尿道缺如及先天性尿道闭锁

尿道缺如及先天性尿道闭锁（urethral absence and congenital urethral atresia）是一种少见的先天性畸形。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。此病男性多于女性，患者可有无法自主排尿、膀胱充盈等临床表现。对于发生该病的患者，临床上一般以手术治疗为主。

临床上将先天性尿道闭锁分为：

1、完全性闭锁

患者尿道呈现索状。

2、部分性闭锁

好发于阴茎头部或者尿道位置。

3、膜状闭锁

多发生在尿道外口。

该病属于先天性泌尿系统畸形，不具有传染性。

该病的发病率较低，确切的发病率尚无准确数据可供参考。

男性的发病率高于女性。

该病属于先天性发育畸形，确切的发病原因尚不明确，可能是胚胎时，尿道的上皮组织未及时反折于尿道内，阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍；也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成膜样闭锁。

患者由于缺少尿道，尿道闭锁，导致尿液无法自主排出，进而会有膀胱充盈、胀痛等异常情况。有时还会引起肾积水，使肾脏萎缩。

1、由于尿道闭锁，胚胎时胎尿积聚，膀胱膨胀，压迫脐血管，或因尿道梗阻发生肾积水，肾脏萎缩，在胚胎或出生时患儿已死亡。

2、存活者大部分胎尿有排出的路径，如脐尿管未闭、泄殖腔残存、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。

3、存活的患儿无法自主排尿，尿液积聚在膀胱内导致膀胱充盈，会有胀痛不适。

尿道缺如及先天性尿道闭锁多合并有机体其他严重畸形，如脐尿管未闭、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。由于尿液无法排出，积聚在肾内，继发感染时可导致出现肾积脓。

1、患儿出生即存在各种泌尿系畸形。

2、患儿无法自主排尿，膀胱膨隆。

以上需紧急处理。

患者一般可就诊于泌尿外科。因本病患者多为小儿，故多数就诊于儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其他原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、（孩子）都有哪些不适症状？

2、（孩子）排尿是否正常？每天的排尿量大约是多少？

3、存在上述情况多久了？

4、（孩子）是否进行过泌尿系统的影像学检查？

5、（孩子）是否有其他疾病？都进行过哪些治疗？

6、母亲在孕期产检有无发现胎儿存在尿道畸形？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？会有生命危险吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、必须要手术吗？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？治疗后可以像正常人一样生活吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？

对于前来就医的患者，医生首先会对其进行初步的的体格检查，判断有无异常体征。还会建议患者进行尿道造影、超声等检查来进一步评估尿道的情况。

医生会用肉眼观察患者的尿道口等部位，判断有无异常，还会用手触摸判断膀胱是否有充盈膨隆。

尿道探子检查：尿道探子是金属类手术器械。可以用其探查尿道情况，比如有无尿道狭窄、尿道是否通畅等。

1、超声

通过超声检查，可判断膀胱是否有变大，帮助医生评估膀胱是否有异常病变。

2、膀胱造影

膀胱造影是一种在X线下进行的泌尿系统相关性疾病的检查。当行膀胱造影时，首先需插入导尿管，准备200~300毫升的无菌生理盐水，并于生理盐水内注入造影剂，一般情况下用复方泛影葡胺注射液。然后将混入造影剂的生理盐水通过导尿管注入膀胱之内，于X线下检查造影剂有无外渗、输尿管反流等。

3、尿道造影

医生通过对患者进行逆行性尿道造影或者排泄性尿道造影，可判断尿道是否有异常。

婴儿出生后观察到尿道不排尿，即应行导尿或尿道探子检查，进一步可作尿道造影检查，结合临床表现及辅助检查结果即可明确诊断。

对于尿道缺如及先天性尿道闭锁的患者，一般通过相应的辅助检查可明确诊断，无需特殊的鉴别诊断。需要注意的是，该先天畸形有时还会同时伴有其他多种畸形，医生在诊断该病的同时会格外多加留意。

对于尿道缺如及先天性尿道闭锁的患者，医生主要采取手术治疗，辅以抗感染药物。以此来争取恢复患者正常的排尿功能。

对于该病无特殊的药物治疗，多用手术治疗，在手术治疗时医生会给予患者抗生素药物，如庆大霉素等，以达到抗感染、控制炎症的目的。

庆大霉素

1、尿道缺如者应立即行耻骨上膀胱造瘘。

2、有肾功能衰竭者，需行双侧肾造瘘术。

3、并发尿外渗者行尿液引流，并加用抗生素。

4、待肾功能好转，小孩长大后，行尿道成形术及畸形矫正术。

5、如为膜样闭锁，可用尿道探子将隔膜捅破，留置导尿。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

尿道闭锁的预后决定于尿道闭锁的范围和部位。如后尿道闭锁，与尿道缺如相同，多于胎儿期或出生后不久死亡。前尿道闭锁尤以靠近外尿道口附近时，上尿路损害较轻，可行尿道造口术，日后再考虑尿道成形术，预后可能较好。

1、严重影响患者的正常排尿。

2、继发感染时可出现肾积脓等，严重时危及生命。

该病属于先天性畸形，无法自愈。

经过积极的采取恰当的手术治疗，患者的排尿功能可恢复良好。

尚无准确的数据可供参考。

部分患儿于胎儿时期或者产后不久即死亡。有的患儿经过积极的治疗，尿道功能恢复良好，可不影响正常的寿命。

家长应积极配合医生做好患儿的日常护理，为患儿提供一个良好的康复环境，以求获得良好预后。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、可在医生的指导下，适当进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、家长应避免孩子接触二手烟。

4、注意保暖，应随天气变化给孩子增减衣物。

5、流感高发季节，应避免孩子到人员密集的场所。

6、平时应注意环境和患儿的卫生，特别是要保持尿道口清洁。

遵医嘱定期复查，一般通过尿道造影等影像学检查来了解恢复情况。

1、术后应遵医嘱使用抗生素，以预防感染。

2、术后应注意保持创口的清洁、干燥，防止继发感染。

3、避免剧烈运动，防止创口撕裂影响愈合。

4、术后遵医嘱进行喂养，注意喂奶时不要压迫患儿的创口。

5、如果手术创口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

家长应重视患儿的饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多、循序渐进、从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质等。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性的食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病为先天畸形，目前暂无有效预防措施。