家族中有类似疾病患者时。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上患者均需及时到医院诊察。

1、出现诸如急性腹痛、发热、严重贫血等急症症状时，应及时前往急诊科就诊。

2、卵巢内胚窦瘤的首诊科室建议为妇科，睾丸内胚窦瘤的就诊科室可选择男科，纵膈内胚窦瘤的就诊科室可选择呼吸内科，13岁以下患者可前往儿科就诊，其他发病部位的内胚窦瘤患者可前往相关科室就诊，或统一选择肿瘤科就诊。

3、后续化疗治疗可选择转科至肿瘤科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行相关体格检查，并可能进行CT、磁共振、彩超检查等检查辅助确诊，注意放松心态不需紧张。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题，若患者为幼儿则由家属代为准备好需要咨询的问题。

5、本病一经确诊或者被高度怀疑时，医生可能会要求患者住院进一步确诊或治疗，请患者合理安排时间，做好住院观察的准备。

1、您可以详细描述一下自己/您孩子的症状吗？肿物的部位在哪里？肿物存在多长时间了？最近包块大小有变化吗？

2、肿物是否疼痛？疼痛的性质是怎样的？

3、您/您孩子在此之前是否到别的医院就诊过？有带病历一起来吗？有做过什么检查项目吗？检查的结果是什么？

4、您/您孩子最近饮食是否正常？体重有没有明显变化？

5、您/您孩子之前有患过类似的疾病吗？

6、您/您孩子之前是否做过该类疾病的手术？

7、您/您孩子之前有没有用过什么药物？还记得药品的名称吗？

8、您的亲属中有没有患过类似的疾病？

1、医生我/我孩子这得的是什么病？

2、是什么原因引起的这个疾病？

3、医生这个病严重吗？会危及生命吗？

4、这个病需要治疗多长时间？能治愈吗？容易复发吗？

5、这个病需要做哪些检查项目？需要花多少钱？

6、这个病需要手术吗？需要住院吗？

7、我/我孩子平时需要注意些什么吗？

8、医生这个病会遗传吗？

9、我/我孩子的病可以治愈吗？治疗过程会影响我/我孩子的生活质量吗？

患者出现性腺或性腺外人体中线部位迅速生长的肿物，伴有胸腔积液或腹腔积液时，应及时就医。就医时，医生会详细询问病史，对患者进行体格检查初步了解患者的健康状态，怀疑为本病者，会进行血清甲胎蛋白测定、CT检查、磁共振检查、彩超检查、病理检查等辅助确定诊断。

1、触诊

卵巢及腹膜后内胚窦瘤患者可在腹部触及肿块，表面多欠光滑，活动度较差。

2、叩诊

伴有腹水的患者可叩及移动性浊音。

1、血清甲胎蛋白（AFP）测定

本病患者的血清甲胎蛋白可见明显升高。

2、血常规检查

伴有感染、发热等症状的患者可见白细胞指数升高。

肿瘤的病理标本外观多呈不规则状或类圆形，实性成分肿瘤切面呈灰白或灰黄，囊性成分内容物多为暗红色或胶冻样囊液。镜下可查见肿瘤内部含微囊性结构或内胚窦样结构等。

1、CT检查

CT平扫可见肿瘤呈实性或囊实性，密度较低而不均匀，多无包膜或无完整包膜。

2、磁共振检查

磁共振检查可见肿物多呈实性或囊实性，内部信号不均匀，部分可见出血、坏死、边界不清等。

3、彩超检查

彩超检查可见肿物呈实性或囊实性，边缘较为清晰，血供丰富，同时还可查见盆腹腔积液等。

内胚窦瘤患者的血清甲胎蛋白可见明显升高，结合患者的临床症状与影像学检查即可对本病做出初步的诊断，但本病的定性诊断还需依靠术后病理检查。根据发病位置不同，医生在诊断本病时往往还需排除畸胎瘤、无性细胞瘤等疾病。

1、发病年龄以婴幼儿和青少年为主。

2、发病部位以性腺或以性腺外人体中线区为主。

3、病变生长迅速，肿瘤体积较大，并可因发病部位不同伴随腹腔、鞘膜或胸腔积液。

4、患者血清甲胎蛋白显著升高，并且影像学检查符合本病表现。

5、术后病理诊断确诊为本病。

1、卵巢内胚窦瘤需与无性细胞瘤、畸胎瘤及卵巢上皮源性恶性肿瘤鉴别

（1）无性细胞瘤：无性细胞瘤好发于儿童、青少年和妊娠妇女，与卵巢卵黄囊瘤鉴别有一定困难，但临床常伴有HCG增高，可结合影像强化特点及临床相关检验结果综合诊断。

（2）畸胎瘤：畸胎瘤的影像学检查可见其含有多种具有特征性表现的组织，包括骨骼、脂肪、毛发等，诊断并无困难。

（3）卵巢上皮源性恶性肿瘤：卵巢上皮源性恶性肿瘤为女性常见的卵巢恶性肿瘤，包括浆液性囊腺癌和黏液性囊腺癌，发病多为40～60岁女性，多伴有CA125升高，病理诊断可与卵巢内胚窦瘤鉴别。

2、睾丸内胚窦瘤需与精原细胞瘤、胚胎癌、畸胎瘤等鉴别

（1）精原细胞瘤：精原细胞瘤为睾丸最多见的生殖细胞肿瘤，发病年龄较高，平均年龄40～50岁，多表现为一侧睾丸肿块，边缘清楚，内部可见出血或液化坏死，血清甲胎蛋白并不显著增高，可与睾丸内胚窦瘤鉴别。

（2）胚胎癌：胚胎癌多见于25～35岁患者，影像学可见病灶边界不清，常见出血坏死，病理检查可与睾丸内胚窦瘤鉴别。

（3）畸胎瘤：畸胎瘤组织多样化为其特征性改变，影像学检查可见病变内有脂肪组织、软组织以及钙化等表现，可与睾丸内胚窦瘤鉴别。

3、发生于膈肌的内胚窦瘤较少见，需与起源于纵隔的胸腺瘤、畸胎瘤、神经源性肿瘤鉴别

（1）胸腺瘤：胸腺瘤以中年人发病率最高，儿童及20岁以下者少见，可出现重症肌无力症状，临床症状、影像学检查结果和病理诊断可与内胚窦瘤鉴别。

（2）畸胎瘤：畸胎瘤多于儿童或成人后发现，多发生于前纵隔，影像学检查可见病变内有脂肪组织、软组织以及钙化，可与内胚窦瘤鉴别。

（3）神经源性肿瘤：神经源性肿瘤在纵隔肿瘤中最为多见，可发生于任何年龄，但以青年人发病率最高，多发生于后纵隔脊柱旁，影像学检查可见其轮廓清楚光滑，密度较均匀，少见钙化及囊变，影像学检查与病理检查可与内胚窦瘤鉴别。

目前手术联合化疗治疗是本病的主要治疗方法，治疗目的在于手术联合化疗消灭肿瘤，改善患者的生活质量，提高患者的生存率。鼓励患者诊断和治疗都参与临床试验，开始化疗前，确保患者的一般状态和器官功能可耐受化疗。

内胚窦瘤对化疗高度敏感，故目前本病的主要治疗药物为铂类化疗药物，常用的联合化疗药物有博来霉素/依托泊苷/顺铂和博来霉素/长春新碱/顺铂。

博来霉素、依托泊苷、顺铂、长春新碱

目前内胚窦瘤的手术治疗主要是外科手术切除肿瘤，外科医生将根据患者的病情、肿瘤的位置和分期以及患者既往患有的其他疾病情况，决定手术切口和手术方式，以尽量做到肿瘤和区域淋巴结的完全性切除。

1、对于生长在性腺上的肿瘤

（1）此类肿瘤常为单侧发病，医生会对发病侧附件进行手术切除，并在术中送冰冻切片进行病理检查，同时还会对附近器官取多点活检，以确保肿瘤清扫彻底。

（2）对于有生育希望的患者，医生会尽可能保全其生育功能，对于肿瘤对侧附件，经仔细检查无异常者，可予以保留。

2、对于某些不便直接切取的肿瘤

医生在术前对患者进行局部穿刺并进行病理检查，明确病理诊断之后给予足量化疗，化疗后再视具体情况切取残余肿瘤。

1、化疗即通过化学药物杀死癌细胞或阻止其生长，内胚窦瘤对化疗治疗比较敏感，故本病患者原则上全部需接受一线化疗。

2、目前本病的首选化疗方案为博来霉素/依托泊苷/顺铂。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

本病引起的蒂扭转、肿瘤破裂等并发症可导致不同的急腹症，需要不同的处理。

1、蒂扭转

蒂扭转是卵巢内胚窦瘤可见的妇科急腹症，一般治疗措施为剖腹探查，也可行腹腔镜手术，将卵巢肿瘤及其瘤蒂、输卵管一并切除。

2、肿瘤破裂

对于肿瘤破裂所致急腹症，应行剖腹手术，术中尽量吸净溢入腹腔的瘤体内容物，并考虑用铂类抗癌药生理盐水稀释液冲洗。

3、感染

对于并发感染的患者要及时以抗生素控制感染，控制后也应及早手术探查。

4、出血

出血量多时应及时给予患者输血治疗。

5、恶性腹水

肿瘤并发的恶性腹水治疗比较困难，多为缓解症状，可给予利尿、限盐、重复腹腔穿刺外引流等措施治疗。

内胚窦瘤属于恶性生殖细胞肿瘤，严重影响患者的生活质量，且由于肿瘤生长较快并且治疗昂贵，可能给患者带来较大的经济压力和心理负担。疾病的发生可能与遗传因素有关，可能会影响后代，早期患者积极治疗可以达到临床治愈，但较难根治。发生在性腺的内胚窦瘤早期容易被发现，诊治比较及时，故预后相对较好，而发生在性腺外的内胚窦瘤往往预后较差。

1、本病为一种常见的生殖细胞恶性肿瘤，其发展比较迅速，并且发生在性腺外的内胚窦瘤预后较差，可严重危害患者的身体健康。

2、本病治疗周期长，过程痛苦，治疗成本高，可带来巨大的经济压力和心理负担。

3、疾病的发生可能与遗传因素有关，可能会影响后代。

本病一般不能自愈。

本病的早期患者可通过积极手术联合化疗治疗实现临床治愈。

本病治愈率暂无大样本数据研究。

本病一般难以根治。

若手术切除不彻底、未进行化疗治疗或化疗不足量则有较高的概率复发。

卵巢内胚窦瘤患者五年总生存率为83.1%，而发生在性腺外的内胚窦瘤预后较差3年生存率仅4%。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱进行治疗、养成良好的生活习惯。并且患者要注意定期复查，防止疾病进展或复发。

1、心理特点

（1）本病病程较长，并且治疗花费比较昂贵，患者可能会对治疗丧失治疗信心，出现抑郁、悲观的心理，若患者年龄较小还可能因为病情原因加上难以用语言表达而表现为哭闹不止。

（2）本病属于恶性肿瘤，一经确诊，往往需要手术和化疗治疗，本病患者可能会因对肿瘤或化疗的恐惧产生焦虑、抑郁等负面情绪。

2、护理措施

（1）患者需要正确认识本疾病，树立战胜疾病的信心，了解本病的一般治疗方法、病程、治愈率及预后情况，以消除恐惧和忧虑的心理，积极配合治疗。

（2）家属应多与患者交谈，介绍病友，与之沟通思想，互助鼓励，共同树立战胜疾病的信心。

（3）鼓励患者看电视、读报、听音乐，分散注意力，转移焦虑情绪，放松心情。

1、药物使用注意事项

（1）化疗药物目前多采用静脉滴注方式给药，具体用量用法谨遵医嘱。

（2）用药期间需严密监测患者的周围血象和肝肾功能。

2、用药不良反应

（1）博来霉素的不良反应有肺毒性、关节处皮肤肥厚和色素沉着、骨髓抑制、心电图改变、心包炎症状，肝细胞脂肪浸润伴肝肿大，少数患者有食欲缺乏、恶心，呕吐、腹泻、口腔炎及口腔溃破，治疗期间可出现肿瘤坏死引起出血，静脉滴注的患者还可能出现静脉炎等。对本品过敏者、水痘患者、70岁以上老年患者、肺功能损害、肝肾功能损害，发热患者及白细胞低于2500/mm³不宜用，孕妇与哺乳期妇女应谨慎给药。

（2）依托泊苷的不良反应有可逆性的骨髓抑制，包括白细胞及血小板减少食欲减退，恶心、呕吐、口腔炎等消化道反应，脱发亦常见，若静脉滴注过速，可有低血压，喉痉挛等过敏反应。白细胞、血小板明显低下者，心、肝肾功能有严重障碍者，孕妇禁用。哺乳期妇女慎用。

（3）顺铂的不良反应有以严重的恶心、呕吐为主的消化道反应，肾毒性、神经毒性、骨髓抑制，过敏反应（可出现脸肿、气喘、心动过速、低血压、非特异斑丘疹类皮疹），其它如心脏功能异常、肝功能改变少见。肾损害患者，孕妇和对本品过敏者禁用，对既往有肾病史或中耳炎史者慎用。

（4）长春新碱的不良反应有神经系统毒性（主要引起外周神经症状，如手指、神经毒性等，与累积量有关。足趾麻木、腱反射迟钝或消失，外周神经炎。腹绞痛、便秘，麻痹性肠梗阻偶见），有局部组织刺激作用，骨髓抑制和消化道反应较轻，可见脱发，偶见血压的改变，长期应用可抑制睾丸或卵巢功能，引起闭经或精子缺乏，静脉反复注药可致血栓性静脉炎，注射时漏至血管外可造成局部组织坏死。孕妇禁用，冲入静脉时避免日光直接照射，肝功能异常时减量使用。

1、患者在日常生活中要注意避免劳累，但可适当锻炼，增强自身免疫力。

2、白细胞减少也是化疗患者常见的不良反应，患者因免疫力低下容易发生感染，所以患者在日常生活中应养成良好的卫生习惯，饭后漱口，以防口腔感染等，并根据天气变化及时添减衣物，防止感冒。

3、对于出现肾脏不良反应的患者，应多饮水，促进药物的排泄，同时密切观察肾功能的变化。

4、性腺内胚窦瘤患者要注意会阴部皮肤清洁，并要注意保持床单清洁、干燥，大小便后及时清洁皮肤，预防局部感染。

内胚窦瘤术后需要定期复诊以防止疾病转移或复发，检查项目主要是影像学和血清甲胎蛋白。

1、术后严密监测生命体征

2、手术切口护理

术后应严密观察切口状态，观察敷料的外观情况有无渗血，伤口周围有无红肿等。

3、疼痛护理

术后1～3天，术区疼痛明显，可采取听音乐、聊天等方式转移患者注意力，或根据医嘱应用止痛药。

4、预防感染

术后应用抗生素，防止伤口感染和肺部并发症的发生。

患者在日常饮食中要保证饮食平衡。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、化疗时病人会食欲不振，营养状况下降，从而影响治疗效果，所以日常饮食注意以少量多餐为主。既要注意适当补充营养、热量，补给高蛋白、高维生素食物，又要调理脾胃功能。食物选择方面除了牛奶、鸡蛋，可以进食一些优质蛋白质的食物，饮食要以植物性食物为主，多样化膳食，应该让植物性食物占据饭菜的2/3以上，饮食宜清淡。

2、化疗时多饮清水，冰凉饮料，可使患者缓解胃部不适。

3、不挑食，保证营养均衡。

4、及时补充维生素C和锌以补充抵抗力，保持体力。

1、术后患者应避免食用不易消化的食物，以免影响伤口愈合。

2、避免吃甜、油炸、高脂饮食。

3、尽量不饮酒，不喝浓茶、浓咖啡。

4、不要暴饮暴食，不要嗜食辛辣食品，生活有规律性，避免食用含有致癌物质的食物，注意营养均衡。

目前还没有确定的方法可以有效预防内胚窦瘤，但家族有类似遗传性疾病或者有其他怀疑为本病的症状时，及早到医院诊察，或者定期进行肿瘤筛查可起到一定的预防作用。本病病情进展较快，并且早期症状比较明显，早诊断，早治疗可以提高患者的生存率。