黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型（mucopolysaccharidosistypeⅦ）是指由于β-葡萄糖苷酸酶基因（GUSB）突变导致的一种罕见的常染色体隐形遗传病。患者临床表现多样，典型患者表现为肝脾大，骨骼异常，面容特殊，不同程度智力落后；更严重的患者表现为胎儿水肿；也有部分患者发病较晚，智力正常。经过及时的规范治疗，患者症状可有改善。

多发于有家族史者及近亲结婚者的后代。

本病主要是由于遗传导致溶酶体内β-葡萄糖苷酸酶缺乏，导致黏多糖堆积于广泛的组织器官内，从而引起相应症状。

本病为常染色体隐性遗传。β-葡萄糖苷酸酶的作用是水解硫酸皮肤素、硫酸类肝素及硫酸软骨素的糖醛酸残基。当β-葡萄糖苷酸酶基因突变导致其酶活性缺乏时，硫酸皮肤素及硫酸类肝素在机体贮积，主要影响肝脾、骨骼及神经系统。由于透明质酸酶活性正常，硫酸软骨素能被正常代谢，尿液中能发现硫酸皮肤素及硫酸类肝素增多，而没有硫酸软骨素。

本病根据病情严重程度不同，可有不同的临床表现。在婴幼儿时期，特殊面容为最典型表现，随年龄增长可出现骨骼异常、智力障碍等，重者可出现严重胎儿水肿。

黏多糖贮积症Ⅶ型临床表现轻重不同，重者可表现为严重胎儿水肿，轻者表现为轻度脊柱骨骺发育不良。典型患者表现为肝脾大，骨骼异常，面容特殊，不同程度智力落后。

本病可并发肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝、呼吸道感染、心力衰竭等。

部分患者有角膜混浊、先天性髋关节脱位、进行性心肌肥厚等伴随症状。

1、呼吸困难。

2、皮肤发紫、咳粉红色泡沫痰。

3、意识障碍，甚至出现昏迷。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、胎儿水肿。

2、特殊面容，如头大、眼距宽等。

3、生长发育迟缓。

4、皮肤黏膜黄染。

5、有家族史者出现以上症状。

以上均须及时到正规医疗机构就诊。

1、出现呼吸困难等紧急情况须及时到急诊科就诊。

2、病情平稳时可到新生儿科或小儿科就诊。

3、成年患者可到内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、产检检查有无异常？有没有做过基因筛查？

2、孩子有无运动发育障碍？多大能翻身、独坐、站立、行走？

3、孩子精神状况如何？

4、孩子饮食怎么样？大小便是否正常？

5、孩子家族中是否有遗传病史？

6、还有其他症状吗？出现这些症状多久了？是否有加重？

7、父母是否近亲结婚？

1、这是一种什么样的疾病？严重吗？

2、孩子得这种病的原因是什么？能治好吗？

3、会不会对以后的生活造成什么影响？

4、需要做哪些检查？检查前要准备些什么？

5、目前都有哪些治疗方法？

6、治疗需要多久？医保是否报销？

7、平时护理应该注意哪些？

8、这个病会不会遗传？

9、需要复查吗？多久一次？

医生详细询问患者病史后，可进行实验室检查，帮助诊断疾病，包括尿黏多糖测定、酶活性测定和基因分析，结合X线检查、心电图、CT、MRI等，辅助判断病情。

1、尿黏多糖测定

可发现尿液硫酸皮肤素及硫酸类肝素增加。

2、酶活性测定

采用外周血白细胞、皮肤成纤维细胞、血浆、干血滤纸斑等测定β-葡萄糖苷酸酶酶活性，有助于诊断疾病。

3、基因分析

β-葡萄糖苷酸酶基因突变显示2条等位基因均有致病突变可进一步确诊。建议所有基因诊断的患者，进一步进行相应的酶活性测定以支持基因诊断。

心电图改变包括心动过速、心肌肥厚、心律失常等。

1、骨骼X线检查

可观察是否出现骨骼畸形，有助于诊断疾病。可见患者掌骨近端呈子弹头状，尺桡骨远端呈“V”形；颅骨增厚，舟状头，蝶鞍J形等典型改变。

2、头颅CT/MRI

可观察患者头颅部位是否发生改变。典型表现为脑实质多发囊状改变，其他包括脑室增宽和脑积水等。

3、超声心动图

帮助医生判断疾病是否累及心脏。可见瓣膜病变（依次为二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣和肺动脉瓣），心肌肥厚，晚期见充血性心力衰竭等。

黏多糖贮积症的诊断依靠临床表现、实验室检查、酶活性测定和相应的基因分析。如患者出生时正常，渐出现面容特殊、关节僵硬、爪形手时，X线检查见肋骨飘带、椎体前缘鸟喙状改变等，提示黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型或Ⅶ型的可能，进一步行相关酶活性测定或基因突变分析可以鉴别。

需要与本病鉴别的疾病主要包括先天性脊柱骨骺干骺端发育不良的各种疾病。脊柱骨骺干骺端发育不良为一组由于基因突变所致的先天性骨骼发育不良性疾病。主要包括COL2A1基因突变导致的常染色体显性遗传性先天性脊柱骨骺发育不良，TRAPPC2基因突变所致的X连锁迟发型脊柱骨骺发育不良，TRPV4基因突变所致的常染色体显性遗传性脊柱干骺端发育不良等。临床表现和X线检查均有相似之处，但是，本病患者在骨骼之外的表现，尤其是角膜混浊、心脏病变等，都有助于鉴别。而且，家族史也能提供一定的鉴别诊断线索，最后确诊有赖于尿黏多糖分析，酶活性测定和基因突变检测。

本病尚无根治性治疗方法，主要进行多学科的对症治疗，针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等，改善生活质量。目前的药物治疗主要为酶替代疗法。

药物治疗主要为酶替代治疗，是人工输注患者缺乏的酶进行治疗，目前尚处于实验阶段。

暂无相关药品。

骨骼严重畸形时可行矫正术进行治疗。

本病治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过及时的规范治疗，大部分患者可防止疾病进一步发展，缓解症状；若未得到及时治疗，患儿可出现生长发育迟缓、骨骼异常等，甚至导致死亡。

1、本病累及广泛组织器官，对患儿身体健康有较大损害。

2、若未得到及时救治，有死亡风险。

3、本病为遗传病，遗传给下一代的风险较高。

早期进行积极治疗，大部分患儿症状可有好转，基本可实现临床治愈。

家属需学习疾病的相关知识及日常护理注意事项。在积极治疗的同时，多多鼓励患儿，增强其与疾病斗争的信心，有利于患儿病情的稳定，增强治疗效果。

此病发病率低，病程长且病死率高。积极有效的心理护理可改善患儿及家长心情，增强战胜疾病信心。家属对该病认识不足，孩子越大越出现智力运动落后，家长无法接受现实，由于家长获取此类疾病知识渠道有限。焦虑、恐惧、急躁、悲观、不信任等不良情绪导致了在院不能很好与医护人员配合，为此患者应通过与医护人员增加沟通，了解疾病相关知识，安抚患儿，让其树立信心，积极给予患儿力所能及的支持。

1、患儿四肢无力，身体较软，肢体活动障碍，除加强病情观察外，特别注意生活护理。家长应做好皮肤护理， 每天开窗通风，温度、湿度适宜，创造舒适环境。

2、患儿面部无表情，爱哭，吞咽无力，喂养时注意防止呛咳和窒息。动作应轻柔，防止外力作用于躯体，引起疼痛不适或其他意外；必要时经常抱起患儿，避免情绪激动，保持床铺平整、皮肤清洁干燥。

3、在专业人士协助下进行康复训练时，加强安全防护，使其在轻松、愉悦的环境中完成每日训练。

充足的营养有助于病情的恢复，患儿家属应注意补充优质蛋白、多种维生素，少食多餐，同时注意限制脂肪的摄入。

1、应食用较软易消化的食物。

2、补充优质蛋白质，可多食用牛奶、鱼肉等。

3、多吃新鲜的水果、蔬菜，如苹果、香蕉等。

1、禁食坚硬、辛辣等刺激性食物，如鱼骨、辣椒等。

2、限制脂肪的摄入，少吃肥肉、动物内脏等食物。

3、忌吃腌制的食物，如咸鱼、咸菜等。

1、避免近亲结婚。

2、有家族史者生育前应作遗传咨询和产前诊断。