葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是一种常见的遗传性疾病，由于体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变所致。患者的临床表现根据酶活性缺乏程度而轻重不一，从无明显不适到发生明显溶血性贫血。多数患者经积极诊治，预后较好；少数延误诊治或发生严重并发症者，预后较差。

根据葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性水平以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现有无及程度，WHO将其分为5个亚型。 

1、Ⅰ型

酶活性接近0，在无明显诱因下出现慢性溶血，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血，常引起新生儿高胆红素血症。

2、Ⅱ型

酶活性低于正常的10%，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血。

3、Ⅲ型

酶活性为正常的10%~60%，临床症状轻重不一，药物可诱发急性溶血。

4、Ⅳ型

酶活性为正常的60%~150%，一般无临床症状。

5、Ⅴ型

酶活性可高于正常的150%，无临床症状。

无传染性。

好发于长江以南存在家族史的人群。

好发于我国南方，尤其是广东、广西、云南、贵州、四川、海南等地区。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要是由于体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因突变所致。目前，已报道有186种以上基因突变型，在我国已发现21种以上的突变型，以G-6-PD Canton（G1376T）、G-6-PD Kaiping（G1388A）和G-6-PD Gaohe（A95G）最为常见。

G-6-PD具有重要的作用，能够保护红细胞免受氧化损伤。如果G-6-PD基因突变，可导致该酶的活性降低或缺乏，使得红细胞无法抵抗氧化损伤，容易发生破裂，崩解，进而出现溶血。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的症状差异较大，部分患者终身可无临床症状，部分患者则可出现明显的症状，比如急性发作性溶血、新生儿高胆红素血症、自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血。

1、急性溶血

由进食干鲜蚕豆及其制品、服用相关药物、感染等因素诱发，临床表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿（酱油小便）、黄疸、贫血。

2、新生儿高胆红素血症

多发生于患儿出生后2~4天，也可提前至生后24小时内，主要表现为皮肤、巩膜黄染，部分患儿可能会发展为胆红素脑病，出现嗜睡、抽搐、吸吮无力等症状。

3、自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血

比较少见，通常在婴儿期或儿童期被发现，表现为慢性自发性血管内、外溶血（血管外溶血为主），中重度贫血，持续溶血性贫血，黄疸，肝脾肿大。发病年龄越小，病情越重。外源性诱因可并发急性发作性溶血，加重病情。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可并发溶血危象、急性肾功能衰竭、胆石症、胆红素脑病、酸中毒、心力衰竭等。

1、突然出现高热、黄疸加重、尿色加深；

2、嗜睡、抽搐；

3、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现发热、乏力；

2、皮肤、巩膜黄染；

3、头晕、面色苍白；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

病情危急者，须及时前往急诊科就诊；病情平稳者，可实际情况到新生儿科、小儿科、血液内科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、建议家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、有什么症状？什么时候出现的？

2、症状出现之前吃了什么食物或药物吗？

3、近期是否有过感染？

4、以前出现过类似情况吗？做过检查吗？检查结果是什么？如何治疗的？

5、家庭成员有类似的症状吗？

1、这是什么病？什么原因导致的？

2、病情严重吗？需要治疗吗？

3、采用什么治疗方法比较好？

4、需要治疗多长时间？能治好吗？

5、会遗传给下一代吗？

6、今后需要注意什么？

如果出现全身不适、乏力、发热、寒战、酱油尿、黄疸等症状，需要及时就医。医生根据具体情况进行体格检查、血常规、血涂片、血生化、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、基因检测、X线、CT等检查，以明确诊断，评估疾病的严重程度。

1、通过视诊和触诊，可以检查患者有无面色苍白、皮肤巩膜黄染、肝脾肿大等体征，有助于初步诊断。

2、通过听诊和叩诊，可以判断患者的心率，以及是否存在心脏杂音、呼吸音异常等征象，有助于评估病情。

1、血常规、血涂片

通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板计数及比例，以及血细胞形态，可以初步判断患者有无贫血、溶血、感染等征象。

2、血生化

可用于评估患者的肝肾功能、营养状况、代谢状态、溶血严重程度及电解质水平等。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定

对患者的红细胞进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性定量测定，是确诊的主要依据。同时，医生可以根据葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性缺乏程度，评估病情，指导后续治疗。

4、基因检测

由于本病患者存在明确的基因缺陷，因此，对患者进行二代基因测序，可以直接检查基因突变类型，帮助医生完成基因诊断，也可用于产前诊断。

必要时，医生可能会建议做X线或CT等影像检查手段，来评估局部感染情况，帮助制定治疗方案。

根据家族史、临床表现（如全身不适、乏力、发热、寒战、酱油尿、黄疸等），结合体格检查、血常规、血生化、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、基因检测等检查结果，多可明确诊断。在诊断过程中，需排除其他具有溶血表现的疾病，比如自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应与其他具有溶血表现的疾病相鉴别，比如自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。这些疾病红细胞G-6-PD活性正常，据此可以鉴别。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症尚无特效疗法，病情较轻者，无溶血发作时，一般无需进行特殊治疗；当出现急性溶血时，应立即阻断诱因，并采取对症治疗。

1、当患者出现明显贫血时，需采取输血治疗，缓解贫血症状。

2、适当补液，纠正水、电解质紊乱及酸碱平衡，以碱化尿液，防止肾损伤。

1、停止服用诱发溶血的药物（如磺胺类、氨苯砜、伯氨喹等）、食物（蚕豆及其制品），避免冷热刺激或过度劳累。

2、避免接触某些化学试剂，比如苯肼、甲基硫脲、乙酰苯肼、樟脑、甲苯胺蓝等。

1、抗氧化剂

适用于慢性溶血性贫血患者，可给予维生素E和硒制剂，可以在一定程度上缓解病情。

2、抗感染药物

适用于存在感染征象者，首先选择广谱抗生素，之后根据病原体类型及药敏试验结果，选用敏感抗生素。常用药物包括青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、头孢噻肟、氧氟沙星等。

3、糖皮质激素

适用于病情危重者，可尝试使用短程大剂量激素治疗，以抑制患者的急性溶血反应。常用药物为泼尼松、甲强龙等。

维生素E、硒制剂、青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、头孢噻肟、氧氟沙星、泼尼松、甲强龙

该病一般无需手术治疗。

蓝光治疗或换血治疗：对于达到病理性黄疸的新生儿，医生会根据胆红素水平及个体情况，给予蓝光或换血治疗，预防新生儿胆红素脑病的发生，其中蓝光治疗是最常用的安全有效的方法，能有效降低外周血胆红素浓度。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预后主要受治疗时机的影响。一般来讲，如果能够在早期得到诊断和治疗，多数患者的预后较好。然而，如果诊治被延误，或者出现严重的并发症，可威胁生命，预后相对较差。

1、本病可导致患者反复出现溶血性贫血，严重影响患者的日常生活和生活质量。

2、本病为遗传性疾病，可能会遗传给下一代。

3、本病可导致溶血危象、急性肾衰竭、胆红素脑病等严重并发症，危及患者生命。

本病一般无法自愈，需及时就医治疗。

本病是一种遗传性疾病，与基因突变有关，目前无法治愈。但经过及时诊治，病情可得到有效控制。

患者要积极配合医生治疗，充分了解诱发溶血的因素，并注意休息，对于控制病情、减少溶血发作有积极的作用。

1、恢复期间，患者要注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

2、注意卫生，勤洗手、漱口、洗澡，勤打扫卧室，保持卧室环境清洁。

3、在身体状况允许的情况下适当运动，以增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，防止外伤出血。

4、避免食用特定的食物、药物，防止溶血发作。

5、外出时携带免洗消毒液，并且避免去人群密集的地方，预防交叉感染。

科学合理的饮食对于避免溶血反应和维护健康至关重要，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者要加强营养、均衡饮食，忌食蚕豆。

1、确保膳食平衡，合理搭配谷物、蔬菜、水果和肉类等食物，以充分满足身体所需的营养。

2、以清淡饮食为主，多吃一些细软、易消化的食物。

3、婴儿宜母乳喂养，科学添加辅食。

1、蚕豆容易诱发溶血反应，所以患者应避免进食蚕豆及其制品。

2、忌暴饮暴食。

3、忌生冷、过硬及烟熏烧烤类饮食。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，目前没有有效的预防措施。然而，对于父母双方或一方为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者或携带者，新生儿出生后应尽早进行末梢血或脐血的筛查，以便及早发现、及早干预，有助于预防症状的急性发作。